Beckerova distrofija

Bolest je genetska i nasljeđuje se od jednog od roditelja pacijenta recesivnom osobinom koja je povezana s X kromosomom. Beckerova distrofija je genetska bolest koju je Becker prvi put opisao 1955. godine.

Izvori tvrde da se Beckerova distrofija javlja kod tri do četiri dječaka od sto tisuća rođenih.

Ova vrsta distrofije je isključivo muška bolest, što dovodi do invaliditeta u mladoj dobi. Zbog svoje genetske prirode, bolest je neizlječiva i u nekim slučajevima završava kobno za muškarca.

Ponekad se Beckerova distrofija miješa sa sličnom bolešću - Duchenneovom distrofijom. Ova bolest je, naravno, slična potonjoj, ali je manje teška po simptomima i posljedicama. Pojava prvih simptoma bolesti odnosi se na desetu dob. Istovremeno, samo su neki pacijenti do šesnaeste godine prisiljeni koristiti invalidska kolica kao prijevozno sredstvo. Istovremeno, više od devedeset posto oboljelih od ove vrste distrofije može živjeti više od dvadeset godina. Duchenneovu distrofiju karakterizira teža slika manifestacije simptoma, stoga je važno razlikovati ove bolesti i ispravno dijagnosticirati pacijenta.

Bolest karakterizira pojava mišićne slabosti u mišićima koji se nalaze najbliže tijelu.

Bolest obično počinje pokazivati simptome između desete i petnaeste godine života. Kod neke djece Beckerova mišićna distrofija pojavljuje se ranije.

Simptomi koji karakteriziraju početnu fazu bolesti karakterizirani su pojavom mišićne slabosti, kao i patološkim umorom mišića tijekom fizičkog napora i pseudohipertrofičnim manifestacijama u mišićima teleta.

Atrofične manifestacije se razvijaju simetrično. Prije svega, patološke znakove bolesti osjećaju proksimalne mišićne skupine koje se nalaze u donjim ekstremitetima. Te skupine uključuju mišiće zdjelične regije i bedara. Zatim promjene počinju utjecati na proksimalne mišićne skupine gornjih ekstremiteta.

Atrofični procesi dovode do poremećaja hoda, koji počinju nalikovati "patki". Također, kada osoba ustane iz sjedećeg položaja, može se promatrati pojava kompenzacijskih miopatskih tehnika.

Što se tiče mišićnog tonusa, njegovo umjereno smanjenje primjetno je u proksimalnim mišićnim skupinama. Ako provjerite duboke reflekse većine mišića, oni su dugo očuvani. Ali ta se činjenica ne odnosi na reflekse koljena, koji se smanjuju u ranim fazama bolesti.

Kod ovog problema tijela, postoje neki kardiovaskularni poremećaji koji se izražavaju umjerenom disfunkcijom. Neki pacijenti osjećaju bol u srčanom području. Također, ponekad se javljaju manifestacije blokade nožica Hisovog snopa. Među endokrinim poremećajima koji prate bolest, mogući su znakovi ginekomastije, kao i smanjena seksualna želja i impotencija. Poremećaji i patološke promjene ne utječu na pacijentovu inteligenciju, koja ostaje normalna.

Bolest progresivna mišićna distrofija Becker dobila je ovo ime zbog određene okolnosti. Bolest ne "miruje", već polako, ali sigurno napreduje tijekom deset do dvadeset godina nakon što se otkriju prvi simptomi bolesti.

Stopa širenja atrofičnih manifestacija u mišićima je prilično niska. Stoga se pacijenti mogu dugo osjećati normalno i održavati određenu radnu sposobnost.

Ovu vrstu distrofije uzrokuju genetski problemi živčanog sustava muškog predstavnika, koji su posljedica nasljednih razloga. U ovom slučaju, degenerativne promjene počinju se pojavljivati u mišićnim vlaknima, koje se javljaju na pozadini odsutnosti primarne patologije perifernog motornog neurona.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Uzroci Beckerove distrofije

Svaka bolest ima svoje preduvjete za njezinu pojavu. Uzroci Beckerove distrofije skriveni su u osobitostima ljudske genetike.

Recesivni gen, koji se nalazi na X kromosomu (u dvadeset prvom lokusu i u kratkom kraku), postaje "krivac" za ovu tešku disfunkciju tijela. Podliježe mutaciji, a zatim se pojavljuje gore opisana genetska bolest. To postaje moguće jer je ovaj gen odgovoran za kodiranje proteina distrofina, koji je neophodan za normalan razvoj i funkcioniranje ljudskih mišića. Treba napomenuti da Beckerovu distrofiju i teži tip distrofije - Duchenneovu distrofiju karakteriziraju problemi u različitim područjima istog gena, ali se razlikuju po težini i nekim manifestacijama.

Žene koje imaju ovaj oštećeni recesivni gen ne mogu se žaliti na razvoj bolesti. Budući da se u njihovoj genetici događaju kompenzacijski procesi: zdravi gen, koji se nalazi na drugom X kromosomu, omogućuje neutralizaciju aktivnosti oštećenog gena. Ali kod muškaraca koji imaju ova genetska oštećenja, Beckerova distrofija će se razviti i napredovati.

