Beckera distrofija

Bolest ima genetski karakter i nasljeđuje se od jednog od roditelja pacijenta recesivnim svojstvom koja je povezana s X kromosomom. Beckerova distrofija je genetska bolest koju je Becker prvi put opisao 1955.

Izvori kažu da se Beckerova distrofija pojavljuje u tri ili četiri dječaka od sto tisuća rođenih.

Ova vrsta distrofije je čisto muška bolest, što dovodi do invaliditeta u mladoj dobi. Zbog svoje genetske prirode, bolest je neizlječiva i u nekim slučajevima završava smrtonosnim ishodom za čovjeka.

Ponekad je Beckerova distrofija zbunjena sličnom bolesti - Duchenneovom distrofijom. Ova bolest, naravno, slična je posljednjoj, ali je manje ozbiljna u simptomima i posljedicama. Pojava prvih simptoma bolesti odnosi se na dob od deset godina. Istovremeno, samo neki od bolesnika do šesnaest godina prisiljeni su koristiti invalidska kolica kao sredstvo prijevoza. Istodobno, više od devedeset posto ljudi s ovom tipu distrofije može živjeti više od 20 godina. Duchenneovu distrofiju karakterizira ozbiljnija slika simptoma, stoga je važno razlikovati ove bolesti i ispravno dijagnosticirati pacijenta.

Bolest je karakterizirana pojavom slabosti mišića u mišićima, koji se nalaze na najbližoj udaljenosti od prtljažnika.

Bolest je karakterizirana pojavom prvih simptoma u dobi od deset do petnaest godina. U nekoj se djeci ranije pojavljuje Beckerova mišićna distrofija.

Simptomi koji karakteriziraju početnu fazu bolesti karakteriziraju pojava slabosti mišića, kao i patološki mišićni zamor na postojećem tjelesnom naporu i pseudohypertrofne manifestacije u gastrocnemius mišićima.

Atrofične manifestacije su simetrično razvijene. Prije svega, patološki znakovi bolesti osjećaju proksimalne skupine mišića smještene u donjim ekstremitetima. Te skupine uključuju mišiće zdjelice i bedra. Zatim promjene počinju dodirivati proksimalne mišićne skupine gornjih ekstremiteta.

Atrofični procesi dovode do činjenice da postoje kršenja hoda, koja počinje nalikovati "patku". Također, kada se osoba uspravi s pozicije sjedenja, može se promatrati pojava kompenzatornih miopatskih tehnika.

Što se tiče tonusa mišića, zatim u proksimalnim skupinama mišića, vidljivo je umjereno smanjenje. Ako provjerite duboke reflekse većine mišića, onda oni dugo zadržavaju. Ali ova činjenica ne vrijedi za reflekse koljena, koji se smanjuju u ranim stadijima bolesti.

S ovim tjelesnim problemom postoje neki kardiovaskularni poremećaji koji se izražavaju u umjerenim disfunkcijama. Neki bolesnici imaju bol u području srca. Također, ponekad postoje i manifestacije blokade nogu Snaga njegove snage. Među endokrinim poremećajima koji prate ovu bolest mogu postojati znakovi ginekomastije, kao i smanjenje seksualne želje i impotencije. Poremećaji i patološke promjene ne odnose se na pacijentovu inteligenciju koja ostaje normalna.

Bolest Beckerova progresivna mišićna distrofija dobila je to ime zbog određene okolnosti. Bolest "ne stoji dalje", ali polako, ali stalno napreduje u roku od deset do dvadeset godina nakon otkrića prvih simptoma bolesti.

Stopa atrofične manifestacije u mišićima je prilično niska. Dakle, pacijenti se dugo mogu osjećati normalno i održavati određenu sposobnost za rad.

Ova vrsta distrofije uzrokovana je genetskim problemima živčanog sustava muškog predstavnika, koji su uzrokovani nasljednim uzrocima. Istovremeno se počinju pojavljivati degenerativne promjene u mišićnim vlaknima koja nastaju na pozadini odsutnosti primarne patologije perifernog motoneurona.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Uzroci Beckerove distrofije

Svaka bolest ima svoje preduvjete za pojavu. Uzroci Beckerove distrofije nalaze se u osobitosti ljudske genetike.

Recesivnim gen koji se nalazi na X kromosomu (dvadeset i prvom lokusa u kratkom kraku) postaje „pokretača” ovog organizma teškog disfunkcije. On prolazi kroz mutaciju, a zatim se pojavi gore opisana genetska bolest. To je moguće jer je gen odgovoran za kodiranje proteina distrofina nužnog za normalni razvoj i funkcioniranje ljudskih mišića. Treba napomenuti da je distrofija i teži oblik distrofije Beckera - Duchenneove mišićna distrofija karakterizira problema u različitim dijelovima istog gena, ali se razlikuju u težini i neke manifestacije.

Ženski predstavnici koji imaju ovaj ozlijeđeni recesivni gen ne mogu se žaliti na razvoj bolesti. Budući da su njihova genetika kompenzacijski procesi: zdravi gen, koji se nalazi na drugom X-kromosomu, može neutralizirati aktivnost oštećenog gena. No, u predstavnicima muškog dijela populacije koji su dali genetsku štetu, Beckerova distrofija će se razvijati i napredovati.

