Albinizam

Albinizam (okulokutani albinizam) je nasljedni defekt u proizvodnji melanina, koji rezultira raširenom hipopigmentacijom kože, kose i očiju; nedostatak melanina (a time i depigmentacija) može biti potpun ili djelomičan, ali su zahvaćena sva područja kože. Zahvaćenost oka uzrokuje strabizam, nistagmus i oštećenje vida. Dijagnoza je obično očita, ali je potreban pregled oka. Ne postoji učinkovit tretman osim zaštite kože od sunčeve svjetlosti.

Postoje dva oblika albinizma: okulokutani i okularni. Okulokutani oblik može biti tirozin negativan ili tirozin pozitivan i nasljeđuje se autosomno recesivno vezan za X kromosom.

[ 1 ]

Okulokutani albinizam

Tirozin negativni albinizam

Ovi albini ne proizvode melanin, što rezultira svijetlom kosom i vrlo blijedom kožom.

Šarenica je prozirna, transiluminirana, simptom "ružičastih" očiju.

Fundus oka

• Nedostatak pigmenta sa sumnjivo velikim koroidnim žilama.
• Hipoplazija krvnih žila perimakularnih arkada.
• Hipoplazija fovee i vidnog živca.
• Refrakcijske pogreške, oštrina vida <6/60.

Nistagmus je obično horizontalnog oblika u obliku njihala, pojačava se na jakom svjetlu. Amplituda se smanjuje s godinama.

Hijazma sa smanjenim brojem vlakana koja se križaju. Patologija vidnih puteva: od lateralnog genikuliranog tijela do vidnog korteksa.

Tirozinaza-pozitivni albinizam

U ovom obliku albinizma sintetiziraju se različite količine melanina, a boja kose i kože može varirati od vrlo svijetle do normalne.

• Šarenica je plava ili tamnosmeđa, transiluminirana.
• Očni fundus pokazuje različite stupnjeve hipopigmentacije.
• Vidna oštrina je smanjena zbog fovealne hipoplazije.

Povezani sindromi

• Cbediak-Higashijev sindrom je abnormalnost bijelih krvnih stanica koju karakteriziraju ponavljajuće gnojne infekcije i rana smrt.
• Hermansky-Pudlakov sindrom je lizosomska bolest nakupljanja retikuloendotelnog sustava, karakterizirana sklonošću hematomima zbog disfunkcije trombocita.

Očni albinizam

Okularni albinizam karakterizira pretežno zahvaćenost očiju, s manje uočljivim promjenama u boji kože i kose.

Vrsta nasljeđivanja očnog albinizma je X-vezana, rjeđe autosomno recesivna.

Ženski nositelji su asimptomatski, s normalnim vidom, djelomičnom transiluminacijom šarenice i fino raspršenom zonom depigmentacije i granulacije pigmenta na srednjoj periferiji. Muški pacijenti imaju hipopigmentirane šarenice i očnu pozadinu.

[ 2 ]

Oblici albinizma

Okulokutani albinizam je skupina rijetkih nasljednih poremećaja kod kojih melanociti ne proizvode melanin ili ga proizvode u nedovoljnim količinama, što rezultira patologijama oka i kože. Okularni albinizam je smanjenje pigmentacije mrežnice, strabizam, nistagmus, smanjena oštrina vida, monokularni vid. Ovi poremećaji nastaju kao posljedica patologije vidnog trakta središnjeg živčanog sustava. Okularni albinizam može se pojaviti uz kožne lezije.

Postoje četiri glavna genetska oblika albinizma, koji imaju različite fenotipove. Svi oblici su autosomno recesivni.

Tip I uzrokovan je odsutnošću (tip IA; 40% svih slučajeva) ili nedovoljnim količinama (tip IB) tirozinaze. Tirozinaza katalizira nekoliko koraka u sintezi melanina.

Tip IA - klasični tirozinaza-negativni albinizam: koža i kosa su mliječno bijele boje, oči su plavo-sive.

Tip IB - poremećaj pigmentacije može biti izražen ili blago primjetan.

Tip II (50% svih slučajeva) posljedica je mutacije u genu P. Funkcija proteina P još nije razjašnjena. Raspon fenotipova poremećaja pigmentacije varira od minimalnih do umjerenih. Izlaganjem suncu mogu se stvoriti pigmentirani nevusi i lentigini, koji se mogu povećati i potamniti.

Tip III se nalazi samo kod crnih pacijenata. Uzrokuju ga mutacije u genu proteina povezanog s tirozinazom, koji je odgovoran za sintezu melanina. Koža je smeđa, kosa crvena.

Tip IV je izuzetno rijedak oblik u kojem je genetski defekt u genu koji kodira transport proteina.

U skupini nasljednih bolesti, okulokutani albinizam prati povećano krvarenje. Kod Chediak-Higashijevog sindroma smanjuje se broj trombocita, što rezultira hemoragičnom dijatezom. Pacijenti razvijaju stanje imunodeficijencije zbog kršenja granularnosti i strukture leukocita. Razvija se progresivna neurološka degeneracija.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kako prepoznati albinizam?

Dijagnoza svih vrsta albinizma je očita pregledom kože, ali je potrebno osigurati da je šarenica prozirna, pigmentacija mrežnice smanjena, oštrina vida smanjena te da su prisutni poremećaji pokreta oka (strabizam i nistagmus).

Liječenje albinizma

Ne postoji liječenje albinizma. Pacijenti su u riziku od razvoja raka kože i trebali bi izbjegavati sunčevu svjetlost, nositi sunčane naočale s UV filterom i koristiti kremu za sunčanje sa SPF > 30.