Difrafijske dodatke

Dystrofični procesi u choroidu mogu imati nasljednu prirodu ili sekundarnu prirodu, na primjer, biti posljedica prenijetih upalnih procesa.

Lokalizacijom se mogu generalizirati ili fokusiraju, na primjer, locirani u makularnom području retine. U slučaju distrofije koroida, mrežnica je uvijek uključena u patološki proces, posebice pigmentni epitel.

Patogeneza nasljedne distrofije koroida sastoji se od genetski određene abiotrofije (odsutnost vaskularnih slojeva) i sekundarne promjene u fotoreceptoru i pigmentnom epitelu.

Ophthalmoscopic Glavna značajka bolesti je žilnice atrofija popraćena promjenom mrežnice pigmentnog epitela s akumulacijom granula pigmenta, a prisustvo metala refleksa. U početnoj fazi atrofija choriocapillary sloj velikih i srednjih žila čini nepromijenjen, međutim, već označena mrežnice fotoreceptor disfunkcije uzrokovane pothranjenošću njegovih vanjskih slojeva. Kako napreduje proces, posude se skleroziraju i dobivaju žućkasto bijelu boju. U posljednjoj fazi bolesti, mrežnica i koroid su atrofični, žile su nestaju, a protiv sclera postoji samo mali broj velikih koroidnih žila. Svi znakovi distrofnog procesa jasno su vidljivi u fluorescentnoj angiografiji (PHAG).

Atrofija koroida je zajednički znak mnogih nasljednih distrofije retina i pigmentnog epitela.

Postoje razni oblici generalizirane distrofije koroida.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8]

Xorioideremija

Choroidderemija je nasljedna distrofija koroida. Ovo je rijetka bolest kod muškaraca. Već u ranim fazama, zajedno s znakovima atrofije u koroidu, postoje promjene u fotoreceptorima, uglavnom u šipkama na srednjoj periferiji mrežnice.

Vrsta nasljeđivanja vezana za X kromosom, lokus gena na Xq21.

• Sve kćeri bolesnog oca su nositelji. 50% sinova ženskih nosača je bolesno. 50% kćeri ženskih nosača također su nositelji.
• Bolesni otac ne može proći genski sin svojim sinovima.
• U ženskim nosačima - minimalne promjene, zone periferne atrofije i mota u sloju RPE. Vizualna oštrina, periferna polja i elektroretinogram su normalna.
• Ono se manifestira niktalopijom u prvom desetljeću života.

Kako proces napreduje, noćna vizija se smanjuje, koncentrično sužavanje vizualnih polja otkriva se, ERG subnormalno. Središnji vid ostaje sve do kasne faze bolesti.

Ophthalmoscopic muški pacijenti otkrivaju široki spektar promjena - od atrofiju choriocapillaries i manje promjene u pigmentu epitela prema ukupnom nedostatku choroid i vanjskih slojeva mrežnice. U prvom ili drugom dekadi života promjene se izražavaju pojavom patološkog refleksa tijekom oftalmoskopski, numularni formiranje žarišta atrofija choroid i mrežnice pigmentnog epitela, akumulacija pigment u obliku fanul ili koštanih stanica.

Dijagnoza se može utvrditi na temelju obiteljske povijesti, rezultata ispitivanja pacijenata i njihovih obitelji, proučavanja ERG-a i vidnog polja.

Simptomi (po redu manifestacije)

• Na srednjoj periferiji - područja koroidalne atrofije i atrofije RPE.
• Difuza atrofija chorio kapilara i RPE sa očuvanjem srednjih i velikih plovila.
• Atrofije srednjih i velikih koroidnih krvnih žila s izlaganjem temeljne sclere.

U usporedbi s primarnim distrofijama mrežnice, fovea se dugo čuva; Optički živčani disk i retinalne posude ostaju relativno normalne.

• Electroretinogram. Skototopni elektroretinogram nije snimljen, fotopika - je abnormalno subnormalno.
• Elektro-oculogram je subnormalno.
• Fag srednjeg stupnja choroiddermije otkriva ispunjavanje mrežnih posuda i velikih koroidnih plovila, ali ne i kapilarnih korijena. Hypofluorescencija odgovara netaknutoj fovei, okolnoj zoni hiperfluorescencije - s "konačnim" defekcijama.

Prognoza je izuzetno nepovoljna, no u većini bolesnika očuvana je do 6 desetljeća života, unatoč snažnom smanjenju.

[9], [10], [11], [12], [13]

Središnja isolarna koroidna distrofija

Vrsta nasljeđivanja je dominantna autosomno, lokus gena je 17p. Ona se manifestira u trećem desetljeću života postupnim bilateralnim smanjenjem središnjeg vida.

Simptomi (po redu manifestacije)

• Nespecifična granularnost u fovei.
• Razgraničene zone atrofije RP i atrofije korio kapilarnog sloja u makuli.
• Polagano širenje zone "zemljopisne" atrofije s vizualizacijom velikih koroidnih plovila.

Elektroretinogram je normalan. Elektro-oculogram je normalan.

Prognoza je nepovoljna: niske vizualne funkcije - do 6-7 desetljeća života.

[14], [15], [16]

Difuznu atrofiju koroida

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Ona se manifestira u 4-5 desetljeća života s padom središnjeg vida ili niktalopije.

Simptomi (po redu manifestacije)

• Parapilarna i pericentralna atrofija RP i chorio kapilara.
• Postupno proširenje zona sve dok se ne uključi cijeli fundus.
• Atrofija većine velikih koroidnih krvnih žila i skleralnog translucencije.
• Retinalne posude su normalnog kalibra ili donekle sužene.
• Elektrornetinogram subnormalno.

Prognoza je nepovoljna zbog rane promjene u makuli.

[17], [18], [19], [20], [21]

Helikoidna parapapilarna klorioretinska degeneracija

Vrsta nasljeđivanja je autosomno dominantna. Čini se u djetinjstvu.

Simptomi

• Dvostrano, polagano širenje, u obliku sličnima jezicima, jasno definirane skupine klorioretskih atrofija, počevši od optičkog živčanog diska.
• Foci mogu biti zasebni, periferni, kružni.
• Elektroretinogram od normalnog do patološkog.

Prognoza je drugačija: mladi mogu imati teški tečaj, u starijoj dobi je povoljniji.

Pigmentarna paravoj retinochoric atrofija

Pigmentarna paravenous retinochoroid atrofija je rijetka bolest, obično slučajno otkrivena kod mladih muškaraca. Vrsta nasljeđivanja nije pouzdano poznata, opisane su obje vrste povezane s kromosomom X i čak povezane s Y kromosomom.

Simptomi

• Dvostrani taloženje pigmenta u obliku "koštanih tijela" duž velikih mrežnica.
• Susjedne delineirane zone čororetinske atrofije, koje se mogu nalaziti oko optičkog živčanog diska.
• Elektroretinogram je u pravilu normalan.

Prognoza je povoljna, budući da su promjene u makuli rijetke.