Vesta sindrom

West sindrom - teški sindrom epilepsije koja se sastoji od: trijade simptoma infantilnih spazama, karakterističnim promjenama u razdoblju interictal EEG (hypsarrhythmia) i mentalne retardacije. Bolest je dobila ime zbog britanskog liječnika Veste, koji je 1841. Prvi put opisao sve svoje simptome i promatrao svog bolesnog sina. Također, ova bolest je poznata pod imenima: hypsarrhythmia Gibbs, pognutih grčevi, grč ili tic Salaam, mioklonom encefalopatije s hypsarrhythmia.

Epidemiologija

Učestalost je oko 1: 3200 do 1: 3500 živorođenih. Prema statistikama, sindrom se češće javlja kod dječaka nego kod djevojčica u omjeru od oko 1,3: 1. U 9 od svake 10 bolesne djece prvi se put pojavljuju spazme između 3. I 8. Mjeseca života. U rijetkim slučajevima mogu doći do napadaja tijekom prva dva mjeseca.

[1], [2], [3],

Uzroci vestov sindrom

Može se pripisati grupi tzv. Enkefalopatske epilepsije, kada se napadaji javljaju na pozadini nezadovoljavajućih bolesti mozga.

Ova bolest se najčešće nalazi u ranom djetinjstvu i ima mnoge uzroke:

1. Kongenitalna patologija u razvoju mozga (na primjer, tuberkulozna skleroza).
2. Genetske bolesti, mutacije gena i metabolički poremećaji.
3. Infekcije mozga.
4. Intrakranijalna krvarenja, hipoksija mozga (osobito u preranoj dojenčadi).
5. Asfiksija.

Ovaj posljednji razlog smatra se najčešćim u razvoju ovog opasnog sindroma. Asfiksija fetusa se često razvija zbog komplicirane isporuke.

Raspravlja se o ulozi genetskih defekata u etiologiji sindroma Vest. Utvrđena su dva genetska defekta. Prva je mutacija u kratkom kraku X kromosoma. ARX gen je povezan s ranom pojavom infantilnih grčeva. Drugi je nedostatak ciklin-ovisne kinaze i proteina 5 (CDKL5).

Ponekad je teško odrediti što točno utječe na manifestaciju sindroma. Liječnici u takvim slučajevima dijagnosticiraju idiopatski sindrom. Oni pacijenti koji nemaju znakove bolesti, ali postoje promjene u EEG-u (ili obratno) smatra se da su u skupini s rizičnim rizikom. Ne trebaju posebni tretman, ali moraju proći godišnji pregled.

Ako postoje glavni znakovi i promjene u EEG-u, pacijenti se upućuju na 2 skupine rizika. Oni su propisani određeni tretman. Također se podvrgavaju dvogodišnjem ispitivanju. Posljednja skupina rizika su oni koji su iznijeli simptome i promjene u EEG-u.

[4], [5], [6]

Faktori rizika

Prenatalni poremećaji povezani s infantilnim spazamima su sljedeći:

• Gidrocefaliâ.
• Mikrocefalijom.
• Hydranencephaly.
• Şizentsefaliya.
• Polymicrogyria.
• Sturge-Weberov sindrom.
• Tuberoza skleroza.
• Trisomija na 21 kromosomu.
• Hipoksičko-ishemijska encefalopatija.
• Kongenitalne infekcije.
• Ozljede.

Perinatalni poremećaji koji dovode do razvoja sindroma Vesta su sljedeći:

• Hipoksičko-ishemijska encefalopatija.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Ozljede.
• Intrakranijalna krvarenja.

Poremećaji nakon poroda:

• Gipyerglikyemiya.
• Bolest "javorovog sirupa".
• Fenilketonurija.
• Mitohondrijska encefalopatija.
• Meningitis.
• Encefalitis.
• Degenerativne bolesti.
• Nedostatak biotinidaze.
• Ozljede.

[7], [8], [9],

Patogeneza

Vjeruje se da infantilni spazmi proizlaze iz abnormalnih interakcija između korteksa i struktura moždanog stabla. U patogenezi su najvažnije nezrelost središnjeg živčanog sustava i povratne informacije o osi "mozak-adrenalini". Pod utjecajem različitih faktora stresa u nezrelom mozgu nastaje abnormalno, prekomjerno oslobađanje hormona koji oslobađa kortikotropin (CRH), što rezultira spazama.

[10], [11], [12]

Simptomi vestov sindrom

Među simptomima ove bolesti treba dodijeliti:

1. Česti napadaji epileptičke prirode. Teško ih je izliječiti.
2. Karakteristične promjene u ovom EEG (gripsmotija).
3. Distincijski poremećaji u razvoju psihomotora.

