Poljski sindrom

Rijetka anomalija intrauterinog formiranja tjelesne strukture, koja se uglavnom sastoji od hipoplazije sternalnog i rebarnog dijela velikog prsnog mišića ili njegovog potpunog nedostatka. Nosi ime engleskog kirurga koji je opisao primjerak s rebarno-mišićnim defektom na koji je naišao radeći honorarno u mrtvačnici još kao student. A. Poland nije bio prvi; prije njega, pojedinačni slučajevi već su privukli pozornost u Francuskoj i Njemačkoj početkom 19. stoljeća, ali upravo je njegova publikacija označila početak ozbiljnog proučavanja ove kongenitalne patologije. Na pragu 20. stoljeća J. Thompson objavio je potpuni opis ove bolesti. Od tada je u svjetskoj medicinskoj literaturi opisano oko 500 takvih slučajeva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Epidemiologija

Statistike morbiditeta pokazuju da se kongenitalne rebrasto-mišićne anomalije, izražene u različitom stupnju, javljaju u prosjeku kod jednog novorođenčeta od 30 tisuća ili nešto više živorođene djece. Dječaci se češće rađaju s takvim razvojnim manama.

Do 80% deformiteta kod Polandovog sindroma su desnostrane. Poremećaji su izraženi u različitom stupnju i ne postoji podudarnost između težine anomalija u formiranju prsnog koša i šake.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Uzroci Poljski sindrom

Uzroci rođenja djece s ovom anomalijom do danas ostaju hipotetski. Vrsta nasljeđivanja i gen koji prenosi ovu patologiju nisu utvrđeni, ali postoje opisi rijetkih obiteljskih anamneza s Polandovim sindromom. Pretpostavlja se recesivno nasljeđivanje. Smatra se da je vjerojatnost prijenosa bolesti s bolesnog roditelja na njihovu djecu približno 50%. Većina slučajeva je izolirana. Čimbenici rizika za rođenje djece s ovom anomalijom su vanjski i unutarnji teratogeni učinci na embrij tijekom razdoblja polaganja jaja i razvoja organa i sustava. Postoji nekoliko hipoteza koje objašnjavaju etiologiju i patogenezu ovog rebarno-mišićnog defekta, ali nijedna od njih nije u potpunosti potvrđena. Najvjerojatnija pretpostavka je da neki nepovoljni čimbenik izaziva insuficijenciju embrionalne opskrbe krvlju u šestom tjednu trudnoće, kada se formira subklavijska arterija. To uzrokuje njezinu nerazvijenost (sužavanje lumena) i nedovoljnu opskrbu krvlju, što dovodi do lokalne hipoplazije mekih tkiva i kostiju. Opseg lezije određen je stupnjem oštećenja arterije i/ili njezinih grana.

Razlozi također uključuju poremećaj migracije stanica torakalnog rebrasto-mišićnog tkiva embrija ili njihovu intrauterinu traumu. Međutim, nijedna od ovih hipoteza do danas nema dovoljno pouzdanih dokaza.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Simptomi Poljski sindrom

Prvi znakovi ove kongenitalne anomalije vizualno su uočljivi već u dojenačkoj dobi po karakterističnom izgledu prsnog mišića i pazuha. A u prisutnosti hipoplazije ruke - od rođenja.

Simptomatski kompleks sindroma je sljedeći:

• jednostrani nedovoljan razvoj glavnog prsnog mišića ili njegovih fragmenata, najčešće sternum i rebarni;
• na istoj strani – hipoplazija šake: skraćeni, srasli prsti ili njihova aplazija; nedovoljan razvoj mliječne žlijezde ili njezina odsutnost, atelija; stanjivanje potkožnog masnog sloja; odsutnost aksilarnih dlaka; anomalije u strukturi hrskavičnog/koštanog rebarnog tkiva ili njihova potpuna odsutnost (obično III i IV).

Prisutnost svih znakova opisanih u drugom dijelu nije obvezna; mogu se kombinirati s prvim na različite načine.