Takve nasljedne anomalije dovode do promjena u biokemijskih procesima muškog tijela. U ovom slučaju, uočavaju se pogreške u proizvodnji distrofina - važnog mišićnog proteina koji je uključen u održavanje strukture mišićnih stanica. Ovaj protein proizvodi tijelo, ali u povećanoj veličini i stoga ne funkcionira ispravno u tijelu.

Simptomi Beckerove distrofije

Ova bolest ima manifestacije koje se javljaju u sto posto slučajeva, ali postoje i znakovi koji se opažaju samo kod nekih pacijenata.

Simptomi Beckerove distrofije uključuju sljedeće karakteristike stanja adolescenta ili mladog muškarca, kao što su:

• Prisutnost opće slabosti - umor, iscrpljenost, slabost tijela.
• Polako, ali postupno rastuća slabost u mišićima nogu ili pojava tzv. slabosti nogu.
• Poteškoće koje se javljaju pri korištenju stepenica prilikom penjanja.
• Teškoće s ustajanjem iz sjedećeg položaja.
• Uočeni problemi s hodom uključuju razvoj disbazije i poremećaja hoda.
• Poremećaj ritma rada srčanog mišića - aritmija, koju karakteriziraju poremećaji srčanog ritma, kao i prekidi u njegovom radu.
• Pojava boli u mišićima - mišićno tkivo udova (nogu, ruku), kao i samo bol u mišićima tijela.
• Prisutnost boli u nogama, koja postaje intenzivnija dok hodate.
• Postojeće trzanje koje se manifestira u mišićima nogu.
• Česti padovi i spoticanja koji se događaju prilikom kretanja.
• Pojava kratkoće daha tijekom fizičkog napora.
• Pojava i osjećaj oticanja mišića nakon tjelesne aktivnosti.

Prva dva simptoma nalaze se kod svih pacijenata, treći simptom opažen je kod devedeset posto pacijenata, simptom broj četiri i simptom broj pet karakteristični su za osamdeset posto tinejdžera ili mladića, šesti simptom pogađa četrdeset posto pacijenata, simptom broj sedam i simptom broj osam opaženi su kod trideset pet posto pacijenata, deveti i deseti simptom karakteristični su za trideset posto mladića ili tinejdžera, simptomi broj jedanaest i dvanaest pojavljuju se kod dvadeset posto pacijenata.

Dijagnoza Beckerove distrofije

Kao i svaka druga bolest, ova patologija zahtijeva ispravnu i točnu dijagnozu.

Dijagnoza Beckerove distrofije događa se na sljedeći način:

• Prije svega, potrebno je napraviti genetsko istraživanje - podvrgnuti se DNK dijagnostici. Prisutnost bolesti može se potvrditi genetskom analizom ako se otkriju manifestacije recesivnog X-vezanog tipa nasljeđivanja.
• Biokemijske studije krvnog seruma otkrivaju povećanu aktivnost CPK od pet do dvadeset puta i LHD.
• Prilikom elektroneuromiografije primjećuje se pojava primarnih promjena mišićnog tipa.
• Iste promjene u tkivima opažaju se tijekom biopsije skeletnih mišića, koja je također uključena u obvezni popis pregleda. Tijekom ovog postupka dijagnosticira se primarna mišićna distrofija i denervacija.
• Prilikom izvođenja elektrokardiograma (EKG-a) ili ehokardiografije opažaju se poremećaji artioventrikularne provodljivosti, a u nekim slučajevima i intraventrikularne provodljivosti. Osim toga, postoje manifestacije hipertrofije miokarda, kao i dilatacija srčanih ventrikula. U ovom slučaju karakteristični su znakovi kongestivnog zatajenja srca i kardiomiopatije.
• Važni su i vanjski manifestirani simptomi bolesti, koji postaju vizualno uočljivi od desete do petnaeste godine života.
• Atrofija se u početku opaža specifično u proksimalnim mišićnim skupinama.
• Tijekom deset do dvadeset godina od pojave vizualnih simptoma bolesti, opaža se sporo, ali stalno napredovanje distrofije.
• U ovom slučaju, bolest se širi u vertikalnom smjeru.
• Donji udovi u području teleta imaju jake hipertrofične manifestacije, kada mišići teleta počinju izgledati vrlo masivno.
• Bolest je također karakterizirana manifestacijama psihosomatskih poremećaja u umjerenoj fazi.

U diferencijalnoj dijagnostici bolest se mora razlikovati od progresivne Duchenneove mišićne distrofije i Erb-Rothove mišićne distrofije. Također je važno razlikovati ovu bolest od Kugelberg-Welanderove spinalne mišićne atrofije, kao i od polimiozitisa, dermatomiozitisa, metaboličke miopatije i nasljednih polineuropatija.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Liječenje Beckerove distrofije

Ova vrsta distrofije, kao i druge bolesti genetske prirode, je neizlječiva. Stoga liječenje Beckerove distrofije pomaže u održavanju pacijentovog stanja u manje-više održivoj kvaliteti i pomaže osobi da održi radnu sposobnost, kao i neovisnost u svakodnevnom životu dulje vrijeme.

