Dijagnoza hipoparatireoze

Dijagnoza manifestnih oblika hipoparatireoza nije teško. Temelji se na anamnezisnim podacima (operacija na štitnjaču ili paratiroidnoj žlijezdi, postupak ¹³¹ 1); prisutnost povećane neuromuskularne ekscitabilnosti s napadima tonikih konvulzija ili spremnosti za konvulzije; prisutnost hipokalcemije i hipokalciurije; hiperfosfatemija i hipofosfaturija; smanjena razina hormona paratiroidnih hormona u serumu; na smanjenje izlučivanja cAMP u urinu, koja doseže svoju normalnu vrijednost nakon primjene paratiroidnih hormonskih pripravaka; na prisutnost produžetka intervala QT i ST na EKG; u kasnijim stadijima bolesti - na prisutnost katarakta i drugih manifestacija kalcifikacije tkiva; o promjenama ektodermalnih derivata - kože, kose, noktiju, cakline zuba.

Kada hipoparatiroidizam ukupni sadržaj kalcija u krvi spusti ispod 2,25 mmol / l, na razini manjoj od 4,75 mmol / l kalcija u urinu određen prestane (u uzorku Sulkovicha). Hiperparatiroidne krize pojavljuju se na razini kalcija u serumu manjim od 1,9-2 mmol / L, i ionizirano - manje od 1-1,1 mmol / l.

Da bi se otkrio latentni nedostatak paratireoidnih žlijezda, koriste se uzorci koji karakteriziraju povećanje mehaničke i električne ekscitabilnosti neuromuskularnog aparata. S njihovom pomoći identificirani su sljedeći simptomi.

Simptom repa je kontrakcija mišića lica kada se tapkaju na izlazu živca lica ispred vanjskog slušnog kanala. Razlikovati simptom Khvostek I stupnja, kada svi mišići lica ugovoriti na stranu prislušni; II stupanj - mišići ugovore na području krila nosa i kutu usta; III stupanj - samo u kutu usta. Treba imati na umu nespecifičnost ovog simptoma. Može biti pozitivno za neuroze i histerije.

Simptom svežanj - napad u području četkice ( „ruku porodničar”, „pisanje ruke”) nakon 2-3 minuta nakon orme Povlačenje ramena ili manšete uređaja za mjerenje krvnog tlaka.

Simptom Weiss je kontrakcija okruglog mišića kapaka i frontalnog mišića na efektu na vanjskom rubu orbite.

Simptom Hoffmann je pojava parestezije kada se primjenjuje pritisak u granama grananja živaca.

Simptom Schlesinger - grčevi u ekstenzorskim mišićima bedara i stopala s brzom pasivnom fleksijom nogu u zglobu kuka s izravnavajućim zglobom koljena.

Erb simptom je povećana elektroeksitivnost živaca ekstremiteta kada se stimulira slabom galvanskom strujom (manje od 0.5 mA).

Test s hiperventilacijom uzrokuje povećanu konvulzivnu spremnost ili razvoj napada tetanusa s dubokim prisilnim disanjem.

Treba imati na umu da su svi ti uzorci nespecifični i ne otkrivaju hipoparatireoidizam kao takav, već povećanu konvulzivnu spremnost. U prisustvu konvulzivnog kompleksa simptoma, potrebna je diferencijalna dijagnoza s bolestima popraćenom konvulzijama i hipokalcemijom.

Prema modificiranoj Klotz klasifikaciji (1958), prema kliničkim i etiopatogenetskim znakovima tetanusa, može se podijeliti na sljedeći način.

1.   Simptomatsko (oko 20% svih slučajeva):
   • hipokalcemična, s nedovoljnom mobilizacijom kalcija (hipoparatiroidizam, pseudohipoparatiroidizam); s nepotpunom apsorpcijom (malapsorpcijski sindrom, proljev) ili gubitak kalcija (racije, hipovitaminoza D, osteomalazija, laktacija); s povećanom potrebom za kalcijem (trudnoća); kroničnog zatajenja bubrega (nedovoljna sinteza l, 25 (OH) 2D ₃, HIPERFOSFATEMIJA);
   • s alkalozom (hiperventilacija, gastrogena - s povraćanjem, hipokalemijom u hiperaldosteronizmu);
   • s organskim lezijama središnjeg živčanog sustava (vaskularne lezije, encefalopatije, meningitis).
2. Spazmofilia (oko 80% svih slučajeva) je nasljedna bolest, pogoršana "tetanogenim" čimbenicima ( hipokalcemija, alkaloza).

Uz metaboličku tetaniju, koja se spominje u citiranoj klasifikaciji, hipoparatiroidizam se mora razlikovati od hipomagnezemije i od konvulzivnih manifestacija kod hipoglikemije. Iz konvulzivnih konvulzija ne-metaboličkog podrijetla potrebno je razlikovati pravi epilepsiju kao takav, tetanus, bjesnoću, trovanje i opijenost.

Za razliku od hipoparatiroidizma i pseudohipoparatireoidizam u većini tetanus vrsta (osim bubrega i intestinalnih oblika), bez fosforne poremećaja metabolizma kalcija.