Takve nasljedne anomalije dovode do promjene u biokemijskim procesima muškog tijela. U ovom slučaju, postoji pogreška u proizvodnji distrofina, važnog mišićnog proteina koji je uključen u održavanje strukture mišićnih stanica. Ovaj protein je proizveden od strane tijela, ali u većoj veličini i stoga ne funkcionira ispravno u tijelu.

Simptomi Beckerove distrofije

Kod ove bolesti postoje manifestacije koje se pojavljuju u stotinu slučajeva slučajeva, ali postoje i takvi znakovi koji se promatraju samo u dijelu pacijenata.

Simptomi Beckerove distrofije izraženi su u sljedećim svojstvima stanja tinejdžera ili mladića, kao što su:

• Prisutnost opće slabosti - umor, umor, slabost tijela.
• Polako, ali postupno povećava slabost mišića nogu ili pojava tzv. Slabosti u nogama.
• Teškoće nastaju pri korištenju ljestvice prilikom penjanja.
• Imate poteškoća s izlazom iz sjedećeg položaja.
• Uočeni problemi s hodom - pojava disbaze i poremećaja u šetnju.
• Abnormalni ritam funkcioniranja srčanih mišića - aritmija, koje karakteriziraju neispravnosti u brzini otkucaja srca, kao i prekide u svom radu.
• Pojava boli u mišićima - mišićno tkivo udova (noge ruku), kao i samo bol u mišićima tijela.
• Prisutnost boli u nogama, koja postaje intenzivnija tijekom hodanja.
• Postoje trzaji koji se pojavljuju u mišićima nogu.
• Često se spotakne i pada pri kretanju.
• Pojava kratkog daha tijekom vježbanja.
• Izgled i senzacije oteklina mišića nakon vježbanja.

Prve dvije osobine se nalaze u svim pacijentima, treći znak je vidio u devedeset posto pacijenata, simptom broj četiri i simptoma brojem pet tipičnih za osamdeset posto adolescenata i mladih ljudi, šesti znak nadilazi četrdeset posto pacijenata, simptom broj sedam i simptom broja osam je vidio u trideset pet posto pacijenata, deveti i deseti znakove karakteristične za trideset posto mladića i mlade, znakovima broj jedanaest ili dvanaest godina pojavljuju u dvadeset posto pacijenata.

Dijagnoza Beckerove distrofije

Kao i svaka druga bolest, ova patologija treba ispravnu i točnu dijagnozu.

Dijagnoza Beckerove distrofije događa se kako slijedi:

• Na prvom mjestu, potrebno je napraviti genetsko istraživanje - podvrgnuti DNK dijagnostici. Potvrditi prisutnost bolesti u genetskoj analizi je moguća ako postoje manifestacije recesivnog X-vezanog kromosomskog tipa nasljeđivanja.
• U biokemijskim istraživanjima, kojima je izložen serum, povećana aktivnost CK detektira se od pet do dvadeset puta i LGD.
• Tijekom prolaska electroneuromyography, pojavljuje se tip promjene primarnog mišića.
• Iste promjene tkiva također se opažaju s biopsijom mišića kostura, što je također uključeno u obvezatni popis ispita. Tijekom prolaska ovog postupka dokumentirana je primarna mišićna distrofija i denervacija.
• Kada prođe elektrokardiogram (EKG) ili EchoCG, postoje kršenja artioventicular, a u nekim slučajevima, intraventricular conduction. Osim toga, postoje i manifestacije miokardijalne hipertrofije, kao i proširenje ventrikula srca. Karakteristične značajke kongestivnog zatajenja srca i kardiomiopatije su karakteristične.
• Važno je i vanjsko manifestiranje simptoma bolesti, koje postaju vizualno vidljive u dobi od deset do petnaest godina pacijenta.
• Atrofija se prvo uočava u proksimalnim skupinama mišića.
• Deset do dvadeset godina nakon pojave vizualnih simptoma bolesti, promatra se spor, ali stalni napredak distrofije.
• Bolest se širi u smjeru vertikale.
• Donji ekstremiteti u gastrocnemiusu imaju jake hipertrofne manifestacije, kada tjelesni mišići počinju izgledati vrlo masivno.
• Također, bolest karakterizira manifestacije psihosomatskih poremećaja u umjerenom stupnju.

U diferencijalnoj dijagnozi, bolest se mora razlikovati od Duchenneove napredne mišićne distrofije i Erba-Rotove mišićne distrofije. Također je važno razlikovati ovu bolest od leđne amyotrophy Kugelberg-Welander bolesti, kao i od polimiozitis, nasljedne metaboličke miopatije i polineuropatije.

[8], [9], [10], [11], [12]

Liječenje Beckerove distrofije

Ova vrsta distrofije, kao i druge bolesti genetske prirode, neizlječiva je. Stoga, liječenje Beckerove distrofije pomaže u održavanju stanja pacijenta u više ili manje održivoj kvaliteti i pomaže osobi da nastavi raditi, kao i samopouzdanje na duži period života.

