Goldenharov sindrom

Okulo-auriculo-vertebralna displazija, kako se još naziva ova prilično rijetka kongenitalna patologija, obično utječe na razvoj organa jedne polovice lica: oči, uši, nos, meko nepce, usne, čeljust. To je zasebna vrsta mikrosomije lica, kod koje su, zbog intrauterine nerazvijenosti skeletnih, neuromuskularnih i drugih komponenti mekih tkiva (derivata prvog i drugog škržnog proreza), vanjski organi jedne polovice lica primjetno manji. Vrlo rijetko je ova patologija bilateralna.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologija

Medicinska statistika pokazuje da bolesti okulo-aurikulo-vertebralnog spektra u strukturi intrauterinih anomalija kraniofacijalne zone slijede patologije poput rascjepa usne i rascjepa nepca, i kombinirane i odvojene. Učestalost Goldenharovog sindroma, koji se spominje u stranoj medicinskoj literaturi, je jedno dijete od 3,5-7 tisuća živorođene djece. Ovaj sindrom dijagnosticira se kod jednog od tisuću gluhe novorođenčadi. U otprilike 70% slučajeva lezije su jednostrane, kod bilateralnih defekata izraženije su na jednoj strani, a među njima prevladava desna strana sa stopom incidencije 3:2. Raspodjela po spolu - na svaka troje muške djece dolaze dvije djevojčice.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Uzroci Goldenharov sindrom

Kombinacija displazije očiju, ušiju i kralježnice, koju je početkom 1950-ih opisao američki liječnik M. Goldenhar, ovjekovječena je njegovim imenom. Ova rijetka kongenitalna patologija još nije mnogo proučavana, ali mišljenje većine istraživača podudara se u tome da je etiološki uzrokovana genetskom predispozicijom. Vrsta nasljeđivanja trenutno nije utvrđena, slučajevi bolesti su sporadični. Postoje izvješća o autosomno dominantnom obiteljskom nasljeđivanju. Pacijenti s ovom bolešću imaju kromosomske abnormalnosti. Hipotetički, čimbenici rizika za rođenje djeteta s displastičnim lezijama okulo-aurikulo-vertebralnih struktura su krvno srodstvo, pobačaji kod majke prije rođenja djeteta i teratogeneza egzogene ili endogene prirode, posebno dijabetes melitus ili alimentarna pretilost buduće majke.

Rizik od rađanja bolesnog djeteta kod genetskog nositelja je 3%, a ponavljanje djeteta s ovim defektom u jednoj obitelji je 1%.

[ 9 ]

Patogeneza

Patogeneza, opet hipotetski, temelji se na mogućnosti krvarenja u području prvog i drugog škržnog proreza embrija, što se vremenski podudara sa zamjenom izvora opskrbe krvlju u ovom području. Opskrba krvlju iz stapedijalne arterije zamjenjuje se opskrbom iz vanjske karotidne arterije. Vaskularni moždani udar koji se javlja u ovom trenutku i na ovom mjestu dovodi do patoloških transformacija proliferacije stanica i abnormalnog stvaranja koštano-mišićnih, živčanih i drugih elemenata mekih tkiva koji se razvijaju iz derivata prvog i drugog škržnog proreza.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Simptomi Goldenharov sindrom

Prvi znakovi mikrosomije lica uglavnom se utvrđuju vizualno tijekom pregleda novorođenčeta. Tipični simptomi su određena asimetrija lica, abnormalna veličina i položaj očne duplje, deformacija ušnih školjki u obliku specifičnih aurikularnih "izbočina", dok druge promjene na vanjskom uhu mogu biti odsutne, nerazvijenost donje čeljusti.

