Kongenitalni hipotiroidizam: uzroci, patogeneza, posljedice, prognoza

Bolest uzrokovana genetskim čimbenicima i povezana s insuficijencijom štitnjače je kongenitalni hipotiroidizam. Razmotrite značajke ove patologije, metode liječenja.

Kompleks kliničkih i laboratorijskih znakova koji proizlaze iz rođenja zbog nedostatka hormona štitnjače kongenitalni je hipotiroidizam. Prema međunarodnoj klasifikaciji bolesti 10. Revizije MKB-10, bolest spada u kategoriju IV: Bolesti endokrinog sustava, poremećaji hranjenja i poremećaji metabolizma (E00-E90).

Bolesti štitnjače (E00-E07):

• E02 Subklinička hipotireoza zbog nedostatka joda.
• E03 Ostali oblici hipotireoze:
  • E03.0 Kongenitalni hipotiroidizam s difuznom gušavom. Gušavost (netoksična) kongenitalna: BDI, parenhimski. Isključeno: prolazna prirođena struma s normalnom funkcijom (P72.0).
  • E03.1 Kongenitalni hipotiroidizam bez guše. Aplazija štitnjače (s myxedemom). Urođena: atrofija štitnjače, hipotireoza NOS.
  • E03.2 Hipotireoza uzrokovana lijekovima i drugim egzogenim tvarima.
  • E03.3 Postinfekcionnyj gipotireoz.
  • E03.4 Atrofija štitnjače (stečena). Isključeno: kongenitalna atrofija štitne žlijezde (E03.1).
  • E03.5 Myxedema koma.
  • E03.8 Drugi specificirani hipotireoidizam.
  • Nespecificirana E03.9 Hipotireoza, myxedema BSU.

Štitnjača je jedan od organa endokrinog sustava koji obavlja mnoge funkcije odgovorne za punopravni rad i razvoj cijelog organizma. Proizvodi hormone koji stimuliraju hipofizu i hipotalamus. Glavne funkcije žlijezde uključuju:

• Upravljanje procesima razmjene.
• Regulacija metabolizma: masti, proteini, ugljikohidrati, kalcij.
• Formiranje intelektualnih sposobnosti.
• Kontrola temperature tijela.
• Sinteza retinola u jetri.
• Niži kolesterol.
• Poticanje rasta.

Od rođenja organ utječe na rast i razvoj djetetova tijela, posebno na kosti i živčani sustav. Štitnjača proizvodi hormon tiroksin T4 i trijodotironin T3. Nedostatak tih tvari negativno utječe na funkcioniranje cijelog organizma. Hormonska insuficijencija dovodi do usporavanja mentalnog i fizičkog razvoja, rasta.

Kod urođenih abnormalnosti, novorođenče dobiva prekomjernu težinu, ima problema sa otkucajem srca i krvnim tlakom. U tom kontekstu, energija se smanjuje, pojavljuju se crijevni problemi i povećana krhkost kostiju.

[1], [2]

Epidemiologija

Prema medicinskim statistikama, prevalencija prirođenog hipotiroidizma je 1 slučaj na 5000 beba. Bolest je oko 2,5 puta češća u djevojčica nego u dječaka. Što se tiče sekundarne forme, najčešće se dijagnosticira nakon 60 godina. Kod 1000 žena dijagnosticira se oko 19 žena. Dok je među muškarcima samo 1 od 1000 bolesnih.

Istovremeno, ukupna populacija s nedostatkom hormona štitnjače iznosi oko 2%. Opasnost patološke bolesti u njenim zamućenim simptomima komplicira proces dijagnoze.

