Dandy-Walkerov sindrom

Dandy-Walkerov sindrom je rijetka i prilično teška malformacija malog mozga i četvrte klijetke. Smatra se kongenitalnom anomalijom kod djece i čest je s učestalošću 1:25 000. Ovaj defekt karakterizira nerazvijenost ili hipoplazija cerebelarnog vermisa, cistična dilatacija četvrte klijetke i dilatacija stražnje kranijalne jame. Sindrom može biti popraćen višestrukim anomalijama drugih organa, ali glavne su 3 gore navedene. Otprilike 70-90% pacijenata ima hidrocefalus, koji se često razvija odmah nakon rođenja. Srećom, patologija se može otkriti čak i tijekom trudnoće.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Uzroci Dandy-Walkerov sindrom

Nažalost, čak ni moderna medicina još uvijek ne može sa sigurnošću odgovoriti na pitanje što uzrokuje razvoj Dandy-Walkerovog sindroma. Naravno, postoje neki čimbenici rizika koji u jednom ili drugom slučaju mogu dovesti do intrauterinih mana. Sljedeći čimbenici igraju važnu ulogu u nastanku ove anomalije:

1. Virusne bolesti od kojih majka boluje tijekom trudnoće (posebno treba paziti na infekcije u prva tri mjeseca).
2. Citomegalovirusna infekcija.
3. Rubeola.
4. Dijabetes melitus ili druge bolesti povezane s metaboličkim poremećajima kod buduće majke.

Često se kod žena koje pate od alkoholizma ili ovisnosti o drogama javljaju razne fetalne patologije tijekom intrauterinog razvoja. U većini slučajeva upravo takve majke rađaju djecu s Dandy-Walkerovim sindromom. Ako liječnik tijekom ultrazvuka vidi da se fetus abnormalno razvija, preporučuje prekid trudnoće. U vrlo rijetkim slučajevima Dandy-Walkerov sindrom razvija se iz nasljednih razloga.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patogeneza

Dandy-Walkerov sindrom prvi su opisali Dandy i Blackfan 1914. godine. Od početnog opisa provedene su dodatne studije koje su opisale različite morfološke značajke ovog defekta.

Istraživanje D'Agostina 1963. i Harta 1972. identificiralo je karakterističnu trijadu Dandy-Walkerovog sindroma, naime:

1. Potpuna ili djelomična ageneza crva
2. Cistična dilatacija četvrte komore
3. Povećanje stražnje kranijalne jame s pomicanjem lateralnih paranazalnih sinusa i malog mozga prema gore.

Ova trijada je obično povezana sa supratentorijalnim hidrocefalusom, što su komplikacije, a ne dio kompleksa malformacija.

Klasično, cistične malformacije stražnje jame dijele se na Dandy-Walkerov sindrom, Dandy-Walkerovu varijantu, mega cisternu magnu i arahnoidalnu cistu stražnje jame - ove malformacije čine Dandy-Walkerov kompleks.

Dandy-Walkerova varijanta kombinira hipoplaziju vermisa i cističnu dilataciju četvrte komore, bez povećanja stražnje jame.

Ovaj sindrom je kongenitalna patologija koja se izražava u činjenici da se putevi cerebrospinalne tekućine i mali mozak ne razvijaju u potpunosti. Prije svega, anomalija se odnosi na otvore koji povezuju dvije komore (treću i četvrtu) s velikom cisternom mozga, te one koji povezuju iste komore sa subarahnoidnim prostorom moždanih ovojnica. Zbog kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine dolazi do cistične formacije cerebrospinalne tekućine u stražnjoj lubanjskoj jami i opstruktivnog hidrocefalusa kao posljedice sekundarne cistične dilatacije četvrte komore (70-90% slučajeva).

