Dijagnoza glikogeneze
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Glikogenoza tip I
Osnovni postupci potvrdu dijagnoze - biokemijske (određivanje aktivnosti enzima glukoza-6-fosfataze u biopsiji jetre) i molekulska genetska (identifikaciju mutacija gena G6PC i G6PT). 1a glikogena tipa bolest skladištenja je češća, tako da je dijagnoza početi da se izbjegne ovaj oblik bolesti, ali ako pacijent ima neutropeniju, u prvom redu istražuje gena G6PT.
Općenito analizi krvi otkriti trombocitopeniju, normocitnom anemija, neutropenija (glikogen vrsta bolesti skladištenja lb), u biokemijskim analizama krvi: metaboličke acidoze, smanjena na glukozu, povećanoj koncentraciji laktata (5-10 mM) i mokraćne kiseline, povećana lipide (uglavnom triglicerida, kolesterola , fosfolipidi, lipoproteine vrlo niske gustoće, lipoprotein niske gustoće [LDL]), povišena alkalna fosfataza, 8-glutamiltransferaze. U općoj analizi urina - proteinurija. Biopsija jetre: redukcija glukoza-6-fosfataze, povećavajući količinu glikogena (3 puta i više). Trbušni ultrazvuk: povećanje veličine jetri, bubregu i slezene. Morfološka studije otkrivaju hepatocita jetre smanjenjem odlaganja glikogena i masti, morfološkim studijama bubrega - fokalna segmentalna glomeruloskleroza i u intersticiju-službeni fibroze.
Glikogenov tip III
Dijagnoza se potvrđuje određivanjem enzimske aktivnosti u leukocitima, eritrocitima ili fibroblastima ili metodama DNA analize. Moguće je provoditi prenatalnu dijagnostiku u obiteljima s opterećenom naslijeđem.
Biopsija jetre, mišić: smanjena aktivnost amilo-1,6-glukozidaze, povećani sadržaj glikogena (4 puta i više).
Biokemijska analiza krvi: povećana mokraćne kiseline u serumu, povećanu aktivnost CPK, alanin aminotransferaze, aspartat aminotransferaza, smanjenje koncentracije glukoze, povećanje koncentracije kolesterola, triglicerida.
Glikogenoza tip IV
Glavne metode za potvrđivanje dijagnoze glikogenoze IV su molekularno-genetski. Moguće je provoditi prenatalnu dijagnostiku u obiteljima s opterećenom naslijeđem.
U biopsiji jetre - nakupljanje glikogena promijenjene strukture.
Biokemijski test krvi: povećana aktivnost alkalne fosfataze, alanin aminotransferaze, aspartat aminotransferaze.
Glikogenoza tipa VI
Glavne metode za potvrđivanje dijagnoze su molekularno genetski: otkrivanje mutacija u PYGL genu . Prenatalna dijagnoza u obiteljima s opterećenom nasljednošću je moguća, ali etički upitna u vezi s beniganskim tečajem.
Vrsta glikogenoze IX
Točna dijagnoza ove bolesti provodi se molekularnim genetskim metodama. Prenatalna dijagnoza je moguća, ali u vezi s benignim tijekovima bolesti je etički upitna.
Glikogenoza tipa 0
Bolesnici s glikogenozom tipa 0 dugo mogu primijetiti endokrinolozi, posebice kada imaju glukozuru i ketonuriju. Dijagnoza je potvrđena biopsijom jetre - smanjenom količinom glikogena i nedostatkom enzima glikogen sintaze. Moguće je provesti DNK dijagnostiku.
Glikogenoza tipa II
Glavna metoda potvrđivanja dijagnoze je određivanje aktivnosti a-glikozidaze u kulturi kožnih fibroblasta ili biopsije mišića. Također je moguće provesti DNA dijagnostiku.
U biopsiji koštane srži - "pjene stanice"; taloženje glikogena u mišićima i hepatocitima.
Moguće je provoditi prenatalnu dijagnostiku u obiteljima s opterećenom naslijeđem.
Glycogenoza tipa V
Da biste potvrdili dijagnozu, odredite amonijak, laktat i CKK na pozadini ishemijskog testa. U istraživanju biopsije mišića otkrivene su akumulacije glikogena subskolarne. Glavna metoda potvrđivanja dijagnoze je otkrivanje mutacija u genu za miofosforilazu. Moguće je provoditi prenatalnu dijagnostiku u obiteljima s opterećenom naslijeđem.
Glikogenoza tip VII
Mišićna biopsija otkriva podarakološke klastere normalnog glikogena u njegovoj strukturi. Glavna metoda potvrđivanja dijagnoze je DNA dijagnostika.
Instrumentalne metode
Glikogenoza tipa III
Elektromiografija otkriva znakove oštećenja primarnog mišića. S ehokardiografijom postoje znakovi kardiomiopatije.
Glikogenoza tip IV
Ultrazvuk trbušne šupljine otkriva povećanje veličine jetre.
Diferencijalna dijagnostika
Glikogenoza tip I
Diferencijalna dijagnoza uključuje i druge oblike jetrene glycogenosis: vrste III, IV, VI i druge nasljedne metaboličke bolesti praćen hepatomegalija: nedostatak al-antitripsin, defekti u masnih kiselina beta-oksidaciju; mutacije mitohondrijskog genoma (manifestacija u obliku zatajenja jetre).
Glikogenoza tipa III
Diferencijalna dijagnoza treba provesti s drugim glycogenosis, uglavnom tipa 1a, V, VI, i nasljedne metaboličke bolesti karakteriziranih, hipotonije i mliječne acidoze jetrom (nedostataka u masne kiseline beta-oksidaciju, mitohondrijske bolesti).
Glikogenoza tip IV
Diferencijalna dijagnostika: hepatitis različitih etiologija, glikogenoze tipa 1a, III, VI. Druge nasljedne metaboličke bolesti, bolesti koje su karakterizirane ciroze: nedostatak a1-antitripsin, mitohondrijskog genoma mutacija manifestira kako zatajenja jetre, tyrosinemia, tipa 1a.
Glikogenoza tipa II
Diferencijalna dijagnoza Pompe bolesti treba provesti s mišićnom distrofijom, polimiozitisom, atrofijom kralješnične mišića, skapuloperonealnim sindromima i Danoneovom bolešću.
[