Treba napomenuti da postupke liječenja propisuje samo specijalist i to nakon pregleda i potvrde dijagnoze.

Kao potporni postupci, korisne su neke vrste fizioterapije - korištenje određenih fizičkih vježbi, doziranih uzimajući u obzir individualnost pacijenta. To je potrebno kako bi se moglo spriječiti skraćivanje mišića. Također je popularno imenovanje simptomatske terapije, u kojoj pacijent prima pomoć na temelju disfunkcija u tijelu koje ga muče.

U nekim slučajevima, stručnjaci preporučuju pribjegavanje kirurškoj intervenciji kako bi se izbjegle kontrakture i omogućilo produljenje tetiva. Štoviše, uključene su tetive upravo onih mišića koji uzrokuju bol.

Glavni lijekovi koji se koriste kao terapija održavanja uključuju sljedeće:

• Prednizolon je sistemski glukokortikosteroid. Njegova primjena omogućuje odgađanje pojave mišićne slabosti na neko vrijeme. Doziranje lijeka je sljedeće: uzima se oralno od dvadeset do osamdeset miligrama dnevno, što se dijeli u tri ili četiri doze. Za doze održavanja preporučuje se uzimanje od pet do deset miligrama dnevno.
• Metilandrostendiol je anabolički steroid. Uzima se sublingvalno (ispod jezika dok se lijek potpuno ne apsorbira u usnoj šupljini). Za odrasle je doza od dvadeset pet do pedeset miligrama dnevno, a za pedijatrijske pacijente - od jednog ili jednog i pol miligrama po kilogramu težine pacijenta dnevno. Sve naznačene doze lijeka podijeljene su u tri ili četiri doze.
• ATP je lijek koji može poboljšati trofiku mišića. Primjenjuje se intramuskularno, a doza mu je injekcija jednog mililitra jednopostotne otopine lijeka jednom do dva puta dnevno. Uobičajeni tijek liječenja ATP-om je trideset do četrdeset injekcija. Terapija se mora ponoviti nakon jednog ili dva mjeseca.

Također, moderni istraživači i praktičari aktivno pokušavaju pronaći način u genskoj terapiji koji bi pomogao mišićima da ponovno počnu proizvoditi distrofin. Što bi im vratilo normalno stanje i funkcioniranje.

Prevencija Beckerove distrofije

Prevencija Beckerove distrofije uglavnom se sastoji u sprječavanju, koliko je to moguće, rođenja osobe s tako ozbiljnom i neizlječivom bolešću.

Stručnjaci snažno preporučuju genetsko testiranje za članove obitelji s anamnezom Beckerove distrofije. Takve se studije provode u genetskim konzultacijama, a procjenjuje se stupanj rizika od bolesti kod buduće djece.

Roditelji koji već imaju djecu trebali bi se obratiti stručnjacima ako primijete sljedeće manifestacije disfunkcije kod svojih sinova:

• Zastoj u motoričkom razvoju u prvoj godini života.
• Prisutnost brzog umora kod dječaka, koji je stalan i ne prolazi kako dijete raste.
• Kada dječaci u dobi od tri do pet godina imaju poteškoća s penjanjem stepenicama.
• Ako dječak između tri i pet godina ne želi ili ne može trčati.
• U slučajevima čestih padova uočenih kod dječaka iste dobi.
• Ako muški tinejdžer između desete i petnaeste godine doživljava stalan i brz umor mišića.
• Prilikom promatranja povećanja mišića potkoljenice kod tinejdžera gore opisane dobi.

Ako postoje znakovi, potrebno je kontaktirati neurologe ili neuropatologe i genetičare. • Osoba koja već ima anamnezu progresivne Beckerove distrofije trebala bi od trenutka pojave posegnuti za svim potpornim postupcima kako bi odgodila pojavu mišićne slabosti i distrofije. To uključuje izvedivu terapiju vježbanjem, fizioterapiju i uzimanje preporučenih lijekova. O tome je detaljnije bilo riječi u odjeljku o liječenju bolesti.

Prognoza Beckerove distrofije

Prognoza za razvoj bolesti kod Beckerove distrofije je sljedeća:

• Brojnim mladićima (ali samo malim postotkom) potrebna je upotreba invalidskih kolica do šesnaeste godine.
• Više od devedeset posto mladića prijeđe dvadesetu godinu i izbjegne smrt.
• Korištenjem gore spomenutih potpornih postupaka može se odgoditi početak mišićne atrofije i invaliditeta.

Beckerova distrofija je ozbiljna nasljedna bolest koja nema nikakve veze s nepravilnom brigom o djetetu. Stoga bi roditelji takvog djeteta trebali prihvatiti situaciju kakva jest. A također i početi tražiti adekvatne metode za podršku zdravlju svog djeteta.

[ 13 ], [ 14 ]