Hipomelanoza

Hipomelanoza je patologija stvaranja pigmentacije kože na pozadini neke bolesti. Razvoj hipomelanoze temelji se na kršenju proizvodnje melanina melanocitima koji se nalaze u debljini kože. Ovo patološko stanje može se manifestirati u obliku leukoderme, smanjene količine melanina, kao i njegove potpune odsutnosti.

Okidač za razvoj hipomelanoze je oštećenje jedne ili više veza u proizvodnji i pretvorbi melanina. To može biti odsutnost melanocita u koži, kršenje stvaranja punopravnih melanosoma i njihov transport u keratinocite.

Glavna klinička manifestacija patologije smatra se bijelim mrljama koje se pojavljuju kao posljedica prethodne bolesti s površinskom diskromijom kože. Hipomelanoza se često opaža među djecom, što se javlja ubrzo nakon bolesti.

Za postavljanje ispravne dijagnoze često se koristi histološki pregled. Uostalom, bez njega se može propustiti hipomelanoza, što dovodi do razvojnih kašnjenja u djetinjstvu. Terapijski ciljevi patologije usmjereni su na postupke pilinga i upotrebu retinoida.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Uzroci hipomelanoze

Pojava bijelih mrlja može se pojaviti u prvim danima života bebe, jer su uzroci hipomelanoze genetski. Dakle, dolazi do neuspjeha u sintezi melanina - posebnog pigmenta odgovornog za boju kože.

Proizvodnja melanina započinje djelovanjem posebnog enzima - tirozinaze, nakon čega se na molekularnoj razini pokreću mnoge lančane reakcije. Ovaj složeni proces reguliran je posebnom kombinacijom gena, među kojima dolazi do razgradnje.

Dakle, uzroke hipomelanoze treba tražiti u genetskom aparatu. Osim toga, prijenos patologije karakterizira recesivni tip, posebno među srodnim brakovima. Nositelj gena može se otkriti prisutnošću mrlje sijede kose s jasnim granicama, pjegicama i bijelim mrljama na koži.

Zbog činjenice da točni uzroci hipomelanoze nisu jasni, a na genetske poremećaje se još ne može utjecati, stoga ne postoji patogenetski tretman. Zahvaljujući istraživanjima, bilo je moguće otkriti metode i lijekove koji mogu djelomično normalizirati sintezu melanina.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Simptomi hipomelanoze

Zbog činjenice da ovo patološko stanje ima genetske uzroke smanjene proizvodnje melanina, prve kliničke manifestacije hipomelanoze mogu se primijetiti od rođenja djeteta.

Simptomi hipomelanoze izražavaju se stvaranjem bijelog područja kože s jasnim granicama, koje se razlikuje od sjene ostatka kože. Broj i veličina takvih mrlja mogu varirati i povećavati se tijekom vremena.

Ako beba ima blijedu ili bijelu kožu, simptomi hipomelanoze možda neće biti odmah uočljivi. Za precizniju vizualizaciju potrebna je Woodova lampa za pregled područja bez pigmentacije u mračnoj sobi.

Ova lampa pojačava kontrast između normalne boje kože i hipomelanoze. U slučaju razvoja Itove hipomelanoze, osim kožnih manifestacija, moguć je razvoj patologije živčanog sustava s neurološkim poremećajima u obliku mentalnih poremećaja i povećane konvulzivne spremnosti, a opažaju se i anomalije koštanog sustava.

Hipomelanoza kod djeteta

Nedovoljna proizvodnja pigmenta kod beba može ukazivati na prisutnost Wardeburgovog sindroma, koji se genetski prenosi na dominantan način. Njegove glavne kliničke manifestacije smatraju se bijelim pramenovima kose, područjima hipopigmentacije na koži, različitim bojama šarenice i razinama očiju, kao i širokim nosnim mostom i kongenitalnom gluhoćom.

Osim toga, hipomelanoza kod djeteta opaža se s tumoroznom sklerozom, koju karakterizira pojava bijelih mrlja veličine do 3 cm i lokaliziranih na tijelu, kao i čvorića na čelu, rukama i nogama. Osim kožnih manifestacija, opažaju se mentalna retardacija, epilepsija, fakomatoza mrežnice, cistaste formacije u bubrezima, plućima, kostima i srčani rabdomiomi.

Hipomelanoza kod djeteta opaža se kod hipomelanoze Ito s pojavom hipopigmentiranih područja kože različitih oblika u obliku valova i pruga. Takvi simptomi mogu sami nestati s godinama.

Vitiligo je također defekt sinteze pigmenata, koji se karakterizira pojavom bijelih područja kože s jasnim obrisom. Lokalizacija je moguća na licu, genitalijama, stopalima, rukama, u području zglobova.

