Goldenharov sindrom

Oculo-ušni-vertebralna displazija kao što se također naziva je rijetka kongenitalna anomalija obično utječe na razvoj organa pola lica: oči, uši, nos, nepce, usne, čeljusti. Da je zasebna, pogled s prednje strane, pri čemu mikrosomi zbog fetalne hipoplazije kostura neuromuskularnom ili drugih komponenti mekih tkiva (derivata I i II Škržni prorezi) vanjsko lice jedne polovine tijela razlikuju značajno manju veličinu. Vrlo rijetko, ova patologija je bilateralna.

[1], [2], [3], [4], [5]

Epidemiologija

Medicinske statistike pokazuju da je bolest oculo-ušni-vertebralna spektra u strukturi fetalnih anomalija kraniofacijalne područje slijedi patologija kao što su rascjep usne i nepca, oboje u kombinaciji i odvojeno. Učestalost pojavljivanja Goldenhar sindrom, iz stranoj medicinskoj literaturi, - dijete od 3,5-7 tisuća živorođene djece. Ovaj sindrom je dijagnosticiran u jednoj od tisuća gluhih novorođenčadi. Oko 70% lezija jednostrane, dvostrane nedostatke kada su izražene s jedne strane, i među njima prevladava desnu stranu s učestalošću pojave 3: 2. Distribucija po spolu - za dvije muške djece, dvije djevojke pada.

[6], [7], [8]

Uzroci od Goldenhar sindroma

Kombinacija displazija oči, uši i leđne moždine, kao što je opisano u ranim 50-ih godina američki liječnik prošlog stoljeća M.Goldenharom, ovjekovječio svoje ime. Ovo je rijetka kongenitalna poremećaj još uvijek slabo razumio, ali je mišljenje većine istraživača je isti koji je uzrokovan etiološki genetska predispozicija. Vrsta nasljeđivanja trenutno nije definirana, slučajevi bolesti su sporadični. Postoje izvještaji o autosomalnoj dominantnoj obiteljskoj baštini. U bolesnika s tom bolešću otkrivene su kromosomske abnormalnosti. Hipotetski faktori rizika za rađanja djeteta s displazije lezija oculo-ušni-vertebralna struktura - brak srodstva i prethodni rođenja djeteta pobačaja u majke i teratogenesis egzogenim ili endogenim prirode, posebno, dijabetes ili probavnog pretilosti trudnica.

Rizik od rađanja bolesnog djeteta u genetskom nosaču iznosi 3%, a ponavljanje rođenja djeteta s tom manjkom u jednoj obitelji jednako je 1%.

[9]

Patogeneza

Patogeneza, opet hipotetski, temelji se na mogućnost krvarenja na mjestu I i II embrij Gill proreze, što se podudara s vremenom s zamjenu izvora opskrbe krvi u tom području. Opskrba krvi iz steno arterije zamijenjena je opskrbom iz vanjske karotidne arterije. Vaskularni moždani udar došlo u određenom vremenu, a na određenom mjestu transformacije dovodi do stanične proliferacije i patološke formacije abnormalne muskuloskeletne, živčanog i drugih elemenata mekim tkivima u razvoju derivate I i II Gill proreze.

[10], [11], [12], [13], [14], [15]

Simptomi od Goldenhar sindroma

Prvi znakovi prisutnosti mikrosomije lica uglavnom se određuju vizualno pri ispitivanju novorođenčeta. Tipični simptomi su neke Asymmetry osobe kršenje veličinu i položaj orbite, uški deformacije u obliku specifičnih šapnuti „projekcijama”, dok druge promjene mogu biti odsutan vanjsko uho, mandibule hipoplazija.