Hipoparatiroidizam može biti komponenta sindrom multiple endokrine bolesti autoimunog porijekla u svezi s kandidijaza, tzv sindrom MEDAC (endokrine nedostatak autoimune Candidias) - genetski autosomna recesivna sindrom sa slikom zatajenja paratireoidne žlijezde, kore nadbubrežne žlijezde, te gljivične infekcije kože i sluznice, s čestim (50% slučajeva) razvoj keratoconjunktivitisa.

Pseudohypoparathyreosis i psevdopsevdogipoparatireoz - skupina rijetkih nasljednih sindroma s kliničkim i laboratorijskim znakovima zatajenja paratireoidne žlijezde (tetany, hipokalcemija, HIPERFOSFATEMIJA) s visokim ili normalne razine u krvi paratiroidni hormon, s niskim stasom, skeletni značajke (osteodistrofija, skraćenica od cjevastih kostiju ekstremiteta, dentalnu oštećenja sustava) s metastatskim kalcifikacije mekih tkiva, mentalnih poremećaja. Pseudohypoparathyreosis prvi put opisan 1942. F. Albright i sur. (Sinonimi: nasljedni osteodistrofiju F. Albright, Albright-Bantam sindrom). Razvoj bolesti je povezano s vatrostalnom tkivu (kosti i bubrega) na endogene i egzogene paratiroidnog hormona, na povišenoj ili normalni sekret i hiperplazije paratireoidne žlijezde. 1980. Godine P. Papapoulos i sur. Je utvrđeno da tkivo na paratiroidni hormon neosjetljivosti ovisi o smanjenju specifične aktivnosti proteina, tzv guanin nukleotid-vezujući regulatorski protein (GN, G, N), čime interakcija između receptora i adenilat ciklaze membranu i sudjeluje u aktivaciji ovog enzima i provedbu funkcije. Ovo razgrađuje sintezu cAMP. Izolirani pseudohypoparathyreosis I tipa u kojoj aktivnost GN-protein je smanjena za 40-50%. U tih bolesnika, povreda hormonalne osjetljivost nije ograničen na PTH, već se proširuje na drugi hormonski ovisnog adenilat ciklaze sustava, posebice, može se uočiti neosjetljivost štitnjača TSH s povišenim TSH odgovor na TRH; Otpornost na gonade LH i FSH s povećanjem reakciji ovih hormona u LH-RH u odsutnosti primarnih kliničkih znakova hipotireoze i hipogonadizam. Kada pseudohypoparathyreosis, očito dio imunoreaktivnog PTH nema biološku aktivnost. Informacija o formiranju u protutijela paratiroidnog hormona nije prisutan.

Patogeneza tipa I pseudohypoparathyreosis igra ulogu endogenog nedostatkom 1,25 (OH) _2, D ₃ u vezi s osjetljivošću i smanjenu nedostatak PTH cAMP. Kada se primjenjuje dibutiril-3”, 5'-cAMP povećava razina u krvi od 1,25 (OH) _2, D3, kao rezultat tretmana s vitaminom D ₃ povećava osjetljivost tkiva na paratiroidni hormon, održava normocalcaemia eliminira tetanus i pojačani ispravljanje poremećaja kostiju.

U pseudohypoparatiroidizmu tipa II osjetljivost receptora na paratiroidni hormon nije oštećena. Aktivnost GN-protein je normalno, paratiroidni hormon stimulira adenilat ciklazu membrane, ali se vjeruje da je sposobnost transportnih sustava kalcija i fosfora reagirati na normalan način cAMP. Sugerira postojanje na tipa II pseudohypoparathyreosis autoantitijela na plazma membrane stanica renalnim tubulima, PTH inducirane blokiranje phosphaturia, t, E. Trebala autoimunih Genesis pseudohypoparathyreosis tip II. S ovim oblikom bolesti, kršenje hormonske osjetljivosti ograničeno je tkivima koji reagiraju na paratiroidni hormon. Nema drugih kršenja u tom smislu.

S pseudohypoparathyroidism, mogu postojati različite kombinacije promjena s različitim stupnjevima njihove težine, što je genetski određeno. Rođaka bolesnika pseudohypoparathyreosis su odstupanja od norme često zajednički razvoj i skeletne nedostaci bez narušavanja izlučivanje paratiroidnog hormona, bez patologija kalcij-fosfor metabolizma i napadaji. Ovaj takozvani pseudo-pseudohypoparathyreosis - metabolički normalna varijanta pseudohypoparathyreosis. Zbog rijetke patologije, vrsta nasljedstva ove bolesti nije precizno utvrđena. Omjer učestalosti žena i muškaraca je 1: 1. Smatra se povezuje s X-vezanog dominantnog nasljeđivanja dvaju srodnih povrede - i pseudo psevdopsevdogipoparatireoza, ali postoje slučajevi izravne prijenos pseudohypoparathyreosis s oca na sina, što sugerira mogućnost autosomno baštinu.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]