Hartnupova bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Khartupova bolest smatra se autosomnim recesivnim. Opisana je 1956. DN Baron i suradnici. Bolest je karakterizirana taloženjem peludrogog sina, neuropsihijskim promjenama i aminokidurijom.
Uzroci i patogeneza Khartoupove bolesti. Bolest se javlja uslijed slabe apsorpcije aminokiselinskog triptofona ili slabljenja reapsorpcije ove tvari u bubrezima. Kao rezultat toga, metabolizam aminokiselina je poremećena, promatrana je amino kiselost. Smanjenje sinteze nikotinske kiseline. Prema nekim znanstvenicima, ova bolest narušava apsorpciju triptofona iz gastrointestinalnih i renalnih (reapsorpcijskih) puteva. Izolirano je mjesto gena 2 pter-q 32.3, a bolest se smatra nasljednim.
Simptomi Khartoupove bolesti. Promjene na koži počinju s ranom djetinjstvu. U područjima pod utjecajem sunčeve svjetlosti često dolazi do ponovnog dermatitisa. Na koži su eritematozni-skvamozni osip, mjehurići i mjehurići. U naknadnim upalnim znakovima u koži smanjenje, a postoji i sekundarna hiperpigmentacija. Ponekad se opaža vaskularna poikilodermija i oštećenja sluznice, noktiju i distrofija kose.
Izlječenje na koži kombinira se s neurološkim simptomima. Istodobno, moguće je detektirati ataksiju cerebeluma, demencije, nistagusa, ptoze, diplopije i drugih neuropsihijskih promjena.
Patohistološki. U epidermisu i dermisu postoje nespecifični znakovi kronične upale.
Diferencijalna dijagnoza. Bolest se treba razlikovati od porfirije i pelagre. U urinu bolesnika povećava se sadržaj indola.
Liječenje Khartupove bolesti. Preporučena dugotrajna uporaba nikotinske kiseline (100-200 mg dnevno), fotoprotektivna.
[Što treba ispitati?
Kako ispitati?