Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Wolframov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Wolframov sindrom (DIDMOAD sindrom - Diabetes Insipidus, Diabetes Mettitus, Optic Atrophy, Deafness, OMIM 598500) prvi su opisali DJ Wolfram i HP WagenerB 1938. godine kao kombinaciju juvenilnog dijabetesa melitusa i optičke atrofije, koja je naknadno nadopunjena dijabetesom insipidusom i gubitkom sluha. Do danas je opisano oko 200 slučajeva ove bolesti.
Sindrom karakterizira genetska heterogenost. Nasljeđuje se autosomno recesivnim putem. Gen je lokaliziran na kromosomu 4p. Patologija je povezana s kršenjem komunikacije između nuklearnog i mitohondrijskog genoma. U mišićima i limfocitima, 60% pacijenata ima točkaste mutacije mtDNA, koje se javljaju kod Leberove neurooptičke atrofije. Ponekad je sindrom povezan s prisutnošću velike mitohondrijske delecije.
Simptomi Wolframovog sindroma. Bolest se razvija u ranom djetinjstvu (1-8 godina). Počinje pojavom simptoma dijabetesa. U ovom slučaju se formira juvenilni (neautoimuni) dijabetes melitus u kombinaciji s atrofijom vidnih živaca. Naknadno se razvija dijabetes insipidus centralne geneze (nedostatak vazopresina, uočen u 70% pacijenata) i gubitak sluha (u 60%), koji se pridružuje nakon 10. godine života. U početku dolazi do gubitka sluha na visokim frekvencijama. Bolest je progresivna.
Polovica pacijenata razvija neurološke simptome: mioklonus, napadaje, ataksiju, dizartriju, nistagmus. Ponekad se razviju anosmija, moždani udari, retinitis pigmentosa, anemija, neutropenija, trombocitopenija.
Ultrazvuk bubrega otkriva abnormalnosti mokraćnog sustava (hidronefroza, dilatacija uretera) u 50%. MRI podaci otkrivaju atrofiju moždanog debla i cerebeluma. Često se primjećuju promjene na EEG-u i elektroretinogramu. Fenomen RRF-a često se ne otkriva morfološkim pregledom mišićnih biopsija. Karakteristično je smanjenje razine glutamat dehidrogenaze. Razina aktivnosti enzima respiratornog lanca je unutar normalnih granica.
Kako ispitati?
Использованная литература