Anomalije retine: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Anomalije u razvoju membrane oka otkrivene su odmah nakon rođenja. Pojava anomalija uzrokovana je mutacijom gena, kromosomskim abnormalnostima, izlaganjem egzogenim i endogenim toksičnim čimbenicima tijekom intrauterinog razdoblja razvoja. Važnu ulogu u nastanku anomalija uzrokovane su infektivnim bolestima majke tijekom trudnoće i čimbenicima okoline kao što su lijekovi, toksini, zračenje itd., Koji utječu na fetus. Najozbiljnije promjene opažene su prilikom izlaganja štetnim čimbenicima na fetusu u prvom tromjesečju trudnoće. Među najčešćim infekcijama su rubeola, toksoplazmoza, sifilis, infekcija citomegalovirusom, herpes simplex i AIDS. Lijekovi i tvari, koji su uzrok razvoja anomalija i kongenitalnih bolesti retine, uključuju talidomid, kokain, etanol (sindrom fetalnog alkohola).

Za anomalije retine su coloboma mrežnice, aplazije, hipoplazije i displazija retine, albinizam, prirođene hiperplazije pigmentnog epitela, mijeliniziranih živčanih vlakana, kongenitalne anomalije, vaskularne phakomatoses.

Coloboma mrežnice - odsutnost retine u ograničenom području. Obično je povezana s kolibom iris i choroid. Coloboma retine može se nalaziti u središtu ili na periferiji u donjoj polovici očne jabučice. Njegova pojava povezana je s nepotpunim zatvaranjem embrionalne pukotine. Oftalmoskopski, coloboma izgleda kao ograničeno područje bijelog ovalnog ili okruglog oblika s jednakim rubovima, koji se nalaze blizu ili u blizini optičkog živčanog diska. Gdje su odsutni retina i choroid, sclera je izložena. Coloboma se može kombinirati s mikrophthalmusom, skeletnim anomalijama i drugim nedostatcima.

Dysplasia (od grčkoga diskursa, plaza - razvoj) - anomalija retinalnog razvoja tijekom embriogeneze, izraženo kršenjem normalnog odnosa staničnih elemenata. Ovaj se oblik odnosi na mrežnicu retine - rijetku promatranu anomaliju, čiji je uzrok nedostatak invaginacije optičke mjehuriće. Displasična retina je karakteristična značajka trisomije 13 i Vocker-Warburgovog sindroma, kombiniranog s drugim malformacijama oka, malog mozga i mišićnog tkiva.

Albinizam je genetski određen poremećaj u formiranju vizualnog sustava povezanog s promjenom sinteze melanina.

Za pacijente s albinizam naznačen nistagmus, razne povrede loma u kombinaciji s astigmatizam, smanjena vid, slaba pigmentacija fundusa, displazije od makularne regije, te povrede očnog kijazmi. Opisani anomalije odgovaraju povrede vida i osjetljivost sjaja i natprirodne ERG i VEP hemisferičan asimetrije. Tirozinaza-negativni albinizam je rezultat nedostatka sinteze enzima tirozinaze i melanin pigmenta. Takvi bolesnici imaju bijelu kosu i kožu, oni nisu u stanju tan. Iris je lagana, lako prozirna, refleks iz fundusa je svijetla ružičasta i vidljiva s daljine. Drugi oblik ove bolesti je tirozinaza-pozitivni albinizam, u kojem, naprotiv, sposobnost sinteze melanina ostaje, ali njegova normalna akumulacija je odsutna. Koža tih pacijenata blago je pigmentirana, ali je sposobna za štavljenje, kosa je lagana ili žuta boja, vizualni poremećaji su manje izraženi.

Trenutačno ne postoji liječenje albinizma. Optimalan pristup pomaganju tim pacijentima je korekcija spektakla uz upotrebu svjetlosnih filtera kako bi zaštitili oči od štetnog djelovanja jarkog svjetla.

Kongenitna hiperplazija retinalnog pigmentnog epitela očituje se fokalnom hiperpigmentacijom. Grupirane pigmentirane točke nalikuju na medvjeđujuću stazu. Fokusi hiperpigmentacije mogu biti pojedinačni i višestruki. Retina oko njih se ne mijenja. Foci pigmentacije rijetko se povećavaju i podvrgavaju se malignosti.

