Prenatalna dijagnoza kongenitalnih bolesti
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Prenatalna dijagnoza je najučinkovitija metoda sprječavanja kongenitalnih bolesti. To omogućava u mnogim slučajevima da nedvojbeno riješi problem mogućih oštećenja fetusa i naknadnog prestanka trudnoće.
Izvođenje prenatalna dijagnozu I tromjesečju trudnoće obuhvaća određivanje sljedećih biljezi: Papp-A i slobodno P-podjedinicu hCG (β-hCG) - 8-og do 13. Tjedna trudnoće i zatim - ultrazvuk fetalnog potiljačni s 11- do 13. Tjedna. Ovaj algoritam - najučinkovitiji sustav probira u prvom redu za Downov sindrom i druge kromosomske anomalije (Edwards sindrom, Klinefelterov, Turner i sur.), Što im omogućuje da otkrije oko 90% lažno pozitivnih rezultata na frekvenciji od 5%.
Pored detekcije kromosomskih abnormalnosti, kombinirano određivanje ovih biokemijskih markera omogućuje procjenu rizika od brojnih morfoloških nedostataka fetusa i komplikacija u odrasloj dobi.
Granica rizika se smatra vjerojatnom 1: 540 (tj. Ne više od prosjeka u populaciji).
Istraživanje biokemijskih markera tijekom drugog tromjesečja trudnoće (14-18 tjedana) omogućuje procjenu rizika prisutnosti sljedećih poremećaja:
- abnormalnosti kromosoma u fetusu (Downov sindrom, Edwardsov sindrom itd.);
- nedostatke neuronske cijevi i abdominalne stijenke fetusa;
- opstetričkih komplikacija u trećem tromjesečju trudnoće.
Rizik od djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi trudne žene i iznosi 1: 380 za žene iznad 35 godina i 1: 100 za 40 godina. Nedostaci neuronske cijevi - najčešći morfološki poremećaji, otkriveni u 0,3-3 od 1000 novorođenčadi.
Sposobnost detekcije prenatalnog Downov sindrom i oštećenje neuralne cijevi na temelju odnosa između promjene koncentracije niza biokemijskih markera prisutnih u krvi trudnica i prisutnost kongenitalnih malformacija.
Prenatalna dijagnoza u drugom tromjesečju trudnoće temelji se na upotrebi triple ili quadro testa.
Trostruko testiranje uključuje određivanje koncentracije AFP u krvi, slobodnu β podjedinicu korionskog gonadotropina i slobodnog estriola. Optimalno vrijeme za screening je 16-18 tjedana. Učinkovitost detekcije Downovog sindroma uz upotrebu tih markera iznosi oko 69% (incidencija lažno pozitivnih rezultata je 9,3%).
Quad-testa - najčešći i općenito prihvaćen je danas metoda prenatalnog probira za Downov sindrom i trisomija 18. To uključuje određivanje koncentracije u krvi trudne AFP slobodnog estriol, inhibin A i humanog korionskog gonadotropina. Test se provodi između 15 i 22 tjedna trudnoće. Učinkovitost quad test za otkrivanje Downovog sindroma je 76% (učestalost lažno pozitivnih rezultata - 6,2%).
Identificirati kongenitalne fetusa do malformacija u tromjesečja I-II trudnoće pomoću integralnog test (dva koraka prenatalni screening za Downov sindrom i druge kromosomske anomalije, kao oštećenje neuralne cijevi). Prva faza izvodi se optimalno na 12. Tjedna trudnoće (između 10. I 13. Tjedna), što obuhvaća određivanje koncentracije PAPP-A, p-humani korionski gonadotropin trudne u krvi i fetusa ultrazvukom. Drugi se stupanj provodi 3-4 tjedna nakon prve, to uključuje proučavanje koncentracije slobodnog AFP, estriola i humanog korionskog gonadotropina u krvi trudnica. S pozitivnim rezultatima screeninga trudnica se nudi dodatnom ultrazvučnom i, u nekim slučajevima, amniocentezom.
Korištenje cjelovitog testa temelji se na činjenici da bilježnici I. Tromjesečja ne koreliraju s markerima II. Tromjesečja, pa je moguće izracunati rizik samostalno za dva trimestra. Osjetljivost cjelovitog testa postiže 85%.
Referentna razina markera (PAPP-A, AFP, β-CG, slobodni estriol) može varirati u različitim populacijama i etničkim populacijama i ovisi o metodi određivanja. U tom smislu, pojedinačne razine markera u trudnica procjenjuju se pomoću indikatora MOM (Multiple of Median). Ovaj pokazatelj je omjer pojedinačne vrijednosti markera na medijan odgovarajuće referentne serije određene za određenu populaciju. Referentne vrijednosti serumskih markera za bilo koje razdoblje gestacije su vrijednosti MOO od 0,5 do 2.
Na velikoj statističkoj osnovi utvrđeno je da je s Downovim sindromom prosječna AFP razina 0.7MoM, XG je 2MoM, estriol je 0.75MoM. U Edwardsovom sindromu razina AFP, korionskog gonadotropina i estriola iznosi 0,7 MM. Pri razmatranju krivulja raspodjele vrijednosti glavnih markera, postoji veliko preklapajuće područje normi i patologije, što ne dopušta korištenje samo jednog indikatora za screening pa je potreban potpuni kompleks markera.
[