Porfirio

Postojanje porfirinske tvari i kršenje njegovog metabolizma otkriveni su prije više od 100 godina. N. Guntcr (1901) naziva se bolesti koje se javljaju poremećajem metabolizma porfirina, "hemoporfirijom" i J. Waldenstromom (1937) po pojmu "porfirija".

Porfirini (grčki porfirisi - tamnocrveni) su organski spojevi koji pripadaju grupi tetrapirena. U ljudskom tijelu tamni dio hemoglobina se sintetizira iz porfirina i klorofila u biljkama. Hemoglobin u tijelu se sastoji od proteina globina i bez hemijskog proteina. U svom čistom obliku, porfirini su kristali crvene boje. Ova boja ovisi o dvostrukoj vezi u pirolnom prstenu i metilnoj skupini. U tijelu porfirini obavljaju funkcije biološke oksidacije, transport kisika i drugih važnih funkcija. Egzogeni porfirini, zajedno s mesom i biljnim proizvodima, ulaze u tijelo, apsorbiraju se kroz krv, prodiru u jetru i pretvaraju se u koproporfirine. Glavni dio koproporfirina, zajedno sa žučom, izlučuje se u crijeva, a ostatak ulazi u krvotok i kroz bubrege se izlučuje prema van zajedno s urinom.

Endogeni slobodni porfirini nastaju kao posljedica raspadanja hema i mioglobina. Svi porfirini se pojavljuju zbog kemijske promjene u etilporfirinu u tijelu. Porfirin IX, jedan od glavnih porfirina u tijelu, povezuje se s željezom, oblikuje hemu. U koštanoj srži preko noći se sintetizira 250-300 mg porfirina, a koristi se u sintezi heme. Najveća količina slobodnih porfirina (50 mg) prodire u eritrocite. U patološkom stanju, količina porfirina unutar eritrocita povećava se za 10-15 puta. Kao rezultat kršenja funkcionalnog stanja jetre, smanjena je pretvorba porfirina u žučnu kiselinu i detoksikaciju. To dovodi do porasta sadržaja porfirina. Zbog uništenja hemoglobina u crijevima može također oblikovati porfirine. Međutim, pod utjecajem bakterija, porfirin se pretvara u deutererofirin IX (III) i lizoporfirin IX (III). Težina spoja koja ima prsten porfirina apsorbira zrake valne duljine od 400 nm. Svi porfirini fluoresciraju, dajući crvene zrake.

Pod utjecajem sunčeve insolacije, eritrociti mogu proći hemolizu i formirati porfirine. Taj se proces javlja s povećanjem sadržaja histamina, što povećava osjetljivost tijela na sunčane zrake. Zbog sposobnosti porfirina da uzrokuju grčenje krvnih žila u ovoj bolesti, postoje bolovi u trbuhu, konstipacija, oligurija.

S simptomatskim kompleksom rakova, hipokalemije, hipotenzije, depresivnih stanja, opaženo je smanjenje sadržaja porfirina.

Ovisno o tome gdje se sinteza porfirina, razlikovati i jetrena porfirija eritropoetski oblik. Kongenitalna Porfirije Gunther, krvotvornog protoporphyria, krvotvornog coproporphyria čine skupinu krvotvornog porfirije. Grupa uključuje ostromenyayuschayasya jetre porfirije ili pirroloporfiriya (simptomatski, latentni oblici); Šarolika ili protokoprofiriya (teče iz osip, kože, latentni oblika - bez osip), kasni kožni porfirije (urokaporfiriya) i nasljednom coproporphyria.

[1], [2]

Uzroci porfirije

Etiologija i patogeneza porfirija cutanea tarda igraju važnu ulogu etillirovanny benzin, olovo, trovanje soli teških metala, alkoholizam i dugotrajnog davanja estrogena i droge, barbiturata, grizeofulvin, prijenos teške hepatitis i druge.

Kao rezultat studija u bolesnika s porfirijom, otkrivene su povišene razine željeza u krvnom serumu i parenhima jetre, skupe Kupfferove stanice i oštećenje jetre raznih stupnjeva.

