Korioidna distrofija

Distrofični procesi u koroidi mogu biti nasljedni ili sekundarni, na primjer, posljedica prethodnih upalnih procesa.

Prema lokalizaciji mogu biti generalizirani ili fokalni, na primjer, smješteni u makularnoj regiji mrežnice. Kod koroidne distrofije, mrežnica, posebno pigmentni epitel, uvijek je uključena u patološki proces.

Patogeneza nasljedne koroidne distrofije temelji se na genetski određenoj abiotrofiji (odsutnost vaskularnih slojeva) i sekundarnim promjenama fotoreceptora i pigmentnog epitela.

Glavni oftalmoskopski znak ove bolesti je atrofija koroide, praćena promjenama u pigmentnom epitelu mrežnice s nakupljanjem pigmentnih granula i prisutnošću metalnog refleksa. U početnoj fazi atrofije koriokapilarnog sloja, velike i srednje žile čine se nepromijenjenima, ali već se primjećuje disfunkcija fotoreceptora mrežnice, uzrokovana poremećajem prehrane njezinih vanjskih slojeva. Kako proces napreduje, žile postaju sklerotične i dobivaju žućkasto-bijelu boju. U završnoj fazi bolesti, mrežnica i koroida su atrofične, žile nestaju i na pozadini bjeloočnice vidljiv je samo mali broj velikih koroidalnih žila. Svi znakovi distrofičnog procesa jasno su vidljivi fluorescentnom angiografijom (FA).

Atrofija koroideje je česta značajka mnogih nasljednih distrofija mrežnice i pigmentnog epitela.

Postoje različiti oblici generaliziranih koroidnih distrofija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Koroideremija

Koroideremija je nasljedna distrofija koroide. To je rijetka bolest kod muškaraca. Već u ranim fazama, uz znakove atrofije koroide, primjećuju se promjene u fotoreceptorima, uglavnom u štapićima na srednjoj periferiji mrežnice.

Tip nasljeđivanja je X-vezan, genski lokus je Xq21.

• Sve kćeri bolesnog oca su nositeljice. 50% sinova žena nositeljica su bolesni. 50% kćeri žena nositeljica su također nositeljice.
• Bolestan otac ne može prenijeti gen na svoje sinove.
• Kod ženskih nositeljica postoje minimalne promjene, područja periferne atrofije i mrlja u RPE sloju. Vidna oštrina, periferna polja i elektroretinogram su normalni.
• Manifestira se kao niktalopija u prvom desetljeću života.

Kako proces napreduje, noćni vid se smanjuje, otkriva se koncentrično sužavanje vidnih polja, ERG je subnormalan. Centralni vid je očuvan do kasne faze bolesti.

Oftalmoskopski se kod muških pacijenata otkriva širok raspon promjena - od atrofije koriokapilara i manjih promjena u pigmentnom epitelu mrežnice do potpunog nedostatka žilnice i vanjskih slojeva mrežnice. U prvom ili drugom desetljeću života promjene se izražavaju pojavom patološkog refleksa tijekom oftalmoskopije, stvaranjem žarišta atrofije žilnice i pigmentnog epitela mrežnice u obliku novčića te nakupljanjem pigmenta u obliku fanula ili koštanih tijela.

Dijagnoza se može postaviti na temelju podataka iz obiteljske anamneze, rezultata pregleda pacijenata i članova njihove obitelji, ERG-a i studija vidnog polja.

Simptomi (redoslijedom pojavljivanja)

• Na srednjoj periferiji nalaze se područja atrofije koroideje i atrofije RPE.
• Difuzna atrofija horiokapilarisa i RPE s očuvanjem srednjih i velikih krvnih žila.
• Atrofija srednjih i velikih koroidnih žila s izloženošću podložne bjeloočnice.

U usporedbi s primarnim retinalnim distrofijama, fovea je dugo očuvana; optički disk i retinalne žile ostaju relativno normalni.

• Elektroretinogram. Skotopski elektroretinogram nije registriran, fotopski je oštro subnormalan.
• Elektrookulogram je subnormalan.
• FAG srednjeg stadija koroideremije otkriva punjenje retinalnih žila i velikih koroidnih žila, ali ne i koriokapilara. Hipofluorescencija odgovara intaktnoj fovei, okolna zona hiperfluorescencije - s "završnim" defektima.

Prognoza je izrazito nepovoljna, ali većina pacijenata zadržava vid do šestog desetljeća života, unatoč njegovom naglom padu.

[ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Centralna areolarna koroidna distrofija

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan, lokus gena je na str. 17. Manifestira se u 3. desetljeću života kao postupno bilateralno smanjenje centralnog vida.

Simptomi (redoslijedom pojavljivanja)

• Nespecifična granularnost u fovei.
• Ograničena područja atrofije RPE i atrofije koriokapilarnog sloja u makuli.
• Polako šireća zona "geografske" atrofije s vizualizacijom velikih koroidnih žila.

Elektroretinogram je normalan. Elektrookulogram je normalan.

Prognoza je nepovoljna: slabe vidne funkcije - do 6.-7. desetljeća života.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Difuzna atrofija koroide

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Manifestira se u 4.-5. desetljeću života kao smanjenje centralnog vida ili niktalopija.

Simptomi (redoslijedom pojavljivanja)

• Parapapilarna i pericentralna atrofija RPE i horiokapilarisa.
• Postupno širenje zona kako bi se obuhvatio cijeli fundus.
• Atrofija većine velikih koroidnih žila i prozirnost bjeloočnice.
• Retinalne žile su normalnog kalibra ili blago sužene.
• Elektroretinogram je subnormalan.

Prognoza je loša zbog ranih promjena u makuli.

[ 17 ], [ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Helikalna parapapilarna korioretinalna degeneracija

Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Manifestira se u djetinjstvu.

Simptomi

• Bilateralne, sporo šireće, jezičasto oblikovane, jasno definirane vrpce korioretinalne atrofije koje potječu iz optičkog diska.
• Žarišta mogu biti odvojena, periferna, kružna.
• Elektroretinogram od normalnog do patološkog.

Prognoza varira: kod mladih osoba tijek može biti težak, dok je kod starijih osoba povoljniji.

Pigmentarna paravenska retinohoroidalna atrofija

Pigmentarna paravenska retinohoroidalna atrofija je rijetka bolest, obično se slučajno otkriva kod mladih muškaraca. Vrsta nasljeđivanja nije pouzdano poznata, opisana su oba tipa, vezana za X kromosom, pa čak i vezana za Y kromosom.

Simptomi

• Bilateralno taloženje pigmenta u obliku "koštanih tijela" duž velikih retinalnih žila.
• Susjedna, ograničena područja korioretinalne atrofije koja se mogu nalaziti oko optičkog diska.
• Elektroretinogram je obično normalan.

Prognoza je dobra jer su makularne promjene rijetke.