[3], [4], [5], [6], [7],

Uzroci kongenitalni hipotiroidizam

Genetske abnormalnosti glavni su čimbenik koji uzrokuje insuficijenciju štitnjače. Mogući uzroci bolesti su i:

• Nasljedna predispozicija - povreda je usko povezana s mutacijama gena, tako da se može razviti u maternici.
• Poremećaji u formiranju hormona - zbog smanjenja osjetljivosti štitne žlijezde na jod. U tom kontekstu, moguće je narušiti prijevoz korisnih tvari koje su potrebne za sintezu hormona.
• Patologija hipotalamusa - središte živčanog sustava regulira funkcioniranje endokrinih žlijezda, uključujući štitnu žlijezdu.
• Smanjena osjetljivost na hormone štitnjače.
• Autoimune bolesti.
• Tumorske lezije štitne žlijezde.
• Smanjeni imunitet.
• Lijekovi za predoziranje. Prihvaćanje antitireoidnih lijekova tijekom trudnoće.
• Virusne i parazitske bolesti.
• Liječenje radioaktivnim jodom.
• Nedostatak joda u tijelu.

Osim gore navedenog, postoje i mnogi drugi uzroci kongenitalne patologije. U većini slučajeva uzrok bolesti ostaje nepoznat.

[8]

Faktori rizika

U 80% slučajeva štetna žlijezda je oštećena zbog razvojnih oštećenja:

• Gipoplaziya.
• Distopija (pomak) u retrosternalnom ili sublingvalnom prostoru.

Glavni čimbenici rizika za kongenitalni hipotireoidizam uključuju:

• Nedostatak joda u ženskom tijelu tijekom trudnoće.
• Izlaganje ionizirajućem zračenju.
• Infektivne i autoimune bolesti pretrpjele su tijekom trudnoće.
• Negativan utjecaj na fetus lijekova i kemikalija.

U 2% patologija uzrokovanih mutacijama gena: PAX8, FOXE1, TITF2, TITF1. U ovom slučaju, beba ima prirođene srčane mane, dislokaciju gornje usne ili tvrdo nepce.

Oko 5% slučajeva bolesti povezano je s nasljednim patologijama koje uzrokuju poremećaje u izlučivanju tiroidnih hormona ili njihovu međusobnu interakciju. Te patologije uključuju:

• Pendred sindrom.
• Nedostaci hormona štitnjače.
• Organizacija joda.

U drugim slučajevima, čimbenici koji mogu izazvati hipotiroidizam su:

• Ozljede od rođenja.
• Tumorski procesi u tijelu.
• Asfiksija novorođenčeta.
• Poremećaji mozga.
• Aplazija hipofize.

Djelovanje navedenih čimbenika dovodi do razvoja sindroma otpora. To jest, štitnjača može proizvesti dovoljnu količinu hormona štitnjače, ali ciljni organi potpuno gube osjetljivost na njih, uzrokujući simptomatologiju karakterističnu za hipotiroidizam.

Patogeneza

Mehanizam razvoja anomalija štitnjače je posljedica smanjenja biosinteze i smanjenja proizvodnje hormona koji sadrže jod (tiroksin, trijodtironin). Patogeneza kongenitalnog hipotiroidizma zbog problema s proizvodnjom hormona štitnjače povezana je s djelovanjem različitih patoloških čimbenika u različitim fazama:

• Deficit nakupljanja joda.
• Neuspjeh procesa jodiranih tironina jodiran.
• Prijelaz mono-jodotironina i dijodotironina na trijodotironin i tiroksin i druge hormone.

Razvoj sekundarnog oblika bolesti povezan je s takvim čimbenicima:

• Nedostatak tirotropnog hormona.
• Smanjena koncentracija jodida u štitnjači.
• Sekretorna aktivnost epitela organskih folikula smanjuje njihov broj i veličinu.

Polietiološka bolest izaziva kršenje metaboličkih procesa u tijelu:

1. Metabolizam lipida - usporava apsorpciju masti, inhibira katabolizam, povećava razinu kolesterola u krvi, trigliceride i β-lipoproteine.
2. Ugljikohidratni metabolizam - usporava apsorpciju glukoze u gastrointestinalnom traktu i smanjuje njegovu iskorištenost.
3. Metabolizam vode - povećana sposobnost hidratacije mucina i narušavanje hidrofilnosti koloida dovodi do zadržavanja vode u tijelu. U tom kontekstu, diureza i količina izlaza klorida se smanjuju. Razina kalija raste i količina natrija u srčanom mišiću se smanjuje.