Uz rast djeteta, simptomi postaju sve vidljiviji. Goldenhara fenotip uključuje abnormalnosti uha (microtome), oko, nos, nepce, usne i čeljust. Jedan od najčešćih simptoma je prisutnost horski pjevač (epibulbar dermoid) na površini očne jabučice. Ova formacija tumora koji sadrži ne za određenu lokalizaciju tkiva (folikula, a lojnih žlijezda znojnica, fibrozhirovuyu tkiva). Ovaj simptom je specifičan za 70% slučajeva Goldenhar sindroma. Iz očne vene malformacije mogu biti prisutni (25% ili više) - lipodermoidy u vanjskom dijelu spojnice očne jabučice, Colombo gornjeg kapka nedostaci okulomotorni mišića, očiju oblik s vanjskim uglovima spušten zjenice. Povremeno (ne više od 5% slučajeva) postoji mali promjer rožnice, kroz defekt ili odsutnosti šarenice, izostavljanje gornjeg kapka, hipoplazija jedne očne jabučice, a male dimenzije, strabizam i katarakte.

Najčešče su anomalije u razvoju kolača. Oni su deformirani i znatno manji od veličine standarda (oko 80% bolesnika), polovica pacijenata s sindromom ima abnormalno mjesto, ne može postojati vanjski slušni kanal (40% pacijenata). U 55% bolesnika zabilježeni su nedostaci u razvoju srednjeg uha i odsutnost sluha.

Vrlo obilježje Goldenarha sindrom (85%) -nedorazvitie procesi donje čeljusti, što je vrlo često asimetričnog i nerazvijene mišiće lica, gornje i donje čeljusti. Kada se gleda iz usne šupljine je promatrana u obliku neba visokim lukovima, ponekad s rascjepom, otvoreni zagriz preširoka usta prorez, rascjep jezik i dodatni uzde.

Nešto manje od polovice slučajeva u pratnji nerazvijenost kralježnice, većina vratne kralježnice - klinasti, kondenzirani, hemivertebrae, skolioza, trećine - spina bifida, hvataljke od rebara, peti dio - clubfoot.

Manji od jedne trećine slučajeva Goldenhar sindroma pratnji malformacija kardiovaskularnog sustava (ventrikularne septuma nedostatak, prekid arterijski kanala, od Tetralogija Fallot, suženjem ili potpuno okluzije aorte). Mentalna retardacija promatrana je u različitim stupnjevima u desetoj bolesnika s ovim sindromom.

Postoji nekoliko klasifikacija koje odražavaju stupnjeve bolesti, odnosno stupanj njegove težine. Najpotpuniji je OMENS. On identificira tri faze težini oštećenja svakog objekta malformacija s hemifacijalnog microsomia: Eye (Krug), donja čeljust (mandibule), uha (uho), facijalnog živca (živca lica) i kosti kostura (skeletne). Budući da više mane i svaka struktura je obično impresioniran s različitim stupnjevima, onda to izgleda ovako: O2M3E3N2S1 *. Zvjezdica odražava prisutnost dodatnih nedostataka ne-skeletnih lica.

Klasifikacija SAT-a pozornost usmjerava na tri glavna objekta: skeletni (skeletni), ljuska uha (aurikula), mekano tkivo (meko tkivo). Prema ovoj klasifikaciji, razvojni defekti kostura se razmatraju u pet faza (od S1 do S5), kršenja strukture četverokuta (od AO do A3); nedostatke mekog tkiva - tri (od T1 do T3). Dakle, najlakši stupanj bolesti je S1A0T1, teške razvojne anomalije su S5A3T3. SAT sustav gubi u usporedbi s prethodnim u nedostatku važnih ciljeva, koji se ne odražavaju u njemu.

Neki autori razlikuju tipove hemifacial mikrosomije fenotipom povezanim s predmetima lezija. U ovoj klasifikaciji, vrsta Goldenhara se izdvaja u zasebnoj vrsti sa svojim specifičnim razvojnim nedostatcima.

[16], [17], [18], [19]

Komplikacije i posljedice

Posljedice i komplikacije prirođenih poremećaja izravno ovise o težini malformacije, od kojih su neke nespojive sa životom, dok su drugi, kao što je malokluzija - može izazvati brojne neugodnosti. Mnogo ovisi o pravodobnom liječenju. Ako je vrijeme izgubljeno, dijete s tom patologijom manifestira hipoplaziju kostiju lica, s progresivnim i sve vidljivijim. Postaje teško provesti gutanje i žvakanje. Također će napredovati patologije vida i sluha. Rezultat svih pogoršanja bit će ozbiljne fizičke neugodnosti i psihička nelagoda koja će utjecati na kvalitetu života djeteta i njegovih roditelja.