Osim navedenih, mogu se pojaviti izuzetno rijetke abnormalnosti u strukturi mišića latissimus dorsi, koje uzrokuju asimetriju trupa, hipoplaziju ili aplaziju malog prsnog mišića, abnormalni razvoj lopatice i ključne kosti, lijevkasti prsni koš, zakrivljenost kralježnice i rebarnu grbu.

S lijevom defektnom stranom često se opaža transpozicija unutarnjih organa, posebno je srce pomaknuto udesno. S normalnim položajem srca u kombinaciji s odsutnošću rebara, praktički je nezaštićeno i njegovo kucanje je primjetno ispod kože.

Poljski sindrom kod djece obično je primjetan od rođenja, ali u nekim slučajevima manji nedostaci se ne otkrivaju do otprilike tri godine starosti.

Prema lokalizaciji, defekti strukturnih elemenata prsnog koša dijele se na deformacije prednje, stražnje i bočne stijenke.

Poljski sindrom kod djevojčica tijekom puberteta, čak i u najblažem obliku, daje se znati po tome što se dojka na defektnoj strani ne formira ili zaostaje u razvoju i nalazi se primjetno više nego na normalnoj strani. U blagim slučajevima bolesti kod dječaka, sindrom se ponekad otkriva prilično kasno, u adolescenciji, kada nije moguće "napumpati" mišić na defektnoj strani.

Poljski sindrom kod žena ne utječe na hormonalne razine niti na sposobnost začeća.

U većini slučajeva, Polandov sindrom je kozmetički defekt: najčešće je prsni mišić deformiran ili odsutan, nema defekta prsnog koša, a prisutna je potpuno funkcionalna ruka. Motoričke funkcije gornjeg uda su očuvane i ništa ne sprječava takve pacijente da se intenzivno bave sportom.

Međutim, postoje i drugi, traumatičniji tipovi ove patologije. Posljedice i komplikacije takvih slučajeva su nešto ozbiljnije. Ovisno o težini deformacija, pacijent može razviti respiratorne i hemodinamske poremećaje. U slučajevima potpunog odsutnosti kostohondralnog okvira obično se otkriva plućna hernija, a respiratorni poremećaji manifestiraju se od rođenja.

U rjeđim slučajevima patologija lijeve strane srca u kombinaciji s odsutnošću rebara s normalnim rasporedom organa, srce se nalazi izravno ispod kože. Život takvog pacijenta stalno je ugrožen opasnošću povezanom s mogućom traumom i srčanim zastojem.

Dijete s izraženim defektom prsnog koša obično ima problema s hemodinamikom zbog smanjenog sistoličkog i povećanog dijastoličkog arterijskog tlaka u kombinaciji s povećanim venskim tlakom. Takvu djecu karakterizira povećani umor, astenični sindrom, mogu zaostajati za vršnjacima u tjelesnom razvoju.

Manifestacije Polandovog sindroma također se odnose na strukturu subklavijske arterije i/ili njezinih grana, što stvara uvjete za poremećaj arterijskog protoka krvi na strani defekta.

Uočavaju se neke anatomske anomalije strukture i položaja vitalnih unutarnjih organa. Stupanj njihove izraženosti može značajno zakomplicirati stanje pacijenta. To je odstupanje srca od normalnog položaja u jednom ili drugom smjeru do transpozicije, širenja njegovih granica ili rotacije u smjeru kazaljke na satu, hipoplazije pluća i bubrega na defektnoj strani.

Faze

Kod ove bolesti mogu se razlikovati četiri faze formiranja prsnog koša.

Prvi je tipičan za većinu poznatih slučajeva, kada su samo meka tkiva abnormalno razvijena, a oblik prsnog koša i struktura hrskavičnog i koštanog dijela rebara su normalni.

Drugi je kada deformacije zahvaćaju prsni koš: defektna strana, s očuvanim koštanim i hrskavičnim dijelovima rebara, blago je uvučena u području rebarnih hrskavica, prsna kost je okrenuta napola u stranu, a na suprotnoj strani često se opaža izbočen (kobiličasti) dio prsnog koša.