Gotovo sva djeca s sindromom Vest (90%) imaju simptome gotovo odmah nakon poroda (od 4 do 8 mjeseci). Napadaji se razlikuju po kratkom trajanju, stoga nije ispravno postaviti ispravnu dijagnozu.

Sindrom Vesta smatra se ozbiljnom bolesti koja prijeti životu pacijenta. Također se naziva infiltrativni spazam.

Napad je uvijek isti: čitavo tijelo djeteta naginje se naprijed, a glava je snažno savijena. Takvi grčevi obično nastaju kada se beba probudi ili kada zaspate. Tako napadi mogu biti od deset do sto za jedan dan.

Često tijekom napadaja dijete može izgubiti svijest. Zbog njih, dojenčad ima zaostajanje u razvoju psihomotora. Djeca s Vestovim sindromom slabo reagiraju na okoliš, praktički ne idu u kontakt s rodbinom.

Prvi znakovi

Prvi znak napada Vestovog sindroma jaka je plač djeteta, pa često liječnici stavljaju takve bebe dijagnozu kolike. Standardni znakovi ove bolesti uključuju:

1. Snažne padine cijelog tijela naprijed.
2. Generalizirani konvulzije u donjem i gornjem dijelu, cijelom tijelu.
3. Udovi su nenamjerno uzgojeni na stranama.

Obično takav napad ne traje više od jedne ili dvije sekunde. Dolazi kratka stanka i napad ponovo započne. U nekim slučajevima, grčevi su pojedinačni, ali češće idu skretanjima.

Djeca s sindromom Vest često su vrlo razdražljiva, zaostaju u razvoju, različite stupnjeve težine. Grudi s tim bolestima često se ponašaju, poput slijepih.

[13]

Epilepsija s sindromom Vest

Sindrom Vest je jedna od varijanti generalizirane epilepsije katastrofalne prirode. Može biti simptomatska (u većini slučajeva) ili kriptogena (samo do 10% svih slučajeva). Klasičnu verziju Vestovog sindroma može se obilježiti izraženim salamovim ili mioklonskim spazamima. Ponekad grčevi imaju oblik kratkih serijskih glavobolja glave.

Epilepsija s Vestovim sindromom razvija se zbog raznih neuroloških patologija ili bez određenih poremećaja u središnjem živčanom sustavu. Infantilni grčevi dovode do sporog razvoja mentalnih i motoričkih funkcija djeteta, što u budućnosti može uzrokovati znatno zaostajanje u ukupnom razvoju.

U 80% slučajeva, djeca s Vestovim sindromom imaju infantilnu cerebralnu paralizu, mikrocefaliju, atoničke i ataktičke poremećaje.

[14]

Encefalopatija s Vestovim sindromom

Kao što je već spomenuto, Vestov sindrom je također poznat kao mioklonska encefalopatija s gripsmom. Gypsarhythm je tipičan, ali ne patognomonski uzorak encefalograma kod bolesnika s ovom bolešću.

Standardnu gipsipriju karakterizira kontinuirana aktivnost usporenog ritma aritmije i visoke amplitude, a također ima i brojne šiljke i oštre valove. Nema sinkronizacije između različitih odjela hemisfere. Ponekad se obrasci mogu razlikovati u asimetriji amplitude.

Gypsarhyth gotovo potpuno zamjenjuje glavnu pozadinsku aktivnost.

[15], [16], [17], [18],

Symptomatic Vest sindrom

Tipično, u 75% slučajeva, Vestov sindrom počinje tijekom drugog ili trećeg kvartala života bebe. Prvi mjeseci razvoj djeteta izgleda sasvim normalno, a tek tada postoje konvulzije, koje su prvi patognomonski znak. Ponekad pacijenti doživljavaju usporeni razvoj psihomotora. Vrlo je rijetko vidjeti promjene u EEG-u.

Moclonija ili grčevi mišića utječu gotovo na cijelo tijelo. Tijekom takvih napadaja, tijelo i udovi djeteta se zavoja. Grčevi i kontrakcije mišića mišića mogu biti bilateralni, sinkroni, iznenadni, simetrični i traju najviše 10 sekundi. Ponekad se ponavljaju do stotinu puta dnevno.

U nekim slučajevima, konvulzivni napad može utjecati samo na jednu grupu mišića. Donji i gornji udovi grčeva tijekom grčeva, glava se savijala i počiva na prsima. Ako je učestalost napadaja visoka, dijete može zaspati.

