Retinalne distrofije: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Retinalna distrofija nastaje kao posljedica disfunkcije terminalnih kapilara i patoloških procesa u njima.

Te promjene uključuju pigmentnu distrofiju mrežnice - nasljednu bolest mrežnice. Pigmentna distrofija mrežnice je kronična, sporo progresivna bolest. U početku se pacijent žali na hemeralopiju - slabljenje vida noću. Prvi simptomi pigmentne distrofije mrežnice pojavljuju se prije osme godine života. S vremenom se vidno polje koncentrično sužava, središnji vid se smanjuje. Do 40.-60. godine života dolazi do potpunog sljepila. Pigmentna distrofija je sporo razvijajući proces u vanjskim slojevima mrežnice, praćen odumiranjem neuroepitela. Na mjesto mrtvog prvog neurona, u mrežnicu po drugi put urastaju stanice pigmentnog epitela, koje rastu u sve slojeve. Oko grana kapilara formiraju se nakupine pigmenta koje po obliku nalikuju "koštanim tijelima". Isprva se ta tjelešca pojavljuju na periferiji mrežnice, zatim se njihov broj povećava, vidljiva su u svim područjima mrežnice do makularne regije. S periferije se ova pigmentacija širi prema središtu tijekom desetljeća. Može se primijetiti oštro sužavanje kalibra retinalnih žila, one postaju nitaste. Optički disk se mijenja, dobiva voštanu nijansu, a zatim se razvija atrofija vidnog živca.

S vremenom se vid u sumrak toliko pogoršava da ometa orijentaciju čak i u poznatom okruženju, te nastupa "noćna sljepoća", pri čemu ostaje samo dnevni vid. Štapićasti aparat mrežnice - aparat za vid u sumrak - potpuno propada. Centralni vid se čuva tijekom cijelog života, čak i uz prilično usko vidno polje (osoba gleda kao kroz usku cijev).

Liječenje pigmentne distrofije mrežnice. Glavni cilj je zaustaviti širenje lezije terminalnih kapilara. U tu svrhu koriste se multivitamini, nikotinska kiselina 0,1 g 3 puta dnevno; pripravci srednjeg režnja hipofize (intermedijari od 2 kapi 2 dana u tjednu tijekom 2 mjeseca). Koriste se lijekovi (ENCAD, heparin itd.), provode se kirurški zahvati - revaskularizacija koroide. Propisuje se dijeta s niskim udjelom kolesterola i purina.

Juvenilna retinalna distrofija javlja se u djetinjstvu ili adolescenciji. Primjećuje se postupno smanjenje oštrine vida, a pojavljuje se i centralni skotom. Bolest je genetski uvjetovana i često ima obiteljsku i nasljednu prirodu. Razlikuju se sljedeći glavni tipovi juvenilne makularne distrofije.

Westova distrofija žumanjka. Bestova bolest je rijetka bilateralna retinalna distrofija u makularnom području, koja ima izgled okrugle žućkaste lezije, slične svježem žumanjku, promjera od 0,3 do 3 promjera optičkog diska. Vrsta nasljeđivanja Bestove bolesti je autosomno dominantna. Patološki proces se nalazi u makularnom području.

Postoje tri stadija bolesti:

• stadij žumanjčane ciste;
• eksudativno-hemoragični, kod kojeg cista pukne, a u mrežnici se postupno pojavljuju krvarenja i eksudativne promjene;
• cikatricialno-atrofični.

Bolest je asimptomatska i otkriva se slučajno tijekom pregleda djeteta u dobi od 5-15 godina. Povremeno se pacijenti žale na zamagljen vid i poteškoće s čitanjem sitnog tiska. Vidna oštrina varira ovisno o stadiju bolesti od 0,02 do 1,0. Promjene su uglavnom asimetrične i bilateralne.

Smanjenje oštrine vida obično se opaža u drugoj fazi, kada ciste puknu. Kao rezultat resorpcije i pomicanja sadržaja ciste, nastaje slika pseudohipopiona. Moguća su subretinalna krvarenja i stvaranje subretinalne neovaskularne membrane, rupture i odljepljenja mrežnice su vrlo rijetke, s godinama - razvoj koroidalne skleroze.

Dijagnoza se postavlja na temelju rezultata oftalmoskopije, fluorescentne angiografije, elektroretinografije i elektrookulografije. Pregled drugih članova obitelji može pomoći u dijagnozi. Ne postoji patogenetski utemeljeno liječenje. U slučaju stvaranja subretinalne neovaskularne membrane, može se provesti laserska fotokoagulacija.

Vitelinska viteliformna makularna degeneracija odraslih. Za razliku od Bestove bolesti, promjene se razvijaju u odrasloj dobi, manje su veličine i ne napreduju.

Stargardtova bolest i žuto-pjegavi fundus (žuto-pjegava distrofija). Stargardtova bolest je distrofija makularne regije mrežnice koja počinje u pigmentnom epitelu i manifestira se bilateralnim smanjenjem oštrine vida između 8. i 16. godine života.