Kako dijete raste, simptomi postaju sve uočljiviji. Goldenharov fenotip uključuje razvojne abnormalnosti uha (mikrotije), očiju, nosa, mekog nepca, usana i čeljusti. Jedan od tipičnih simptoma je prisutnost koristoma (epibularnih dermoida) na površini očne jabučice. To su tumorske formacije koje sadrže tkiva koja nisu tipična za njihovu lokalizaciju (folikuli dlake, lojne i znojne žlijezde, fibromasno tkivo). Ovaj simptom je specifičan za 70% slučajeva Goldenharovog sindroma. Oftalmološke malformacije mogu uključivati (25% slučajeva ili više) lipodermoide u vanjskoj konjunktivi očne jabučice, kolumbe gornjeg kapka, defekte okulomotornih mišića i oblik oka s vanjskim kutovima očnih jabučica spuštenim prema dolje. Rijetko (ne više od 5% slučajeva) opaža se mali promjer rožnice oka, prolazni defekt ili odsutnost šarenice, spuštanje gornjeg kapka, nerazvijenost očne jabučice i njezina mala veličina, strabizam i katarakta.

Razvojne anomalije ušnih školjki su najčešće. Deformirane su i primjetno manje od normalne veličine (otprilike 80% pacijenata), polovica pacijenata sa sindromom ima abnormalnu lokaciju, a vanjski slušni kanal može biti odsutan (40% pacijenata). 55% pacijenata imalo je defekte u razvoju srednjeg uha i gubitak sluha.

Vrlo karakterističan znak Goldenarch sindroma (85%) je nerazvijenost donjih čeljusnih nastavaka, a mišići lica, gornja i donja čeljust također su prilično često asimetrični i nerazvijeni. Pri pregledu usne šupljine uočava se visoko zakrivljeno nepce, ponekad s rascjepom, otvorenim zagrizom, preširokom usnom šupljinom, rascjepom jezika i dodatnim frenulumom.

Nešto manje od polovice slučajeva bilo je popraćeno nerazvijenošću kralježaka, najčešće u vratnoj regiji - klinasti, srasli, polukralješci, skolioza, trećina - spina bifida, malformacije rebara, petina - klupasto stopalo.

Manje od trećine slučajeva Goldenharovog sindroma bilo je popraćeno kardiovaskularnim abnormalnostima (defekt ventrikularnog septuma, otvoreni ductus arteriosus, tetralogija Fallot, suženje ili potpuna okluzija aorte). Mentalna retardacija različitog stupnja uočena je kod desetine pacijenata s ovim sindromom.

Postoji nekoliko klasifikacija koje odražavaju stadije bolesti, odnosno stupanj njezine težine. Najpotpunija je OMENS. Ona identificira tri stupnja težine oštećenja svakog od objekata malformacija kod hemifacijalne mikrosomije: oči (orbita), donja čeljust (mandibula), uho (uho), facijalni živac (živac lica) i kosti kostura (skelet). Budući da su defekti višestruki i svaka struktura je obično zahvaćena u različitom stupnju, izgleda otprilike ovako: O2M3E3N2S1*. Zvjezdica odražava prisutnost dodatnih defekata nekraniofacijalnih objekata.

SAT klasifikacija usredotočuje se na tri glavna objekta: kostur, ušnu školjku i meko tkivo. Prema ovoj klasifikaciji, malformacije skeleta razmatraju se u pet faza (od S1 do S5), poremećaji strukture ušne školjke - u četiri (od AO do A3); defekti mekog tkiva - u tri (od T1 do T3). Dakle, najblaži stadij bolesti je S1A0T1, a teške malformacije - S5A3T3. SAT sustav je inferiorniji od prethodnog u odsutnosti važnih lezija koje se u njemu ne odražavaju.

Neki autori razlikuju tipove hemifacijalne mikrosomije prema fenotipu povezanom s objektima oštećenja. U ovoj klasifikaciji, Goldenharov tip se izdvaja kao zaseban tip sa svojim specifičnim razvojnim defektima.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Komplikacije i posljedice

Posljedice i komplikacije ove kongenitalne patologije izravno ovise o težini malformacija, od kojih su neke nespojive sa životom, dok druge, poput malokluzije, mogu uzrokovati niz neugodnosti. Mnogo toga ovisi o pravovremenom liječenju. Ako se izgubi vrijeme, dijete s ovom patologijom razvit će hipoplaziju kostiju lica, koja je progresivna i sve uočljivija. Postaje teško gutati i žvakati. Također će napredovati patologije vida i sluha. Rezultat svih pogoršanja bit će ozbiljne fizičke neugodnosti i psihička nelagoda, što će utjecati na kvalitetu života djeteta i njegovih roditelja.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Dijagnostika Goldenharov sindrom

U pravilu se preliminarna dijagnoza ove kongenitalne anomalije postavlja kod novorođenčeta kada se otkrije asimetrija lica u kombinaciji s drugim specifičnim vizualnim simptomima.

