Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
X-vezani limfoproliferativni sindrom (Duncanov sindrom): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
X-vezani limfoproliferativni sindrom nastaje zbog defekta T-limfocita i prirodnih stanica ubojica, a karakterizira ga abnormalni odgovor na infekcije Epstein-Barr virusom, što dovodi do oštećenja jetre, imunodeficijencije, limfoma, fatalne limfoproliferativne bolesti ili aplazije koštane srži.
X-vezani limfoproliferativni sindrom uzrokovan je mutacijom gena na X kromosomu koji kodira protein specifičan za T limfocite i prirodne stanice ubojice zvane SAP. Bez SAP-a, limfociti se nekontrolirano umnožavaju kao odgovor na infekciju Epstein-Barr virusom (EBV), a prirodne stanice ubojice ne funkcioniraju.
Sindrom je asimptomatski do izlaganja EBV-u. Većina pacijenata tada razvija brzu ili fatalnu mononukleozu s oštećenjem jetre (uzrokovanu citotoksičnim T stanicama koje ciljaju EBV-om zaražene B stanice i druge stanične elemente); preživjeli od primarne infekcije razvijaju B-stanične limfome, aplastičnu anemiju, hipogamaglobulinemiju (slično CVID-u) ili kombinaciju navedenog.
Dijagnoza kod preživjelih od primarne EBV infekcije temelji se na prisutnosti hipogamaglobulinemije, smanjenog odgovora antitijela na antigen (osobito EBV nuklearni antigen), oštećene proliferacije T-stanica kao odgovor na mitogene, smanjene funkcije prirodnih ubojica i inverzije omjera CD4:CD8. Genetska dijagnoza mutacije moguća je prije EBV infekcije i razvoja simptoma.
Većina pacijenata preživi najviše 10 godina, ostali umiru prije 40. godine života, osim ako se ne izvrši transplantacija koštane srži, koja pruža značajan kurativni učinak ako se izvrši prije EBV infekcije.