Boise Tay-Saxa i Sandhoffa

Bolesti Thea-Sachs i Sandhoff su sfingolipidoze, koje su uzrokovane nedostatkom heksosaminidaze, što dovodi do teških neuroloških manifestacija i rane smrti djeteta.

Gangliozidi su složeni sfingolipidi koji su prisutni u mozgu. Postoje 2 osnovna oblika, GM1 i GM, oboje mogu biti povezani s lizosomalnim akumulacijskim bolestima; Postoje 4 glavne vrste GM gangliosidoze, od kojih se svaka može uzrokovati velikim brojem različitih mutacija.

[1], [2], [3], [4]

Thea Sucks bolest

Nedostatak heksosaminidaze A dovodi do nakupljanja GM u mozgu. Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivno; Nositelj najčešćih mutacija je do 1/27 zdravih odraslih osoba iz istočnoeuropskih (Ashkenazi) Židova, iako su druge mutacije karakteristične za neke francuske kanadske i Caiunove populacije.

Djeca s Tay-Sachs bolest počinje označena psihomotorni retardaciju nakon 6mesyachnogo dobi, oni izgledaju izražene kognitivne i motoričke poremećaje koji dovode do napadaja, smanjen inteligenciju, paralize i smrti po starosnoj dobi 5 godina. Često se na fundusu nalaze crvene mrlje od trešnje.

Dijagnoza je klinička i može se potvrditi enzimskim istraživanjem. U nedostatku učinkovitog liječenja, terapija se usredotočuje na istraživanje anketiranih odraslih ljudi koji rađaju dobi u visokorizičnim populacijama kako bi identificirali nosače (određivanjem enzimske aktivnosti i identifikacijom mutacija) u kombinaciji s konzultacijama genetičara.

Sandhoffova bolest

Obilježava u kombinaciji deficit heksosaminidaze A i B. Kliničke manifestacije uključuju progresivnu degeneraciju mozga, počevši od 6 mjeseci, uz sljepoćom, trešnje-crvena mrlja u fundusa i hiperakuzija. Ova bolest je gotovo ne razlikuje od Tay-Sachs struja, dijagnoza i liječenje, osim ako je prisutan oštećenje unutrašnjih organa (hepatomegalija i koštanih promjena), a ne etnička udruga.