Anomalije razvoja mrežnice: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Anomalije u razvoju očnih ovojnica otkrivaju se odmah nakon rođenja. Pojavu anomalija uzrokuju genske mutacije, kromosomske anomalije te utjecaj egzogenih i endogenih toksičnih čimbenika tijekom intrauterinog razdoblja razvoja. Veliku ulogu u pojavi anomalija igraju zarazne bolesti majke tijekom trudnoće i čimbenici okoliša poput lijekova, toksina, zračenja itd., koji utječu na embrij. Najteže promjene uočavaju se kada je fetus izložen štetnim čimbenicima u prvom tromjesečju trudnoće. Najčešće infekcije uključuju rubeolu, toksoplazmozu, sifilis, infekciju citomegalovirusom, herpes simpleks i AIDS. Lijekovi i tvari koje uzrokuju razvoj anomalija i kongenitalnih bolesti mrežnice uključuju talidomid, kokain i etanol (embrionalni alkoholni sindrom).

Anomalije u razvoju mrežnice uključuju retinalni kolobom, aplaziju, displaziju i hipoplaziju mrežnice, albinizam, kongenitalnu hiperplaziju pigmentnog epitela, mijelinizirana živčana vlakna, kongenitalne vaskularne anomalije i fakomatoze.

Retinalni kolobom je odsutnost mrežnice na ograničenom području. Obično je povezan s kolobomom šarenice i žilnice. Retinalni kolobom može se nalaziti u središtu ili na periferiji u donjoj polovici očne jabučice. Njegova pojava povezana je s nepotpunim zatvaranjem embrionalne fisure. Oftalmoskopski, kolobom se pojavljuje kao ograničeno područje bijele boje, ovalnog ili okruglog oblika, s glatkim rubovima, smješteno blizu ili uz optički disk. Tamo gdje mrežnica i žilnica nedostaju, bjeloočnica je izložena. Kolobom se može kombinirati s mikroftalmusom, skeletnim anomalijama i drugim defektima.

Displazija (od grčkog dis - poremećaj, plasis - razvoj) je anomalija razvoja mrežnice tijekom embriogeneze, izražena u kršenju normalnog omjera staničnih elemenata. Ovaj oblik uključuje neprianjanje mrežnice - rijetko uočenu anomaliju, čiji je uzrok nedovoljna invaginacija optičkog mjehurića. Displazija mrežnice karakterističan je znak trisomije 13 i Walker-Warburgovog sindroma, u kombinaciji s drugim malformacijama oka, malog mozga i mišićnog tkiva.

Albinizam je genetski određen poremećaj formiranja vidnog sustava povezan s promjenama u sintezi melanina.

Pacijente s albinizmom karakterizira nistagmus, razne refrakcijske pogreške u kombinaciji s astigmatizmom, smanjen vid, slaba pigmentacija fundusa, displazija makularne regije i poremećaj optičke hijazme. Opisane anomalije odgovaraju poremećajima vida boja i osjetljivosti na svjetlinu, kao i supernormalnom ERG-u i interhemisferičnoj asimetriji VEP-a. Tirozinaza-negativni albinizam uzrokovan je nedostatkom sinteze enzima tirozinaze i pigmenta melanina. Takvi pacijenti imaju bijelu kosu i kožu, ne mogu tamniti. Šarenica im je svijetla, lako prozirna, refleks s fundusa je jarko ružičast i vidljiv na daljinu. Drugi oblik ove bolesti je tirozinaza-pozitivni albinizam, kod kojeg je, naprotiv, sačuvana sposobnost sinteze melanina, ali izostaje njegovo normalno nakupljanje. Koža ovih pacijenata je slabo pigmentirana, ali je sposobna tamniti, kosa je svijetla ili sa žutom nijansom, a oštećenje vida je manje izraženo.

Trenutno ne postoji liječenje albinizma. Najbolji pristup pomoći ovim pacijentima su korekcijske naočale sa svjetlosnim filterima kako bi se oči zaštitile od štetnih učinaka jakog svjetla.

Kongenitalna hiperplazija retinalnog pigmentnog epitela očituje se fokalnom hiperpigmentacijom. Grupirane pigmentne mrlje nalikuju medvjeđem tragu. Žarišta hiperpigmentacije mogu biti pojedinačna ili višestruka. Mrežnica oko njih nije promijenjena. Žarišta pigmentacije rijetko se povećavaju i podliježu malignitetu.

