Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wilson-Conovalovljeva bolest - Simptomi.
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Simptomi Wilson-Konovalove bolesti karakteriziraju se raznolikošću, što je posljedica štetnog djelovanja bakra na mnoga tkiva. Pretežno oštećenje jednog ili drugog organa ovisi o dobi. Kod djece je to uglavnom jetra (hepatični oblici). Kasnije počinju prevladavati neurološki simptomi i mentalni poremećaji (neuropsihički oblici). Ako se bolest manifestira nakon 20 godina, tada pacijenti obično imaju neurološke simptome. Moguća je kombinacija simptoma oba oblika. Većina pacijenata u dobi od 5 do 30 godina već ima kliničke manifestacije bolesti ili je postavljena dijagnoza.
Oblici jetre
Fulminantni hepatitis karakterizira progresivna žutica, ascites, zatajenje jetre i bubrega, a obično se razvija kod djece ili mladih odraslih osoba. Nekroza stanica jetre prvenstveno je povezana s nakupljanjem bakra. Kod gotovo svih pacijenata hepatitis se razvija na pozadini ciroze. Iznenadno masovno oslobađanje bakra iz mrtvih hepatocita u krv može uzrokovati akutnu intravaskularnu hemolizu. Hemoliza ovog tipa opisana je kod ovaca s trovanjem bakrom, kao i kod ljudi sa slučajnim trovanjem bakrom.
Kayser-Fleischerov prsten može biti odsutan. Razine bakra u mokraći i serumu su vrlo visoke. Razine ceruloplazmina u serumu su obično niske. Međutim, mogu biti normalne ili čak povišene jer je ceruloplazmin reaktant akutne faze čija se koncentracija povećava tijekom aktivne bolesti jetre. Razine serumskih transaminaza i alkalne fosfataze su značajno niže nego kod fulminantnog hepatitisa. Nizak omjer alkalne fosfataze i bilirubina, iako nije dijagnostički znak fulminantnog hepatitisa kod Wilsonove bolesti, ipak može ukazivati na njegovu mogućnost.
Kronični hepatitis. Wilsonova bolest može se manifestirati slikom kroničnog hepatitisa: žuticom, visokom aktivnošću transaminaza i hipergamaglobulinemijom. Dob pacijenata u vrijeme pojave ovih simptoma je 10-30 godina. Neurološki simptomi pojavljuju se otprilike nakon 2-5 godina. Slika bolesti može uvelike nalikovati drugim oblicima kroničnog hepatitisa, što naglašava potrebu isključivanja Wilsonove bolesti kod svih pacijenata s kroničnim hepatitisom.
Ciroza. Latentna bolest u stadiju ciroze jetre može se manifestirati vaskularnim zvjezdicama, splenomegalijom, ascitesom, portalnom hipertenzijom. Neurološki simptomi mogu biti odsutni. Kod nekih pacijenata ciroza je kompenzirana. Za njezinu dijagnozu može biti potrebna biopsija jetre, ako je moguće s kvantitativnim određivanjem sadržaja bakra u biopsiji.
Wilsonovu bolest treba uzeti u obzir kod svih mladih pacijenata s kroničnom bolešću jetre koji imaju mentalne poremećaje (npr. nerazgovijetan govor, rani razvoj ascitesa ili hemolize), posebno ako postoji obiteljska anamneza ciroze.
Hepatocelularni karcinom je vrlo rijedak kod Wilsonove bolesti; bakar može imati zaštitnu ulogu.
Neuropsihički oblici
Ovisno o predominantnim simptomima, postoje parkinsonski, pseudosklerotični, distonični (diskinetički) i koreični oblici (navedeni prema opadajućoj učestalosti). Neurološki simptomi mogu se pojaviti akutno i brzo napredovati. Rani simptomi uključuju fleksorno-ekstenzorni tremor ruku, grčeve mišića lica, poteškoće s pisanjem, nerazgovijetan govor. Otkriva se nepostojana ukočenost udova. Inteligencija je obično očuvana, iako 61% pacijenata pokazuje manifestacije sporo progresivnog poremećaja osobnosti.
Neurološki poremećaji su često kronični. Počinju u mladoj dobi s velikim tremorom, koji podsjeća na mahanje krilima, a koji se pojačava voljnim pokretima. Nema senzornih poremećaja niti simptoma oštećenja piramidalnog trakta. Lice je amimično. Kod pacijenata s teškim distoničnim oblikom prognoza je usporedno lošija.
Elektroencefalografija otkriva generalizirane nespecifične promjene koje se mogu uočiti i kod klinički zdrave braće i sestara pacijenta.
Oštećenje bubrega
Oštećenje bubrežnih tubula nastaje kao posljedica taloženja bakra u njihovim proksimalnim dijelovima i manifestira se aminoacidurijom, glukozurijom, fosfaturijom, urikozurijom i nemogućnošću izlučivanja para-aminohipurata.
Renalna tubularna acidoza je česta i može dovesti do stvaranja kamenaca.
Ostale promjene
Rijetko, naslage bakra uzrokuju plavo obojenje lunula. Osteoartikularne promjene uključuju demineralizaciju kostiju, ranu osteoartrozu, subartikularne ciste i periartikularnu fragmentaciju kostiju. Promjene kralježnice zbog taloženja kalcijevog pirofosfat dihidrata su česte. Hemoliza potiče stvaranje žučnih kamenaca. Naslage bakra rezultiraju hipoparatireoidizmom. Opisana je akutna rabdomioliza povezana s visokim razinama bakra u skeletnim mišićima.
U kasnijim fazama bolesti, bakar se taloži na rubu rožnice kao zlatni ili zelenkasto-zlatni Kayser-Fleischerov prsten, vidljiv procjepnom lampom. Obično se vidi kod pacijenata s neurološkim simptomima i može biti odsutan kod mladih pacijenata s akutnim početkom bolesti.
Sličan prsten se ponekad nalazi kod produljene kolestaze i kriptogene ciroze jetre.
Rijetko se u stražnjem sloju lećne kapsule mogu razviti sivkastosmeđe katarakte u obliku "suncokreta", slične onima koje se vide kod stranih tijela leće koja sadrže bakar.
Bez pravovremenog početka liječenja, doživotnog i kontinuiranog liječenja, bolest dovodi do smrti prije navršene tridesete godine života.