Wolframov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 20.11.2021
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Volfram sindrom (sindrom DIDMOAD - diabetes insipidus, Mettitus dijabetesa, optička atrofija, gluhoća, OMIM 598,5 tisuća) je opisan za prvi puta DJ Wolfram i NR WagenerB 1938 kao kombinacija juvenilnog dijabetes melitusa i optičke atrofije, koja je naknadno nadopunjena dijabetes insipidusom i gluhoćom. Do danas je opisano oko 200 slučajeva ove bolesti.
Sindrom karakterizira genetska heterogenost. Nasljeđuje se autosomno-recesivno. Gen je lokaliziran na kromosomu 4p. Patologija je povezana s kršenjem komunikacije između nuklearnih i mitohondrijskih genoma. U mišićima i limfocitima, 60% pacijenata ima točkaste mutacije mtDNA, koje se javljaju kod Leberove neuro-optičke atrofije. Ponekad je sindrom povezan s prisutnošću velike mitohondrijske delecije.
Simptomi Wolframovog sindroma. Bolest se razvija u ranom djetinjstvu (1-8 godina). Počinje s pojavljivanjem simptoma šećerne bolesti. U ovom slučaju, maligni (ne autoimuni) dijabetes melitus nastaje u kombinaciji s atrofijom optičkih živaca. Nakon toga, dijabetes insipidus središnje geneze (nedostatak vazopresina, opažen u 70% pacijenata) i gubitak sluha (u 60%), koji se pridružuje nakon 10 godina starosti. Prvo, dolazi do smanjenja sluha pri visokim frekvencijama. Bolest ima progresivnu prirodu.
U polovici pacijenata povezuje se neurološka simptomatologija: mioklonus, konvulzije, ataksija, disartrija, nistagmus. Ponekad se razvija anozija, moždani udar, retinitis pigmentosa, anemija, neutropenija, trombocitopenija.
S ultrazvukom bubrega, 50% otkriva anomalije urinarnog sustava (hidronefroza, dilatacija uretera). Prema MRI podataka, atrofija mozga i cerebeluma je otkrivena. Često se bilježe EEG promjene i elektroretinogrami. U morfološkoj studiji biopsije mišića, fenomen RRF često nije određen. Smanjenje razine glutamat dehidrogenaze je karakteristično. Razina aktivnosti enzima dišnih lanaca je unutar normalnih granica.
Kako ispitati?
Использованная литература