Genetska istraživanja

In situ hibridizacija

Postupak hibridizacije može se provesti ne samo na gelu, na filterima ili u otopini, već i na histološkim ili kromosomskim preparatima. Ova metoda naziva se in situ hibridizacija.

Southern blotting (razvili E. Southern i R. Davis 1975.) glavna je metoda koja se trenutno koristi za identifikaciju gena za određenu bolest. U tu svrhu DNK se ekstrahira iz pacijentovih stanica i tretira s jednom ili više restrikcijskih endonukleaza.

Kariotipizacija

Za bojanje kromosoma najčešće se koriste Romanovsky-Giemsa boja, 2%-tni acetarmin ili 2%-tni acetarsein. One boje kromosome u cijelosti, ravnomjerno (rutinska metoda) i mogu se koristiti za otkrivanje numeričkih anomalija ljudskih kromosoma.

Definicija X- i Y-kromatina

Određivanje X- i Y-kromatina često se naziva metodom ekspresne dijagnostike spola. Pregledavaju se stanice oralne sluznice, vaginalnog epitela ili folikula dlake. U jezgrama ženskih stanica prisutna su dva X kromosoma u diploidnom skupu, od kojih je jedan potpuno inaktiviran (spiraliziran, čvrsto zbijen) već u ranim fazama embrionalnog razvoja i vidljiv je kao grudica heterokromatina pričvršćena na membranu jezgre.