Dandy Walkerov sindrom

Dandy-Walkerov sindrom je rijetka i prilično ozbiljna malformacija cerebeluma i četvrti ventrikul. Smatra se kongenitalnom anomalijom kod djece i uobičajena je u učestalosti od 1: 25.000. Taj se nedostatak karakterizira hipoplazijom ili hipoplazijom malog mozga, cističnom proširenjem četvrte klijetke i širenjem stražnje kranijske fose. Sindrom može biti popraćen višestrukim anomalijama drugih organa, ali glavna tri mogu se smatrati gore navedenim. Približno 70-90% pacijenata ima hydrocephalus, koji se često javlja odmah nakon rođenja. Srećom, patologija se može vidjeti čak iu fazi trudnoće.

[1], [2], [3], [4]

Uzroci dandy Walkerov sindrom

Nažalost, čak i moderna medicina još uvijek ne može pouzdano odgovoriti na pitanje koji uzroci dovode do razvoja sindroma Dandy-Walker. Naravno, postoje neki čimbenici rizika koji na ovaj ili onaj način mogu dovesti do intrauterine malformacije. Za formiranje ove anomalije važnu ulogu ima:

1. Viralne bolesti koje majka podnosi tijekom trudnoće (osobito treba paziti na infekcije u prva tri mjeseca).
2. Cytomegalovirus infekcija.
3. Rubeola.
4. Diabetes mellitus ili druge bolesti povezane s metaboličkim poremećajem u budućoj majci.

Vrlo često, različite patologije fetusa tijekom intrauterinog razvoja pojavljuju se kod žena koje pate od alkoholizma ili ovisnosti o drogama. U većini slučajeva to su ove majke koje su rođene s djecom s Dandy-Walkerovim sindromom. Ako tijekom ultrazvuka liječnik vidi da se fetus razvija abnormalno, preporučuje prekinuti trudnoću. U vrlo rijetkim slučajevima sindrom Dandy-Walker razvija se iz nasljednih razloga.

[5], [6], [7], [8]

Patogeneza

Dandy Walkerov sindrom najprije je opisao Dandy i Blackfen 1914. Nakon početnog opisa provedene su dodatne studije koje su opisale različite morfološke značajke ovog defekta.

Studije D'Agostina 1963. I Hart 1972. Godine utvrdile su karakterističnu trijadu sindroma Dandy Walker, i to:

1. Potpuna ili djelomična agensija crva
2. Cistična dilatacija četvrtog ventrikula
3. Povećanje stražnjeg lubanje fossa uz povećanje kretanja lateralnih paranazalnih sinusa i malog mozga.

Ova trijada, u pravilu, kombinira se s supratentorialnim hidrocefalusom, koji su komplikacije, a ne dio kompleksa malformacije.

Klasično, cistična stražnji Fossa malformacije podijeljenih u Dandy-Walker sindromom, Dandy-Walker izvedbi mega cisterne magna, u obliku paukove mreže cista stražnjeg trend, - to čine mane složene Dandy-Walker.

Varijanta Dandy-Walker kombinira crvnu hipoplaziju i cistično povećanje četvrte klijetke, bez povećanja stražnje kranijske fossa.

Ovaj sindrom je urođena patologija, koja se manifestira u činjenici da cerebrospinalni putovi i mali mozak u potpunosti ne razvijaju. Većina anomalija Promatrajte rupe koje povezuju dvije komore (treći i četvrti) s velikom cisternom mozga i onih koji povezuju ih s klijetki subarahnoidnom prostora membranama mozga. Zbog poremećaja nastajanja formacije likvoroottoka tekućina cistične u stražnjem trend i opstrukcijska hidrocefalusa sekundarnih cistične dilataciju četvrti ventrikula (70-90% slučajeva).