[20], [21], [22], [23]

Dijagnostika od Goldenhar sindroma

U pravilu, već je u novorođenčadi uspostavljena preliminarna dijagnoza ove kongenitalne anomalije kada se otkrije asimetrija lica u kombinaciji s drugim specifičnim vizualnim simptomima.

Da bi se razjasnila dijagnoza bolesti koristi se niz dijagnostičkih postupaka. Jedan od prvih je da se utvrdi težina rasprave, budući da se lezije vanjskog i unutarnjeg uha nalaze u gotovo svakom slučaju i prvo privlače pozornost. Istraživanje ranijeg sluha uzrokovano je potrebom da se djeca zaostaju u razvoju psiho-govora. U ranoj dobi dijete se dijagnosticira tijekom spavanja. Upotrebljavaju se slijedeće metode: impedancija, registracija zvučnih potencijala (elektrolearografija, otoakustička emisija), računalna audiometrija.

Starija djeca testirani su u obliku igre pomoću govorne audiometrije. Instrumentalna i subjektivna dijagnoza sluha označena je svakih šest mjeseci sedam godina.

Prve prioritetne konzultacije bi trebale biti kod maksilofacijalnog kirurga, oftalmologa, ortodonta, ortopeda, otorinolaringologa, kako bi dijagnosticirali maksimalne moguće razvojne anomalije. Institucionalne dijagnostike i stručnjaci za testove su imenovani po potrebi, ovisno o otkrivenim patologijama. Obično propisana elektrokardiografija, radiografija, ultrazvučni pregled unutarnjih organa.

Dijete nakon što navrši dob od tri godine dodjeljuje CT skeniranje vremenskih zona.

Djeca koja imaju tu dijagnozu zahtijevaju savjete mnogih stručnjaka, ovisno o prisutnosti malformacija: surdologa, defektologa za govorni terapeut, kardiologa, nefrologa, neurologa i drugih.

[24], [25]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza s drugim prirođenim kraniofacijalne malformacija kao što su dysostosis - mandibule-lica, hemifacijalni, akrofatsialny, drugih sindroma hemifacijalnog microsomia - Kaufman i roto-lice, prst, Chardjui Udruge.

Liječenje od Goldenhar sindroma

Raznolikost malformacija lubanje i kralježnice, kao i druge organe i sustave u pacijentima s ovom kongenitalnom patologijom dovodi do višestupnog liječenja kod mnogih specijalista. S blagim stupnjem oštećenja dijete se primjećuje do tri godine, a potom započinje kirurško liječenje.

U slučajevima teških oštećenja kod poroda, kirurško liječenje prvo se primjenjuje (u djetinjstvu ili do dostizanja dvije godine). Nakon toga se provodi simptomatsko kompleksno liječenje. Goldenharov sindrom bez višestupanjske kirurgije ne može se izliječiti. Broj i volumen kirurških operacija ovisi o jačini patologija. Takvi bolesnici obično prolaze osteosintezu kompresije-distrakcije; endoprostetika čeljusnog zgloba, donje i gornje čeljusti; osteotomija nosa, niže i gornje čeljusti, ispravljanje grešaka njihovog razvoja i patoloških ugriza; plastična kirurgija (genioplastika, rinoplastika). Kako bi se spriječile upalne komplikacije i ubrzali proces rehabilitacije, propisuje se antibiotska terapija i vitaminska terapija. U maksilofacijalnim kirurškim manipulacijama, u pravilu se propisuju osteotropni antibiotici: penicilini, lincomicin, eritromicin.

Penicilini su prirodni spojevi sintetizirani različitim oblicima kalupa penicilina i polusintetskih, zasnovani na 6-aminopenicilanskoj kiselini izoliranoj iz prirodnih spojeva. Njihova antibakterijska sposobnost temelji se na kršenju stanične membrane bacila. Oni su nisko toksični, imaju širok raspon doza, međutim, većina ljekovitih alergija uzrokuje upravo antibiotici serije penicilina.

