Erythropoetic protoporphyria: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Karakteristične kliničke manifestacije eritropoetičke protoporfirije mogu se razviti već u novorođenčadi u obliku opekotina na koži i nakon kratkog boravka na suncu. Razvoj kolelitijaze karakteristično je za kasnije doba, tijekom bolesti, a akutno zatajenje jetre razvija se u oko 10% pacijenata. Dijagnoza se temelji na kliničkim simptomima i povećanim razinama protoporfirina u eritrocitima i krvnoj plazmi. Liječenje se sastoji u primjeni beta-karotena i zaštite od izravnog sunčevog svjetla na koži.

[1], [2], [3], [4], [5], [6], [7], [8], [9]

Uzroci eritropoetičke protoporfirije

Erythropoetic protoporphyria je rezultat nedostatka enzima ferocelazaza u eritroidnom tkivu. Fototoksični protoporfini se nakupljaju u koštanoj srži i eritrocitima, ulaze u plazmu i zatim se taložu u kožu ili izlučuju jetrom žuči i stolice. Izlučivanje teških bilaterijalnih protoporfirina iz tijela može potaknuti stvaranje žučnih kamenaca. Ove citotoksične molekule ponekad oštećuju hepatobilitarni trakt, što rezultira akumulacijom protoporfirina u jetri, što dovodi do razvoja akutnog zatajenja jetre (ARF); kliničke manifestacije akutnog zatajenja bubrega mogu se razviti do akutnih simptoma u nekoliko dana.

Baština autosomno dominantno, a kliničke manifestacije se promatraju samo u onih bolesnika koji su otkrivene i EPP neispravan gen i neobična rade loše (ali inače normalne) alela od zdravih pacijenata. Prevalencija patologije je 5/1 000 000.

[10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Simptomi eritropoetičke protoporfirije

Stupanj razvoja patologije je različit čak i kod pacijenata iz iste obitelji. Obično novorođenčad ili malena djeca nakon kratkog boravka na suncu satima vrište, bez prestanka. Ipak, simptomi kože obično su odsutni, a dijete ne može opisati svoje simptome, stoga eritropoetska protoporfirija često prolazi nepriznata.

Ako se bolest ne dijagnosticira, teče potajno krvotvornog protoporphyria može uzrokovati psihosocijalne probleme u obitelji s obzirom na činjenicu da dijete neobjašnjivo odbija napustiti kuću na ulici. Bol može biti tako nepodnošljiva da može uzrokovati takve simptome kod pacijenata kao što su nervoza, napetost, agresivnost ili čak osjećaj otuđenja od drugih ili suicidalni pokušaji. U djetinjstvu, koža može stvoriti koru oko usana i na stražnjoj strani ruke nakon dugog boravka na suncu. Izgorjeti mjehurići i ožiljci se ne razvijaju. Ako bolesnici kronično zanemaruju zaštitu kože, mogu se razviti grublje, zadebljanje kože, ona postaje poput kože životinja, osobito oko zglobova. Može se razviti brazdasti perioralni strijat ("šaranski usta"). Izlučivanje velike količine protoporfirina sa žuči može uzrokovati kolestazu koja može dovesti do čvorova ciodoze i akutnog zatajenja jetre u 10% ili više bolesnika; simptomi uključuju žuticu, opću slabost, bol na vrhu trbuha (u pravom hipokondriju) i difuzno povećanje jetre.

Dijagnoza eritropoetičke protoporfirije

Eritropoetsku protoporfiriju treba sumnjati u djece ili odraslih osoba s bolnom osjetljivošću na koži, ali bez anamneze izgorjelih mjehura i ožiljaka. Obiteljska povijest se obično ne promatra. Dijagnoza se potvrđuje nakon otkrivanja visokih koncentracija protoporfirina u eritrocitima i plazmi. Identificirani genetički markeri predisponirani za razvoj kolestatskih komplikacija.

Održan probira mogu prenijeti abnormalni gen među pacijenta rođaka pokazuje povećanu sadržaj protoporfirina u eritrocitima i smanjenu aktivnost ferrochelatase (s limfocita studija) ili genetička istraživanja u slučaju utvrđenih genetske mutacije u tipičnim slučajevima. Predispozicija nosača na kožne manifestacije bolesti prepoznata je otkrivanjem slabo funkcioniranog ferrocelletaza alela.

[17], [18], [19]

Liječenje eritropoetičke protoporfirije

Akutni simptomi se olakšavaju imenovanjem hladnih kupki, oblozi s vlažnim ručnikom i analgeticima. Izuzetno je važno redovito konzultirati pacijenta s liječnikom, dobiti potrebne preporuke od njega, informativne brošure, raspraviti njegovo stanje s liječnikom i dobiti potrebne konzultacije o provođenju anapaze pod nadzorom stručnjaka.

Pacijenti bi trebali izbjegavati izlaganje suncu, korištenje tamno titan dioksid ili cink oksid solarne zaslone i ekrane koje apsorbiraju UV zračenje (na primjer, sadrži dibenzilmetan) koji je djelomično može pomoći u zaštiti kože. Pacijenti bi trebali izbjegavati alkohol i izgladnjivanje te u slučajevima kad se opaža povećanje proizvodnje crvenih krvnih zrnaca, au slučaju povećanja sadržaja protoporfirina. Lijekovi koji izazivaju razvoj akutne porfirije nisu kontraindicirani.

Imenovanje beta-karotena iz 120 do 180 mg oralno 1 puta / dan za djecu ili 300 mg 1 puta / dan za odraslu osobu uzrokuje svjetlo žuta obojenost zaštitne kože i neutralizira toksične ostatke u njemu koji uzrokuju razvoj kožnih simptoma. Drugi antioksidans, cistein, također može pomoći u smanjenju fotosenzibilnosti. Pojave smeđe obojenje zaštitni sloj na lokalnu taloženje dihidroksiaceton-3 je glavni, više preferirano kozmetički žućkastu boju kože dobiven pomoću beta-karoten učinak.

U slučaju kada su gore opisane mjere ne djeluju (npr, pojačava osjetljivost, povećanjem koncentracije porfirin, progresivna žutica), koji se koristi u gipertransfuziya liječenja (m, E. Iznad normalne razine hemoglobina) punjen crvenih krvnih stanica koje pomažu smanjenje proizvodnje eritrocita sadrže porfirin. Imenovanje žučnih kiselina olakšava izlučivanje putem žuči protoporfirina. Oralna primjena kolestiramin ili aktivnog ugljena može prestati Intrahepaticni cirkulaciju, što rezultira povećanim izlučivanjem u stolici porfirina. U slučaju teške bolesti jetre možemo zahtijevati transplantacije jetre.