U trećoj fazi, struktura koštanog dijela rebara je sačuvana, ali hrskavični dio je nerazvijen, prsni koš je asimetričan, prsna kost je zakošena prema deformaciji, ali se ne otkrivaju grube anomalije.

Četvrti stadij karakterizira odsutnost hrskavičnog i koštanog dijela rebara od jednog do četiri (od III do VI). Na defektnoj strani, umjesto nedostajućih rebara, nalazi se udubljenje, prsna kost je primjetno okrenuta.

Međutim, u bilo kojoj fazi formiranja elemenata strukture prsnog koša, stanje djetetovog tijela može biti normalno (kompenzirano), s periodičnim poboljšanjima (subkompenzirano) i sa sve većim pogoršanjem funkcioniranja unutarnjih organa i koštanog sustava (dekompenzirano). To ovisi o individualnim karakteristikama tijela, brzini razvoja, komorbiditetu i načinu života.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Dijagnostika Poljski sindrom

Kongenitalna rebrasto-mišićna patologija određuje se vizualno, liječnik palpira pacijenta i propisuje rendgensku snimku. To je obično dovoljno za utvrđivanje stupnja i vrste oštećenja prsnog koša. Točniju sliku bolesti mogu dati kompjuterizirana tomografija i magnetska rezonancija.

Također se propisuje ultrazvučni pregled subklavijske arterije kako bi se odredio njezin promjer, ultrazvučni pregled mozga i druga instrumentalna dijagnostika prema indikacijama.

Za procjenu istodobnih anatomskih nedostataka potrebne su konzultacije s kardiologom te elektrokardiografija, ultrazvučni pregled srca, biciklistička ergometrija, ehokardiografija i dopplerografija glavnih krvnih žila.

U slučaju respiratornih poremećaja potrebna je konzultacija s pulmologom, koji može propisati studiju funkcionalnog stanja pluća, na primjer, spirografiju.

Rezultati testova za ovu bolest obično su unutar normalnih granica, pod uvjetom da nema popratnih patologija.

Pažljive dijagnostičke mjere omogućuju točnu procjenu opsega rekonstruktivnih intervencija.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza treba isključiti razvojne mane šake bez mišićnih lezija, kongenitalne deformacije prsnog koša, akrocefalosindaktiliju, Moebiusov sindrom, koji također zahvaća gornji ud i prsni koš.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Liječenje Poljski sindrom

Ova patologija podliježe kirurškom liječenju. Često, prema indikacijama, počinje u ranom djetinjstvu. Ponekad može biti potrebno nekoliko kirurških zahvata, na primjer, u slučaju izraženog defekta prsnog koša ili rebarne aplazije, kako bi se osigurala sigurnost srca ili normalizirao dišni sustav. Takve se operacije izvode na odjelima torakalne kirurgije. Njihov je cilj formirati najbolju zaštitu unutarnjih organa, osigurati njihovo normalno funkcioniranje, ukloniti zakrivljenosti prsnog koša, obnoviti ga i ponovno stvoriti prirodni anatomski odnos mekih tkiva.

Glavna i najteža faza kirurškog liječenja ovog sindroma je uklanjanje zakrivljenosti skeletnih elemenata prsnog koša i zamjena nedostajućih rebara. Koriste se različite metode torakoplastike. U slučaju desnostrane lokacije defekta i odsutnosti, na primjer, III i IV rebara, vrši se cijepanje II i V. Nedostatak četiri rebra ispravlja se transplantacijom dijela rebara uzetih sa zdrave strane pacijentovog prsnog koša. U modernoj medicinskoj praksi, prednost se daje titanskim implantatima za transplantaciju pacijentovog tkiva.

Kod predškolske djece u područje defekta rebara postavlja se gusta mrežica koja štiti unutarnje organe i ne ometa daljnji razvoj rebara, budući da plastična operacija rebara kod djece može dovesti do sekundarne zakrivljenosti elemenata kostura prsnog koša, uzrokovane neravnomjernim formiranjem zdravih i operiranih rebara djeteta.