Lmcomycm - izbor antibiotik u slučaju alergije na penicilin, može se davati djeci s mjeseca, terapijska doza lijeka ima bakteriostatski učinak, veći - baktericidno, koristi se za uklanjanje kostiju infekciju zglobova i mekih tkiva. Kontraindicirana je u teškim poremećajima bubrežne i jetrene funkcije. Može izazvati alergiju.

Eritromicin - pripada skupini makrolidnih anabakterijskih sredstava, ima širok spektar baktericidnog djelovanja, može se koristiti u oftalmologiji. Djeca su imenovana od godine. Jedna od nuspojava ovog lijeka, kao i reakcija na predoziranje je gubitak sluha, međutim, smatra se reverzibilnim. Stoga se lijek može propisati s nepodnošljivošću prethodnih dviju, pogotovo jer je preventivna terapija antibioticima propisana kratko vrijeme. Njezin je cilj postizanje najveće terapeutske gustoće lijeka u tkivu do operacije. Preventivno liječenje započinje sat-dva prije operacije i prekinuto je nakon dva do tri dana.

Ovisno o prisutnosti boli, propisuje se analgetici. Mala je djeca propisana djeca Nurofen, koja ima brzinu, a također pruža antipiretik i protuupalni učinak i dovoljno dugotrajan učinak (do osam sati). Maksimalna doza ne smije prelaziti 30 mg po kilogramu težine djeteta svaki dan.

Tijekom razdoblja rehabilitacije dijete treba osigurati odgovarajuću prehranu i vitamine. Propisani su kompleksi polyvitamina, uključujući askorbinsku kiselinu, retinol, tokoferol, vitamine skupine D i B.

Za sprečavanje postoperativne infekcije i resorpciju edema i infiltrati koriste fizioterapije obrada ultraljubičastim zračenjem, ultrazvučnim i elektromagnetskih valova, i - laser i magnetske terapije, i njihove kombinacije, hiperbaričnu oksigenaciju.

Ortodontsko liječenje uključuje prevenciju asimetričnog razvoja čeljusti, korekciju abnormalne okluzije, predoperacijsku pripremu zuba i mišića lica za operacije. Liječenje ortodontista podijeljeno je u faze koje odgovaraju tri vrste ugriza:

• mliječni proizvodi - najvažnija faza liječenja, jer prvi; djetetu i njegovim roditeljima upoznaju se s patologijom, vjerojatnost komplikacija i pravila oralne skrbi, aparat za ispravak maksilarnih nedostataka, uobičajena situacija potrebnim postupcima:
• zamjenjivo - u ovoj fazi glavni zadatak je ispraviti zagriz, spriječiti i ispraviti nepravilnosti u čeljusti;
• trajno - u ovoj fazi nastavljaju se pokretane mjere, uklonjivi uređaji zamjenjuju se sustavima nosača, različitim fiksatorima, ovisno o potrebi.

Mjere zadržavanja koje završavaju tretman provode se kako bi se konsolidirala postignuta i završila u dobi od 18 godina, kada je tijelo gotovo oblikovano. Sve ovo vrijeme prije odrastanja dijete je pod kontrolom liječnika, ovisno o težini bolesti, propisane su lijekove, vitamine i različite postupke, po potrebi. Kompleks liječenja obično uključuje terapeutsku gimnastiku i rad s fakultetom i psihologom.

Alternativna medicina

Nedostaci u razvoju kranijalnih i kralješnjaka u Goldenharovom sindromu upućuju na kiruršku intervenciju, međutim, alternativno liječenje može biti dodatni dobar pomoć u razdoblju rehabilitacije. Samo vas želim podsjetiti da se s liječnikom treba raspravljati o mogućnosti korištenja alternativne metode.

Terapeutske vježbe za korekciju ugriza

Ove vježbe treba obaviti tijekom dana najmanje dva puta, svaka od njih se mora ponoviti najmanje šest puta:

• otvoriti usta što je moguće širi, brojiti do deset u ovom položaju i zatvoriti oštro;
• početni položaj: dodirujući vrh jezika prema nebu, oduzimajući ga, ne uzimajući ga s neba, što je moguće dublje - sada nekoliko puta širi da otvorite usta i zatvorite je;
• sjesti, staviti svoje laktove na stol, čvrsto presavijeni na počinak bradu vodoravno jedni na druge palme - nekoliko puta za otvaranje i zatvaranje usta (donja čeljust i dalje treba biti na dlanovima).