U patogenezi bolesti, dokazano je sudjelovanje u napredovanju peroksidacije lipida. Pod utjecajem ultraljubičastih zraka poboljšava se proces oksidacije peroksida lipida. Kao rezultat toga, označeni inhibitorsku aktivnost i singlet kisika triplet, superoksid dismutaza, katalaza, perkosidazy, glutation reduktaze, smanjujući sadržaj alfa-tokoferol i sulfhidrilnim skupinama. Povećan zbog procesa peroksidacije lipida značajno povećanje u količini malonskim dialdehid i iona željeza se nalaze u membranama. Kao rezultat toga, lonidi se podvrgavaju uništenju. Eritrocitima membrana u bolesnika porfirije cutanea dio tarda sadržaja lako oksidira fosfolipida smanjuje i sadržaj fosfolipida oksidiran je teško povećati. Da bi se smanjio sadržaj povećane količine lizofosfatidilkolina, uključene su reakcije transmutaze i fosfolipaze. Tijekom ove reakcije u tijelu potvrdila povećanje sadržaja fosfolipaze A i C. Kao rezultat toga, oblik promjena stanične membrane, a ponekad stanica propada hidrolaza enzima nalazi patološki proces (upala) i razvija prema van. U pojavi bolesti porfirina, važnost prenijetog hepatitisa A, B i C.

Kao što je prikazano znanstvenim istraživanjima provedenim posljednjih godina, kasnija kožna porfirija ima nasljednu prirodu, i ta se bolest najčešće nalazi kod ljudi koji nose antigen HLA A3 i HLA B7. U početku bolesti, nedostatak enzima uroporphyrinogen dekorboksilazy ima važan patogenetski značaj.

[3], [4], [5], [6], [7], [8]

Simptomi porfirije

Porfirija se najčešće nalazi kod muškaraca, jer imaju veću vjerojatnost da će pušiti i piti alkohol nego žene. Za osebujan pojave bolesti na koži, ili aktiničnim traumatska mjehurića pretjeranog povećanja urina uroporphyrins u usporedbi s normalnim, neko povećanje sadržaja coproporphyrins, naš Chie u jetri raznim vrstama organskih i funkcionalnih promjena. Bolest počinje uglavnom u proljetnim i ljetnim mjesecima, kada je povećano sunčevo zračenje.

Klinički znakovi dermatoza pojavljuju na otvorenim dijelovima tijela (lice, vrat, ruke) kao pigment, mjehur (ili mjehurića), hipertrihoze, microcysts i brze ranjivost kože.

Bolest je karakterizirana taloženjem blistera na zdravi ili hiperpigmentiranoj koži, izložena sunčevoj svjetlosti ili često oštećenja. Mjehurići su okrugli ili jajoliki, malih promjera 15-20 cm, unutar njih sadrže žućkastu ili sitnu tekućinu (kada je infekcija povezana). Mjehurići nisu skloni spajanju jedni s drugima, na koži oko nje nema znakova upale. Kao rezultat lagane štete, blisteri brzo praska, erozija ili površinski ulkus pojavljuju na svoje mjesto.

Kod kasne kožne porfirije, može se promatrati pozitivan sindrom Nikolskog u 1/3 pacijenata. Na mjestu erozije ili površinskog ulkusa nakon 10-15 dana nalaze se pigmentirane mrlje, ružičasto-plavkasti ožiljci, a ponekad i akne nalik milama. Ponekad je pigmentacija na koži jedini klinički znak, ali ta se pigmentacija često javlja zajedno s drugim simptomima. Pigmentacija je prljavo siva, crvenkasto-smeđa ili brončana. Na koži bolesnika s produženog krajem kožne porfirije, uz pigmentne mrlje mogu se vidjeti mrlje poput bijele točke u Vitiligo mrlje ili vrsti ahromicheskie psevdopoykilodermicheskogo. Ponekad, kao rezultat ozljede pluća ili traume (pri uklanjanju prstenova ruke ručnikom za brisanje i drugi.) U otvorenim dijelovima tijela (najčešće je bočna površina rukama) pojavljuju eskoriatsii ili erozija. U vremenskim područjima glave vidimo hipertrikozu, tj. Trepavice i obrve brzo rastu, njihova boja postaje tamna. Tijekom razdoblja kliničke remisije bolesti, ti znakovi nestaju. Na rukama i na vanjskim stranama prstiju, licu i ušima pacijenata koji dugo pati od porfirije, mogu se naći mikrokozmi slični miliumu. Boja takvih elemenata je bjelkasta, promjera 2-3 cm, raspoređeni su u skupinama, nalik na izgled bijele glave.

