Ataxia Friedrich

Friedreichova ataksija je autosomna recesivna patologija kada je bolesno dijete rođeno vizualno zdravi par, ali jedan od roditelja posjeduje gen za bolesti. Bolest je izražena u lezijama živčanih stanica - primarni oštećenja Gaulleom grede, piramidalni trakt, korijena i perifernih živčanih vlakana, neurone u malom mozgu i mozga. Istodobno, mogu biti pogođeni i drugi organi: u proces su uključene stanične strukture srčanog mišića, gušterače, retine oka i mišićno-koštanog sustava.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Prema svjetskoj medicinskoj statistici, Friedreichova ataksija najčešća je varijanta ataksije. Ova bolest utječe na prosječno 2-7 pacijenata na 100 000 ljudi, a nositelj poremećaja gena je jedna osoba od 120.

I muškarci i žene su pogođeni. Međutim, bolest ne utječe na osobe azijske i negroidne rase.

[6], [7]

Uzroci napad Friedricha

Friedreichova nasljedna ateksija razvija se zbog nedostatka ili razgradnje u strukturi proteina frataxina unutar stanice unutar citoplazme. Funkcija proteina je prijenos željeza iz energetskih organela mitohondrijske stanice. Skupina akumuliranja željeza mitohondrija je zbog aktivnih procesa oksidacije u njima. Kada koncentracija željeza u mitohondrijima raste za više od deset puta, količina ukupnog intracelularnog željeza ne prelazi granice normalne, a količina citoplazmatskog željeza se smanjuje. S druge strane, to izaziva stimulaciju genskih struktura koje kodiraju enzime koji nose željezo - to je ferroxidaza i permeaza. Kao rezultat, ravnoteža željeza unutar stanice još je izrazitije poremećena.

Povećana količina željeza unutar mitohondrija uzrokuje povećanje broja agresivnih oksidansa - slobodnih radikala, oštećujući vitalne strukture (u ovom slučaju, stanicama).

Pomoćna uloga u etiologiji bolesti može izazvati poremećaj antioksidacijske homeostaze - zaštitu ljudskih stanica od štetnih oblika aktivnih kisika.

[8], [9], [10]

Simptomi napad Friedricha

Friedreichova obiteljska ateksija, kao što smo već rekli, nasljedna je bolest. Ipak, prvi znakovi bolesti pojavljuju se samo u dobi od 8 do 23 godine. Istodobno, početna je klinika jasno povezana s ataksijom koja utječe na šetnju osobe. Pacijentica postaje nestabilna tijekom hodanja, postoji trzaj, slabost u nogama (izgleda da se noge zapletaju). Postoje poteškoće u koordinaciji pokreta. Postupno, osoba počinje doživljavati poteškoće s izgovorom.

Atributi Friedreichove ataksije imaju svojstvo pojačavanja ako su oči zatvorene.

S vremenom, simptomi postaju trajni, štoviše, ozbiljnost kliničkih manifestacija raste. Razlog tome je oštećenje malog mozga, koje je odgovorno za koordinaciju pokreta udova.

Nadalje, pacijent ima oštećenu slušnu i vizualnu funkciju. Postoji važan znak - smanjenje ili gubitak prirodnih refleksa i pojava patoloških, na primjer, Babinski refleks. Osjetljivost u udovima je smanjena: pacijent gubi priliku da osjeti objekte u dlanovima i pod nogama.

Nakon nekog vremena, lokomotorni poremećaji su fiksirani u obliku paralize ili pareze. Započnite takve probleme s porazom stopala.

Mentalne sposobnosti, u pravilu, nisu povrijeđene. Bolest raste postepeno, tijekom desetaka godina. Ponekad čak možete primijetiti kratkotrajna stabilna razdoblja.

Među popratnim znakovima valja zabilježiti promjenu oblika kostiju kostura: značajke se mogu primijetiti na rukama i na području stopala, kao i na kralježničkoj moždini. Postoje problemi s srcem, moguće je razvoj dijabetesa, oštećenja oka.

[11]

Dijagnostika napad Friedricha

Dijagnoza bolesti može predstavljati izazov, jer u ranim fazama, mnogi pacijenti traže pomoć od kardiologa u vezi s problemima srca ili podijatru zbog patologije kostima i zglobovima ili kralježnici. I samo kad se manifestira neurološka slika, pacijenti su u uredu neurologa.

Glavne instrumentalne dijagnostičke metode za Friedreichova ataksija su MRI i neurofiziološki test.

Tomografija mozga pomaže u određivanju atrofije nekih njegovih područja, posebice malog mozga, medulla oblongata.

Tomografija kralježnice određuje promjenu strukture i atrofiju - ovi simptomi su vidljivi u kasnim fazama bolesti.

Vodljiva funkcija se ispituje sljedećim metodama:

• transkranijalna magnetska stimulacija;
• electroneurogram;
• elektromiografija.

