Bolest Hippel-Lindau: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Angiomatoza mrežnice i cerebeluma čine sindrom poznat kao bolest Hippel-Lindau. Bolest je naslijedila autosomno dominantni tip. Genet odgovoran za pojavu sindroma je lokaliziran na kratkom kraku kromosoma 3 (3p25-p26). Glavni znakovi bolesti uključuju angiomatozu mrežnice, cerebelarni hemangioblastom, mozak i kralježničnu moždinu, kao i bubrežni karcinomi i feokromocitomi.
Karakteristična značajka ovog poremećaja je niz kliničkih simptoma. Jedan pacijent rijetko pronalazi sve patološke znakove bolesti.
[Simptomi bolesti Hippel-Lindau
Neurološka
Oštećenje središnjeg živčanog sustava gotovo je uvijek lokalizirano ispod početka cerebeluma. Najčešći hemangioblastom malog mozga, koji se javlja u učestalosti od oko 20%. Slične lezije se javljaju u mozgu i kralježničnoj moždini, ali rjeđe. Postoji svibanj biti syringobulbia i syringomyelia.
Lezije unutarnjih organa
Bubrezi su uključeni u patološki proces s formiranjem karcinoma ili hemangioblastoma iz parenhimskih stanica. Rijetko je prisutan hemangioma gušterače. Pheokromocitomi se promatraju u približno 10% bolesnika. Paraganglioma epididymus nije karakterističan za sindrom Hippel-Lindau.
Oftalmološke manifestacije
Oko 2/3 svih slučajeva bolesti promatra se angiomatoza retine, lokalizirana, u pravilu, na srednjoj periferiji. Opisane su pet faza razvoja ove štete.
- Stadij 1. Preklinik; početne akumulacije kapilara, njihova beznačajna ekspanzija po vrsti dijabetičkih mikroaneurizama.
- Faza 2. Klasična; formiranje tipičnih angioma mrežnice.
- Faza 3. Eksudativna; uzrokovana je povećanom propusnošću vaskularnih stijenki angiomatskih čvorova.
- Stadij 4. Odstranjivanje retinalne eksudativne ili traktivne prirode.
- Faza 5. Terminalna faza; retinalni odvojak, uveitis, glaukom, phthisis očne jabučice. Liječenje, koje je započelo u ranim stadijima bolesti, povezano je s nižim rizikom od komplikacija. Krioterapija, laserska i radioterapija, kao i kirurška resekcija moguća je.
Potrebno je pratiti pacijente s Hyppel-Lindauovim sindromom, koji uključuje sljedeće studije:
- godišnja inspekcija uz registraciju primljenih podataka;
- oftalmološki pregled svakih 6-12 mjeseci od 6 godina;
- najmanje jednu urinarnu analizu za prisutnost feokromocitoma i ponavljanje studije s povećanim ili nestabilnim krvnim tlakom;
- bilateralna selektivna angiografija bubrega nakon dostizanja pacijenata od 15 do 20 godina, s ponavljanjem postupka svakih 1-5 godina;
- MRI stražnje lubanje fossa;
- Kompjutirana tomografija gušterače i bubrega nakon dostizanja pacijenata od 15 do 20 godina, uz ponavljanje postupka svakih 1-5 godina ili neplaniranog ukoliko se pojave simptomi. Preporučljivo je pregledati djecu od pogođenih roditelja i / ili drugih bliskih srodnika s visokim rizikom od bolesti. Istraživanje se provodi na sljedećim područjima:
- Ispitivanje pri upisu primljenih podataka nakon što dijete navrši 10 godina;
- godišnji oftalmološki pregled od 6 godina ili kada postoje sumnjivi simptomi;
- najmanje jednom urinalysis za prisutnost feokromocitoma i ponavljanje studije s povećanim ili nestabilnim krvnim tlakom;
- MRI stražnje kranijalne fossa, CT gušterače i bubrege nakon što je dostigla dob od 20 godina;
- echografija gušterače i bubrega nakon 15-20 godina;
- ako je moguće, studiju obiteljske povijesti kako bi saznali koji je član obitelji nositelj osobe odgovorne za pojavu sindroma gena.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?