Gornje metaboličke patologije dovode do patologija u razvoju mozga i središnjeg živčanog sustava.

[9],

Simptomi kongenitalni hipotiroidizam

U većini slučajeva, simptomi kongenitalne disfunkcije štitne žlijezde osjećaju se nekoliko mjeseci nakon rođenja. Međutim, kod nekih beba odmah se pojavljuju prvi znakovi bolesti.

Simptomi genetske patologije su:

• Težina novorođenčeta je veća od 4 kg.
• Dugotrajna žutica nakon rođenja.
• Plavi nasolabijalni trokut.
• Oteklina lica.
• Pola otvorenih usta.
• Promjena glasnoće glasa.

Ako gore navedeni simptomi ostanu bez liječničke pomoći, oni počinju napredovati. Nakon 3-4 mjeseca, hipotireoza se očituje sljedećim simptomima:

• Poremećaj apetita i proces gutanja.
• Piling i blijedilo kože.
• Suha i lomljiva kosa.
• Sklonost opstipaciji i nadutosti.
• Niska tjelesna temperatura, hladni udovi.

Postoje i kasniji, ali očiti znakovi bolesti koji se razvijaju godinu dana nakon rođenja djeteta:

• Lag u fizičkom i mentalnom razvoju.
• Kasni izgled zuba.
• Nizak tlak
• Promjena izraza lica.
• Povećano srce.
• Rijetki puls.

Navedene kliničke manifestacije otežavaju dijagnosticiranje, pa je rani probir indiciran za otkrivanje bolesti. Postupak se provodi za svu djecu tijekom tjedna nakon rođenja.

[10]

Komplikacije i posljedice

Smanjenje funkcije štitnjače karakterizira djelomični ili potpuni nedostatak hormona. Bolno stanje je opasno ozbiljno oštećenje u razvoju novorođenčeta. Posljedice i komplikacije pogađaju sve organe djeteta, za koje je štitnjača odgovorna za normalan rad:

• Nastajanje i rast kostura, zubi.
• Kognitivne sposobnosti, pamćenje i pažnja.
• Asimilacija vitalnih elemenata u tragovima iz majčinog mlijeka.
• Funkcioniranje središnjeg živčanog sustava.
• Bilans lipida, vode i kalcija.

Kongenitalni hipotiroidizam dovodi do takvih problema:

• Spori razvoj mozga i kičmene moždine, unutarnjeg uha i drugih struktura.
• Nepovratno oštećenje živčanog sustava.
• Lag u psihomotornom i somatskom razvoju.
• Laganje u težini i visini.
• Oštećenje sluha i gluhoća zbog otoka tkiva.
• Gubitak glasa
• Odgoda ili potpuno zaustavljanje seksualnog razvoja.
• Porast štitne žlijezde i njegova maligna degeneracija.
• Nastanak sekundarnog adenoma i "praznog" turskog sedla.
• Gubitak svijesti

Kongenitalni nedostatak hormona u kombinaciji s razvojnim poremećajima dovodi do kretenizma. Ova bolest je jedan od najtežih oblika odgođenog psihomotornog razvoja. Djeca s ovom komplikacijom zaostaju za svojim vršnjacima fizički i intelektualno. U rijetkim slučajevima patologija endokrinog sustava dovodi do hipotireoidne kome, koja u 80% predstavlja rizik od smrti.

[11], [12]

Prevencija

Kongenitalni hipotiroidizam razvija se tijekom trudnoće iu većini slučajeva iz razloga koji su izvan kontrole žene (nenormalan razvoj fetalnih organa, genske mutacije). No, unatoč tome, postoje preventivne mjere kako bi se smanjio rizik od bolesnog djeteta.

Prevencija hipotireoze sastoji se od sveobuhvatne dijagnoze tijekom planiranja trudnoće i tijekom trudnoće.

