Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wilson-Konovalovljeva bolest: uzroci
Posljednji pregledao: 19.10.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalov bolest (hepatolenticularna degeneracija) je nasljedna bolest i prenosi se autosomnim recesivnim tipom.
Bolest se javlja u učestalosti od 1:30 000 ljudi. Abnormalni genski odgovor za razvoj bolesti lokaliziran je u području XIII kromosoma. Svaki pacijent je homozigotni nositelj ovog gena. Bolest je širom svijeta, ali je češća među Židovima istočnoeuropskog podrijetla, arapima, talijanskim, japanskim, kineskim, indijanskim i populacijama u kojima su česte veze s blisko povezanim brakovima.
Uzrok promjena u jetri i središnjem živčanom sustavu, pojava Kaiser-Fleischer prsten u rožnica, oštećenje bubrega i drugih organa je povećana nakupina bakra u tkivu.
Uz Wilsonovu bolest, izlučivanje bakra i žuči se smanjuje, dok se otpuštanje bakra u urinu povećava. Međutim, razina bakra u serumu obično se smanjuje. Smanjena je količina ceruloplazmina povezana s 2- globulinom, koja osigurava transport bakra u plazmi.
Uobičajeno, od 4 mg bakra dnevno konzumirano dnevno s hranom, apsorbira se oko 2 mg, a isti iznos izlučuje u žuči, što osigurava ravnotežu bakra u tijelu. Uz Wilsonovu bolest, izlučivanje bakra i žuči iznosi samo 0,2-0,4 mg, što unatoč porastu izlučivanja urina do 1 mg / dan, dovodi do prekomjerne akumulacije u tijelu.