Treba napomenuti da postupke liječenja imenuje samo stručnjak i nakon što prođe ispitne postupke i potvrdi dijagnozu.

Kao potporni postupci, neki tipovi fizikalne terapije korisni su za korištenje određenih fizičkih vježbi, mjerenih uzimajući u obzir individualnost pacijenta. To je nužno kako bi se spriječilo skraćivanje mišića. Također je popularan imenovanje simptomatske terapije, u kojoj pacijent prima pomoć, temeljenu na mukotrpnoj disfunkciji u tijelu.

U nekim slučajevima, stručnjaci savjetuju da se pribjegnu kirurškom zahvatu kako bi se izbjegla kontraktura i omogućilo produljenje tetiva. I, tetive onih mišića koji uzrokuju bolne senzacije su uključeni.

Glavni lijekovi koji se koriste kao terapija održavanja uključuju sljedeće:

• Prednizolon - odnosi se na sistemske glukokortikosteroide. Njegova uporaba omogućava odgađanje pojave slabosti mišića. Doza lijeka je kako slijedi: primjenjuje se u roku od dvadeset do osamdeset miligrama dnevno, koji su podijeljeni u tri ili četiri doze. Za doze održavanja, preporučeni unos je pet do deset miligrama dnevno.
• Metilandrostenediol - odnosi se na anaboličke steroidne lijekove. Uzima se u sublingvalnom obliku (ispod jezika dok se lijek ne otapa u usnoj šupljini). Za odrasle, doza iznosi dvadeset pet do pedeset miligrama dnevno, a za bolesnike dobne skupine - od jednog ili pol miligrama po kilogramu pacijentove težine dnevno. Sve ove doze lijeka su podijeljene u tri ili četiri prijema.
• ATP je lijek koji može dovesti do poboljšanog mišićnog trofizma. Upotrebljava se intramuskularno i njegova doza je injekcija od 1 mililitara 1% otopine lijeka od jednog do dva puta dnevno. Uobičajeni tijek liječenja s ATP lijekom je od trideset do četrdeset injekcija. Ponovljena terapija mora biti dovršena za jedan ili dva mjeseca.

Istodobno, moderni istraživači i praktičari aktivno pokušavaju naći način u genskoj terapiji koji će pomoći mišićima da ponovno počnu proizvoditi distrofin. To će vratiti njihovo normalno stanje i funkcioniranje.

Profilaksa Beckerove distrofije

Prevencija Beckerove distrofije, u osnovi, jest spriječiti pojavu osobe s takvom ozbiljnom i neizlječivom bolešću što je više moguće.

Stručnjaci snažno preporučuju prolazak genetskih testova za članove tih obitelji gdje je bilo slučajeva Beckerove bolesti. Takve se studije provode u genetskom savjetovanju, pri procjeni stupnja rizika od bolesti u budućoj djeci.

Roditelji koji već imaju djecu trebaju se obratiti stručnjacima ako primijetimo sljedeće pojave disfunkcije u njihovim sinovima:

• Lag u prvoj godini života u razvoju motora.
• Prisutnost brzog umora dječaka, koja je konstantna i ne prolazi s djetetovim odrastanjem.
• S novim poteškoćama s porastom ljestvice kod dječaka od tri do pet godina.
• Ako dječak od tri do pet godina ne želi ili ne može pobjeći.
• U često promatranim padovima kod dječaka iste dobi.
• Ako tinejdžerski muški tenac u dobi od deset do petnaest godina ima stalni i brz umor mišića.
• Kada se promatra u adolescenata doba opisanih gore, porast gastrocnemius mišića.

S dostupnim znakovima, morate se obratiti neurologa ili neurologa i genetičara. • Osoba koja već ima progresivnu povijest Beckerove distrofije, trebala bi se pridržavati svih postupaka podrške od trenutka njezina pojavljivanja kako bi se uklonila pojava slabosti mišića i distrofije. To uključuje prakticne vježbe u fizioterapiji, fizikalnoj terapiji i unosu preporučenih lijekova. Ovo se detaljnije raspravljalo u dijelu koji se odnosi na liječenje bolesti.

Prognoza Beckerove distrofije

Prognoza razvoja bolesti s Beckerovom distrofijom je sljedeća:

• Broj mladih muškaraca (ali mali postotak) treba koristiti invalidska kolica do šesnaest godina.
• Dvadesetgodišnja linija prolazi više od devedeset posto mladih ljudi i izbjegava smrtni ishod.
• Koristeći prateće postupke, koji su gore spomenuti, možete odgoditi pojavu atrofije mišića i stjecanja invaliditeta.

Beckerova distrofija je ozbiljna nasljedna bolest, koja nema nikakve veze s neodgovarajućom brigom o djetetu. Stoga roditelji takvog djeteta trebaju uzeti situaciju kakva jest. I tražiti odgovarajuće metode koje podupiru zdravlje vašeg djeteta.

[13], [14]