Gipolipidemiya

Lipidemija - smanjenje lipoproteina u krvnoj plazmi uzrokovano primarnim (genetskim) ili sekundarnim čimbenicima. Obično je ovo stanje asimptomatsko i slučajno se dijagnosticira, pri razlučivanju razine lipida. 

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Uzroci gipolipidemii

Dijagnoza smanjenja lipida se vrši kada je razina ukupnog kolesterola:

• <120 mg / dL (<3,1 mmol / L) ili LDL
• <50 mg / dl (<0,13 mmol / l).

Sekundarni uzroci hypolipidemia mnogo češće nego primarni i uključuju hipertireoze, kronične infekcije koje se javljaju i drugih infektivnih i upalnih bolesti, hematoloških zloćudnih bolesti i druge, pothranjenost (uključujući koje prati kronični konzumacije alkohola) i malapsorpcija u probavnom traktu. Nakon otkrivanja neočekivane laboratorijskih nalaza u niskog kolesterola i LDL kolesterola u pacijent ne izvodi hipolipidemijska lijekova odmah odrediti dijagnostički ispitivanja uključujući određivanje ACT TTG, ALT i; Negativni rezultat dodatnog ispitivanja govori u prilog mogućim primarnim uzrocima koji mogu uzrokovati stanje kao što je hipolipidemija.

Postoje tri glavna poremećaja poznata kao primarni uzroci snižavanja lipida, kod kojih pojedinačne ili višestruke genetske mutacije dovode do hiperprodukcije ili oštećenja LDL zračenja.

Abetalipoproteinemiju (Bazina-Korntsveyga sindrom) - autosomna recesivna nasljedna patologija uzrokovan mutacijom gena za prijenos mikrosomalnog proteina trigiltserida - specifični protein potreban za proces formiranja hilomikrona i VLDL. Masti koje dolaze iz hrane ne mogu se apsorbirati, a oba metabolička putanja lipoproteina gotovo su odsutna u krvnom serumu. Ukupni kolesterol je u pravilu <45 mg / dl (1,16 mmol / L), TG <20 mg / dl (<0.23 mmol / L), LDL i ne treba odrediti. Ovo stanje se prvo dijagnosticira u novorođenčadi s sindromom masnih malapsorpcija, steatorrheom i rastom i razvojnim poremećajima. Rezultat može biti kašnjenje u mentalnom razvoju. Budući da  vitamin E  se distribuira u perifernim tkivima putem VLDL i LDL, većina pacijenata s vremenom razviti nedostatak vitamina E. Izgovara klinički simptomi i znakovi uključuju promjene vida koje se javljaju kao posljedica postupnog razvoja degeneracije mrežnice, razvoj senzorne neuropatije, pojava simptoma poraz stražnji pupkovine bijele tvari simptomi kralježnice i malog mozga (ataksija, ataksija i mišića podtonove), koji će na kraju dovesti do smrtonosne ishod. Acanthocytosis of erythrocytes je karakteristična značajka pronađena microscopic pregled krvi. Lipidemija je uspostavljena na osnovu odsutnosti apo B u krvnoj plazmi; s biopsijom tankog crijeva, postoji nedostatak mikrosomalnog nosača proteina. Kao hypolipidemia tretirati upotrebom visoke doze (100-300 mg / kg 1 puta / dan) vitamina E u kombinaciji s dodatkom za prehrani masti i drugi vitamini topivi u mastima.

Gipobetalipoproteinemiya je autosomno dominantno naslijeđena poremećaj uzrokovan mutacijom u genu apo B. Heterozigotna pacijenata odrezan Apo B, što dovodi do brže vrijeme od LDL. Kada je očitovanje patologije nije otkrio nikakve kliničke simptome, osim ukupni kolesterol <120 mg / dl i LDL kolesterola <80 mg / dl. Razina triglicerida je normalna. Y otkrivenih Homozigne pacijenata kraćeg krnjeg Apo B, i dovodi do veće smanjenje razine lipida (ukupni kolesterol <80 mg / dl, LDL <20 mg / dl), odnosno potpuni prestanak sinteze apo B, što je dovelo do razvoja simptoma abetalipoproteinemiju. Lipidemija je uspostavljena na temelju detektabilnih niskih razina LDL i apo B; hipobetalipoproteinemija i abetalipoproteinemija su karakteristična stanja koja su naslijeđena kroz generacije. Hetero- i homozigotni bolesnici s niskim, ali detektirajućim LDL-om, ne trebaju nikakvu terapiju. Tretiraju ovu hypolipidemia u homozigota bolesnika s nemjerljivu razinu LDL kolesterola, kao i abetalipoproteinemiju.

Hilomikrone kašnjenje bolest je stanje naslijedio u autosomno recesivno i uzrokovalo je nepoznatu mutaciju, što je dovelo do razvoja lučenja apo nedostatka B od cntcrocitima. Odsutna je sinteza hilomikrona, ali sinteza VLDL ostaje netaknuta. U novorođenčadi s ove patologije otkriti masti sindrom malapsorpcijom, steatorrhea i odgođeno rast i tjelesni razvoj koji može dovesti do razvoja neuroloških simptoma, sličnim onima na abetalipoproteinemiju. Hypolipidemia osnovana na temelju rezultata tankog crijeva biopsije provedenom u bolesnika sa smanjenim razinama kolesterola u plazmi i nedostatka postprandijalne hilomikrona. Liječenje se sastoji od dijetalne terapije (hrana bogata mastima i vitaminima topljivim u mastima).

[7], [8],

Liječenje gipolipidemii

Sekundarna hipolipidemija tretira se metodom uklanjanja temeljnog uzroka. Primarni snižavanje lipida često ne zahtijeva liječenje, ali pacijenti s određenim genetskim abnormalnostima trebaju imenovati visoke doze vitamina E.