Kod kasne kožne porfirije na prstima mogu biti patološke promjene. Pod noktima se opaža hiperkeratoza, deformira se i uništava (fotoiconsoliza).

Postoje jednostavni (benigni) i distrofični oblici kasne porozne porfirije.

S jednostavnom porfirijom, u ljetnim mjesecima zabilježeni su mjehurići karakteristični za porfiriju, koji traju kratko. Erozije su epitelizirane u kratkom vremenu. Bolest se javlja jednom godišnje, lako se odvija. Izgled i opće stanje pacijenata gotovo se ne mijenjaju.

U distrofnom obliku bolest se nastavlja do kasne jeseni i blisteri ustraju dugo vremena. Utječu na gornje slojeve dermisa, pojavljuju se duboke erozije i ulkusi. Nakon toga, atrofični ožiljci pojavljuju se na mjestu čireva, a na mjestu erozije su milymatske ciste. Često su patološke žarišta komplicirane sekundarnom infekcijom, nokti ispadaju i prolaze uništenje. Kod bolesnika mogu se otkriti različite promjene (hiperkeratoza u otvorenim područjima tijela, hipertrikoza, sklerodermija).

Osim gore opisanih klasične kliničke manifestacije porfirija cutanea tarda se također mogu pojaviti atipične oblike, kao što sklerodermopodobiaya, sklerovitiliginoznaya, sklerolihinoidnaya, porfirije - melasma, inflitrativni ili porfirijom, porfirije manjkava tipa eritematozni lupus i erozivnog heilitis. U strukturi dermatoza atipični oblici čine 8-9%.

Sklerodermatoidni oblik dermatoze događa se često i manifestira se sljedećim kliničkim znakovima:

• osip se javlja u područjima tijela izložena sunčevoj svjetlosti (lice, vrat, stopalo - sklerodaktilno), a ponekad postoji i proces mutacije;
• uz foci dischromije (slijed pojave hiperpigmentiranih žarišta), može se promatrati kondenzirana područja kože karakteristična za sklerodermu. U budućnosti se razvija atrofija kože;
• kao kod skleroderme kože, žarišna žuta-siva ili blijeda žućkasta boja;
• bolest se javlja u proljetno-ljetnim mjesecima, u glavnim fokusima postoje mjehurići;
• ranjivost kože za otvaranje područja tijela i odsutnost kože u zatvorenim prostorima tijela. Ovo stanje nije karakteristično za sklerodermu;
• povećana sinteza kolagenskih vlakana fibroblasta pod utjecajem uroporfirina, što objašnjava razvoj skleroderm-sličnog oblika porfirije;
• u 3% bolesnika postoji porfirija kasne kože, slična oblika vitiligo. To se odlikuje pojavom velikih depigmetičkih mrlja na mjestu blistera. Ponekad, u vitiligo obliku bolesti, koža se stvrdne, zgušnjava i naziva se sklerovitiligantni oblik kasne kutane porfirije. Skleroderm-slični i vitiliginozni oblici se razvijaju tijekom razdoblja ozbiljne dermatoze. Patološki proces pojavljuje se na koži čela, vremenskom dijelu glave. U žarištu se nalaze pigmentne i hiperpigmentirane točke, u nastavku se razvija atrofija kože ovdje.

Opisan je slučaj istovremene pojave sklerovitiliničnih i skleroderm-sličnih oblika kasne kutane porfirije u istom pacijentu.

U atipičnom obliku dermatoze u obliku crvenog lupusa, mjesta u epidemijama nalikuju "leptiru", u roku od nekoliko dana nestaju i nakon toga ne napuštaju atrofiju. Oko erythematous žarišta na licu nalazi se infiltrative jastučić, a u središtu - polako razvija atrofija kože. Međutim, kod ispitivanja kože bolesnika s ovim oblikom nema znakova karakterističnih za lupus erythematosus. Opisan je slučaj simultanog pojavljivanja lupus erythematosus i kasne kožne porfirije.

Atipični oblik porfirije, koji nastaje u obliku erozivne heilitije, opažen je u 10,7% bolesnika, s oticanjem donje granice usana, pilingom i erozijom.

