Dijagnoza kongenitalnog hipotireoidizma

Identifikacija genetskih patologija kod novorođenčadi provodi se u prvom tjednu nakon rođenja djeteta. Za postavljanje dijagnoze, stanje novorođenčeta procjenjuje se pomoću Apgarove ljestvice. Ovaj sustav razvio je američki anesteziolog, gdje svako slovo APGAR-a definira sljedeće pokazatelje:

• A (izgled) – boja kože.
• P (puls) – puls, otkucaji srca.
• G (grimasa) – grimase, refleksna razdražljivost.
• A (aktivnost) – aktivnost pokreta, mišićni tonus.
• R (disanje) – obrazac disanja.

Svaki pokazatelj se procjenjuje brojevima od 0 do 2, odnosno ukupni rezultat može biti od 0 do 10. Kada se sumnja na kongenitalni hipotireoidizam, uzimaju se u obzir najčešći znakovi bolesti, a njihov značaj određuje se sljedećim točkama:

• Trudnoća dulja od 40 tjedana ili prijevremeni porođaj – 1 bod.
• Porođajna težina preko 4 kg – 1 bod.
• Bljedilo kože – 1 bod.
• Fiziološka žutica dulja od 3 tjedna - 1 bod.
• Oticanje ekstremiteta i lica – 2 boda.
• Slabost mišića - 1 bod.
• Veliki jezik – 1 bod.
• Otvorena stražnja fontanela – 1 bod.
• Poremećaji stolice (nadutost, zatvor) – 2 boda.
• Pupčana hernija – 2 boda.

Ako je zbroj bodova veći od 5, to je razlog za daljnju dijagnostiku kongenitalnih anomalija, uključujući i one štitnjače. Obavezno je prikupljanje anamnestičkih podataka, objektivni pregled dojenčeta od strane pedijatra, kao i skup laboratorijskih i instrumentalnih studija.

1. Objektivni podaci i prikupljanje anamneze.

Bolest se može posumnjati po kliničkim simptomima. Upravo prvi znakovi hipotireoze, zbog njezine rijetke pojave, omogućuju ranu dijagnozu. Prilikom prikupljanja anamneze utvrđuju se predisponirajući čimbenici: nasljednost, bolesti koje je žena preboljela tijekom trudnoće i opći tijek trudnoće.

2. Laboratorijska istraživanja.

Test krvi novorođenčeta (ubod u petu) provodi se kako bi se provjerila razina TSH i hormona štitnjače (neonatalni probir). Tijekom trudnoće koristi se test amnionske tekućine punktiranjem amnionske vrećice dugom iglom. Kod hipotireoze uočava se smanjena razina T4 i povišene vrijednosti TSH. Moguć je i test krvi na antitijela na TSH receptor. Ako je koncentracija TSH veća od 50 mIU/L, to ukazuje na problem.

3. Instrumentalne metode.

Ultrazvuk štitnjače za određivanje položaja organa i njegovih razvojnih karakteristika. Prilikom skeniranja novorođenčadi koristi se izotop 1-123, koji ima nisko zračenje. U dobi od 3-4 mjeseca dijete prolazi rendgenske snimke nogu kako bi se utvrdila prava dob koštanog sustava i identificirao nedostatak hormona štitnjače.

Postoje i posebni testovi za određivanje pokazatelja mentalnog razvoja (IQ). Koriste se za procjenu stanja djece starije od godinu dana i kada su vizualni simptomi hipotireoze zamagljeni.

Probir za kongenitalni hipotireoidizam

Za ranu dijagnozu više od 50 genetskih patologija, sva novorođenčad podvrgavaju se probiru. Krvne pretrage se provode tijekom prvih 10 dana života. Probir na kongenitalne bolesti štitnjače provodi se iz sljedećih razloga:

• Visoka učestalost kongenitalnog hipotireoidizma.
• Visoka osjetljivost metode.
• Većina kliničkih znakova bolesti pojavljuje se nakon tri mjeseca djetetova života.
• Rana dijagnoza i liječenje mogu spriječiti mentalnu retardaciju i druge nepovratne komplikacije.

Za otkrivanje anomalije koristi se neonatalni test na tireotropin (TSH) i tiroksin (T4). Krv se uzima perkutanom punkcijom iz pete 4.-5. dana nakon rođenja kod donošene djece i 7.-14. dana kod prijevremeno rođene djece.

Najčešće se provodi probir na TSH, mogući rezultati testa:

• TSH manji od 20 mIU/L je normalan.
• TSH 20-50 mIU/L – potrebno je ponoviti pretragu.
• TSH iznad 50 mIU/L – sumnja na hipotireozu.
• TSH iznad 50 mIU/L – potrebno je hitno liječenje tiroksinom.
• TSH više od 100 mIU/L – kongenitalni hipotireoidizam.