Mijelinizirana živčana vlakna smatraju se razvojnim anomalijama. U nekim priručnicima opisana su kao razvojne anomalije mrežnice, u drugima - vidnog živca.

Normalno, mijelinizirani omotač vlakana vidnog živca obično završava na stražnjem rubu kribriformne ploče. Ponekad se proteže izvan vidnog diska i u živčana vlakna neurona mrežnice drugog reda. Oftalmoskopski, mijelinizirana živčana vlakna izgledaju kao bijele, sjajne, radijalne trake koje se protežu od vidnog diska do periferije. Ova vlakna možda nisu povezana s vidnim diskom. Obično su asimptomatska, ali ponekad se u vidnom polju mogu pojaviti skotomi.

Kongenitalne vaskularne anomalije manifestiraju se kao angiom u obliku grožđa, kapilarni hemangiom von Hippel-Lindau, Coatsova bolest, retinopatija nedonoščadi, kavernozni hemangiom mrežnice, Leberove miliarne aneurizme mrežnice, parafovealne telangiektazije, kapilarni hemangiom mrežnice itd.

Pampiniformni angiom je jednostrana anomalija, čiji su karakteristični oftalmoskopski znakovi značajno proširenje i zakrivljenost arterija, vena i arteriovenskih šantova. Njegova kombinacija s cerebralnom vaskularnom patologijom naziva se "Waburn-Mazonov sindrom", kod kojeg je smanjen centralni vid. U pravilu, bolest ne napreduje. Liječenje se ne provodi.

Coatsova bolest je kongenitalna vaskularna anomalija, uključujući teleangiektazije mrežnice, mikro- i makroaneurizme, koje dovode do eksudacije i, s vremenom, do odvajanja mrežnice. Neki autori Coatsovu bolest klasificiraju kao vaskularnu bolest mrežnice. Bolest se naziva i "vanjski hemoragični retinitis". Coatsova bolest je jednostrana bolest, koja se manifestira u ranom djetinjstvu, češće (90%) kod dječaka.

U subretinalnom prostoru u stražnjem polu oka nalaze se naslage tvrdog eksudata jarko žute boje. U kasnim stadijima bolesti razvijaju se katarakta, neovaskularni glaukom i subatrofija očne jabučice. Umjereni oblici predstavljeni su samo teloagiektazijama.

Razlikuje se od tumora i drugih procesa koji mogu biti prikriveni odvajanjem mrežnice i eksudatom, kao i od retinopatije nedonoščadi.

Cilj liječenja je obliteracija abnormalnih krvnih žila kako bi se spriječilo izlučivanje: provodi se laserska fotokoagulacija i krioterapija.

U slučaju raširenog eksudativnog odvajanja mrežnice, preporučljivo je kirurško liječenje.

Fakomatoze su kongenitalne malformacije. Imaju karakteristične sistemske i očne manifestacije: prisutnost formacija sličnih hemangiomima, hamartoma ili čvorova. Fakomatoze uključuju Recklinghausenovu neurofibromatozu, tuberoznu sklerozu, von Hippel-Lindauovu bolest, karakteriziranu autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja, kao i sporadično otkriveni Sturge-Weber-Krabbeov sindrom. Uzrok bolesti je mutacija gena tumor supresora, koja se identificira kod svih dominantnih tipova bolesti.

Recklinghausenova neurofibromatoza (NF-1) karakterizirana je prisutnošću tumora Schwannovih stanica, koji se na koži često pojavljuje kao multipli fibromi (molluscum). Gen odgovoran za razvoj neurofibromatoze tipa 1 lokaliziran je u 17. kromosomu u lokusu 17qll.2. Difuzna neurofibromatozna infiltracija uzrok je razvoja deformirajuće neuromatozne elefantijaze. Dijagnostički kriterij je prisutnost više od 6 mrlja boje kave (cvijeta) na koži (veličine veće od 1,5 cm).