S porfirijom kasne kože u unutarnjim organima, u živčanom i kardiovaskularnom sustavu javljaju se različite promjene. Pacijenti se žale na bol u srcu, palpitacija (tahikardija), glavobolje, bol na lijevoj strani, povećanje ili snižavanje krvnog tlaka. Pažljivo proučavanje pacijenata proširenje granica srca, veći naglasak II ton aorte, slomljena automatizam, razdražljivost, propusnost, izmijenjen kontrakcije funkcija ocobennosti srčanog infarkta. Dystrofične promjene koje se odvijaju u srcu, javljaju se zbog djelovanja štetnih tvari nastalih zbog metaboličkih poremećaja porfirina.

Oči svih pacijenata identificirane u različitim stupnjevima određene promjene (vazodilatacije, konjuktivitis, retinitis bjeloočnice i optičkog živca, pojave mjehurića rožnice i drugih dissemnnirovanny koroiditis distrofije).

Kod kasne kožne porfirije promjene u jetri (specifični porfirinski hepatitis) su sekundarne kao posljedica djelovanja patoloških metabolita porfirina na parenhima jetre. Prema nekim znanstvenicima, u početnom razdoblju razvija se prekursoroza, a kasnije - ciroza jetre. Patološke promjene u jetri ukazuju na metabolički poremećaj kod bolesnika. Kršenje metabolizma bjelančevina zabilježeno je u obliku smanjenja koeficijenta albumina i albumin-globulin, povećanja gama globulina. Palpacija pravo hipohondrija i epigastričan dosljednost jetre je teško, povećana jetra, bolan pigmentacije kože je poboljšana, male kapilare na prsima proširila.

Kasni kožne porfirijom mogu se pojaviti psorijaza, eritematozni lupus, skleroderma i drugih kožnih bolesti kao što je karcinom jetre, želuca, pluća, sarkaidozom gemohromotozom i multiplog mijeloma.

Gistopatologiya

Pod epidermom se može vidjeti prisutnost rupa ili mjehurića. Dugotrajna epidermi čine poklopac mjehura, papilarni sloj dermisa je dno. Spinoznoga sloj epiderme i promatranih acanthosis, spongioza nerazvijeni, papilomatoze dermalne papile, vaskularnog endotela, oštećenja degeneracije kolagena, stanjivanje vlakana stanica i njihovu fragmentacije. U tekućini mokraćnog mjehura, celularni elementi nisu otkriveni, ponekad je moguće zadovoljiti leukocite.

Diferencijalna dijagnostika

Porfirija u kasnoj koži treba razlikovati od bulozne epidermolize, vulgarnog pemfigusa, herpetiformnog dermatitisa Dühringa, pellagra.

[9], [10], [11]

Kongenitalna eritropoetska porfirija (Lynterova bolest)

Klinički znakovi ove bolesti 1911. Godine najprije su opisali H. Gunter. Kongenitalna eritropoetska porfirija nalazi se u predstavnicima svih naroda, u svim europskim i afričkim zemljama, u Japanu i Sjedinjenim Državama. U Indiji je najčešća bolest.

Kao što pokazuje istraživanje, kongenitalna porfirija se nalazi među braćom i sestrama koje pripadaju istoj generaciji. Opisani su slučajevi metabolizma porfirina kod djece rođene od bolesnika s kongenitalnom eritropoetskom porfirijom. Otkriven je prijenos dermatoze autosomalnim recesivnim putem. Pacijenti s kongenitalnom eritropoetskom porfirijom u odnosu na patološki gen su homozigoti, a bliski srodnici su heterozigoti.

U primjeni metode i fluorescentne mikroskopije pokazala prisutnost radionuklida u koštanoj srži bolesnika s prirođenim krvotvornog porfirije normalnih i patoloških eritroblasta. U abnormalnim eritroblasta porfirine proizveo više od standarda, i nakon uništenja crvenih krvnih stanica, te tvari se oslobađaju u krvnom serumu, te akumulirati u tkivima. Dokazano je da su crvene krvne stanice u tzv porphobilinogen deaminaze enzima (urokorfirin sinteze I) i uroporfirinogen izomeraze (uroporphyrin III) kontrolu nad sinteze hema.