Za razjašnjenje dijagnoze ove bolesti koriste se različiti dijagnostički postupci. Jedan od prvih je određivanje oštrine sluha, budući da se lezije vanjskog i unutarnjeg uha javljaju u gotovo svakom slučaju i prve privlače pažnju. Rani pregled sluha uzrokovan je potrebom da se spriječi zaostajanje djeteta u psihoverbalnom razvoju. U ranoj dobi dijete dijagnosticira se tijekom spavanja. Koriste se sljedeće metode: impedancijametrija, registracija slušnih evociranih potencijala (elektrokohleografija, otoakustička emisija), računalna audiometrija.

Starija djeca se testiraju na razigran način pomoću govorne audiometrije. Instrumentalna i subjektivna dijagnostika sluha preporučuje se provoditi svakih šest mjeseci tijekom sedam godina.

Primarne konzultacije trebaju biti s maksilofacijalnim kirurgom, oftalmologom, ortodontom, ortopedom, otorinolaringologom kako bi se dijagnosticirali maksimalni mogući razvojni nedostaci. Instrumentalnu dijagnostiku i pretrage propisuju specijalisti po potrebi, ovisno o utvrđenim patologijama. Obično se propisuje elektrokardiografija, rendgenski i ultrazvučni pregled unutarnjih organa.

Nakon što dijete navrši tri godine, propisana mu je kompjuterizirana tomografija temporalnih zona.

Djeca s ovom dijagnozom zahtijevaju konzultacije s mnogim specijalistima ovisno o prisutnosti razvojnih mana: audiologom, logopedom-defektologom, kardiologom, nefrologom, neurologom i drugima.

[ 24 ], [ 25 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnostika provodi se s drugim kongenitalnim kraniofacijalnim malformacijama, kao što su: dizostoze - mandibularno-facijalne, hemifacijalne, akrofacijalne, druge vrste hemifacijalne mikrosomije, Kaufmanov i orofacijalno-digitalni sindromi, Chargeova asocijacija.

Liječenje Goldenharov sindrom

Raznolikost malformacija lubanje i kralježnice, kao i drugih organa i sustava kod pacijenata s ovom kongenitalnom patologijom, dovodi do višestupanjskog liječenja od strane mnogih stručnjaka. U blagim slučajevima dijete se promatra do tri godine, a zatim započinje kirurško liječenje.

U slučajevima teških kongenitalnih mana, prvo se koristi kirurško liječenje (u dojenačkoj dobi ili prije navršene dvije godine života). Nakon toga se provodi simptomatsko kompleksno liječenje. Goldenharov sindrom ne može se izliječiti bez višestupanjske kirurške intervencije. Broj i opseg kirurških zahvata ovise o težini patologija. Takvi pacijenti obično se podvrgavaju kompresijsko-distrakcijskoj osteosintezi; endoprotetici temporomandibularnog zgloba, donje i gornje čeljusti; osteotomiji nosa, donje i gornje čeljusti, ispravljajući njihove razvojne mane i patološki zagriz; plastičnoj kirurgiji (genioplastika, rinoplastika). Antibiotska terapija i vitaminska terapija propisuju se kako bi se spriječile upalne komplikacije i ubrzao proces rehabilitacije. Za maksilofacijalne kirurške manipulacije obično se propisuju osteotropni antibiotici: penicilini, linkomicin, eritromicin.

Penicilini su prirodni spojevi sintetizirani različitim oblicima penicilinskih plijesni i polusintetski, na bazi 6-aminopenicilanske kiseline izolirane iz prirodnih spojeva. Njihova antibakterijska sposobnost temelji se na narušavanju stanične membrane bacila. Nisko su toksični, imaju širok raspon doziranja, međutim, većinu alergija na lijekove uzrokuju penicilinski antibiotici.