Kako bi rezultati testa bili pouzdani, krv se daje natašte, 3-4 sata nakon posljednjeg hranjenja. Analiza se provodi 4-5 dana nakon početka laktacije. Laboratorijski probir u 3-9% slučajeva daje lažno negativne rezultate. Stoga se pri postavljanju dijagnoze uzimaju u obzir klinički simptomi i rezultati drugih studija.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Testovi

Laboratorijski testovi su obavezna komponenta dijagnostike različitih kongenitalnih anomalija, uključujući hipotireozu. Za otkrivanje bolesti indiciran je sljedeći skup testova:

• Opći test krvi za normokromnu anemiju.
• Biokemijski test krvi za višak lipoproteina i hiperkolesterolemiju.
• Razina slobodnog i ukupnog T3, T4.
• Određivanje TSH i antitijela na njegove receptore.
• Antimikrozomska antitijela AMS.
• Kalcitonin i drugi hormoni štitnjače.

Pogledajmo glavne testove propisane za sumnju na endokrine patologije i njihovo tumačenje:

1. TSH je hormon koji proizvodi hipofiza za normalnu funkciju štitnjače, stabilizaciju fizioloških procesa u središnjem živčanom sustavu i metaboličke procese u tijelu. Ako njegove vrijednosti prelaze normu, to ukazuje na poremećaje u tijelu. Optimalna vrijednost TSH smatra se 0,4-4,0 mIU/l, rezultati iznad ili ispod ove norme simptom su hipotireoze.
2. T3 i T4 su aminokiselinske hormone štitnjače, tiroksin (T4) i trijodtironin (T3). Proizvode ih folikularne stanice organa pod kontrolom TSH. Osiguravaju biološku i metaboličku aktivnost tijela. Utječu na funkcionalne sposobnosti središnjeg živčanog sustava, pamćenja, psihe i imunološkog sustava.
3. Analiza antitijela – imunološki sustav funkcionira na način da kada se pojavi bolest, proizvode se antitijela. Ako je bolest autoimuna, sintetiziraju se autoantitijela koja napadaju zdrava tkiva pacijenta. U tom slučaju, štitnjača je jedna od prvih na meti.

Da bi rezultati laboratorijskih pretraga bili pouzdani, potrebno je pravilno se pripremiti za pretrage. Krv se uzima samo natašte. Kod novorođenčadi krv se uzima iz pete.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Instrumentalna dijagnostika

Ako se sumnja na hipotireozu, pacijentu se propisuje skup različitih dijagnostičkih metoda, uključujući instrumentalne. One su potrebne za utvrđivanje uzroka koji je uzrokovao bolest, za razjašnjenje značajki tijeka patološkog procesa i općeg stanja tijela.

Instrumentalna dijagnostika insuficijencije štitnjače sastoji se od:

• Ultrazvuk štitnjače (proučavanje strukture, homogenosti, gustoće).
• Ultrazvuk nadbubrežnih žlijezda.
• CT i MRI glave.
• EKG i Doppler ultrazvuk krvnih žila.
• Scintigrafija štitnjače (test funkcionalnosti organa korištenjem radioaktivnih izotopa unesenih u tijelo).
• Histologija i citologija materijala biopsije štitnjače.
• Pregled srodnih specijalista: ginekologa/urologa, neurologa, kardiologa.

Ako se patologija javlja s gušavošću, tada instrumentalne metode otkrivaju promjene u ehostrukturi tkiva organa: smanjena ehogenost, fokalne promjene, heterogena struktura. Drugi oblici bolesti imaju slične simptome. Kako bi se provjerila dijagnoza, u većini slučajeva provodi se punkcijska biopsija tankom iglom, kao i dinamička studija TSH i usporedba rezultata sa simptomima anomalije.

[ 14 ]

Diferencijalna dijagnostika

Skup testova za kongenitalni hipotireoidizam ne omogućuje uvijek pouzdanu potvrdu patologije. Diferencijalna dijagnostika je potrebna za usporedbu anomalija endokrinog sustava s drugim bolestima sa sličnim simptomima.

Prije svega, insuficijencija štitnjače razlikuje se od sljedećih poremećaja:

• Downov sindrom.
• Rahitis.
• Žutica nepoznate etiologije.
• Ozljede pri porodu.
• Različite vrste anemije.

Kod starije djece, bolest je povezana sa:

• Tjelesna i mentalna retardacija.
• Patuljasti rast hipofize.
• Hondrodisplazija.
• Kongenitalna displazija.
• Srčane mane.

Tijekom dijagnostike uzima se u obzir da neke bolesti, kao što su: srčano, bubrežno i jetreno zatajenje, infarkt miokarda, dovode do poremećaja enzima 5-dejodinaze. To podrazumijeva smanjenje razine trijodtironina uz normalne T3 i T4.

Vrlo često se hipotireoza zamijeni za kronični glomerulonefritis, budući da obje bolesti imaju sličan simptomski kompleks. Također se provodi usporedba s cirkulatornim zatajenjem. Za diferencijaciju, pacijentu se propisuje opći test krvi i urina, studije alkoholizma u krvi, razine T3 i T4, ultrazvuk štitnjače i njezino radioizotopsko skeniranje.

[ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]