Zbog nasljednog nedostatka (deficit) uroporfirinogen III kosintazy enzima, koji se nalazi u pacijenta patoloških eritroblasta i biosinteze hem poremeti sadržaj uroporfirinogen diže u tijelu pacijenta I.

Kongenitalna eritropoetska porfirija se razvija s rođenjem djeteta ili prvom godinom svog života. Ponekad se početni znakovi bolesti mogu pojaviti u dobi od 3-4 godine i starijima. Bolest se pojavljuje kod muškaraca i žena. Crvena boja urina je početni znak bolesti.

Dermatoza počinje uglavnom u proljeće i ljetnim mjesecima. U otvorenim dijelovima tijela, gdje sunčeve zrake padaju, pojavljuju se mjehurići, popraćeni svrabom. Mjehurići sadrže seroznu ili serozno-hemoragičnu tekućinu. Mjehurići se također mogu pojaviti pod utjecajem različitih mehaničkih čimbenika. Kao rezultat sekundarne infekcije mjehurići i erozije postaju čirevi, a na njihovom mjestu (najčešće na ekstenzorskom dijelu ruku) oblik ožiljaka. Kao rezultat dugog i kroničnog tijeka bolesti, duboko tkivo je uključeno u patološki proces, a promatrana je zamjena ušiju. Zaustaviti. Nokti su izloženi distrofiji, zadebljati, deformirati i ispasti. Radiografija osteoartikularnog sustava otkriva osteoporozu, potpunu ili djelomičnu kontrakturu ligamenta. Promjena u pacijentovim očima izražava se konjunktivitisom, zamagljenjem rožnice i učenika oka. Boja osipa ovisi o nakupljanju porfirina na caklini i dentinu, cijela površina zuba može biti ružičasta, ružičasto-žuta ili tamno crvena. Zubi izloženi ultraljubičastim zrakama imaju tamno crveno sjaj. Na lice kože hipertrichosis je promatrana! Obrve i kapke.

Možete vidjeti ružičasto-crvenu fluorescenciju u zubima i zubima u nekoj zdravoj djeci. Ova fluorescencija uzrokovana je djelovanjem porfirina, koje oslobađaju bakterije koje žive u ustima.

Kongenitalna eritropoetska porfirija karakterizira povećana slezena koja može izdržati 1,5 kg. Istodobno se opažaju i poikilocitoza, anisocitoza, sferocitoza, trombocitopenija i drugi.

Prethodno, prognoza oboljelih eritropoetske porfirije bila je nepovoljna, pacijenti mlađi od 30 godina umrli su od raznih međukornih bolesti i hemolitičke anemije. Trenutno, prognoza bolesti je povoljna, međutim pacijenti se u potpunosti ne oporavljaju.

U dnevnom urinu pacijenata, u usporedbi s normom, uroporfirini se povećavaju nekoliko stotina puta, u iznosu od 140-160 mg, i koproporfirini - 30-52 mg. Takvi visoki indeksi u mokraći, za razliku od hepatičnog oblika porfirina, specifični su samo za kongenitalnu eritropoetsku porfiriju.

Histopatološki u bazalnog sloja epiderme povećava broj melanocitima u dermis i smanjuje količinu vlakana, ima proliferacija fibroblasta oko krvnih žila, žlijezda znojnica i masnog infiltracija je otkrivena, koja se sastoji od limfocita. Bazalni sloj epiderme i papilarnom sloja detektirane porfirine položaj površine stijenke krvne žile i pozitivnih simptoma i Schick dijastazu, otpornog rgukopolisaharid i imunoglobulina.

U liječenju kongenitalne eritropoetske porfirije, bolesnicima se preporučuje zaštita od sunčeva svjetla, beta-karotenski pripravci, antiplateletni agensi. Ponekad splenectomija daje dobar rezultat.

[12]

Erythropoetic protoporphyria

Erythropoetic protoporphyria je prvi put opisan 1953-54. W. Kosenow i L. Treids. Autori skrenuo pozornost na visokom sadržaju protoporfirina u izmet, simptome osjetljivost u bolesnika s dvije bebe i flyuorestsirovanie crvenih krvnih stanica i nazvali protoporfirinemicheskim bolest Fotodermatoze. Nakon potpune studije o metabolizmu ove bolesti 1961. Godine, L. Magnus ga je uveo u grupu porfirije. Erythropoietic porphyria je nasljedna bolest i nasljeduje autosomno dominantan tip.