Linkomicin je antibiotik izbora za alergije na penicilin, može se propisati djeci od mjesec dana starosti, terapijske doze lijeka imaju bakteriostatski učinak, veće doze imaju baktericidni učinak, koristi se za uklanjanje infekcija kostiju, zglobova i mekih tkiva. Kontraindiciran kod teške disfunkcije bubrega i jetre. Može uzrokovati alergije.

Eritromicin - pripada skupini makrolidnih antibakterijskih sredstava, ima širok spektar baktericidnog djelovanja, može se koristiti u oftalmologiji. Propisuje se djeci od jedne godine. Jedna od nuspojava ovog lijeka, kao i reakcija na predoziranje, je gubitak sluha, međutim, smatra se reverzibilnom. Stoga se lijek može propisati ako su prethodna dva netolerantna, posebno zato što se profilaktička antibiotska terapija propisuje kratko vrijeme. Njezin je cilj postići najveću terapijsku gustoću lijeka u tkivima do trenutka operacije. Profilaktičko liječenje započinje sat ili dva prije operacije i prekida se nakon dva ili tri dana.

Ovisno o prisutnosti boli, propisuju se analgetici. Malim pacijentima propisuje se dječji Nurofen, koji ima brzo djelovanje, a također pruža antipiretički i protuupalni učinak te prilično dugo djelovanje (do osam sati). Maksimalna doza ne smije prelaziti 30 mg po kilogramu djetetove težine dnevno.

Tijekom rehabilitacijskog razdoblja potrebno je djetetu osigurati odgovarajuću prehranu i vitamine. Propisuju se multivitaminski kompleksi, uključujući askorbinsku kiselinu, retinol, tokoferol, vitamine skupine D i B.

Za sprječavanje infekcije i rješavanje postoperativnog edema i infiltrata koristi se fizioterapeutski tretman ultraljubičastim zračenjem, ultrazvukom i elektromagnetskim valovima, kao i laserska i magnetska terapija i njihova kombinacija te hiperbarična oksigenacija.

Ortodontski tretman uključuje sprječavanje asimetričnog razvoja čeljusti, korekciju abnormalnog zagriza, preoperativnu pripremu zuba i mišića lica za operacije. Liječenje kod ortodonta podijeljeno je u faze koje odgovaraju trima vrstama zagriza:

• mlijeko - najvažnija faza liječenja, od prve; dijete i njegovi roditelji upoznaju se s patologijom, vjerojatnošću komplikacija i pravilima oralne njege, uređajima za ispravljanje defekata čeljusti, te se navikavaju na potrebne postupke:
• zamjenjivi - u ovoj fazi glavni zadatak je ispraviti ugriz, spriječiti i ispraviti razvojne nedostatke čeljusti;
• trajna - u ovoj fazi se nastavljaju započete aktivnosti, mobilni aparati se zamjenjuju aparatićima za zube, raznim fiksatorima, ovisno o potrebi.

Retencijske mjere, kojima se dovršava liječenje, provode se radi učvršćivanja postignutih rezultata i završavaju s 18 godina, kada je tijelo gotovo u potpunosti formirano. Sve to vrijeme, do postizanja odrasle dobi, dijete je pod nadzorom liječnika, ovisno o težini bolesti, po potrebi se propisuju lijekovi, vitamini i razni postupci. Kompleks liječenja obično uključuje terapijske vježbe i rad s učiteljem gluhih i psihologom.

Alternativna medicina

Razvojni defekti kranijalnih i vertebralnih struktura kod Goldenharovog sindroma sugeriraju kiruršku intervenciju, međutim, narodno liječenje može postati dodatna dobra pomoć u rehabilitacijskom razdoblju. Želio bih vas samo podsjetiti da se o mogućnosti korištenja narodne metode prvo mora razgovarati s liječnikom.

Terapeutske vježbe za korekciju zagriza

Ove vježbe treba raditi barem dva puta dnevno, svaku od njih ponoviti barem šest puta:

• otvorite usta što je šire moguće, u tom položaju brojite do deset i naglo ih zatvorite;
• početni položaj: vrhom jezika dodirnite nepce, pomaknite ga, ne podižući ga s nepca, što je više moguće unatrag - sada nekoliko puta otvorite i zatvorite usta što je šire moguće;
• sjednite, stavite laktove na stol, čvrsto naslonite bradu na dlanove vodoravno sklopljene jedan na drugome - nekoliko puta otvorite i zatvorite usta (donja čeljust treba biti nepomična na dlanovima).

