Glikogenoza kod djece

Poremećaji razmjene glikogena su nasljedne bolesti povezane s defektima u cijepanju glikogena, glukoneogenezom i sintezom glikogena. Svi se oni nazivaju "glikogenoze", iako nisu prekršeni svi procesi dezintegracije glikogena.

ICD-10 kod

• E74.0 Bolesti akumulacije glikogena.
• E74.4 Poremećaji piruvatne i glukogenogeneze.

Epidemiologija

Glikogenoza tip I je jedna od rijetkih nasljednih metaboličkih bolesti. Učestalost bolesti je 1 po 50.000-100.000 živorođenih.

Glikogenoza III tipa, tip IV glikogenoza, tip V glukogenoza, tip VI glikogenoza, tip VII glikogenoza - učestalost nije točno utvrđena; ovo je rijetka nasljedna metabolička bolest.

Tip glikogenoze IX - točna frekvencija nije utvrđena. Jedna od najčešćih varijanti glikogenoze.

Glikogen pohranu vrsti bolesti II - ovisno o učestalosti zemlje i nacionalnosti bolesti varira od 1 na 14.000 do 1 u 300 000. Infantilni oblik Pompe bolesti je vrlo čest među Afroamerikancima, kao i na jugu Kine i Tajvana, a za odraslu osobu oblik bolesti je u Nizozemskoj. Ukupna učestalost procjenjuje se na 1 na 40 000.

Vrsta glikogenoze XI - u literaturi je opisano pet slučajeva ove bolesti.

Glikogenoza tipa X - opisano je desetak pacijenata s ovim oblikom glikogeneze.

Vrsta glikogenoze XII - u literaturi postoji samo jedan opis pacijenta s ovom bolešću.

Tip glikogenoze XIII - opisan u jednom pacijentu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Uzroci glikogeneze

Glikogeneze su uzrokovane nedostatkom enzima koji su uključeni u sintezu ili cijepanje glikogena; može doći do nedostatka u jetri ili mišićima i uzrokovati hipoglikemiju ili taloženje abnormalnih količina ili tipova glikogena (ili njegovih međusobnih metabolita) u tkivima.

Glikogenoze se nasljeđuju autosomnim recesivnim tipom, osim glikogenoze tipa VIII / IX, koja je naslijeđena u X-vezanoj vrsti. Učestalost je oko 1/25 000 porođaja, ali to može biti više, budući da blage subkliničke forme mogu ostati nedijagnosticirane.

Što uzrokuje glikogeneze?

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16], [17], [18], [19], [20], [21]

Patogeneza glikogeneza

Glikogenoza tip I

Glukoza-6-fosfataze katalizira konačne reakcije i glukoneogeneze i hidrolize glikogen i provodi hidroliza glukoza-6-fosfata u glukoza i anorganski fosfat. Glukoza-6-fosfataze - među poseban enzim koji su uključeni u glikogen metabolizam jetre. Aktivno mjesto glukoza-6-fosfataze je smješten u lumen endoplazmatskog retikuluma, što zahtijeva prijevoz supstrata i produkata reakcije membrane. Stoga, neuspjeh enzima ili transporter proteina supstrata dovela do sličnih kliničkih i biokemijskih učinaka: hipoglikemije i na najmanji gladi zbog blokade glikogenolize i glukoneogeneze i nakupljanja glikogena u jetri (kao posljedica - ciroza jetre ), bubrega i crijevne sluznice, što rezultira disfunkcija ova tijela.

Patogeneza glikogeneza

Simptomi glikogeneze

Starost, kliničke manifestacije i njihova ozbiljnost variraju ovisno o vrsti, ali simptomi najčešće uključuju znakove hipoglikemije i miopatije. Osumnjičena je dijagnoza na temelju anamneze, ispitivanja i otkrivanja glikogena i metabolitnih sredstava u tkivima s MRI i biopsijom.

Simptomi glikogeneze

Razvrstavanje glikogenaza

Glikogen je razgranati homopolimer glukoze, koji ima strukturu "stabla". Ostaci glukoze povezani su alfa (l-4) -glikozidnom vezom, a na graničnim točkama alfa (l-6) -glikozidna veza. Glikogen se pohranjuje u jetri i mišićima. Glikogen jetre služi prvenstveno za održavanje razine glukoze u krvi, dok je u mišićima izvor heksoznih jedinica koji se koriste tijekom glikolize u samom organu. Postoji 12 oblika glikogenoze, od kojih su najčešći kod djece - tipovi I, II, III, IX i kod odraslih - tip V. Ukupna učestalost glikogenoze iznosi 1:20 000 živa rođenja. Glikogenoze su podijeljene u dvije velike skupine - s prevladavajućim oštećenjem jetre i dominantnom lezijom mišićnog tkiva. Prema prihvaćenoj klasifikaciji, svaka od glikogenoza ima broj koji odražava redoslijed njihovog opisa.

Razvrstavanje glikogenaza

Dijagnoza glikogeneze

Dijagnoza se potvrđuje naglašenom smanjenjem aktivnosti enzima u jetri (I, III, VI i VII I / IX vrste), mišića (IIb, III, VII i VIII / IX vrste), fibroblasta kože (Na i IV tipovi) ili eritrociti (VII tipa) ili nedostatak povećanja laktata u venskoj krvi tijekom pokreta / ishemije podlaktice (vrste V i VII).

Poremećaji glikolize (rijetko) mogu dovesti do pojave sindroma sličnih glikogenezama. Nedostatak fosfoglicerat kinaze, fosfoglicerat mutaze i laktat dehidrogenaze slični su miopatijama u glikogenazama tipa V i VII; nedostatak proteina 2, koji je uključen u transport glukoze (Fanconi-Bickelov sindrom), klinički sliči hepatopatiji u drugim vrstama glikogena (npr. I, III, IV, VI).

Dijagnoza glikogeneze

[22], [23], [24], [25], [26], [27], [28], [29]

Liječenje glikogenaza

Prognoza i liječenje variraju ovisno o vrsti, međutim, liječenje obično uključuje obogaćivanje hrane kukuruzni škrob kako bi osigurao stalan izvor glukoze jetre glycogenosis oblika, kao i isključenje za mišića vježbe oblika.

Liječenje glikogenaza