1. Prije svega, potrebno je odrediti razinu hormona štitnjače i koncentraciju specifičnih antitijela na tiroglobulin i tiroperoksidazu. Normalno, protutijela su odsutna ili cirkuliraju u prosjeku do 18 U / ml za AT-TG i 5,6 U / ml za AT-TPO. Povišene vrijednosti ukazuju na razvoj autoimunih upalnih procesa u štitnoj žlijezdi. Povišena antitijela na tiroglobulin povećavaju rizik od raka organskog tkiva.

• Ako je bolest dijagnosticirana prije trudnoće, tada je omogućeno liječenje. Terapija započinje uzimanjem sintetičkih hormona i drugih lijekova kako bi se obnovila normalna sinteza hormona i obnovilo funkcioniranje štitne žlijezde.
• Ako se patologija otkrije nakon začeća, bolesniku se propisuje maksimalna doza hormona štitnjače. Liječenje traje dok se ne nadopuni hormon štitnjače.

1. Hipotireoza se može razviti zbog nedostatka joda. Za normalizaciju ravnoteže joda i prevenciju nedostatka ove tvari u organizmu, preporučuju se sljedeći lijekovi:

• jodomarin

Priprema joda s aktivnom tvari je kalijev jodid 131 mg (čisti jod 100/200 mg). Koristi se za liječenje i sprječavanje bolesti štitnjače. Element u tragovima je neophodan za normalno funkcioniranje tijela. Obnavlja nedostatak joda u tijelu.

• Indikacije za uporabu: sprječavanje bolesti štitnjače uzrokovane nedostatkom joda u tijelu. Prevencija nedostatka joda kod osoba koje trebaju povećanu konzumaciju ove tvari: trudnice, dojilje, djeca i adolescenti. Prevencija nastanka gušavosti u postoperativnom razdoblju ili nakon terapije lijekovima. Liječenje difuzne netoksične guše, difuzne eutiroidne strume.
• Način primjene: doziranje ovisi o dobi bolesnika i indikacijama za primjenu. U prosjeku, pacijentima se propisuje od 50 do 500 mg dnevno. Dugoročno preventivno liječenje - 1-2 godine tečajeva ili kontinuirano. U teškim slučajevima, prevencija nedostatka joda provodi se tijekom cijelog života.
• Nuspojave: razviti s nepropisno odabranom dozom. Prelazak latentne hiperkeratoze u manifestni oblik, hiperkeratoza izazvana jodom, moguće su različite alergijske reakcije. Predoziranje ima slične simptome.
• Kontraindikacije: hipertireoidizam, netolerancija na pripravke joda, toksični adenom štitnjače, herpetiformni dermatitis Dühring. Uporaba lijeka tijekom trudnoće i dojenja nije zabranjena.

Jodomarin je dostupan u obliku tableta u bočicama od 50, 100 i 200 kapsula.

• YodAktyv

Kompenzira nedostatak joda u tijelu. Uz nedostatak ovog elementa u tragovima aktivno se apsorbira, a uz višak - izlučuje se iz tijela i ne ulazi u žlijezdu. Lijek se propisuje za liječenje i prevenciju bolesti povezanih s nedostatkom joda u tijelu.

IodActiv je kontraindiciran za bolesnike s preosjetljivošću na njegove komponente. Lijek se uzima 1-2 kapsule 1 puta dnevno, bez obzira na obrok. Trajanje liječenja određuje liječnik.

• Yodbalans

Anorganski spoj joda, koji obnavlja nedostatak joda u tijelu. Normalizira sintezu glavnih hormona štitnjače. Smanjuje nastanak neaktivnih oblika hormona štitnjače. 1 kapsula lijeka sadrži aktivnu tvar kalijev jodid 130,8 mg ili 261,6 mg, jednako 100 ili 200 mg joda, respektivno.

Aktivna komponenta obnavlja i stimulira metaboličke procese u središnjem živčanom sustavu, mišićnoskeletnom, kardiovaskularnom i reproduktivnom sustavu. Doprinosi normalizaciji intelektualno-mnističkih procesa, održava homeostazu.