Dermatoza se, općenito, nalazi među stanovništvom Europe i Azije i Europljana koji žive na afričkom kontinentu. Kada eritropozticheskoy porfirija zbog nedostatka enzima ferrochelatase u eritrocitima i eritroblasta oslabljeni pretvorbe protoiorfirina u hem, a sadržaj ovog metabolita u eritrocitima i eritroblasta povećava dramatično. Pacijenti su posebno osjetljivi na zrake valne duljine više od 400 nm. Jetra igra važnu ulogu u razvoju eritropoetske porfirije. Kao u fitroblastah, lrotoporfiriny sintetiziran u jetri u patološkom smjeru i akumulira u stanicama jetre uslijed slabo topljivih protoporfirina i odgođeno toksični učinak na jetru. Dostupno u velikim količinama u krvnoj plazmi porfirina onda padaju u dermis, razvoj fotodinamička reakcije su pogođeni stanica i staničnih organela, ističu i citolitički lizosomalne enzime koji oštećuju stanice i tkiva. Dakle, koža pokazuje kliničke znakove karakteristične za fitofrotsku porfiriju. Vrijeme od početka suncu na razvoj kliničkih simptoma bolesti ovisi o snazi i koncentraciji aktivnih zrake porfirina u podražljivog tkiva.

Biokemijski pregled bliskih srodnika bolesnika s eritropoetičkom protoporfirijom otkriva dermatozu, koja nastaje u latentnom obliku.

Prilikom određivanja latentnog oblika eritropoetičke protoporfirije, relativni koeficijent protopro i koproporfirina u izmetu od velike je važnosti.

Erythropoietic protoporphyria najčešće se pojavljuje kod muškaraca i karakterizira kronični rekurentni tečaj.

Za razliku od ostalih porfirija, bolesnici s eritropoetičkom protoporfirijom vrlo su osjetljivi na sunčevu svjetlost. Čak i od slabih zraka prodire kroz prozorsko staklo, nakon 2-3 sata na koži difuznog edema i eritema se promatraju.

Patološki proces prolazi s takvim subjektivnim simptomima kao što su svrbež, bol, trnci. Mjehurići se pojavljuju na koži.

Klinički znakovi bolesti nisu ograničeni samo na eritem i edem, zatim su purpura, blisteri. U teškim bolestima pojavljuje se duboka excoriation, a klinička slika podsjeća na pelagroidni dermatitis. Krvotvornog porfirija nema posebnih kliničkih simptoma i kliničkom tijeku je vrlo sličan Fotodermatoze kao što su urtikarija, proizlazi iz djelovanja sunca, prurigo, ekcematozni Fotodermatoze i svjetlo boginja Bazina.

Gotovo svi pacijenti imaju kožu koja okružuje oči, usta, gornji dio nosa i ruku grub, zadebljan, oblik kože je izražen. U proljeće i ljetnim mjesecima, kod nekih pacijenata, hiperkeratoza i pukotine na crvenoj granici usnica, mogu se naći ograničeni svijetlo smeđe mrlje i površinski atrofični ožiljci ovalnog oblika.

U eritrocitima gotovo svih bolesnika, sadržaj protoporfirina oštro se povećava. Povećanje uroporfirina je rijetko. Postoje dokazi o povećanom sadržaju protoporfirina u krvnom serumu, povećanju sadržaja koproporfirina kod nekih bolesnika i nemogućnosti određivanja sadržaja uroporfirina (ili malih količina). U dijagnozi bolesti, veliku ulogu ima odnos proto- i koproporfirina.

Histopatološki u akutnom razdoblju bolesti, promjene u koži karakterizirane su znakovima akutne upale. U gornjim slojevima dermisa oko posuda nalaze se tvari slične hijalinu, koje pokazuju pozitivan simptom Schick-a.

[13]

Erythropoietic coproporphyria

Erythropoetic coproporphyria je manje uobičajena i naslijedila je autosomno dominantni tip. Bolest se temelji na povećanju sadržaja koproporfirina u eritrocitima. Dermatoza je karakterizirana manifestacijom znakova fotosenzibilizacije, a zbog sličnosti kliničke slike bolesti eritropoetičke protoporfirije, vrlo je teško razlikovati ih od drugih.