Kirurška korekcija teške zakrivljenosti sternuma izvodi se klinastom sternotomijom.

Ako postoji nerazvijenost ruke, kiruršku pomoć pružaju ortopedski traumatolozi.

U prvoj fazi Polandovog sindroma, jedini cilj kirurške intervencije je uklanjanje kozmetičkog defekta. Ako postoji defekt u mišićima prsnog koša, normalan anatomski odnos se obnavlja ili korištenjem pacijentovog mišićnog tkiva (u tu svrhu može se koristiti dio prednjeg nazubljenog mišića ili mišića pravog trbušnog mišića) ili korištenjem silikonske proteze. Za muškarce su poželjnije individualne silikonske proteze, budući da transplantacija mišića ne pruža potpuni kozmetički učinak i umjesto jednog mišićnog defekta pojavljuju se dva. Međutim, izbor kirurške metode uvijek se određuje ovisno o konkretnom slučaju.

Ženama se mišić latissimus dorsi premješta sa stražnje strane prema naprijed, istovremeno stvarajući mišićni okvir i sloj. Nakon zacjeljivanja izvodi se rekonstruktivna mamoplastika.

Ove operacije se smatraju čistim, medikamentozna profilaksa se propisuje individualno uzimajući u obzir opseg operacije, prisutnost implantata, toleranciju na lijekove, dob i popratne bolesti pacijenta. Minimalni volumen medikamentozne profilakse uključuje preoperativnu antibiotsku terapiju (propisuje se sat vremena prije početka operacije i završava najkasnije dan ili dva kasnije), ublažavanje boli i sedaciju, obnavljanje funkcije crijeva i drenažu pleuralne šupljine (ako se izvodi torakoplastika). Najčešće korišteni u prevenciji bakterijskih komplikacija su cefalosporinski antibiotici druge i treće generacije.

Cefuroksim je β-laktamski baktericid širokog spektra čiji je mehanizam djelovanja prekid sinteze bakterijske stanične membrane. Antagonist je gram-pozitivnih i gram-negativnih bakterijskih sojeva, uključujući one otporne na sintetske peniciline - ampicilin i amoksicilin. Nakon intramuskularne primjene 0,75 g lijeka, maksimalna serumska razina opaža se nakon najviše sat vremena, intravenske - nakon 15 minuta. Potrebne koncentracije održavaju se dulje od pet, odnosno osam sati, a bilježe se u koštanim i mekim tkivima te koži. Potpuno se eliminira unutar 24 sata. Kontraindiciran u slučaju senzibilizacije na druge cefalosporine, a s oprezom u slučaju alergije na sredstva penicilinskog tipa.

U slučaju alergije na cefalosporine, može se propisati vankomicin. Ovaj lijek se primjenjuje samo intravenski kapanjem tijekom jednog sata (0,5 g nakon šest sati ili 1 g nakon dvanaest). Za pacijente s bubrežnom disfunkcijom doza se prilagođava.

Prije propisivanja antibiotika obično se provodi test osjetljivosti kako bi se izbjeglo kompliciranje operacije. Nuspojave, osim alergijskih reakcija, mogu se zanemariti kratkotrajnom profilaksom.

U prvom danu nakon kirurškog zahvata, ublažavanje boli pružaju narkotički analgetici. Na primjer, Promedol, opioidni analgetik koji značajno povećava prag boli, inhibira reakcije na nadražujuće tvari, smiruje i ubrzava proces uspavljivanja. Koristi se u obliku injekcija, potkožnih i intramuskularnih. Najviša doza je 160 mg dnevno. Tijelo povremeno reagira na uvođenje ovog lijeka mučninom, vrtoglavicom i razvojem euforije.

Drugog dana nakon operacije, narkotički lijek se izmjenjuje s ne-narkotičkim lijekom, a zatim se Promedol propisuje samo prije spavanja.

