Albinizam kod djece: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Albinizam je poremećaj kod kojeg postoji patologija pigmentnih stanica, što se posebno jasno odražava na stanju očiju i kože. Središnji dio vidnog analizatora također je uključen u patološki proces. Postoje dva klinička oblika bolesti.

1. Očni albinizam (OA):
   • X-vezani očni albinizam;
   • autosomno recesivni očni albinizam (AROA).
2. Okulokutani albinizam (OCA):
   • Okulokutani albinizam 1 - s nedostatkom tirozinaze;
   • Okulokutani albinizam 2 - s normalnim razinama tirozinaze;
   • Okulokutani albinizam 3;
   • autosomno dominantna OCA (ADHCA).

Albinizam se može primijetiti u kombinaciji s drugim sistemskim bolestima.

Svi oblici albinizma imaju zajedničke karakteristike:

1. Smanjena oštrina vida i osjetljivost na kontrast:
   • patološka pigmentacija fundusa;
   • fovealna hipoplazija (slika 13.1);
   • nistagmus;
   • refrakcijske pogreške;
   • ambliopija;
   • drugi čimbenici.
2. Nistagmus. Može se pojaviti već u prvim mjesecima djetetova života i, u pravilu, ima oblik nalik njihalu ili miješani oblik.
3. Strabizam:
   • konvergentan;
   • divergentan;
   • s rezidualnim binokularnim funkcijama.
4. Prozirnost šarenice. Boja šarenice se mijenja u najširem rasponu. Postoje i blagi oblici poremećaja, kod kojih je sačuvana smeđa ili plava boja šarenice, i izražene promjene, sve do pojave ružičaste ili plavkasto-ružičaste boje šarenice, uz značajno smanjenje pigmentacije.
5. Fotofobija. Nastaje zbog prekomjerne svjetlosti koja prodire u oko kroz prozirnu šarenicu. Ta činjenica objašnjava porast vala B na elektroretinogramu (ERG) kod nekih pacijenata.
6. Neurofiziološki poremećaji. Gotovo svi albini imaju poremećaje križanja živčanih vlakana u hijazmi, što se izražava u prevlasti križanja živčanih vlakana nad nekrižajućim. Upravo ta činjenica objašnjava patološke promjene u vizualnim evociranim potencijalima (VEP).
7. Odgođeni razvoj vidnog sustava. Djeca mlađa od 1 godine s albinizmom često imaju oštrinu vida ispod dobne norme.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Očni albinizam

Ti pacijenti obično imaju X-vezani recesivni oblik bolesti, a njihove majke često imaju transiluminaciju šarenice i preraspodjelu pigmenta na periferiji mrežnice. U nekim slučajevima bolest se nasljeđuje autosomno recesivnim putem. Okularni albinizam obično se manifestira kao smanjena oštrina vida, nistagmus, transiluminacija šarenice, hipoplazija foveola i abnormalnosti pigmentnog epitela mrežnice. Ponekad su promjene u vidnom organu popraćene hipopigmentacijom kože.

Okulokutani albinizam

Okulokutani albinizam je tirozin-negativni oblik bolesti i karakterizira ga ružičasta šarenica, čeličnobijela kosa i smanjena oštrina vida, koja obično nije veća od 6/36 (0,16). Bolest se obično nasljeđuje autosomno recesivnim putem.

[ 4 ], [ 5 ]

Drugi oblici albinizma

Oblici bolesti koji zahvaćaju vidni organ i kožu, s pigmentacijom očne jabučice, kože i kose izraženijom u većoj mjeri nego kod GCA 1. Moguće je autosomno dominantno nasljeđivanje.

Albinizam i uobičajene bolesti

1. Chediak-Higashijev sindrom:
   • djelomični GCA;
   • osjetljivost na infekcije;
   • hemoragijska dijateza;
   • hepatosplenomegalija;
   • neuropatije;
   • inkluzije divovskih citoplazmatskih formacija u leukocitima;
   • nasljeđivanje je autosomno recesivno.
2. Hermansky-Pudlakov sindrom:
   • djelomični okulokutani albinizam;
   • sklonost krvarenju povezanoj s poremećajem agregacije trombocita;
   • plućna fibroza.
3. Ostalo:
   • Križni sindrom;
   • Albinizam u kombinaciji s niskim rastom.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Dijagnoza albinizma

Dijagnoza se temelji na kombinaciji kliničkih simptoma, neurofizioloških promjena i rezultata pregleda rodbine. Proučavanje sadržaja tirozinaze u folikulima dlake otkriva kvalitativne karakteristike tirozinaze samo kod pacijenata starijih od 5 godina. U kliničkoj praksi ovaj se test rijetko koristi. Pacijenti kod kojih se tirozinaza ne može otkriti obično pate od OCA 1 i klasificiraju se kao tirozin-negativni pacijenti. Većina ostalih pacijenata s albinizmom klasificirana je kao tirozin-pozitivni pacijenti.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Taktike liječenja pacijenata s albinizmom

• Refrakcijski pregled i odabir naočala za korekciju.
• Sunčane naočale.
• Pokrivalo za glavu koje štiti od sunca.
  • Zaštita kože od izlaganja sunčevoj svjetlosti.
  • Genetsko savjetovanje.
  • Organizacija sustava obuke.