U makularnom području pojavljuju se pjegavosti, a u leziji se stvara "metalni sjaj". Bolest je K. Stargardt opisao početkom 20. stoljeća kao nasljednu bolest makularnog područja s polimorfnom oftalmoskopskom slikom, koja uključuje "brončanu broncu", "bikovo oko", atrofiju koroide itd. Fenomen "bikovog oka" oftalmoskopski je vidljiv kao tamno središte okruženo širokim prstenom hipopigmentacije, nakon čega obično slijedi prsten hiperpigmentacije. Postoji rijedak oblik žuto-pjegave distrofije bez promjena u makularnom području. U ovom slučaju, između makule i ekvatora vidljive su višestruke žućkaste mrlje različitih oblika: okrugle, ovalne, izdužene, koje se mogu spajati ili se nalaziti odvojeno jedna od druge. S vremenom se boja, oblik i veličina tih mrlja mogu mijenjati. Svi pacijenti sa Stargardtovom bolešću imaju relativne ili apsolutne centralne skotome različitih veličina ovisno o širenju procesa. Kod žuto-pjegave distrofije, vidno polje može biti normalno u odsutnosti promjena u makularnoj regiji.

Većina pacijenata doživljava promjene u vidu boja poput deuteranopije, crveno-zelene diskromazije itd. Kod žuto-pjegave distrofije, vid boja može biti normalan.

Ne postoji patogenetski dokazan tretman. Preporučuje se nošenje sunčanih naočala kako bi se spriječili štetni učinci svjetlosti.

Vitelinsko-pjegava Franceschettijeva distrofija karakterizira se prisutnošću žućkastih žarišta u stražnjem polu fundusa. Njihov oblik je raznolik, veličina - od točke do 1,5 promjera diska vidnog živca. Ponekad se bolest kombinira sa Stargardtovom distrofijom.

Involucijske retinalne distrofije imaju dva oblika: neeksudativnu („suhu“) i eksudativnu („vlažnu“). Bolest se javlja kod osoba starijih od 40 godina. Povezana je s involucijskim promjenama Bruchove membrane, žilnice i vanjskih slojeva mrežnice. Žarišta dispigmentacije i hiperpigmentacije postupno se formiraju zbog smrti stanica pigmentnog epitela i fotoreceptora. Poremećaj procesa oslobađanja mrežnice iz stalno obnavljajućih vanjskih segmenata fotoreceptora dovodi do stvaranja drusa - žarišta nakupljanja metaboličkih produkata mrežnice. Eksudativni oblik bolesti povezan je s pojavom subretinalne neovaskularne membrane u makularnoj regiji. Novonastale žile koje rastu kroz pukotine u Bruchovoj membrani iz žilnice u mrežnicu uzrokuju ponovljena krvarenja i izvori su lipoproteinskih naslaga u fundusu. Postupno dolazi do ožiljavanja membrane. U ovoj fazi bolesti, vidna oštrina je značajno smanjena.

U liječenju velikih pacijenata s ovom patologijom koriste se antioksidativni lijekovi, angioprotektori i antikoagulansi. U eksudativnom obliku provodi se laserska koagulacija subretinalne neovaskularne membrane.

Nasljedne generalizirane retinalne distrofije

Retinalne distrofije fotoreceptora razlikuju se po vrsti nasljeđivanja, prirodi oštećenja vida i slici fundusa ovisno o primarnoj lokalizaciji patološkog procesa u različitim strukturama: Bruchovoj membrani, retinalnom pigmentnom epitelu, u kompleksu pigmentni epitel-fotoreceptor, fotoreceptorima i unutarnjim slojevima mrežnice. Retinalne distrofije i centralne i periferne lokalizacije mogu biti posljedica mutacije gena za rodopsin i perifirin. U ovom slučaju, simptom koji ujedinjuje ove bolesti je stacionarna noćna sljepoća.

Do danas je poznato 11 kromosomskih regija koje sadrže gene čije mutacije uzrokuju razvoj retinitis pigmentose, a svaki genetski tip retinitis pigmentose karakteriziraju alelne i nealelne varijante.

Nasljedne periferne retinalne distrofije Kod ovih oblika retinalne distrofije zahvaćen je optički neaktivni dio retine u blizini nazubljene linije. U patološki proces često nisu uključene samo retina i žilnica, već i staklasto tijelo, zbog čega se nazivaju "periferne vitreokorioretinalne distrofije".

Nasljedne centralne retinalne distrofije

Centralne (makularne) retinalne distrofije su bolesti lokalizirane u središnjem dijelu mrežnice, koje karakterizira progresivni tijek, tipična oftalmoskopska slika i imaju slične funkcionalne simptome: smanjen centralni vid, oštećen vid boja, smanjene konusne komponente ERG-a.

Najčešće nasljedne retinalne distrofije s promjenama u pigmentnom epitelu i fotoreceptorima uključuju Stargardtovu bolest, žuto pjegavi fundus i Bestovu viteliformnu distrofiju. Drugi oblik makularne retinalne distrofije karakteriziraju promjene u Bruchovoj membrani i pigmentnom epitelu mrežnice: dominantne druze Bruchove membrane, Sorsbyjeva distrofija, makularna degeneracija povezana sa starenjem i druge bolesti.

[ 1 ], [ 2 ]