Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Dijagnoza glikogenoze
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Glikogenoza tipa I
Glavne metode potvrđivanja dijagnoze su biokemijske (određivanje aktivnosti enzima glukoza-6-fosfataze u biopsiji jetre) i molekularno-genetičke (otkrivanje mutacija u genima G6PC i G6PT). Glikogenoza tipa 1a je češća, pa dijagnostika započinje isključivanjem ovog oblika bolesti, ali ako pacijenti imaju neutropeniju, prvo se ispituje gen G6PT .
Kompletna krvna slika otkriva trombocitopeniju, normocitnu anemiju, neutropeniju (glikogenoza tip 1b); biokemijski test krvi otkriva metaboličku acidozu, smanjenu razinu glukoze, povećanu koncentraciju laktata (5-10 mM) i mokraćne kiseline, povećanu razinu lipida (uglavnom triglicerida, kolesterola, fosfolipida, lipoproteina vrlo niske gustoće, lipoproteina niske gustoće [LDL]), povećanu aktivnost alkalne fosfataze, 8-glutamil transferaze. Kompletni test urina otkriva proteinuriju. Biopsija jetre otkriva smanjenu aktivnost glukoza-6-fosfataze, povećanu razinu glikogena (3 puta ili više). Ultrazvuk abdomena otkriva povećanu jetru, bubrege i slezenu. Morfološki pregled jetre otkriva povećane hepatocite s naslagama glikogena i masti; morfološki pregled bubrega otkriva fokalnu segmentalnu glomerulosklerozu i intersticijsku fibrozu.
Glikogen tipa III
Dijagnoza se potvrđuje određivanjem enzimske aktivnosti u leukocitima, eritrocitima ili fibroblastima ili analizom DNK. Prenatalna dijagnostika može se provesti u obiteljima s nepovoljnom nasljednošću.
Biopsija jetre i mišića: smanjena aktivnost amilo-1,6-glukozidaze, povećan sadržaj glikogena (4 puta ili više).
Biokemijski test krvi: povećana koncentracija mokraćne kiseline, povećana aktivnost kreatin fosfokinaze, alanin aminotransferaze, aspartat aminotransferaze, smanjena koncentracija glukoze, povećana koncentracija kolesterola, triglicerida.
Glikogenoza tipa IV
Glavne metode potvrđivanja dijagnoze glikogenoze IV su molekularno genetske. Prenatalna dijagnostika može se provesti u obiteljima s opterećenim nasljeđem.
U biopsiji jetre nalazi se nakupljanje glikogena promijenjene strukture.
Biokemijski test krvi: povećana aktivnost alkalne fosfataze, alanin aminotransferaze, aspartat aminotransferaze.
Glikogenoza tipa VI
Glavne metode potvrđivanja dijagnoze su molekularno genetske: otkrivanje mutacija u genu PYGL. Prenatalna dijagnostika u obiteljima s nepovoljnim nasljeđem je moguća, ali etički upitna zbog benignog tijeka bolesti.
Glikogenoza tipa IX
Točna dijagnoza ove bolesti provodi se molekularno-genetskim metodama. Prenatalna dijagnoza je moguća, ali zbog benignog tijeka bolesti etički je upitna.
Glikogenoza tipa 0
Pacijente s glikogenozom tipa 0 endokrinolozi mogu dugo pratiti, posebno kada imaju glukozuriju i ketonuriju. Dijagnoza se potvrđuje biopsijom jetre - smanjenim sadržajem glikogena i nedostatkom enzima glikogen sintaze. DNK dijagnostika je moguća.
Glikogenoza tipa II
Glavna metoda potvrđivanja dijagnoze je određivanje aktivnosti α-glikozidaze u kulturi kožnih fibroblasta ili biopsiji mišića. Moguća je i DNA dijagnostika.
Biopsija koštane srži pokazuje "pjenaste stanice"; taloženje glikogena u mišićima i hepatocitima.
Prenatalna dijagnostika može se provesti u obiteljima s narušenom nasljednošću.
Glikogenoza tipa V
Za potvrdu dijagnoze određuju se amonijak, laktat i CPK na pozadini ishemijskog testa. Prilikom pregleda biopsije mišića otkrivaju se subsarkolemalne nakupine glikogena. Glavna metoda za potvrdu dijagnoze je otkrivanje mutacija u genu miofosforilaze. Prenatalna dijagnostika može se provesti u obiteljima s nepovoljnim nasljeđem.
Glikogenoza tipa VII
Biopsija mišića otkriva subsarkolemalne nakupine strukturno normalnog glikogena. Glavna metoda potvrđivanja dijagnoze je DNK dijagnostika.
Instrumentalne metode
Glikogenoza tipa III
Elektromiografija otkriva znakove primarnog oštećenja mišića. Ehokardiografija otkriva znakove kardiomiopatije.
Glikogenoza tipa IV
Ultrazvuk trbušne šupljine otkriva povećanje veličine jetre.
Diferencijalna dijagnostika
Glikogenoza tipa I
Diferencijalna dijagnostika provodi se s drugim oblicima glikogenoza jetre: tipovima III, IV, VI i drugim nasljednim metaboličkim bolestima praćenim hepatomegalijom: nedostatkom al-antitripsina, defektima u beta-oksidaciji masnih kiselina; mutacijama mitohondrijskog genoma (manifestacija u obliku zatajenja jetre).
Glikogenoza tipa III
Diferencijalnu dijagnozu treba provesti s drugim glikogenozama, uglavnom tipovima 1a, V, VI, kao i s nasljednim metaboličkim bolestima karakteriziranim mišićnom hipotonijom, laktatnom acidozom i hepatomegalijom (defekti beta-oksidacije masnih kiselina, mitohondrijske bolesti).
Glikogenoza tipa IV
Diferencijalna dijagnostika: hepatitis različitih etiologija, glikogenoze tipova 1a, III, VI. Druge nasljedne metaboličke bolesti karakterizirane cirozom jetre: nedostatak a1-antitripsina, mutacije mitohondrijskog genoma koje se manifestiraju kao zatajenje jetre, tirozinemija, tip 1a.
Glikogenoza tipa II
Diferencijalnu dijagnozu Pompeove bolesti treba provesti s mišićnom distrofijom, polimiozitisom, atrofijom spinalnih mišića, skapuloperonealnim sindromima i Danonovom bolešću.
[