Malformacije središnjeg živčanog sustava povezane s Dandy-Walkerovom anomalijom (70% slučajeva):

• Disgeneza corpus callosuma (20-25%).
• Lipom corpus callosuma.
• Holoprozencefalija (25%).
• Porencefalija.
• Cingularna displazija (25%).
• Shizencefalija.
• Polimikrogirija/heterotopija sive tvari (5-10%).
• Cerebelarna heterotopija.
• Okcipitalna encefalokela (7%).
• Mikrocefalija.
• Dermoidna cista.
• Malformacije cerebelarnih lobula (25%).
• Malformacije donje olivarne jezgre.
• Hamartom u sivom tuberkulu.
• Siringomijelija.
• Klippel-Feilova deformacija.
• Spina bifida.

Druge rijetke pridružene malformacije središnjeg živčanog sustava (20-33% slučajeva):

• Orofacijalne i nepčne deformacije (6%).
• Polidaktilija i sindaktilija.
• Anomalije razvoja srca.
• Abnormalnosti mokraćnog sustava (policistični bubrezi).
• Retinalna katarakta, disgeneza koroideje, kolobom.
• Hemangiom na licu.
• Hipertelorizam.
• Meckel-Gruberov sindrom.
• Neurokutana melanoza.

[ 9 ], [ 10 ]

Simptomi Dandy-Walkerov sindrom

Ova abnormalnost u razvoju djeteta može se vidjeti uz pomoć ultrazvučnog pregleda već u prvim mjesecima trudnoće. Konkretno, svi simptomi ove bolesti vidljivi su već u 20. tjednu. Glavni dokaz razvoja patologije su različiti znakovi oštećenja mozga: ciste u lubanjskoj jami su jasno vidljive, mali mozak je slabo razvijen, četvrta klijetka je previše proširena. Istovremeno, ultrazvučni znakovi postaju izrazitiji kako se fetus razvija.

S vremenom se pojavljuju rascjepi tvrdog nepca i usne, abnormalan razvoj bubrega i sindaktilija. Ako iz nekog razloga ultrazvuk nije napravljen tijekom trudnoće, simptomi bolesti postaju jasno vidljivi odmah nakon rođenja djeteta. Zbog visokog tlaka unutar lubanje, takva su djeca vrlo nemirna. Razvijaju hidrocefalus s grčevima mišića, nistagmusom. U nekim slučajevima, znakovi hidrocefalusa mogu izostati.

[ 11 ], [ 12 ]

Prvi znakovi

1. Atrezija foramina Magendieja i Luschke (zatvaranje ili kongenitalna odsutnost).
2. Stražnji dio kranijalne jame se povećava u veličini.
3. Atrofija cerebelarnih hemisfera.
4. Pojavljuju se cistične formacije, uključujući fistule.
5. Hidrocefalus različitog stupnja.

Svi ovi prvi znakovi jasno su vidljivi tijekom ultrazvuka fetusa. Zato je toliko važno da trudnice na vrijeme obave sve testove i preglede.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dandy-Walkerov sindrom kod djece

A priori, Dandy-Walkerov sindrom se smatra dječjom bolešću. Srećom, prilično je rijedak (samo jedan slučaj na 25 000 novorođenčadi). Njegovi simptomi mogu se vidjeti u maternici, ali ako se iz nekog razloga to nije učinilo, tada djeca s ovom bolešću s godinama razvijaju prilično jake i teške komplikacije.

S vremenom se pojavljuju primjetni cerebelarni simptomi. Kod starije djece počinje se oštetiti koordinacija pokreta, pa im je prilično teško kretati se i hodati (ponekad čak i nemoguće). Glavni simptom je teška mentalna retardacija, koju je gotovo nemoguće izliječiti. Pojavljuju se i povezani problemi: bolesti bubrega, bolesti srca, abnormalan razvoj prstiju, lica, ruku, slab vid.

[ 16 ]

Dandy-Walkerov sindrom kod odraslih

Dandy-Walkerov sindrom je anatomska i klinička varijanta začaranog hidrocefalusa. Ovu bolest karakterizira atrezija otvora u mozgu, kao i dilatacija ventrikula (treće i četvrte).