• Indikacije za uporabu: sprječavanje stanja deficijencije joda tijekom trudnoće i dojenja. Postoperativni period nakon operacije štitnjače. Prevencija gušenja, sveobuhvatno liječenje eutiroidnog sindroma kod novorođenčadi i odraslih bolesnika.
• Način primjene: dnevnu dozu određuje liječnik, pojedinačno za svakog pacijenta. Najčešće se pacijentima propisuje 50-200 mg dnevno. Ako je lijek propisan za novorođenče, onda za praktičnost njegove uporabe, tablete se otope u 5-10 ml kuhane tople vode.
• Nuspojave: alergijske reakcije, tahikardija, aritmija, san i budnost, povećana razdražljivost, emocionalna labilnost, povećano znojenje, poremećaji probavnog trakta.
• Kontraindikacije: hipertireoidizam, dirating dermatitis, solitarne ciste štitnjače, otrovna gušavost. Hipertireoidizam etiologije nedostatka joda, rak štitnjače. Nije propisan za bolesnike s urođenim nedostatkom laktaze i galaktaze.

Jodbalans je dostupan u tabletama za oralnu uporabu.

3. Još jedna važna preventivna točka je prehrana s dovoljnom količinom joda. Tijekom trudnoće u ženskom tijelu razina hormona štitnjače naglo se smanjuje. Bez dodatne opskrbe tijela ovom mikroćelijom postoji rizik od hipotireoze.

Dijetetski savjeti:

• Redovito koristite jodiranu sol.
• Proizvodi koji doprinose nastanku gušavosti trebaju biti podvrgnuti toplinskoj obradi: brokula, cvjetača i prokulica, proso, senf, soja, repa, špinat.
• Jedite hranu bogatu vitaminima B i E: orašaste plodove i maslinovo ulje, mliječne proizvode, jaja, meso, plodove mora.
• Uključite u prehranu hranu s beta-karotenom: bundeve, mrkvu, sok od svježeg krumpira.
• Zamijenite kavu zelenim ili crnim čajem. Piće sadrži fluoride koji reguliraju funkciju štitnjače.

Sve navedene preporuke su vrlo važne, a svaka žena koja planira postati majka u bliskoj budućnosti mora biti svjesna njih. Djetetova štitnjača položena je na 10.-12. Tjedan intrauterinog razvoja, pa majčinski organizam mora sadržavati dovoljnu količinu korisnih tvari i biti spreman za njihovo obnavljanje.

[13], [14],

Prognoza

Ishod urođenog oblika hipotiroidizma ovisi o pravovremenoj dijagnozi patologije i vremenu početka hormonske nadomjesne terapije. Ako je liječenje započelo u prvim mjesecima života, intelektualne sposobnosti i psihofizički razvoj djeteta nisu narušene. Liječenje beba starijih od 3-6 mjeseci omogućuje vam da zaustavite kašnjenje u razvoju, ali postojeće intelektualne teškoće ostaju zauvijek.

• Ako je patologija uzrokovana Hashimotovom bolešću, radijacijskom terapijom ili nedostatkom štitnjače, pacijent će dobiti cjeloživotnu terapiju.
• Ako je hipotireoza uzrokovana drugim bolestima i poremećajima u tijelu, nakon uklanjanja uzročnih čimbenika, stanje pacijenta se normalizira.
• U slučaju bolesti uzrokovane medicinskim pripravcima, sinteza hormona se obnavlja nakon prekida liječenja.
• Ako se patologija odvija u latentnom, odnosno subkliničkom obliku, liječenje se ne može provesti. No, bolesniku su potrebni redoviti posjeti liječniku radi praćenja općeg stanja i prepoznavanja znakova progresije bolesti.

Ako se bolest kasnije dijagnosticira, propušta se vrijeme početka zamjenske terapije ili se ne počne uzimati lijekovi, pogoršava se prognoza prirođenog hipotiroidizma. Postoji rizik od ozbiljnih komplikacija bolesti: oligofrenije, kretenizma i invaliditeta.

