Obiteljska periodička paraliza

Obiteljska periodička paraliza je rijetka autosomna stanja karakterizirana epizoda flacidne paralize s gubitkom dubokih tetiva refleksa i nedostatka mišićnog odgovora na električnu stimulaciju. Postoje tri oblika: hiperkalemična, hipokalemična i normokaliemijska. Dijagnoza ukazuje na anamnezu, potvrditi dijagnozu, izazivajući epizoda (uvođenje glukoze s inzulinom koje uzrokuje hipokalemiju ili kalijev klorid, uzrokuju hiperkalijemiju). Liječenje obiteljske periodičke paralize ovisi o obliku.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8],

Što uzrokuje obiteljsku periodičku paralizu?

Hipokalemični oblik obiteljske periodičke paralize razvija se kao rezultat mutacije gena za kalcij kanal povezan s dihidropiridinskim receptorom. Hiperkalemični oblik je posljedica mutacija gena koji kodira alfa podjedinicu natrijevih kanala u skeletnom mišiću (SCN4A). Uzrok normokaliemijskog oblika ostaje nejasan; u nekim okolnostima može biti posljedica mutacije gena koji kodira natrijeve kanale.

Simptomi periodičke paralize u obitelji

S hipokalemijskim oblikom, epizode se obično javljaju prije dobi od 16 godina. Dan nakon aktivne vježbe, bolesnik često budi slabost koja može biti lagana i ograničena na određene mišićne skupine ili može pokriti sve 4 udove. Epizode izazivaju hrana bogata ugljikohidratima. Oculomotorni mišići, inervirani od strane bulbar skupine kranijalnih živaca i respiratornih mišića su stisnuti. Svijest ne pati. Smanjuje se razina kalija u krvi i urinu. Slabost traje do 24 sata.

Kod hiperkalemičnog oblika, epizoda se često pojavljuju u ranijoj dobi i obično su kraća, češća i manje teška. Epizode izazivaju fizičke vježbe nakon jela ili gladi. Često se zapaža i miotonija (poslije pojave opuštanja nakon kontrakcije mišića). Miješanje kapaka može biti jedini simptom.

S normokaliemijskim oblikom, zahvaćeni bolesnici su osjetljivi na unos kalija s hranom i imaju epizode blage slabosti mišića pri normalnoj razini kalija u serumu.

Dijagnoza obiteljske periodičke paralize

Najbolji dijagnostički pokazatelj je anamneza - tipične epizode. Kad se mjeri tijekom epizode, može se promijeniti razina kalija u serumu. Obitelj periodične paralize ponekad se pokreću davanja glukoze i inzulina (hypokalemic oblik) ili kalijev klorid (hyperkalemic oblik), ali samo iskusni liječnici moraju provesti ove postupke, budući da je izazvalo epizoda može razviti paralizu dišnih mišića i poremećaj intrakardijalnog vodljivosti.

[9], [10], [11], [12], [13]

Liječenje obiteljske periodičke paralize

Epizode hipokalemijske paralize tretirane su imenovanjem kalij klorida 2-10 g u otopini za oralnu primjenu (bez dodavanja šećera) ili intravenoznom primjenom kalija. Prikazana je dijeta niske razine ugljikohidrata i natrija; Isključivanje aktivnosti koje zahtijevaju napetost mišića, kao i alkohol nakon razdoblja odmora; uzimanje acetazolamida 250-2000 mg oralno jednom dnevno može spriječiti razvoj hipokalemičnih epizoda.

Početnu blagu epizoda hiperkalemične paralize može se prekinuti blagim tjelovježbom ili unosom ugljikohidrata brzinom od 2 g / kg. Epizoda u razvoju zahtijeva tiazide, acetazolamid, ili inhalirane beta-agoniste. Teški napadi zahtijevaju intravenski kalcijev glukonat ili glukozu s inzulinom. Redoviti unos ugljikohidrata, nizak sadržaj kalija u prehrani i izbjegavanje gladi i aktivnostima koje zahtijevaju napetost mišića, nakon obroka, kao i pronalaženje hladno pomoć spriječiti hypokalemic epizoda.

S normokaliemijskim oblikom, velike doze natrija poboljšavaju stanje i smanjuju slabost. Uvođenje glukoze je neučinkovito. Obiteljska periodička paraliza može se spriječiti izbjegavanjem odmora nakon fizičkog napora, prekomjernog unosa alkohola i hladnoće.