U postoperativnom razdoblju, prije početka spontane defekacije, pacijentima se daju hipertonični klistiri, isključuje se konzumacija slatkiša i gazirane vode, propisuje se Proserin koji stimulira sekretornu funkciju žlijezda gastrointestinalnog trakta, kao i znojnih i bronhijalnih žlijezda, tonira glatke mišiće crijeva i mjehura, kao i skeletne mišiće. Kontraindicirano kod senzibilizacije, tiretoksikoze, teških patologija kardiovaskularnog sustava. Uzima se oralno pola sata prije jela, dnevna doza (ne više od 50 mg) dijeli se u dvije ili tri doze.

Također se propisuju lijekovi koji poboljšavaju cirkulaciju krvi u tkivima i njihovu opskrbu kisikom: Riboxin, Solcoseryl, Actovegin - poboljšavaju metaboličke procese, mikrocirkulaciju krvi i zacjeljivanje postoperativnih rana.

Za praćenje pleuralnih šupljina u ranom postoperativnom razdoblju, ultrazvučni pregled se koristi za izvođenje pleuralne drenaže ako se tamo otkrije krv i transudat.

Nakon operacije transplantacije rebara, pacijent se promatra u bolnici oko 14 dana, razdoblje oporavka traje nekoliko mjeseci. Nakon operacije preporučuje se ograničavanje tjelesne aktivnosti i izbjegavanje trzaja i udaraca na područje kirurške intervencije godinu dana.

Plastična operacija mišića je manje traumatičan zahvat; pacijent se obično otpušta nakon dva ili tri dana; tjelesna aktivnost mora biti ograničena mjesec dana.

Rehabilitacijske mjere trebaju potaknuti brzu detoksikaciju tijela i normalizaciju metaboličkih procesa, poboljšanje mikrocirkulacije krvi i obnovu tkiva u području operacije. Pacijentima se propisuju vitamini (C, A, E, skupina B, D3, kalcij, cink) koji potiču zacjeljivanje kože, mekih tkiva i kostiju, jačaju imunološki sustav i poboljšavaju opće stanje organizma. U bolnici se vitamini primjenjuju intramuskularno i oralno; nakon otpusta liječnik može preporučiti uzimanje vitaminsko-mineralnih kompleksa.

Nakon kirurškog liječenja, krvožilni i dišni sustav dobro se prilagođavaju snu izazvanom lijekovima. Od prvog do desetog dana liječenja pacijentima se preporučuju vježbe disanja, masaža i terapijska gimnastika.

Tijekom rehabilitacijskog razdoblja propisuje se fizioterapijski tretman usmjeren na povećanje tonusa skeletnih i respiratornih mišića, razvoj pravilnog držanja i hodanja: elektroforeza, elektro- i magnetska terapija, termalni postupci liječenja (ljekovito blato, parafin, ozokerit), hidroterapija (plivanje, hidromasaža, biserne kupke).

Alternativni tretman

Tradicionalna medicina može pomoći u pripremi za operaciju i potaknuti procese oporavka u tijelu, zasićujući ga prirodnim, a ne sintetičkim vitaminima.

Korisno je konzumirati vitaminske i mineralne mješavine koje jačaju imunološki sustav, poboljšavaju cirkulaciju krvi i ubrzavaju zacjeljivanje postoperativnih rana.

1. Sameljite na bilo koji način 500 g brusnica, čašu oguljenih oraha, četiri velike jabuke sa zelenom korom, uklanjajući jezgru. Dodajte pola čaše vode i 500 g šećera, stavite na laganu vatru. Kuhajte, redovito miješajući. Čuvajte u staklenci s poklopcem. Uzimajte nekoliko puta dnevno, jednu žlicu.
2. Sameljite na bilo koji način jednake dijelove po težini suhih marelica, grožđica, oraha, limuna, uklanjajući sjemenke, ali s korom. Prelijte medom u istoj količini, dobro promiješajte. Čuvajte u hladnjaku u staklenoj posudi s poklopcem. Ujutro, 30 minuta prije jela, pojedite žlicu ove smjese.

