Medicinski stručnjak članka

Dermatolog, onkodermatolog

Nove publikacije

Hartnupova bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 23.04.2024

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Khartupova bolest smatra se autosomnim recesivnim. Opisana je 1956. DN Baron i suradnici. Bolest je karakterizirana taloženjem peludrogog sina, neuropsihijskim promjenama i aminokidurijom.

Uzroci i patogeneza Khartoupove bolesti. Bolest se javlja uslijed slabe apsorpcije aminokiselinskog triptofona ili slabljenja reapsorpcije ove tvari u bubrezima. Kao rezultat toga, metabolizam aminokiselina je poremećena, promatrana je amino kiselost. Smanjenje sinteze nikotinske kiseline. Prema nekim znanstvenicima, ova bolest narušava apsorpciju triptofona iz gastrointestinalnih i renalnih (reapsorpcijskih) puteva. Izolirano je mjesto gena 2 pter-q 32.3, a bolest se smatra nasljednim.

Simptomi Khartoupove bolesti. Promjene na koži počinju s ranom djetinjstvu. U područjima pod utjecajem sunčeve svjetlosti često dolazi do ponovnog dermatitisa. Na koži su eritematozni-skvamozni osip, mjehurići i mjehurići. U naknadnim upalnim znakovima u koži smanjenje, a postoji i sekundarna hiperpigmentacija. Ponekad se opaža vaskularna poikilodermija i oštećenja sluznice, noktiju i distrofija kose.

Izlječenje na koži kombinira se s neurološkim simptomima. Istodobno, moguće je detektirati ataksiju cerebeluma, demencije, nistagusa, ptoze, diplopije i drugih neuropsihijskih promjena.

Patohistološki. U epidermisu i dermisu postoje nespecifični znakovi kronične upale.

Diferencijalna dijagnoza. Bolest se treba razlikovati od porfirije i pelagre. U urinu bolesnika povećava se sadržaj indola.

Liječenje Khartupove bolesti. Preporučena dugotrajna uporaba nikotinske kiseline (100-200 mg dnevno), fotoprotektivna.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5],

Što treba ispitati?

Koža

Kako ispitati?

Pregled kože

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.