Očne manifestacije neurofibromatoze tipa 1 su brojne i uključuju, u raznim kombinacijama, pleksiformni neurofibrom očnih kapaka i orbite, palpebralnu fisuru u obliku slova S, kongenitalni glaukom (ako gornji kapak ima neurofibromatozno tkivo), melanocitne hamartome na šarenici (Lischovi čvorići), hamartomatoznu infiltraciju korioideje s tjelešcima nalik korpuskulama, gliom vidnog živca, astrocitni hamartom mrežnice, zadebljanje i prominentnost kornealnih živaca, konjunktivalni neurofibrom, pulsirajući egzoftalmus, buftalmus.

Hamartom je tumor koji se razvija iz embrionalnog tkiva čija je diferencijacija odgođena u usporedbi s diferencijacijom organa domaćina. Stanice koje tvore hamartom imaju normalnu strukturu, ali gustoća staničnih populacija i njihov omjer su abnormalni. Melanocitni hamartomi (Lischovi čvorići) razvijaju se do kožnih manifestacija, uočavaju se na šarenici svih odraslih pacijenata i dijagnostički su kriterij.

Pleksiformni neurofibrom je splet isprepletenih hipertrofičnih živaca koji izgledaju nodularno zbog proliferacije Schwannovih stanica i endoneurijskih fibroblasta u mucinoznom intersticijskom tkivu.

Česte komplikacije neurofibromatoze tipa 1 uključuju vaskularne poremećaje poput sužavanja lumena krvnih žila i njihove okluzije. Perivaskularna fibroglijalna proliferacija razvija se kasnije. Karakteristični znakovi retinalne ishemije kod neurofibromatoze tipa 1 su periferne avaskularne zone, arteriovenski šantovi, preretinalne fibroglijalne membrane i atrofija optičkog diska.

Tumori koji uzrokuju deformaciju okolnih tkiva i funkcionalna oštećenja podliježu uklanjanju.

Neurofibromatoza tipa 2 je rijedak poremećaj. Karakteristični simptom je bilateralni schwannom osmog (slušnog) kranijalnog živca. Očne manifestacije uključuju kombinirane hamartome mrežnice i pigmentnog epitela, gliom ili meningiom vidnog živca.

Hippel-Lindauova bolest je nasljedni poremećaj s lokalizacijom gena na kromosomu 3p25. Često se promjene otkrivaju slučajno tijekom pregleda djece zbog strabizma ili tijekom rutinskog liječničkog pregleda. Angiomi mrežnice imaju izgled nalik trešnji s velikim vijugavim žilama za hranjenje i drenažu. Ove se formacije nazivaju retinalnim hemangioblastomi, budući da su histološki slični hemangioblastomima koji se razvijaju u malom mozgu. U mrežnici hemangioblastomi imaju endofitski ili egzofitski rast, a u proces mogu biti uključeni optički disk i optički živac; hemangioblastomi se često kombiniraju s makulopatijama. U patološki proces uključeni su i drugi organi. Uz retinalnu angiomatozu, otkrivaju se bubrežne ciste ili karcinom bubrega, feokromocitom itd.

Zbog smanjene propusnosti kapilarne stijenke, u njima se može nakupljati sub- i intraretinalni eksudat koji sadrži lipide. U kasnim stadijima bolesti razvija se eksudativno odljepljenje mrežnice. U arteriovenskoj fazi FAG-a primjećuje se nakupljanje kontrastnog sredstva u angiomu; u kasnoj fazi utvrđuje se povećana propusnost fluoresceina, zbog inferiornosti tumorskih krvnih žila.

Liječenje: krioterapija, laserska koagulacija, kirurško uklanjanje tumora.

Tuberozna skleroza (Bournevilleova bolest) rijetka je bolest s autosomno dominantnim tipom nasljeđivanja uzrokovana dvama genima smještenim na kromosomima 9 i 16. Klasična trijada tuberoza skleroze je epilepsija, mentalna retardacija i lezije kože lica (angiofibromi). Bjelkaste tumorske formacije nalik dudu otkrivaju se na fundusu u blizini optičkog diska. Astrocitomi koji se formiraju na optičkom disku nazivaju se divovske druze optičkog živca. Mogu se zamijeniti za retinoblastom.

Liječenje se obično provodi u neurološkoj klinici. Kako se neurološki simptomi pogoršavaju, pacijenti rano umiru.

[ 1 ], [ 2 ]