Eritropoetsku porfiriju treba razlikovati od ostalih oblika porfirije, atrofije kože.

U liječenju eritropoetikih proto- i koproporfirija preporučuje se dnevno 60-180 mg beta-karotena u sunčanih dana (ili mjeseci). Učinkovitost liječenja počinje se pojaviti nakon 1 i 3 dana. Ispravljanje patoloških promjena u jetri je težak zadatak. U tu svrhu preporučljivo je konzultirati hepatologa, gastroenterologa, transfuziju eritrocita mase, kolesterolamin, hematin i druge hepatotropne lijekove.

[14], [15], [16], [17], [18]

Mješovita porfirija

Mješovita porfirija pripada skupini kongenitalne jetrene porfirije, koju prenosi dominantni tip.

Uzroci i patogeneza. U srcu bolesti je nedostatak enzima protoporfirinogen oksidaze, zbog čega se protoporfirinogen ne može pretvoriti u protoporfirin. Tijekom napada, sadržaj aminolevulanske kiseline oštro raste. S mješovitom porfirijom postoje dokazi o smanjenju aktivnosti ferodelataza koji su dio normoblasta.

Trbušne simptomi i neuroloških bolesti općenito može biti uzrokovana lijekovima (barbiturati, sulfonamidi, analgetici, sredstvo protiv groznice, etc.), i drugih alkohola hepatotoksičnih sredstava. Virusni hepatitis, trudnoća, mala količina ugljikohidrata konzumiranih u hrani imaju određenu važnost u nastanku bolesti.

Simptomi

Bolest se pretežno nalazi među bijelcima od 20 do 30 godina, koji žive u Južnoj Africi. Kožne manifestacije bolesti su vrlo slične kasnijoj porfiriji (fotosenzitivnost na izloženom dijelu kože, blisteri, erozija, ožiljci). Osim toga; Štoviše, postoje mentalni poremećaji, kršenje funkcionalne aktivnosti središnjeg i perifernog živčanog sustava te bol u trbuhu. Gore opisani klinički znakovi ne manifestiraju se uvijek istodobno. Kod ispitivanja 113 bolesnika s mješovitom porfirijom, njih 50% imalo je akutne napade i osip na koži, 3,4% imalo je samo osip na koži, a 15% imalo je samo konvulzije. Prema nekim autorima, miješana porfirija u Engleskoj, Finska u usporedbi s Južnom Afrikom je jednostavna, osip kože je početni znak bolesti.

U izmetu se sadržaj proto- i koproporfirije naglo povećava. Tijekom napada u urinu detektiraju se porfobilinogen, aminolevulin i X-porfirini.

Gistopatologiya

Patomorfološke promjene na koži se ne razlikuju od kasne porane porfirije.

Liječenje

Provesti simptomatsko liječenje. Kada je napad propisan, glukoza, adenozin monofosfat, riboksin, i kada su teški; tijek bolesti - hematin. Preporučljivo je koristiti antioksidante.

Hepato-eritropoetička porfirija

Uzroci i patogeneza hepatoeritropoetske porfirije nisu potpuno proučavani. Postoje dokazi da je gen jedini koji uzrokuje hepatoeritropoetsku porfiriju i mješoviti oblik kasne kutane porfirije, inhibira se aktivnost protoporfirrogena-dekarboksilaze.

U eritrocita i serumu, održavanje protoporfirina povećava se u urinu - uroporfirinu i u izmetu - kopproporfirini.

Simptomi

Bolest počinje trenom rođenja ili od ranog doba. Hepatopoietička eritropoetska porfirija uključuje takve kliničke znakove bolesti kao i kasna kožna porfirija, kongenitalna eritropoetska porfirija.

Gistopatologiya

Pod epidermu postoji mjehur, u dermis - hemogenizaciji kolagenih vlakana, zadebljanja zidova posuda i oko njih - akumulacija hijalina.

Diferencijalna dijagnoza

Bolest se treba razlikovati od kongenitalne elidermolize, Bazinovog boginja, koji proizlazi iz zraka i drugih oblika porfirije.

Liječenje

Koriste se lijekovi za liječenje kongenitalne eritropoetske porfirije.

[19], [20], [21], [22], [23], [24]

Nasljedna koproporfirija

Uzroci i patogeneza nasljedne koproporfirije: javlja se zbog nedostatka enzima koproporrifirinogenaze.