Povezano s anomalijom razvojnih defekata središnjeg živčanog sustava Dandy Walkera (70% slučajeva):

• Dysgeneza corpus callosuma (20-25%).
• Lipom od korpusa.
• Goloproencefalitis (25%).
• Porentsefaliya.
• Dysplasia objašnjava virusa (25%).
• Şizentsefaliya.
• Polimikropatija / heterotopija sive tvari (5-10%).
• Cerebelarna heterotopija.
• Occipitalni encefalocel (7%).
• Mikrocefalijom.
• Dermoidna cista.
• Malformacije lobula malog mozga (25%).
• Malformacija niže jezgre olivara.
• Hamartoma na sivom brežuljku.
• Siringomijeliju.
• Klippel-Feil deformacija.
• Spina bifida.

Ostale rijetko nastale malformacije središnjeg živčanog sustava (20-33% slučajeva):

• Orofacijalne deformacije i nepce (6%).
• Polydaktilno i syndaktilno.
• Anomalije razvoja srca.
• Anomalije urinarnog trakta (policistični bubreg).
• Katarakta mrežnice, disgeneza koroida, koloboma.
• Hemangioma na licu.
• Hypertelorism.
• Meckel-Gruberov sindrom.
• Melanoza neuobičajene.

[9], [10]

Simptomi dandy Walkerov sindrom

Ova anomalija u razvoju djeteta može se vidjeti uz pomoć ultrazvuka u prvim mjesecima trudnoće. Posebno, svi simptomi ove bolesti vidljivi su tijekom 20 tjedana. Glavni dokazi o razvoju patologije su različiti znakovi oštećenja mozga: jasno vidljive ciste u kranijalnoj fozi, slabo razvijenom cerebelumu, četvrta klijetka je previše proširena. U tom slučaju, ultrazvučni znakovi postaju jasniji kako se fetus razvija.

Tijekom vremena pojavljuju se pukotine na tvrdom nepcu i usnoj šupljini, abnormalnom razvoju bubrega, a također i syndactyly. Ako iz bilo kojeg razloga nije proveden ultrazvuk tijekom trudnoće, simptomi bolesti postaju vidljivi odmah nakon rođenja djeteta. Zbog visokog tlaka unutar lubanje, ova djeca su vrlo nemirna. Oni razvijaju hidrocefalus s mišićnim spazamima, nistagmusom. U nekim slučajevima, znakovi hydrocephalus svibanj ne biti.

[11], [12]

Prvi znakovi

1. Atresija rupa Magendi i Lushke (infekcija ili kongenitalna odsutnost).
2. Stražnji dio lubanje fossa povećava se u veličini.
3. Atrofija cerebralnih hemisfera.
4. Postoje cistične formacije, uključujući fistule.
5. Hidrocefalus različitog stupnja.

Svi ovi rani znakovi jasno su vidljivi tijekom ultrazvuka fetusa. Zato je toliko važno da na vrijeme provede sve testove i studije trudnicama.

[13], [14], [15]

Dandy-Walker sindrom kod djece

A priori Dandy-Walkerov sindrom smatra se samo dječjim bolestom. Srećom, to je vrlo rijetko (samo jedan slučaj za 25.000 novorođenčadi). Njegovi simptomi se mogu vidjeti čak iu maternici, ali ako se to iz nekog razloga nije učinilo, onda djeca s tom bolešću razvijaju teške i teške komplikacije s dobi.

Tijekom vremena, postoje zamjetljivi cerebelarni simptomi. U starijoj djeci počinje poremetiti koordinaciju pokreta pa im je teško otići i hodati (ponekad čak i nemoguće). Glavni simptom je snažna mentalna retardacija, koja se ne može izliječiti. Postoje i prateći problemi: bolesti bubrega, srce, abnormalni razvoj prstiju, lice, ruke, slab vid.

[16]

Sindrom Dandy Walker kod odraslih

Dandy Walker sindrom je anatomska klinička varijanta začaranog hidrocefalusa. Ovu bolest karakterizira atresija rupa u mozgu, kao i proširenje ventrikula (treći i četvrti).

