Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Prenatalna dijagnostika kongenitalnih bolesti
Posljednji pregledao: 05.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Prenatalna dijagnostika je najučinkovitija metoda sprječavanja kongenitalnih bolesti. U mnogim slučajevima omogućuje nam jasno rješavanje pitanja mogućeg oštećenja fetusa i naknadnog prekida trudnoće.
Provođenje prenatalne dijagnostike u prvom tromjesečju trudnoće uključuje određivanje sljedećih biokemijskih markera: PAPP-A i slobodne β-podjedinice hCG-a (β-hCG) - od 8. do 13. tjedna trudnoće, a zatim - ultrazvučni pregled nuhalnog nabora fetusa od 11. do 13. tjedna. Ovaj algoritam je najučinkovitiji sustav probira prvenstveno za Downov sindrom, kao i druge kromosomske abnormalnosti (Edwardsov, Klinefelterov, Turnerov sindrom itd.), omogućujući njihovo otkrivanje u približno 90% slučajeva s lažno pozitivnom stopom od 5%.
Osim identifikacije kromosomskih abnormalnosti, kombinirano određivanje ovih biokemijskih markera omogućuje nam procjenu rizika od niza morfoloških defekata u fetusa i opstetričkih komplikacija.
Granica rizika smatra se vjerojatnošću od 1:540 (to jest, ne višom od prosjeka populacije).
Studija biokemijskih markera tijekom drugog tromjesečja trudnoće (14-18 tjedana) omogućuje nam procjenu rizika od sljedećih poremećaja:
- kromosomske abnormalnosti u fetusu (Downov, Edwardsov sindrom itd.);
- defekti neuralne cijevi i trbušne stijenke fetusa;
- opstetričke komplikacije u trećem tromjesečju trudnoće.
Rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom ovisi o dobi trudnice i iznosi 1:380 za žene starije od 35 godina i 1:100 za žene starije od 40 godina. Defekti neuralne cijevi najčešće su morfološke abnormalnosti, a nalaze se u 0,3-3 od 1000 novorođenčadi.
Mogućnost prenatalnog otkrivanja Downovog sindroma i defekata neuralne cijevi temelji se na odnosu između promjena u koncentraciji niza biokemijskih markera prisutnih u krvi trudnica i prisutnosti kongenitalnih malformacija.
Prenatalna dijagnostika u drugom tromjesečju trudnoće temelji se na korištenju trostrukog ili četverostrukog testa.
Trostruki test uključuje određivanje koncentracije AFP-a, slobodne β-podjedinice humanog korionskog gonadotropina i slobodnog estriola u krvi trudnice. Optimalno vrijeme za probir je 16-18 tjedana. Učinkovitost otkrivanja Downovog sindroma pomoću ovih markera je približno 69% (učestalost lažno pozitivnih rezultata je 9,3%).
Kvad test je najčešća i općeprihvaćena metoda prenatalnog probira za Downov sindrom i trisomiju 18. Uključuje određivanje koncentracije AFP-a, slobodnog estriola, inhibina A i humanog korionskog gonadotropina u krvi trudnice. Test se provodi između 15. i 22. tjedna trudnoće. Učinkovitost kvadr testa za otkrivanje Downovog sindroma je 76% (učestalost lažno pozitivnih rezultata je 6,2%).
Za otkrivanje kongenitalnih malformacija fetusa u prvom i drugom tromjesečju trudnoće koristi se integrirani test (dvostupanjski prenatalni probir na Downov sindrom i druge kromosomske abnormalnosti, kao i defekte neuralne cijevi). Prva faza se optimalno provodi u 12. tjednu trudnoće (između 10. i 13. tjedna), uključuje određivanje koncentracije PAPP-A, β-korionskog gonadotropina u krvi trudnice i ultrazvučni pregled fetusa. Druga faza se provodi 3-4 tjedna nakon prve, uključuje proučavanje koncentracije AFP-a, slobodnog estriola i korionskog gonadotropina u krvi trudnice. Ako su rezultati probira pozitivni, trudnici se nudi dodatni ultrazvučni pregled, a u nekim slučajevima i amniocenteza.
Korištenje integralnog testa temelji se na činjenici da markeri prvog tromjesečja ne koreliraju s markerima drugog tromjesečja, pa je moguće neovisno izračunati rizik za dva tromjesečja. Osjetljivost integralnog testa doseže 85%.
Referentna razina markera (PAPP-A, AFP, β-hCG, slobodni estriol) može varirati u različitim populacijama i etničkim skupinama te ovisi o metodi određivanja. U tom smislu, individualne razine markera u trudnica obično se procjenjuju pomoću MoM (Multiple of Median) pokazatelja. Ovaj pokazatelj je omjer individualne vrijednosti markera i medijana odgovarajuće referentne serije utvrđene za određenu populaciju. Referentne vrijednosti serumskih markera za bilo koju gestacijsku dob su MoM vrijednosti od 0,5 do 2.
Na temelju velikih statističkih podataka utvrđeno je da je kod Downovog sindroma prosječna razina AFP-a 0,7 MoM, hCG-a - 2 MoM, estriola - 0,75 MoM. Kod Edwardsovog sindroma razina AFP-a, humanog korionskog gonadotropina i estriola iznosi 0,7 MoM. Prilikom ispitivanja krivulja distribucije vrijednosti glavnih markera uočava se velika zona preklapanja norme i patologije, što ne dopušta korištenje samo jednog pokazatelja za probir, pa je potreban cijeli niz markera.
[