Također je korisno vježbati čeljust redovitim i temeljitim žvakanjem tvrde hrane.

Dermoidne ciste, karakteristične za Goldenarchov sindrom, liječe se samo kirurški.

Međutim, postoje i narodne metode za uklanjanje cista. Preporučuje se čišćenje očiju uvarcima ljekovitog bilja: na primjer, napraviti uvarak od cvjetova kukuruza, listova trputca i sjemenki kima te ukapati tri kapi u svako oko najmanje pet puta dnevno.

Oči možete oprati čajem od listova ili uvarkom od cvjetova kamilice: tri žlice cvjetova po čaši kipuće vode.

Još jedan potpuno siguran i vitaminima bogat recept: pomiješajte med i sok od viburnuma u omjeru 1:1. Prvi tjedan uzimajte jedan gram smjese ujutro natašte (ravna čajna žličica sadrži osam grama meda), u drugom tjednu udvostručite dozu, u trećem je ponovno udvostručite, a u četvrtom je doza 10 g meda. Zatim napravite pauzu i ponovite unos obrnutim redoslijedom, počevši s 10 g.

Biljni tretman se također koristi za gubitak sluha:

• dvije čajne žličice korijena kalamusa prelijte sa 600 ml kipuće vode, ostavite 2-3 sata, pijte tri žlice prije tri obroka tijekom mjesec dana, može se ponoviti nakon dva tjedna;
• Dodajte ½ šalice sjemenki anisa na vrh s uljem šipka, ostavite na hladnom i tamnom mjestu tri tjedna; zatim procijedite i zakopajte mjesec dana, možete ponoviti nakon dva tjedna;
• Čaj od latica ruže možete skuhati i piti bez ograničenja, on tonizira stijenke krvnih žila i potiče mikrocirkulaciju krvi u ušima.

Homeopatija ne može zamijeniti kirurške intervencije potrebne za višestruke malformacije svojstvene Goldenarchovom sindromu, međutim, homeopatski pripravci mogu olakšati brz oporavak nakon operacije (Arsenicum album, Staphysagria). Individualna odstupanja od norme, poput gubitka sluha (Asterias rubens), strabizma (Tanacetum), neoplazmi na glavi, očnim kapcima (Crocus sativus, Graphites, Thuja), kao i opće stanje pacijenta mogu se ispraviti, posebno nakon konzultacija s homeopatskim liječnikom.

[ 26 ], [ 27 ]

Prevencija

Ne postoje specifične mjere za sprječavanje ove kongenitalne bolesti. Međutim, povoljna ginekološka anamneza majke, zdrav način života oba roditelja i odgovoran stav prema prokreaciji značajno povećavaju vjerojatnost rađanja zdrave djece.

Ako postoji sumnja na moguću patologiju, u 20-24 tjednu trudnoće provodi se ultrazvučni pregled lica embrija u tri dimenzije: frontalno, horizontalno i sagitalno. Ova metoda pregleda daje 100% učinkovitost. Postoje i druge metode prenatalne dijagnostike (fetoskopija, testovi), koje omogućuju obitelji da donese zaključak o preporučljivosti produljenja trudnoće.

[ 28 ]

Prognoza

Uz sveobuhvatan pregled i pravovremeno otkrivanje svih anomalija (po mogućnosti u dojenačkoj dobi), odgovoran stav roditelja djeteta te dugotrajno i sveobuhvatno liječenje, prognoza za ovu patologiju je u većini slučajeva povoljna. U otprilike 75% slučajeva, sveobuhvatno liječenje i rehabilitacija djece s kongenitalnim manama lubanje i lica su učinkoviti. U nekim slučajevima, pravovremeno liječenje i plastična kirurgija dovode do odsutnosti vanjskih znakova bolesti. Djeca studiraju u općim školama, sveučilištima i rade kao odrasli.

Na pitanje: Koliko dugo žive ljudi s Goldenharovim sindromom? Odgovor je: prognoza za život i zdravlje u osnovi ovisi o prisutnosti kombiniranih defekata drugih vitalnih organa i sustava.

[ 29 ], [ 30 ]