Gutatna hipomelanoza

Ovaj oblik patologije najčešće se može primijetiti kod ženskih predstavnica populacije u dobi od 35-55 godina. Žene sa svijetlim tonom kože i one koje dugo provode vrijeme na izravnoj sunčevoj svjetlosti najosjetljivije su na hipomelanozu.

Kao rezultat toga, broj melanocita u zahvaćenim područjima smanjuje se gotovo 2 puta. Osim toga, postoje mišljenja da je gutatna hipomelanoza povezana s HLA-DR8.

Genetski čimbenici igraju važnu ulogu u razvoju ove bolesti, posebno ako se opaža kod bliskih srodnika.

Kliničke manifestacije hipomelanoze karakterizira pojava bijelih, okruglih mrlja na koži. Promjer takvih promijenjenih područja doseže do 1 cm.

Gutatna hipomelanoza prvo se pojavljuje na potkoljenici (ekstenzornoj površini), a zatim se širi na podlaktice, gornji dio leđa i prsa. Ovo patološko stanje obično ne zahvaća kožu lica.

Napredak procesa opaža se s godinama, kao i s prekomjernim izlaganjem izravnoj sunčevoj svjetlosti.

Hipomelanoza kod Ita

Patologija se opaža kod muškaraca, a posebno kod žena, te je po prevalenciji druga po učestalosti, odmah iza neurofibromatoze i tuberozne skleroze. Hipomelanoza Ito je sporadična bolest, ali recesivno i dominantno nasljeđivanje nisu isključeni.

Razvoj patologije temelji se na neuspjehu migracije stanica iz neuralne cijevi tijekom intrauterinog razdoblja, što rezultira abnormalnim rasporedom sive tvari u mozgu, kao i nedovoljnim brojem melanocita u debljini kože.

Migracija melanoblastoma događa se u drugom i trećem tromjesečju trudnoće. Istovremeno se opaža migracija neurona, što rezultira hipomelanozom, uključujući kliničke manifestacije poremećaja pigmentacije i patologije mozga.

Simptomi kože izražavaju se područjima hipopigmentacije nepravilnog oblika (kovrče, cik-cak linije, valovi). Najčešće su ove lezije lokalizirane u blizini Blaschkovih linija, a njihov izgled može se primijetiti već u prvim danima ili mjesecima djetetova života, ali do adolescencije mogu postati manje uočljive ili potpuno nestati.

Neurološki simptomi karakterizirani su mentalnim poremećajima, epileptičkim napadajima, koji se odlikuju otpornošću na antikonvulzivnu terapiju. Često djeca pate od autizma, mišićne hipotonije i motoričke dezinhibicije. Makrocefalija se primjećuje u četvrtini slučajeva.

Osim toga, često se opaža patologija drugih organa, na primjer, srčane mane, abnormalnosti u strukturi genitalija, lica, deformacije kralježnice, stopala, očni simptomi, kao i abnormalnosti u strukturi i rastu zuba i kose.

Idiopatska hipomelanoza

Razvoj hipomelanoze temelji se na poremećaju u fazama sinteze melanina zbog odsutnosti melanocita, neuspjeha u formiranju punopravnih melanosoma i njihove migracije.

Melanociti potječu iz ektomezenhima. Njihova diferencijacija prolazi kroz 4 faze. Prva je pojava prekursora melanocita u neuralnom grebenu, druga je migracija melanocita u debljini dermisa prema bazalnoj membrani epidermisa. Zatim se primjećuje njihovo kretanje u samoj epidermi i, konačno, faza formiranja nastavaka (dendritičkih), kada stanica zauzima svoj položaj u epidermi.

Idiopatska hipomelanoza razvija se u slučaju kvara u jednoj od navedenih faza, zbog čega se melanocit može nalaziti na neuobičajenom mjestu za njega, zbog čega određeno područje kože ostaje "bezbojno", jer će sinteza pigmenata biti odsutna.

Može se manifestirati kod beba ili s godinama. Osim toga, kada je izložena ultraljubičastim zrakama, ova patologija može napredovati.

Prilično je teško identificirati glavni uzrok bolesti, budući da se u gotovo 100% slučajeva radi o genetskom defektu. Idiopatska gutatna hipomelanoza može se manifestirati odmah nakon rođenja ili u adolescenciji. Najčešće patologija ima kronični tip tijeka s periodičnim recidivima.

Kliničke manifestacije bolesti su žarišta hipopigmentacije različitih lokalizacija (potkoljenice, podlaktice, leđa) i promjera do 1 cm. Područja se nalaze odvojeno jedno od drugog i nisu sposobna za spajanje.

Najčešće se idiopatska gutatna hipomelanoza opaža kod žena sa svijetlim tonom kože, posebno onih koje žive u područjima s povećanom izloženošću sunčevoj svjetlosti. Osim toga, kada se lezija prvo pojavi na potkoljenici, tada se pod utjecajem insolacije povećava broj depigmentiranih područja.