Simptomi

Prema kliničkoj manifestaciji, bolest, koja je bliska mješovitoj porfiriji, lako napreduje. Bol u crijevu je češća. Neurološke i psihološke promjene manje su uobičajene. S obzirom na činjenicu da koproporfirini, u usporedbi s uroporfirinomenom, imaju nižu fototoksičnu sposobnost, akumuliraju se malo na koži. Promjene u koži pojavljuju se samo u 1/3 bolesnika. Na mjestu ozljede formiraju se mjehurići, a klinika sliči kasnijoj kožnoj porfiriji.

U izluci pacijenta oštro je povećao sadržaj koproporfirina III. Ponekad se ta tvar može naći u urinu.

Gistopatologiya

Patomorfološke promjene na koži ne razlikuju se od kasne kožne porfirije.

Liječenje

Ista se mjera primjenjuju kao u liječenju miješane porfirije.

Liječenje porfirije

Odsutan je specifičan tretman kasarne porfirije. U vrijeme medicinskih postupaka treba biti za normalizaciju poremećen metabolizam u tijelu ukloniti tijelo od povećanog broja cirkulirajućih porfirina. U terapijskim dozama preporuča se korištenje vitamina B skupine (B1, B6, B12), nikotinske kiseline. Vitamini se preporučuju svaki drugi dan, vitamini B1 i B6 ne mogu se davati istodobno u jednom danu. Uz to preporučeno od folne kiseline (0.01 g, 3 puta dnevno), riboflavin (3 x 0.005 g), askorbinska kiselina (3 puta dnevno do 0,1 g), (2-3 puta Aevitum 1 kapsula ), metionin (0,5-0,75 g po danu) Syrepar (2-3 ml intramuskularno, 50-60 injekcije po naravno 1), i drugi.

Kod kasne kožne porfirije nema konsenzusa o upotrebi antimalarijskih lijekova (antitumorskih lijekova). Neki dermatolozi smatraju da je nemoguće koristiti delagila antifebrific ili drugih lijekova krajem kožne porfirije, jer pod utjecajem tih tvari često se pojavljuju retinopatiju, agranulocitoza, povraćanje, otrovne psihoze, sušilo depigmentacije i druge negativne posljedice. Uz to, drugi znanstvenici predlažu korištenje antitrombocitnih lijekova u malim dozama (125 mg klorokina dva puta tjedno tijekom 8-18 mjeseci). Prema znanstvenicima, lijekovi protiv groznice tvore topive komplekse s porfirima u vodi i lako se izlučuju iz tijela zajedno s urinom. Preporučljivo je preporučiti anti-groznicu lijekova nakon uzimanja vitaminske terapije, nakon 15-20 dana.

Kako bi se inhibirala lipidna peroksidacija, propisani su antioksidativni lijekovi, beta-karoten, alfa-tokoferol (100 mg jednom dnevno).

Teške bolesti unutar 2 tjedna prednizolonom 5 mg 2 puta dnevno, kao vitamina B, askorbinske kiseline, kalcijevog klorida (10% otopina žlica tri puta dnevno).

Za zaštitu od sunčeve svjetlosti preporučljivo je koristiti fotoprotektivna sredstva. Pacijenti su zabranjeni propisati sljedeće lijekove: sulfonamide, griseofulvin, barbiturate (barbitale, tiopentalne, fenobarbitalne itd.).

Preporuča se dijetalna jela. U prehrani ne smije biti masno meso (janjetina ili svinjetina), pržene ribe, bogate juhe.

Eritropoetsku porfiriju karakteriziraju sljedeće značajke:

• bolest uglavnom počinje u djetinjstvu;
• uzrok bolesti je genetska (nasljedna) fermentopatija;
• prije razvitka klinike, izazovni faktori nemaju učinka;
• poremećaj metabolizma porfirina javlja se u eritroblastima koštane srži;
• s luminescentnom mikroskopijom eritrocita i eritroblasta prisutnih u perifernoj krvi, može se promatrati crvena fluorescencija (luminescencija) karakteristična za porfirine;
• u eritrocitima u perifernoj krvi, sadržaj porfirina je uvijek visok.

Postoje kongenitalna eritropoetska porfirija, eritropoetička proto- i koproporfirija.