Vlakna mijelina živaca nazivaju se razvojne anomalije. U nekim se priručnicima opisuju kao anomalije u razvoju mrežnice, au drugima - u optičkom živcu.

Normalno, mijelinski obloženi optički živčani vlakovi obično završavaju na stražnjoj granici pločice. Ponekad se prostire izvan diska optičkog živca i prolazi živčanim vlaknima mrežnih neurona drugog reda. Oftalmoskopski mijelinizirani živčani vlakovi izgledaju poput bijelih sjajnih radijalno raspoređenih bendova koji se protežu od optičkog živčanog diska do periferije. Ta vlakna ne moraju biti povezana s optičkim živčanim diskom. Obično, oni ne uzrokuju nikakve simptome, ali se ponekad mogu pojaviti skotomi na vidnom polju.

Kongenitalne vaskularne abnormalnosti manifestira kao grozdevidnoy angioma, kapilarnog hemangioma Hippel-Lindauova bolest, Coates preuranjena retinopatija, hemangioma kavernoznog mrežnjače, prosa (miliary) aneurizme mrežnice, Leberova parafoveal telangiectasis, kapilara hemangioma mrežnice, i drugi.

Anksiozni oblik angioma je jednostrana anomalija, čiji karakteristični oftalmoskopski znakovi predstavljaju značajno širenje i kruženost arterija, vene i arteriovenski šunci. Kombinacija s cerebralnom vaskularnom patologijom naziva se "sindrom Vaburn-Mason", u kojem se smanjuje središnja vizija. U pravilu, bolest ne napreduje. Liječenje se ne provodi.

Coatesova bolest - kongenitalne abnormalnosti u plućima, uključujući retinalnu telegalectasiju, mikro i makroaneizme, što dovodi do izlučivanja, a na kraju i odljepljivanja retine. Neki autori upućuju na Coatesovu bolest kao bolest vaskularne retine. Bolest također ima naziv "vanjski hemoragični retinitis". Coatesova bolest je jednostrana bolest, koja se manifestira u ranom djetinjstvu, češće (90%) kod dječaka.

Depoziti čvrste eksudata svijetlo žute boje nalaze se u subretinalnom prostoru na stražnjem stupu oka. U kasnim fazama bolesti pojavljuju se katarakte, neovaskularni glaukom, subatrofija očne jabučice. Umjereno teški oblici zastupljeni su samo telaegektatijom.

Razlikuju se od tumora i drugih procesa koji mogu biti maskirani od strane pilinga mrežnice i eksudata, kao i od retinopatije u ranijoj dobi.

Cilj liječenja je uništenje abnormalnih žila kako bi se spriječilo izlučivanje: obavljaju se laserska fotokoagulacija i krioterapija.

S uobičajenom eksudativnom odjeljkom mrežnice, preporuča se kirurško liječenje.

Fakomatozy se pripisuje kongenitalnim malformacijama. Imaju karakteristične sistemske i okularne manifestacije: prisutnost hemangioma sličnih formacija, hamarta ili čvorova. Phakomatoses uključuju Recklinghausen neurofibromatoza, tuberous sclerosis, von Hippel-Lindauova bolest, karakterizirana autosomno dominantno nasljeđivanja, te sporadično detektirati Sturge-Weber sindrom, Krabbe. Uzrok bolesti je mutacija tumorskog supresorskog gena, koji je identificiran sa svim dominantnim tipovima bolesti.

Neurofibromatoza Recklinghausen (NF-1) karakterizira prisutnost Schwannovog tumorskog tumora, koji se često pojavljuje na koži kao višestruko fibrom (molluscum). Genet odgovoran za razvoj neurofibromatoze tipa 1 lokaliziran je u 17. Kromosomu 17qll.2 voxusa. Difuznu neurofibromatsku infiltraciju uzrokuje deformiranje neuromatosnog slonova. Dijagnostički kriterij je prisutnost na koži s više od 6 točaka boje kave s mlijekom (više od 1,5 cm).