Unatoč činjenici da se ova patologija smatra kongenitalnom, u vrlo rijetkim slučajevima, prvi znakovi počinju manifestirati u ranom djetinjstvu (četiri godine starosti) ili čak kasnije. Dugo vremena, nema simptoma ove kongenitalne malformacije. Decompensiranje se ponekad događa samo kod djece školske dobi ili adolescenata. Slučajevi kada se prvi simptomi sindroma Dandy-Walker manifestiraju u odraslih su izuzetni.

Među glavnim simptomima bolesti u odraslih može se identificirati:

1. Veličina glave se postepeno povećava.
2. Kosti sile počnu stršati: izgleda da se izbočuju.
3. Koordiniranje pokreti je snažno povrijeđeno, postoje nejasni i brišući pokreti.
4. Razvija se nistagmus, koji se manifestira u vibracijskim pokretima očiju s jedne na drugu stranu.
5. Česti napadaji kod konvulzija.
6. Ton tonusa uvelike se povećava (ponekad do spastičnosti). Mišići su u stalnoj napetosti.
7. Razvoj mentalne inferiornosti, koji se manifestira u činjenici da osoba ne prepozna rođake, jedva čita i razlikuje slova, ne može pisati.

[17], [18], [19], [20],

Dandy-Walkerov sindrom u trudnoći

U pravilu, ultrazvučnim istraživanjem, sindrom Dandy-Walker može se vidjeti već na 18-20. Tjednu trudnoće. Tijekom tog razdoblja može se vidjeti potpuna ili djelomična ageneseza cerebelarnog crva. U vrlo rijetkim slučajevima prenatalna dijagnoza ove bolesti je moguća ranije.

[21], [22]

Obrasci

Postoje dva oblika sindroma Dandy-Walker, koji se razlikuju po stupnju anatomskog poremećaja:

1. Puni oblik - nerazvijenost malog mozga je potpuna.
2. Nepotpuni oblik - samo dio malog mozga razvija se pogrešno.

[23], [24], [25], [26], [27]

Komplikacije i posljedice

Svakako, mnoge kongenitalne patologije su vrlo ozbiljne, ali sindrom Dandy-Walker smatra se jednim od najtežih anomalija u djece. Ova bolest dovodi do prilično složenih posljedica:

1. Duševni nedostatak ostaje za život.
2. Često očuvana i neurološka mana - ton mišića je povećan, koordinacija kretanja je netočna.
3. U većini slučajeva može se očekivati smrtonosni ishod.

[28], [29], [30]

Dijagnostika dandy Walkerov sindrom

Prije svega, liječnik provodi dijagnozu pritužbi i anamnezu bolesti (ako se Dandy-Walker sindrom manifestira nakon rođenja). Ova faza sadrži odgovore na neka pitanja:

1. Je li se to dogodilo u obitelji prije?
2. U kojoj su se dobi pojavili prvi znakovi bolesti?
3. Kada se počinje slomiti koordinacija pokreta, povećanje glave, promjena mišića?

Nadalje stručnjak treba provesti neurološki pregled. Tijekom ove faze može se vidjeti razvoj nistagusa (prisilni vibracijski pokreti očiju u različitim smjerovima), ispupčenost fontana, smanjenje mišićnog tonusa, povećanje veličine glave.

Provođenje ultrazvučne studije tijekom trudnoće pomaže uočiti prve znakove fetalnog sindroma. Osim toga, ista se metoda može koristiti iu kasnim fazama bolesti kako bi se provjerilo srce zbog prisutnosti poroda.

S obzirom na MRI (magnetska rezonanca) mozga može vidjeti stupanj porasta u veličini glave, izgled cista na stražnjem trend, klijetke proširenje, abnormalnog razvoja malog mozga, hidrocefalus.

U nekim slučajevima morate se posavjetovati s liječnikom neurokirurga ili medicinskim genetičarom.