Dobro je piti svježe pripremljene sokove od dostupnog povrća i voća (zimi - mrkva, jabuka, citrusi), mogu se miješati, na primjer, klasična kombinacija je mrkva i jabuka. Tijek terapije sokovima nastavlja se tri tjedna, 1 tjedan - jednom dnevno ujutro prije jela pola čaše, 2 tjedna - ista količina, ali ujutro i prije ručka, 3 tjedna - opet jednom dnevno po pola čaše. Tečaj se može ponoviti, ali ne prije nego nakon deset dana.

Čaj, i crni i zeleni, možete skuhati sa sušenim komadićima kore citrusa.

Svoj imunitet i poboljšati cirkulaciju krvi, posebno zimi i u proljeće, kada vašem tijelu nedostaju vitamini, možete ojačati arsenal biljnih tretmana. Sljedeće biljne mješavine piju se umjesto čaja za doručak nakon obroka.

1. Pomiješajte zdrobljene listove koprive i limunske trave (po 150 g) s 50 g kadulje. Žličicu biljne mješavine prelijte u termosici s 200 ml kipuće vode. Procijedite nakon dva sata, dodajte žličicu meda.
2. Pripremite biljnu mješavinu od nasjeckane biljke rusa, listova jagode i cvjetova kamilice. Žlicu mješavine prelijte kipućom vodom (250 ml), procijedite nakon 20 minuta.

Infuzija sušene crvene jarebike pije se pola čaše četiri puta dnevno: dvije žlice bobica skuhajte u ½ litre kipuće vode, ostavite najmanje četvrt sata, procijedite, možete dodati med.

Homeopatija je konzervativna metoda liječenja i malo je vjerojatno da će pomoći u ispravljanju kongenitalnih deformacija, ali homeopatski pripravci su sasvim sposobni pripremiti se za operaciju ili aktivirati proces oporavka. Arsenicum album, Arnica, Mancinella potiču zacjeljivanje rana, Calcarea fluorica i Calcarea phosphorica potiču spajanje kostiju. Treba napomenuti da homeopatske pripravke treba propisati liječnik homeopat.

Homeopatski lijek Traumeel S može se koristiti u postoperativnom razdoblju, koristeći njegova visoka restorativna svojstva. Učinkovitost lijeka posljedica je njegove sposobnosti aktiviranja lanca reakcija imunološkog sustava, stimulirajući klon Th3 limfocita. Kao rezultat toga, normalizira se ravnoteža pro- i protuupalnih citokina na mjestu operacije, što pomaže u uklanjanju edema, boli, hiperemije. Obnavlja poremećenu mikrocirkulaciju krvi i funkcije tkiva.

Injekcije se daju intramuskularno i intradermalno, pod kožu, metodom biopunkture i homeozinijatrije. Dnevna doza za pacijente u dobi od šest i više godina iznosi 2,2 ml, za one mlađe od šest godina - ne više od 0,55 ml. U težim slučajevima, odraslima se mogu dati dvije ampule tijekom dana.

Kada se stanje poboljša, prijeđite na tabletni oblik lijeka (sublingvalno): pacijentima od tri godine može se propisati jedna tableta tri puta, 0-2 godine - pola tablete tri puta. Za ublažavanje akutnih stanja, tablete se otapaju u razmacima od četvrt sata. Ovaj postupak može se provoditi dva sata (ne više od osam puta).

[ 23 ], [ 24 ]

Prevencija

Ne postoje specifične mjere za sprječavanje ove kongenitalne bolesti. Zdrav način života oba roditelja i odgovoran stav prema prokreaciji značajno povećavaju vjerojatnost rađanja zdrave djece.

[ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]

Prognoza

Većina slučajeva ovog kongenitalnog defekta tjelesne strukture svodi se na mišićnu nerazvijenost, koja ne utječe na funkcioniranje udova i unutarnjih organa, plodnost kod žena i predstavlja uklonjivi kozmetički defekt. Čak i kod složenijih kombiniranih lezija, pravovremeno liječenje jamči pacijentu mogućnost vođenja potpuno ispunjenog života.