S izvanuronskim znakovima obavlja se pomoćna dijagnoza: pregledan je kardiovaskularni, endokrini i mišićno-koštani sustav. Osim toga, možda je potrebno konzultirati stručnjake poput kardiologa, ortopeda, oculista, endokrinologa. Prolazi niz studija:

• razina glukoze u krvi, test tolerancije glukoze;
• određivanje razine hormona u krvi;
• elektrokardiografija;
• ispitivanja s opterećenjem;
• ultrazvučni pregled srca;
• roentgen okosnice.

Osobitu važnost u dijagnozi ataksije dano je medicinskom genetskom savjetovanju i kompleksnoj DNK dijagnostici. Ona se provodi na materijalima samog pacijenta, njegovim najbližim rođacima i roditeljima.

U trudnica, Friedreichova ataksija u nerođenog djeteta može biti identificiran analizom DNK korionski resica od osmog do dvanaestog tjedna trudnoće, bilo analizu plodove vode od 16 do 24 tjedno.

Razlikovati s nasljednim nedostatkom ataksija tokoferol, nasljednih patologije metaboličkim procesima, s neurosyphilis, mali mozak s neoplazme, multiple skleroze i drugih.

[12], [13], [14], [15], [16]

Liječenje napad Friedricha

Liječenje bolesti ne može dovesti do ozdravljenja, ali na taj način moguće je spriječiti razvoj određenih posljedica i poteškoća. Kako bi se usporilo povećanje simptoma bolesti, koristite lijekove mitohondrijske skupine, antioksidante i druge lijekove koji smanjuju koncentraciju željeza unutar mitohondrija.

Lijekovi se obično propisuju u kompleksu, najmanje 3 lijekova u isto vrijeme. Upotreba sredstva antioksidans, na primjer, tokoferol i retinol, kao i sintetskih analoga koenzima Q) 10 (Ibedenon sprječavanja neurodegeneracije i povećava hipertrofiju miokarda - kardiomiopatija.

Osim toga, za liječenje znači da poboljšavaju metaboličke procese srčanog mišića: preporučuje se uzimanje riboksina, predukta, kokarboxilaze itd.

U većini slučajeva, propisati 5-hidroksiprofan, čiji učinak je vidljiv, ali ovaj lijek nije u potpunosti istražen.

Pomoćni tretman se propisuje prema simptomima - na primjer, antidijabetičke lijekove, kardiovaskularne lijekove.

Provođenje opće jačanje terapije (vitaminski kompleksi), poboljšanje metabolizma tkiva (piracetam, cerebrolysin, aminalone).

Prema indikacijama, moguća je kirurška intervencija u obliku ispravka oblika stopala i uporabe Botoxa u mišićima pogođenim grčima.

Fizioterapija i gimnastika mogu značajno poboljšati učinkovitost liječenja. No, za trajni učinak, sjednice i sjednice bi trebale biti redovne, s naglaskom na ravnotežu treninga i mišića snage.

Budući da je Friedreichova ataksija rezultat poremećaja gena, koji ne mogu biti reverzibilni, alternativni receptori u liječenju ove bolesti ne rade.

U prehrani bolesnici s ataksijom trebaju smanjiti ili eliminirati potrošnju ugljikohidratne hrane, budući da je bolest povezana s viškom energije u stanicama. Veliki broj ugljikohidrata (slatkiši, šećer, pečenje) može dovesti do pogoršanja stanja pacijenta.

Prevencija

Posebna uloga u prevenciji dodijeljena je testiranju DNA u početnim fazama prije simptoma, kako bi se pravovremeno započelo preventivno liječenje.

Definitivno pregledane izravni rođaci su identificirali bolesna osoba. U početku, bolest se može posumnjati na kliničkim razloga: pojava ataksija, smanjenje mišićnog tonusa, osjetilnim poremećajima, nestanak tetiva refleksa, razvoj pareza, polineuropatije, znakovi bolesti na EKG, pojava šećerne bolesti, promjene koštano-zglobni sustav, atrofični procesa (osobito, optičke živce), i zakrivljenost kralježnice. Koloni ravan

Neophodno je periodično praćenje i nadzor neuropatologa, endokrinologa. Veliku preventivnu vrijednost također se daje medicinskoj gimnastici i fizioterapeutskom liječenju.

[17], [18], [19], [20]

Prognoza

Friedreichova ataksija je neizlječiva i dinamično napredovana bolest koja postupno pogoršava stanje bolesnika i na kraju dovodi do kobnih posljedica. Obično pacijent umre zbog nedostatka srčane aktivnosti ili iz grčenja dišnog sustava, rjeđe od zaraznih bolesti.

Nažalost, oko polovice svih Friedreichovih bolesnika s ataksijom ne mogu živjeti do 35. Godišnjice. Međutim, prognozu bolesti u žena smatra se povoljnijim: u pravilu, sve žene s ovom dijagnozom definitivno žive najmanje 20 godina od pojave bolesti. Za muškarce takav je pokazatelj ekvivalent samo 60%.

Vrlo rijetko pacijenti žive do naprednoga doba, pod uvjetom da nema poremećaja srca i dijabetesa.