Instrumentalna dijagnostika

Najčešći načini instrumentalne dijagnoze za otkrivanje prvih simptoma Dandy-Walkerovog sindroma su ultrazvuk (ultrazvuk fetusa) i MRI (magnetska rezonancija). U pravilu, abnormalni razvoj djeteta vidljiv je na prvom ultrazvuku, koji se provodi na 18-20. Tjednu trudnoće. Ako stručnjak ne može napraviti preciznu dijagnozu ili potvrditi potrebu, on može propisati MRI. Dijagnoza, isporučena s MRI, točno je 99%.

[31], [32], [33], [34], [35]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza Dandy-Walkerovog sindroma obično se izvodi širenjem velikog tankog crijeva koji se razvija u upalnoj ili toksičnoj hipoplaziji cerebeluma, kao i retrocerebralnom cistu. Ali ovdje treba imati na umu da u sindromu Dandy-Walker cerebelarni crv ima patognomonsku manu koja se ne opaža drugom hipoplazijom. Za izvođenje diferencijalne dijagnoze ove patologije s arahnoidnim cistama, potrebno je napraviti MRI.

Liječenje dandy Walkerov sindrom

Dandy-Walker sindrom ima različitu težinu. U pravilu, djeca koja su rođena s teškim oblikom ove anomalije umiru u prvom mjesecu života. Ako je zamka kompatibilna s životom, razvoj djeteta u psihičkom planu smatra se vrlo problematičnim. Roditelji bi trebali biti spremni na činjenicu da će dijete imati vrlo slab intelekt, što se ne može promijeniti uz pomoć odgojne izobrazbe. Prognoza razvoja bebe s Dandy-Walkerovim sindromom izuzetno je nepovoljna.

Za liječenje takve anomalije praktički nema smisla. Ali ako se hidrocefalus počne graditi, onda je potrebna kirurška intervencija. Intrakranijalni tlak može se smanjiti pomicanjem IV ventrikulom mozga.

Liječenje Dandy-Walkerovim sindromom može biti simptomatsko. Mentalna retardacija djeteta ne podliježe korekciji, motoričke funkcije tijela su jako poremećene, tako da takva djeca obično ne mogu sjediti ili sami ostati sami.

U liječenju je vrlo važno zapamtiti o popratnim bolestima srca, bubrega, maksilofacijalne patologije. Često zahtijevaju kvalificiranu medicinsku intervenciju.

Ako liječnik otkrije tu anomaliju u fetusu, roditelji moraju napraviti prilično tešku odluku: prekinuti trudnoću ili roditi dijete koje će patiti od neizlječive patologije cijelog života.

Operativno liječenje

Jedini način da se odmah liječi Dandy-Walkerov sindrom je zaobilaznica, što pomaže smanjiti ozbiljnost simptoma hidrocefalusa i poboljšati odljeva tekućine.

Prevencija

S obzirom na činjenicu da je sindrom Dandy-Walker bolest s nasljednim karakterom, smatra se besmislenom provođenje prevencije. Ona preporučuje tijekom trudnoće redovito pohađa ginekolog (jednom mjesečno tijekom prvog tromjesečja, a vrijeme za dva do tri tjedna tijekom drugog tromjesečja, a jednom svakih sedam do deset dana tijekom trećeg tromjesečja). Pokušajte postati na vrijeme na računu u ženskoj konzultaciji (prije 12 tjedana trudnoće).

[36], [37], [38]

Prognoza

Prognoza za Dandy-Walkerov sindrom katastrofalno je nepovoljna. U 50% slučajeva dijete umire u prvoj godini života. Djeca koja su preživjela moraju stalno biti pod strogim očima liječnika. Oni imaju izuzetno nisku razinu inteligencije, koja nije podložna korekciji. Sindrom se javlja s izraženim funkcionalnim neurološkim statusom.

[39]

Invalidnost

Kongenitalne malformacije središnjeg živčanog sustava, posebice sindrom Dandy Walker, dovele su do teškog invaliditeta od prvih minuta života.

[40], [41], [42], [43], [44]