Očne manifestacije neurofibromatoze tipa 1 su brojne i uključuju razne kombinacije pleksiformni kapke neurofibrom i očne šupljine, S-oblika oka prorez, prirođene glaukoma (kada je gornji kapak je neyrofibromatoznuyu tkiva) melanocita hamartoma na šarenice (noduli pojasnog herpesa), gamartomnuyu infiltracije uvea su korpuskulopodobnymi telad, gliom očnog živca, retinalne astrocitnih hamartoma i zadebljanja rožnice živaca prominirovanie, konjunktive neurofibrom, pulsirajući egzoftalmus, lisnata Talma.

Hamartoma - tumor koji se razvija iz embrionalnog tkiva, čija je diferencijacija odgođena u usporedbi s diferencijacijom organskog nosača. Stanice koje čine hamartom imaju normalnu strukturu, ali gustoća staničnih populacija i njihov omjer su abnormalne. Melanocitni hamartomi (Lishovi noduli) razvijaju se na manifestacije kože, uočeni su na irisu kod svih odraslih bolesnika i dijagnostički su kriteriji.

Pleksiformni neurofibrom predstavlja isprepletenih zaplet hipertrofijska živce koje izgledaju pijan zbog širenja Schwann stanica i fibroblasta u endoneurial mucin međustanične tvari.

Česte komplikacije neurofibromatoze tipa 1 su vaskularni poremećaji kao što su sužavanje lumena pluća i njihova okluzija. Nadalje, razvija se perivaskularna fibrozialna proliferacija. Karakteristike mrežnice ishemije u neurofibromatoze tipa 1 su periferne vaskularna zona, arteriovenske shunts, fibroglialnye preretinalnim membranama, atrofija očnog živca.

Tumori koji vode do deformacije okolnih tkiva i funkcionalnih poremećaja moraju biti uklonjeni.

Tip 2 neurofibromatoza je rijetko opažena bolest. Karakteristični simptom je bilateralni schwannoma osmog para (slušni živac) kranijalnih živaca. Očna manifestacija uključuje kombinirani retinalni i pigmentni epitelni hamartomi, gliom ili meningiom optičkog živca.

Hipelova bolest - Lindau - nasljedna bolest s lokalizacijom gena u kromosomu Sp25. Često se prilikom ispitivanja djece o strabizmu ili redovitim pregledima često pronalaze promjene. Retinalni angiomi imaju izgled trešanja s velikim zavojitim posudama za hranjenje i isušivanje. Ove se formacije nazivaju retinalni hemangioblastomi jer su histološki slični hemangioblastomima koji se razvijaju u cerebelumu. U mrežnici, hemangioblastomi imaju endofitični ili eksofitni rast, disk optičkog živca i optički živac mogu biti uključeni u proces; često se hemangioblastomi kombiniraju s makulopatijama. Ostali organi su uključeni u patološki proces. Uz angiomatozu mrežnice, otkrivena je cistoza bubrega ili karcinom bubrega, pheokromocitom itd.

Zbog kršenja propusnosti stijenki kapilara, u njih se mogu nakupiti sub- i intra-intestinalni eksudat koji sadrži lipide. U kasnim stadijima bolesti dolazi do eksudativne retinalne razdvojenosti. Arteriovenske faza PAH označen nakupljanje kontrastnog medija u angioma u kasnoj fazi definiran povećanom propusnošću fluorescein zbog nedostatka tumorskih žila.

Liječenje: krioterapija, laserska koagulacija, kirurško uklanjanje tumora.

Tuberoznyi skleroze (Bourne bolest-ville) - rijetko promatraju bolest s autosomno dominantnog nasljeđivanja zbog dva gena, je lokaliziran u 9. I 16. Kromosoma. Klasični trijada tuberous skleroze su epilepsija, mentalna retardacija i gubitak kože lica (angiofibroma). Na fundusu pored optičkog živčanog diska, otkrivaju se bijeli tumor slični oblikovi nalik bobičastom bobu. Astrocitomi formirani na optičkom živčanom disku nazivaju se divovskim drusama optičkog živca. Mogu se zamijeniti za retinoblastom.

Liječenje se obično provodi u neurološkoj klinici. Uz rast neuroloških simptoma, pacijenti rano umiru.

[1], [2]