Ataksija-teleangiэktaziya
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
[Uzroci ataksia-telangiectasia
Nasljeđuje autosomno recesivno tip. Ataxia-telangiectasia je posljedica mutacije gena koji kodira za ataksiju-telangiectasia-mutant (ATM) protein. ATM igra ulogu u transdukciji mitogenih signala, meiotičku rekombinaciju, kontrolu staničnog ciklusa.
Simptomi ataksije-telangiektaze
Početak manifestacija neuroloških simptoma i imunodeficijencije može varirati. Ataksija se očituje kada dijete počne hodati. Napredovanje neuroloških simptoma dovodi do teškog prekida motoričke aktivnosti. Govor postaje nejasan, koreoatheidni pokreti i nistagmus zabilježeni, slabost mišića napreduje do mišićne atrofije. Teleangiectasias se ne pojavljuju sve do 4-6 godina; oni se najbolje vide na konjunktivi bulbar, na ušima, na koži ulnara i poplitealnog fossa, bočne površine vrata. Ponavljajuće infekcije paranazalnih sinusa i pluća dovode do povratne pneumonije, bronhiektaze, kroničnih restriktivnih bolesti pluća. Pacijenti imaju manjak IgA i IgE i progresivni poremećaji T-limfocita. Postoje endokrine abnormalnosti, kao što su gonadna disgeneza, atrofija testisa, diabetes mellitus.
Dijagnoza i liječenje ataksia-telangiektaze
Učestalost malignih neoplazmi (leukemija, tumori mozga, karcinom želuca), kromosomske rupture s defektima popravka DNA visoki su. Obično, razina a-fetoproteina u serumu je povišena.
Terapija uključuje propisivanje antibiotika, BBIL, ali ne postoji učinkovit tretman za CNS abnormalnosti. Dakle, neurološki simptomi napreduju, što dovodi do smrti u dobi od oko 30 godina.