Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wilson-Konovalovljeva bolest: simptomi
Posljednji pregledao: 19.10.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Simptomi bolesti Wilson-Konovalov karakteriziraju sorta uzrokovana štetnim djelovanjem bakra na mnogim tkivima. Primarna lezija organa ovisi o dobi. Kod djece je u osnovi jetra (hematski oblici). U budućnosti, počnite prevladavati neurološke simptome i mentalne poremećaje (neuropsihijatrijski oblici). Ako se bolest manifestira nakon 20 godina, pacijenti obično imaju neurološke simptome. Možda kombinacija simptoma obaju oblika. Većina pacijenata u dobi od 5 do 30 godina već je izrazila kliničke manifestacije bolesti ili dijagnoze.
Oblici jetre
Fulminantni hepatitis karakterizira progresivna žutica, ascites, zatajenje jetre i bubrega i obično se razvija kod djece ili mladih ljudi. Nekroza stanica jetre uglavnom je povezana s akumulacijom bakra. Gotovo svi pacijenti razvijaju hepatitis protiv ciroze. Nagli masovni ulazak bakra iz mrtvih hepatocita može uzrokovati akutnu intravaskularnu hemolizu. Hemoliza ovog tipa opisana je u ovce tijekom trovanja bakrom, kao i kod ljudi s slučajnim trovanjem bakrom.
Kaiser-Fleischer prsten može biti odsutan. Razina bakra u urinu i serumu je vrlo visoka. Razina ceruloplazmina u serumu obično je niska. Međutim, to može biti normalno i čak povišeno, jer je ceruloplazmin reagens akutne faze, čija koncentracija raste s aktivnom bolešću jetre. Aktivnost serumskih transaminaza i alkalne fosfataze značajno je niža nego kod fulminantnog hepatitisa. Niski omjer alkalne fosfataze / bilirubina, iako ne dijagnostički za fulminantni hepatitis u Wilsonovoj bolesti, ipak može predložiti njegov potencijal.
Kronični hepatitis. Wilsonova bolest može se očitovati slikom kroničnog hepatitisa: žutica, visoke aktivnosti transaminaza i hipergammaglobulinemije. Starost pacijenata u vrijeme pojavljivanja ovih simptoma je 10-30 godina. Nakon otprilike 2-5 godina pojavljuju se neurološki simptomi. Slika bolesti može u velikoj mjeri podsjećati na druge oblike kroničnog hepatitisa, što naglašava potrebu za isključivanjem Wilsonove bolesti kod svih bolesnika s kroničnim hepatitisom.
Ciroza. Latentna bolest koja se javlja u fazi ciroze jetre može se manifestirati kao vaskularne zvjezdice, splenomegalija, ascite, portal hipertenzija. Neurološki simptomi mogu biti odsutni. Kod nekih pacijenata ciroza se nadoknađuje. Da bi se dijagnosticirao, biopsija jetre može biti potrebna s mogućnošću kvantitativnog određivanja sadržaja bakra u biopsiji.
Svi mladi pacijenti s kroničnom bolešću jetre koji imaju mentalne poremećaje (npr nerazumljiv govor, rani razvoj ascitesa ili hemolize), pogotovo kada se odnose na ciroze jetre u bliskih srodnika, treba isključiti Wilsonovu bolest.
Hepatocelularni karcinom u Wilsonovoj bolesti vrlo je rijedak; dok, možda, bakar igra zaštitnu ulogu.
Neuropsihijatrijski oblici
Ovisno o prevladavajućim simptomima, razlikuju se parazinski, pseudosklerotični, distonični (diskinetički) i trojevični oblici (navedeni redoslijedom redukcije). Neurološki simptomi mogu se pojaviti akutno i brzo napredovati. Rani simptomi uključuju fleksibilni ekstenzorski tremor ruku, grčeve muskulature lica, poteškoće u pisanju, nejasan govor. Otkriveno je neujednačena krutost udova. Intelekt se obično čuva, iako 61% pacijenata ima spor progresivni poremećaj ličnosti.
Neurološki poremećaji često imaju kronični tijek. Oni počinju u mladoj dobi s velikim tremorom, podsjećajući na krila krila, što se povećava s proizvoljnim pokretima. Simptomi i simptomi kvara piramidalnog trakta su odsutni. Lice je amemijsko. U bolesnika s teškim distoničnim oblikom, prognoza je relativno lošija.
Elektroencefalografija otkriva generalizirane nespecifične promjene, koje se također mogu primijetiti u klinički zdravih bratskih sestara.
Oštećenje bubrega
Poraz bubrežne tubule nastaje kao rezultat taloženja bakra u svom proksimalnom i očituje aminoaciduria, glikozurije, phosphaturia i nemogućnost izdvojiti urikozurii paraaminogippurat.
Često postoji renalna tubularna acidoza, koja može dovesti do stvaranja kamenja.
Ostale promjene
Ponekad, kao rezultat taloženja bakra, luneta za nokte postaje plava. Postoje promjene u osteoartikularnom sustavu: demineralizacija kostiju, rani osteoartritis, subartikularne ciste i fragmentacija periartikularnog koštanog tkiva. Često postoje promjene u kralježnici, zbog taloženja kalcijevog pirofosfat dihidrata. Hemoliza promiče formiranje kamenja u žučni mjehur. Kao rezultat taloženja bakra razvija se hipoparatiroidizam. Opisana je akutna rabdomioliza povezana s visokom razinom bakra u skeletnim mišićima.
U kasnijim stadijima bolesti, bakar se deponira uz rub rožnice u obliku zlatnog ili zelenkasto-zlatnog Kaiser-Fleischer prstena, identificiranog s prigušenom svjetiljkom. Obično se otkriva kod bolesnika s neurološkim simptomima, a može biti odsutan kod mladih pacijenata s akutnim napadom bolesti.
Sličan prsten se ponekad nalazi u produljenoj kolestazi i u kriptogenoj cirozi jetre.
Povremeno u leđa sloju kapsulu leće može pojaviti nalik „suncokret” sivkasto smeđe katarakte, slične onima od stranih tijela leća koja sadrži bakar.
Bez pravovremenog početka, provedenog za život i kontinuirano liječenje, bolest vodi do smrti prije trideset godina.