Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Hippel-Lindauova bolest (Hippel-Lindau): uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Angiomatoza mrežnice i malog mozga predstavlja sindrom poznat kao von Hippel-Lindauova bolest. Bolest se nasljeđuje autosomno dominantno. Gen odgovoran za sindrom nalazi se na kratkom kraku kromosoma 3 (3p25-p26). Glavne značajke bolesti uključuju angiomatozu mrežnice, hemangioblastome malog mozga, mozga i leđne moždine, kao i karcinome bubrega i feokromocitome.
Karakteristična značajka ovog poremećaja je raznolikost kliničkih simptoma. Rijetko se svi patološki znakovi bolesti pojavljuju kod jednog pacijenta.
[ Simptomi Von Hippel-Lindauove bolesti
Neurološki
Oštećenje središnjeg živčanog sustava gotovo je uvijek lokalizirano ispod tentorium cerebelli. Najčešći je cerebelarni hemangioblastom, koji se javlja s učestalošću od oko 20%. Slična oštećenja javljaju se u mozgu i leđnoj moždini, ali rjeđe. Mogu se uočiti siringobulbija i siringomijelija.
Lezije unutarnjih organa
Bubrezi su uključeni u patološki proces stvaranjem karcinoma ili hemangioblastoma iz parenhimskih stanica. Rjeđe se javlja hemangiom gušterače. Feokromocitomi se opažaju u otprilike 10% pacijenata. Epididimalni paragangliom nije karakterističan za von Hippel-Lindauov sindrom.
Oftalmološke manifestacije
Otprilike 2/3 svih slučajeva bolesti uključuje retinalnu angiomatozu, obično lokaliziranu u srednjoj periferiji. Opisano je pet faza razvoja ovog oštećenja.
- Stadij 1. Preklinički; početne nakupine kapilara, njihovo blago širenje prema vrsti dijabetičkih mikroaneurizmi.
- Stadij 2. Klasični; stvaranje tipičnih retinalnih angioma.
- Stadij 3. Eksudativni; uzrokovan povećanom propusnošću vaskularnih stijenki angiomatoznih čvorova.
- Stadij 4. Odvajanje mrežnice eksudativne ili trakcijske prirode.
- Stadij 5. Terminalni stadij; odvajanje mrežnice, uveitis, glaukom, ftiza očne jabučice. Liječenje započeto u ranim fazama bolesti povezano je s manjim rizikom od komplikacija. Moguća je krioterapija, laserska i radioterapija, kao i kirurška resekcija.
Probir pacijenata s Von Hippel-Lindauovim sindromom je neophodan, uključujući sljedeće studije:
- godišnji pregled s registracijom dobivenih podataka;
- oftalmološki pregled svakih 6-12 mjeseci počevši od 6. godine života;
- barem jedan test urina na feokromocitom i ponovljeno testiranje ako je krvni tlak povišen ili nestabilan;
- bilateralna selektivna angiografija bubrega kada pacijent navrši 15-20 godina, s ponavljanjem postupka svakih 1-5 godina;
- MRI stražnje kranijalne jame;
- Kompjuterizirana tomografija gušterače i bubrega kada pacijent navrši 15-20 godina, s ponavljanjem postupka svake 1-5 godine ili neplanirano kada se pojave odgovarajući simptomi. Preporučljivo je provesti probir djece od roditelja pogođenih sindromom i/ili drugih bliskih rođaka s visokim rizikom od razvoja bolesti. Istraživanje se provodi u sljedećim područjima:
- pregled s registracijom dobivenih podataka nakon što dijete navrši 10 godina;
- godišnji oftalmološki pregled počevši od 6. godine života ili kada se pojave sumnjivi simptomi;
- barem jedan test urina na feokromocitom i ponovljeno testiranje ako je krvni tlak povišen ili nestabilan;
- Magnetska rezonancija stražnje kranijalne jame, CT gušterače i bubrega nakon navršenih 20 godina;
- ultrazvučni pregled gušterače i bubrega nakon 15-20 godina života;
- Ako je moguće, test obiteljske anamneze kako bi se utvrdilo koji članovi obitelji nose gen odgovoran za sindrom.
Kako ispitati?