Ne postoji patogenetska terapija usmjerena na uklanjanje uzročnog faktora, stoga se simptomatsko liječenje koristi za smanjenje intenziteta manifestacija patologije.

Dijagnoza hipomelanoze

Poremećaj procesa pigmentacije može se manifestirati u različitim oblicima. Za provjeru patologije, osim vizualnog pregleda, potrebno je koristiti studiju Woodovom lampom. Posebno se često koristi u prisutnosti svijetle kože i nejasno manifestirane patologije.

Dijagnoza hipomelanoze temelji se na identificiranju jasnih granica hipopigmentirane lezije osvjetljavanjem lampe u zamračenoj prostoriji. Zahvaljujući tome, moguće je otkriti područje i provjeriti ga.

Dijagnoza Ito hipomelanoze dodatno uključuje kompjuteriziranu tomografiju mozga, koja otkriva povećanje treće i lateralne komore, zamagljene granice između moždane tvari i atrofiju frontalnih režnjeva.

Histološki pregled otkriva nedovoljan broj melanocita u hipopigmentiranom području. Osim toga, kod Itove hipomelanoze, u leziji mogu biti prisutne i druge značajke, poput vaskularnih nevusa, kakao mrlja, Ottovih nevusa ili mongolskih plavih mrlja.

[ 11 ], [ 12 ]

Liječenje hipomelanoze

Ovaj patološki proces karakterizira njegovo širenje na genetskoj razini, te stoga patogenetski tretman još ne postoji. Koristi se simptomatska terapija, čiji su glavni smjerovi zaustavljanje generalizacije patologije i smanjenje njezinih kliničkih manifestacija.

Liječenje hipomelanoze uključuje upotrebu kortikosteroida, koji se primjenjuju intralezijsko. Osim toga, razne studije potvrđuju učinkovitost lokalnih retinoida, pimekrolimusa (Elidel) i kriomasaže zahvaćenih područja.

Hipomelanoza se također može liječiti fototerapijom, koja aktivira proizvodnju melanina pigmentnim stanicama. Osim toga, preporučuje se nadomjesna terapija lijekom melaginin. Njegovo djelovanje usmjereno je na poticanje melanocita na sintezu pigmenta.

Što se tiče biorezonantne terapije, ona je usmjerena na vraćanje normalnog funkcioniranja živčanog sustava, kao i na povećanje razine imunoloških snaga tijela.

Tradicionalno liječenje je također moguće za ovu vrstu patologije, ali prije upotrebe obavezno se posavjetujte s liječnikom.

Prevencija hipomelanoze

Ne postoji specifična prevencija hipomelanoze, budući da patologija ima genetski tip nasljeđivanja. Međutim, još uvijek postoje metode koje mogu smanjiti rizik od razvoja hipomelanoze ili njezine ponovne pojave.

Glavnim provocirajućim faktorom generalizacije i napredovanja procesa smatra se pretjerana insolacija. Zbog toga je potrebno informirati stanovništvo o njenom negativnom utjecaju ne samo u odnosu na hipomelanozu, već i na vjerojatnost razvoja raka.

Prevencija hipomelanoze sastoji se od izbjegavanja izlaganja nezaštićene kože izravnoj sunčevoj svjetlosti, posebno između 11:00 i 16:00 sati, korištenja kozmetike za sunčanje po vrućem vremenu, jer se UV zračenje može reflektirati od okolnih predmeta i tla, prolaziti kroz oblake i odjeću. Zbog toga se ne preporučuje boravak na otvorenom tijekom dana osim ako to nije apsolutno neophodno. To se odnosi i na one koji vole tamniti u solariju. Za zaštitu kože potrebno je koristiti posebne kreme, šešir i odjeću koja prekriva područja hipomelanoze.

Prognoza hipomelanoze

Područja hipopigmentacije u obliku bijelih mrlja sama po sebi ne predstavljaju prijetnju zdravlju, ali kada se pojave prvi klinički simptomi, trebali biste se obratiti stručnjaku za daljnju dijagnozu i liječenje. Što se prije otkrije patologija, veća je vjerojatnost zaustavljanja procesa i sprječavanja razvoja recidiva.

Prognoza za hipomelanozu je povoljna, ali uz prekomjerno izlaganje sunčevoj svjetlosti može se proširiti na zdrava tkiva, budući da prekomjerna insolacija doprinosi smanjenju broja melanosoma i pigmenta.

Nemoguće je ne upozoriti na mogućnost razvoja kancerogenog procesa pod utjecajem sunčeve svjetlosti. To je zbog maligne degeneracije stanica zbog poremećaja u ekspresiji gena. Osim toga, svaka osoba ima rodne znakove, koji se također mogu mijenjati pod utjecajem sunca.

Dakle, hipomelanoza nije strašna patologija, ali ipak zahtijeva poseban pristup i pridržavanje specifičnih mjera kako bi se spriječila pojava i recidiv tijekom kroničnog tijeka.