Do danas postoje tri odvojene verzije sindroma Vest, koje se međusobno razlikuju u stupnju i prirodi oštećenja mišića:

1. Nodulirajuće - brojne grčeve savijanja (osobito na gornjim udovima i glavi).
2. Gluzi grlića matice - glava baca natrag. Napadi traju do deset sekundi s prekidom od jedne sekunde.
3. Uobičajeni konvulzije su grčevi po cijelom tijelu. Glava "leži" na prsima, a udovi se preusmjeravaju.

Djeca s Vestovim sindromom neposredno nakon poroda ili nakon šest mjeseci imaju zaostajanje u motoričkom i mentalnom razvoju. Česti grčevi samo pogoršavaju situaciju.

Cerebellarni sindrom sa sindromom Vest

U nekim slučajevima, s cerebrovaskularnim sindromom, može se pojaviti moždani sindrom. Ovo je poraz cerebeluma ili kršenje njegovih veza s drugim dijelovima mozga. Glavni znakovi cerebelularnog sindroma:

1. Intenzivno drhtanje prstiju (osobito tijekom kretanja).
2. Adiodohokinez.
3. Letargija i slabost mišića.
4. Postoji simptom nedostatka unazadnog impulsa.
5. Sistemska vrtoglavica.

[19]

Komplikacije i posljedice

Tijek Vestovog sindroma prilično je ozbiljan u gotovo svim slučajevima, jer se očituje teškim poremećajima mozga. Vrlo rijetko, ova bolest može se liječiti konzervativnim liječenjem. Ali obično, čak i nakon učinkovite terapije, povratak se pojavljuje tijekom vremena.

Gotovo uvijek nakon oporavka bolesnika zapaženi su ozbiljni i prilično teški neurološki rezidualni fenomeni: epilepsija i njezini ekvivalenti, ekstrapiramidalne manifestacije. Također, pacijenti razvijaju mentalne poremećaje: idiotizam ili blagu demenciju.

Samo u 2% slučajeva (prema Gibbsu) dolazi do spontanog potpunog oporavka.

[20], [21], [22], [23]

Dijagnostika vestov sindrom

Dijagnoza sindroma Vest provodi se uz pomoć takvih liječnika: neurokirurg, epileptolog, neurolog, pedijatar, imunolog, endoskopist i endokrinolog. Zahvaljujući korištenju suvremenih uređaja može se napraviti preciznija dijagnoza. Obično se koriste: radiomagnetna i kompjutorizirana tomografija, kranioskopija (u vrlo rijetkim slučajevima), cerebroangiografija. Također se izvode neurofiziološke pretrage radi otkrivanja patološkog fokusa epileptičkih napadaja.

Najpopularnije metode dijagnosticiranja Vest sindroma su: elektroencefalografija i plinska encefalografija.

Zahvaljujući elektroencefalografiji moguće je detektirati hiposaritam biološke krivulje:

1. Amplituda bioloških krivulja je nepravilna.
2. Nema sinkronizacije glavnih krivulja. Mogu se pojaviti "krivulje vrha" tijekom spavanja ili budnosti.
3. Slaba učinkovitost svjetlosne stimulacije.

U nekim slučajevima, uz pomoć enkefalografije plina, može se vidjeti ekspanzija ventrikula mozga. U kasnijim stadijima Vest sindroma je zabilježen hidrocefalus.

[24], [25], [26], [27], [28]

Diferencijalna dijagnoza

West sindrom mogu razlikovati oba epileptične bolesti koje su često u djetinjstvu (kolike, nemir, infantilni masturbacija giperekspleksiya, respiratorni napad), i s nekim epileptičkim sindromima (npr fokalna epilepsija). Elektroencefalografija igra vrlo važnu ulogu u diferencijalnoj dijagnostici.

[29]

Liječenje vestov sindrom

Liječenje je individualno u svakom slučaju i ovisi o uzroku koji je izazvao sindrom Vest i stanje razvoja mozga.

Glavna metoda liječenja Vestovog sindroma danas je steroidna terapija s adrenokortikotropnim hormonom (ACTH) (Sabril, vigabatrin). Ali takav tretman treba biti vrlo oprezan i pod strogim medicinskim nadzorom, jer i steroidni lijekovi i vigabatrin imaju mnogo ozbiljnih nuspojava. Također je potrebno odabrati prikladne antikonvulzive, kao i lijekove koji će pomoći u normalizaciji opskrbe krvlju u mozgu.