[15], [16], [17], [18], [19]

Invalidnost

Prema medicinskim statistikama, invaliditet prirođenog hipotiroidizma je 3-4%. Djelomičan ili potpuni gubitak učinka opažen je u uznapredovalim stadijima bolesti iu teškim oblicima patologije koji ometaju puni život.

Pacijent s poremećenim funkcioniranjem štitne žlijezde postaje hormonski ovisan, što ostavlja negativan trag ne samo na zdravlje, nego i na način života. Osim toga, pojedine faze bolesti komplicirane su komorbiditetima, što dodatno pogoršava stanje pacijenta.

Za utvrđivanje invalidnosti pacijenta šalje se na medicinski socijalni pregled i liječničku konzultaciju. Glavni pokazatelji za prolazak liječničke komisije su:

• Hipotireoza 2 ili 3 težine.
• Endokrina kardiomiopatija.
• Neuspjeh paratiroidne žlijezde.
• Izražene mentalne promjene i poremećaji.
• Perikardni izljev.
• Smanjena učinkovitost.
• Potreba za promjenom radnih uvjeta.

Kako bi potvrdio invaliditet, pacijent mora proći niz dijagnostičkih postupaka:

• Hormonska krvna slika za TSH, TG.
• Analiza elektrolita i triglicita.
• Ultrazvuk i elektromiografija.
• Proučavanje antitijela na tiroglobulin.
• Razina šećera i kolesterola u krvi.

Prema rezultatima testova, pacijent dobiva potvrdu o invalidnosti.

Invaliditet ima nekoliko kategorija, od kojih svaka ima svoje karakteristike:

Stupanj	Značajke kršenja	Ograničenja	Grupa osoba s invaliditetom	Zabranjen rad
Ja	Lagani somatski poremećaji. Povećan umor i pospanost. Blago smanjenje psihomotornog razvoja. Usporavanje rasta Razine hormona su normalne ili blago povišene.	Nema invaliditeta	Ograničenje IAC-a	U noćnoj smjeni. Povezan s nervoznim i mentalnim preopterećenjem. Povezan s izlaganjem toksičnim tvarima i kemikalijama. Rad u visinama. U ekstremnim uvjetima. Uz česte prijelaze.
II	Umjereni somatski poremećaji. Umor i pospanost. Natečenost. Labilnost krvnog tlaka. Kompleks simptoma poput neuroze. Neuropatija, zaostajanje u rastu. Blaga demencija. Razine hormona umjereno su smanjene.	I stupanj ograničenja: Self catering Pokret. Komunikacija. Posao. Orijentacije. Obrazovanje. Kontrola ponašanja.	III	Vožnja autom. Tjelesna aktivnost. Naporna mentalna aktivnost. Radite na transporteru.
III	Teški somatski poremećaji. Bradikardija i miopatija. Kašnjenje rasta i gubitak memorije. Povreda seksualne funkcije. Duga konstipacija. Gipotireodnyj poliserozit. Mentalna retardacija. Izraženi hormonski poremećaji.	II stupanj ograničenja: Self catering Pokret. Komunikacija. Rad - III stupanj Orijentacije. Obrazovanje. Kontrola ponašanja.	Skupina II	Nesposobnost
IV	Teški somatski poremećaji. Izražena patologija kardiovaskularnog sustava. Gastrointestinalni poremećaji. Povrede mokraćnog sustava. Neuropsihijske patologije. Usporavanje rasta Mentalna retardacija teška ili umjerena. Značajni hormonski poremećaji.	III stupanj ograničenja: Self catering Pokret. Komunikacija. Posao. Orijentacije. Obrazovanje. Kontrola ponašanja.	I grupu	Nesposobnost

Kongenitalni hipotiroidizam je ozbiljna patologija endokrinog sustava, koja bez pravodobne medicinske skrbi ugrožava brojnim komplikacijama i pogoršanjem kvalitete života. U teškim oblicima bolesti, invaliditet je nužna mjera za ublažavanje stanja pacijenta i poboljšanje kvalitete njegova života.