Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wilson-Conovalovljeva bolest - uzroci
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wilson-Konovalovljeva bolest (hepatolentikularna degeneracija) je nasljedna bolest i prenosi se autosomno recesivnim putem.
Bolest se javlja s učestalošću 1:30 000 populacije. Abnormalni gen odgovoran za razvoj bolesti lokaliziran je u regiji kromosoma XIII. Svaki pacijent je homozigotni nositelj ovog gena. Bolest je raširena diljem svijeta, ali je češća među Židovima istočnoeuropskog podrijetla, Arapima, Talijanima, Japancima, Kinezima, Indijcima i u populacijama gdje su uobičajeni brakovi u krvnom srodstvu.
Uzrok promjena u jetri i središnjem živčanom sustavu, pojave Kayser-Fleischerovog prstena u rožnici, oštećenja bubrega i drugih organa je povećano nakupljanje bakra u tkivima.
Kod Wilsonove bolesti, izlučivanje bakra žuči je smanjeno, dok je izlučivanje bakra urinom povećano. Međutim, razine bakra u serumu su obično smanjene. Količina ceruloplazmina, α2 globulina koji prenosi bakar u plazmi, je smanjena.
Normalno, od 4 mg bakra koji se dnevno unesu hranom, apsorbira se oko 2 mg, a ista količina se izlučuje žuči, što osigurava ravnotežu bakra u tijelu. Kod Wilsonove bolesti izlučivanje bakra žuči iznosi samo 0,2-0,4 mg, što, unatoč povećanju izlučivanja urinom na 1 mg/dan, dovodi do njegovog prekomjernog nakupljanja u tijelu.