Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wiskott-Aldrichov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wiskott-Aldrichov sindrom karakterizira poremećena suradnja između B i T limfocita, a karakteriziraju ga ponavljajuće infekcije, atopijski dermatitis i trombocitopenija.
To je nasljedni poremećaj vezan na X kromosom. Wiskott-Aldrichov sindrom uzrokovan je mutacijama u genu koji kodira protein Wiskott-Aldrichovog sindroma (WASP), citoplazmatski protein neophodan za normalnu signalizaciju između T i B limfocita. Zbog disfunkcije T i B limfocita, pacijenti razvijaju infekcije uzrokovane piogenim bakterijama i oportunističkim organizmima, posebno virusima i Pneumocystis jiroveci (ranije P. carinii). Prve manifestacije mogu biti krvarenja (obično krvavi proljev), zatim ponavljajuće respiratorne infekcije, ekcem, trombocitopenija. Malignomi, limfomi povezani s Epstein-Barr virusom i akutna limfoblastna leukemija razvijaju se u 10% pacijenata starijih od 10 godina.
Dijagnoza se potvrđuje otkrivanjem abnormalne proizvodnje antitijela kao odgovor na polisaharidne antigene, kožne anergije, djelomičnog nedostatka T-stanica, povišenog IgE i IgA, niskog IgM i niskog ili normalnog IgG. Mogu biti prisutni djelomični defekti antitijela na polisaharidne antigene (npr. na antigene krvne grupe A i B). Trombociti su mali i defektni, a njihovo uništavanje u slezeni je povećano, što dovodi do trombocitopenije. U dijagnozi se može koristiti analiza mutacija.
Liječenje uključuje splenektomiju, dugotrajnu antibiotsku terapiju i transplantaciju koštane srži identične HLA-ima. Bez transplantacije većina pacijenata umire do 15. godine života; međutim, neki pacijenti prežive do odrasle dobi.