Ponekad neurokirurg treba obaviti operaciju tijekom kojega se uklanjaju šiljci medularne membranske disekcije i patološki fokus s kongenitalnim aneurizmom posuda. Ovaj postupak se provodi putem stereotakularne kirurgije i raznih endoskopskih metoda. Nova i skuplja metoda terapije za sindrom Vest je uporaba matičnih stanica. Smatra se učinkovitim, ali nepopularnim zbog visokih troškova postupka.

Bit ove metode je da se oštećeno područje mozga obnavlja uz pomoć matičnih stanica.

Idiopatski oblik sindroma Vest obično se liječi uz pomoć posebnih lijekova:

1. Antikonvulzivi - npr "epilacije", „nitrazepam», Depakote (valproat), Topomax (topiramat), Zonegran (Zonisamid), Onfi (klobazam) ili Klonopin (klonazepam) ..
2. Steroidni hormonski lijekovi - na primjer, hidrokortizon, prednizolon, tetrakozaktid.
3. Vitamini - na primjer, vitamin B6 (piridoksin).

Terapija je učinkovita ako se broj i učestalost napadaja smanjuju. S pravilno odabranom terapijom u budućnosti, dijete će se normalno razvijati i učiti.

No, vrijedno je shvatiti da čak i moderni lijekovi nose mnoge nuspojave:

1. Povreda koncentracije.
2. Umor.
3. Alergijske reakcije kože.
4. Depresija.
5. Živčane lezije.
6. Poremećaj jetre.

LFK s Vestovim sindromom

Terapeutsko tjelesno usavršavanje u Vestaovom sindromu trebalo bi provesti pod strogim nadzorom rehabilitacijskog liječnika i liječnika sportske medicine, kako ne bi pogoršalo napadaj. Ova metoda terapije je vrlo popularna, ali ne daje učinkovite rezultate bez kompleksa lijekova.

Slučajevi oporavka

Odsustvo napadaja dugo s Vestovim sindromom ne može reći da je bolest prošla u stupanj remisije. No, neki liječnici vjeruju da ako se grčevi, konvulzije, gipsihitis i promjene u EEG nisu vidjeli u roku od mjesec dana, to se može smatrati oporavkom. Nažalost, do danas takvi slučajevi su vrlo rijetki. Prema nekim izvorima, samo 8% svih pacijenata se izliječi u potpunosti, prema Gibbsu taj iznos iznosi samo 2%.

[30], [31], [32]

Prevencija

Glavna mjera sprječavanja sindroma Vest je pravovremena dijagnoza i pravilno liječenje. Epileptički napadaji, koji se smatraju glavnim simptomom ove bolesti, moraju se stabilizirati.

[33], [34], [35], [36]

Prognoza

Ukupna prognoza za razvoj sindroma Vest je prilično teško predvidjeti, budući da postoje razlièiti razlozi za njegovu pojavu. Tako, na primjer, s idiopatskim sindromom, prognoza je povoljnija nego u slučaju simptomatskog sindroma.

To se može objasniti činjenicom da je idiopatski oblik ove bolesti mnogo lakši: učestalost i snaga napada su manje, dijete nije toliko daleko u razvoju. Obično se bolest u tim bebama pretvara u druge oblike epilepsije. U budućnosti, oko 40% ove djece ne razlikuje se od svojih vršnjaka.

U drugim slučajevima liječenje je složenije, a rezultati su manje učinkoviti. Ako se utvrdi da djeca s simptomatskim oblikom Vest sindroma imaju netrpeljivost prema lijekovima, terapija postaje složenijom. Manje od 50% tih pacijenata postiže remisiju. Prema rezultatima istraživanja, samo 30% pacijenata je potpuno ili gotovo potpuno izliječeno uz pomoć lijekova.

Nažalost, 90% svih bolesnika s sindromom Vest je fizički ili mentalno retardirano, bez obzira na učinkovitost liječenja. To je zato što konvulzije često nepovratno razbijaju dijelove mozga.

60% svih djece koja su ubrajali sindrom Vest u budućnosti imaju bilo koji oblik epilepsije. Ponekad bolest postaje Lennox-Gastautov sindrom.

Povoljni prognostički čimbenici:

• Kriptogena ili idiopatska etiologija.
• Razvoj bolesti u dobi od više od 4 mjeseca.
• Odsutnost atipičnih napadaja.
• Nedostatak asimetričnih anomalija EEG-a.
• Učinkovitost liječenja.

Prema istraživanju, 5% djece s Vestovim sindromom ne preživi do pet godina. Smrt se javlja zbog bolesti ili zbog nuspojava liječenja. Petina pacijenata umire u prvoj godini, jer kongenitalne patologije mozga nisu kompatibilne sa životom.