Unatoč činjenici da se ova patologija smatra kongenitalnom, u vrlo rijetkim slučajevima njezini prvi znakovi počinju se pojavljivati u ranom djetinjstvu (u dobi od četiri godine) ili čak kasnije. Dugo vremena nema simptoma ovog kongenitalnog defekta. Dekompenzacija se ponekad javlja samo kod djece školske dobi ili adolescenata. Iznimni slučajevi su kada se prvi simptomi Dandy-Walkerovog sindroma pojavljuju kod odraslih.

Među glavnim simptomima bolesti kod odraslih mogu se razlikovati sljedeći:

1. Veličina glave se postupno povećava.
2. Kosti stražnjeg dijela glave počinju stršiti: čini se da se izbočuju.
3. Koordinacija pokreta je ozbiljno narušena, a pojavljuju se nejasni i zamahujući pokreti.
4. Razvija se nistagmus, koji se manifestira oscilatornim pokretima očiju s jedne strane na drugu.
5. Česti napadaji s konvulzijama.
6. Mišićni tonus se jako povećava (ponekad do točke spastičnosti). Mišići su u stalnoj napetosti.
7. Razvoj mentalne retardacije, koja se očituje u činjenici da osoba ne prepoznaje rođake, ima poteškoća s čitanjem i razlikovanjem slova te ne može pisati.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ]

Dandy-Walkerov sindrom u trudnoći

Dandy-Walkerov sindrom se obično može ultrazvukom vidjeti već u 18.-20. tjednu trudnoće. Tijekom tog razdoblja može se primijetiti potpuna ili djelomična ageneza cerebelarnog vermisa. U vrlo rijetkim slučajevima, prenatalna dijagnoza ove bolesti moguća je u ranijoj fazi.

[ 21 ], [ 22 ]

Obrasci

Postoje dva oblika Dandy-Walkerovog sindroma, koji se razlikuju po stupnju anatomskog oštećenja:

1. Potpuni oblik - nerazvijenost malog mozga je potpuna.
2. Nepotpuni oblik – samo se dio malog mozga nepravilno razvija.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Komplikacije i posljedice

Naravno, mnoge kongenitalne patologije su vrlo ozbiljne, ali Dandy-Walkerov sindrom smatra se jednom od najtežih anomalija kod djece. Ova bolest dovodi do prilično složenih posljedica:

1. Mentalni defekt ostaje doživotno.
2. Često ostaje i neurološki defekt: mišićni tonus je povećan, a koordinacija pokreta je netočna.
3. U većini slučajeva može se očekivati smrtonosni ishod.

[ 28 ], [ 29 ], [ 30 ]

Dijagnostika Dandy-Walkerov sindrom

Prije svega, liječnik dijagnosticira tegobe i uzima medicinsku anamnezu (ako se Dandy-Walkerov sindrom pojavi nakon rođenja). Ova faza uključuje odgovore na neka pitanja:

1. Je li se nešto slično dogodilo prije u vašoj obitelji?
2. U kojoj dobi su se počeli pojavljivati prvi znakovi bolesti?
3. Kada je počela biti narušena koordinacija pokreta, glava rasti, a mišićni tonus mijenjati?

Zatim, specijalist bi trebao provesti neurološki pregled. Tijekom ove faze može se vidjeti razvoj nistagmusa (nevoljni oscilatorni pokreti očiju u različitim smjerovima), ispupčenje fontanele, smanjeni mišićni tonus i povećanje veličine glave.

Provođenje ultrazvučnog pregleda tijekom trudnoće pomaže u uočavanju prvih znakova sindroma kod fetusa. Osim toga, ista se metoda može koristiti u kasnijim fazama bolesti za provjeru srčanih mana.

Provođenjem MRI (magnetske rezonancije) mozga moguće je vidjeti stupanj povećanja veličine glave, pojavu ciste u stražnjoj lubanjskoj jami, povećanje ventrikula, abnormalni razvoj malog mozga i hidrocefalus.

U nekim slučajevima potrebno je konzultirati neurokirurga ili medicinskog genetičara.

