Medicinski stručnjak članka

Dječji imunolog

Nove publikacije

X-povezani limfoproliferativni sindrom (Duncanov sindrom): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 20.11.2021

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Zajedno s limfoproliferacijsku sindromom X-vezana je rezultat defekta T limfocita i prirodnih stanica ubojica i karakterizira abnormalnim odgovora na infekcije uzrokovane Epstein-Barr virus, što dovodi do oštećenja jetre, imunodeficijencije, limfom limfoproliferacijsku bolest ili fatalne aplazije koštane srži.

Limfoproliferativni sindrom povezan s X kromosomom uzrokuje mutaciju u X kromosomskom genu koji kodira protein specifičan za T-limfocite i prirodne ubojice, nazvan SAP. Bez SAP-a, kao odgovor na infekciju virusom Epstein-Barr (EBV), zabilježena je nekontrolirana proliferacija limfocita, a prirodni ubojice ne funkcioniraju.

Sindrom je asimptomatski prije kontakta s EBV-om. Nakon toga, većina pacijenata razvija brzu ili fatalnu mononukleozu s oštećenjem jetre (uzrokovane citotoksičnim T stanicama koje utječu na B-limfocite pogođene VEB-om i druge stanične elemente); Kod preživjelih primarnih infekcija, B-stanica limfomi, aplastična anemija, hipogammaglobulinemija (kao što je OID), ili njihova kombinacija.

Dijagnoza preživjelih nakon primarne infekcije s EBV se nalazi na osnovi detektirane hipogamaglobulinemije, smanjen odgovor protutijela na antigen (posebno EBV nuklearni antigen), smanjene proliferacije T-limfocita u odgovoru na mitogene, smanjena funkcija NK stanica, inverzije odnosa CD4: CD8. EBV infekcije prije razvoja simptoma i dijagnoza mogućih genetskih mutacija.

Većina bolesnika preživljava ne više od 10 godina, a ostatak umre prije 40. Godine, osim ako se ne provede transplantacija koštane srži koja ima značajan terapeutski učinak ako se obavlja prije infekcije s EBV-om.

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.