Također je korisno učitati čeljust redovitim žvakanjem na čvrstu hranu.

Dermoidne ciste, karakteristične za sindrom Goldenchar, liječene su samo kirurškim zahvatom.

Međutim, postoje alternativne metode za uklanjanje cista. Preporuča se za čišćenje očiju esencije ljekovitog bilja, na primjer, tako što esencije cvijeća u različak, trputac lišća i kumin sjemena, kopaju tri kapi u svako oko najmanje pet puta dnevno.

Može isprati oči čajom ili lizanjem cvjetova kamilice: čašu kipuće vode - tri žlice cvijeća.

Još jedan sasvim siguran i vitaminski recept: miješati 1: 1 med i sok od bobica viburnuma. Prvi tjedan preuzimanja gramu smjese na prazan želudac ujutro (na žličicu bez top - osam grama meda), u drugom tjednu - povećati dozu za polovicu, u trećem - udvostručio u četvrtom - doziranje je 10 g meda. Zatim odmori pa ponovite postupak obrnutim redoslijedom, počevši od 10 g.

I kod gluhoće primjenjuje se i tretman travom:

• dva čajna žličica korijena Araira da se napuni kipućom vodom u količini od 600 ml, da se inzistira na 2-3 sata, da piju na tri žlice tablice prije tri priprema hrane u roku od mjesec dana, moguće je ponoviti dva tjedna kasnije;
• ½ šalice sjemenki anisa kako bi nadopunili ulje s kukova, ostavili na mračnom mjestu tri tjedna; zatim se istarite i kopajte mjesec dana, možete ponoviti nakon dva tjedna;
• pripremite i pijte bez ograničenja čaj od latica ruža, tonira zidove krvnih žila i potiče mikrocirkulaciju krvi u ušima.

Homeopatija ne može zamijeniti operacije potrebne za višestruke razvojne nedostatke svojstvena Goldenarha sindrom, međutim, homeopatski lijekovi mogu doprinijeti brzom oporavku nakon operacije (Arsenicum albuma, Stafizagriya). Pojedini odstupanja od norme, kao što su gubitak (Asterias Rubensa), strabizam (Tanatsetum), tumora sluha na glavi, kapci (Crocus sativus, Grafites, Thuja), kao i opće stanje pacijenta može biti i sorrektirovany, pogotovo nakon konzultacija s homeopat.

[26], [27],

Prevencija

Posebne mjere za sprečavanje ove kongenitalne bolesti. Ipak, uspješna ginekološka povijest majke, zdrav način života obaju roditelja i odgovoran stav prema rađanju znatno povećava vjerojatnost rođenja zdravog djeteta.

Ako sumnjate mogućnost patologije na 20-24 tjedna trudnoće, ultrazvuk skeniranje fetusa lice u tri dimenzije: frontalnom, sagitalnoj i horizontalne. Ova metoda istraživanja daje 100% učinkovitost. Postoje i druge metode prenatalne dijagnoze (fetoskopija, analize) koje omogućuju obitelji zaključiti da je prikladno produžiti trudnoću.

[28]

Prognoza

Kada puni pregled i rano otkrivanje abnormalnosti (po mogućnosti u djetinjstvu) odgovornih protiv djetetovih roditelja i drži dugo i složeno liječenje prognozu bolesti u najpovoljnijim slučajevima. Oko 75% kompleksnog liječenja i rehabilitacije djece s kongenitalnim malformacijama lubanje i lica djelotvorno je. U nekim slučajevima, pravodobno liječenje i plastična kirurgija dovode do nepostojanja vanjskih znakova bolesti. Djeca studiraju u općim školama, sveučilištima, kada odrastu, rade.

Na pitanje: Koliko žive s Goldenharovim sindromom? Možete odgovoriti na ovo: prognoza za život i zdravlje u osnovi ovisi o prisutnosti povezanih poroka drugih vitalnih organa i sustava.

[29], [30]