Instrumentalna dijagnostika

Najčešće metode instrumentalne dijagnostike za otkrivanje prvih simptoma Dandy-Walkerovog sindroma su ultrazvuk (ultrazvučni pregled fetusa) i MRI (magnetska rezonancija). U pravilu, abnormalni razvoj djeteta uočljiv je tijekom prvog ultrazvuka, koji se provodi u 18-20 tjednu trudnoće. Ako specijalist ne može postaviti točnu dijagnozu ili je potrebna njezina potvrda, može propisati MRI. Dijagnoza postavljena uz pomoć MRI-a točna je u 99%.

[ 31 ], [ 32 ], [ 33 ], [ 34 ], [ 35 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnostika Dandy-Walkerovog sindroma obično se provodi s ekspanzijom velike cisterne mozga, koja se razvija s upalnom ili toksičnom hipoplazijom malog mozga, kao i s retrocerebralnom cistom. Ali ovdje vrijedi uzeti u obzir da kod Dandy-Walkerovog sindroma cerebelarni vermis ima patognomonični defekt koji se ne opaža kod drugih hipoplazija. Za provođenje diferencijalne dijagnostike ove patologije s arahnoidnim cistama potrebno je napraviti magnetsku rezonancu.

Liječenje Dandy-Walkerov sindrom

Dandy-Walkerov sindrom ima različite stupnjeve težine. U pravilu, djeca koja su rođena s teškim oblikom ove anomalije umiru u prvom mjesecu života. Ako je defekt kompatibilan sa životom, tada se mentalni razvoj djeteta smatra vrlo problematičnim. Roditelji bi trebali biti spremni na činjenicu da će dijete imati vrlo nisku inteligenciju, što se ne može promijeniti uz pomoć korektivnog obrazovanja. Prognoza za razvoj djeteta s Dandy-Walkerovim sindromom je izuzetno nepovoljna.

Praktički nema smisla liječiti takvu anomaliju. Ali ako hidrocefalus počne rasti, tada je potrebna kirurška intervencija. Intrakranijalni tlak može se smanjiti shuntiranjem četvrte moždane klijetke.

Liječenje Dandy-Walkerovog sindroma može biti samo simptomatsko. Mentalna retardacija djeteta ne može se ispraviti, motoričke funkcije tijela su teško oštećene, pa takva djeca obično ne mogu samostalno sjediti ili stajati.

Prilikom liječenja vrlo je važno zapamtiti o istodobnim bolestima srca, bubrega, maksilofacijalne patologije. Često zahtijevaju kvalificiranu medicinsku intervenciju.

Ako liječnik otkrije ovu anomaliju kod fetusa, roditelji moraju donijeti prilično težak izbor: prekinuti trudnoću ili roditi dijete koje će do kraja života patiti od neizlječive patologije.

Kirurško liječenje

Jedini kirurški tretman za Dandy-Walkerov sindrom je metoda shuntiranja, koja pomaže u smanjenju težine simptoma hidrocefalusa i poboljšanju odljeva cerebrospinalne tekućine.

Prevencija

Budući da je Dandy-Walkerov sindrom nasljedna bolest, smatra se besmislenim provoditi njegovu prevenciju. Preporučuje se redovito posjećivanje opstetričara-ginekologa tijekom trudnoće (jednom mjesečno tijekom prvog tromjesečja, jednom svaka dva do tri tjedna tijekom drugog tromjesečja i jednom svakih sedam do deset dana tijekom trećeg tromjesečja). Pokušajte se pravovremeno prijaviti u kliniku za žensko zdravlje (prije 12. tjedna trudnoće).

[ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Prognoza

Prognoza za Dandy-Walkerov sindrom je katastrofalno nepovoljna. U 50% slučajeva dijete umire u prvoj godini života. Ona djeca koja prežive moraju biti stalno pod budnim okom liječnika. Imaju izrazito nisku razinu inteligencije, koja nije podložna korekciji. Sindrom se javlja s izraženim funkcionalnim neurološkim statusom.

[ 39 ]

Invaliditet

Kongenitalni defekti središnjeg živčanog sustava, posebno Dandy-Walkerov sindrom, dovode do teškog invaliditeta od prvih minuta života.

[ 40 ], [ 41 ], [ 42 ], [ 43 ], [ 44 ]