Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Hartnupova bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Hartupova bolest se smatra autosomno recesivnom. Opisali su je 1956. godine DN Baron i suradnici. Bolest karakterizira pelagroidni osip, neuropsihijatrijske promjene i aminoacidurija.
Uzroci i patogeneza Hartupove bolesti. Bolest nastaje zbog slabe apsorpcije aminokiseline triptofona ili oslabljene reapsorpcije ove tvari u bubrezima. Kao rezultat toga, metabolizam aminokiselina je poremećen, opaža se aminoacidurija. smanjena sinteza nikotinske kiseline. Prema nekim znanstvenicima, ova bolest remeti apsorpciju triptofona iz gastrointestinalnog i bubrežnog trakta (reapsorpcija). Identificiran je genski lokus 2 pter-q 32.3, a bolest se smatra nasljednom.
Simptomi Hartupove bolesti. Promjene na koži počinju u ranom djetinjstvu. Često se ponavljajući dermatitis javlja na područjima izloženim sunčevoj svjetlosti. Na koži se pojavljuju eritematozno-skvamozni osip, mjehuri i vezikule. Naknadno se smanjuju upalni znakovi na koži, a ostaje sekundarna hiperpigmentacija. Ponekad se opaža vaskularna poikiloderma i lezije sluznice, distrofija noktiju i kose.
Kožni osipi kombiniraju se s neurološkim simptomima. Mogu se otkriti cerebelarna ataksija, demencija, nistagmus, ptoza, diplopija i druge neuropsihijatrijske promjene.
Histopatologija: U epidermi i dermisu uočavaju se nespecifični znakovi kronične upale.
Diferencijalna dijagnoza. Bolest treba razlikovati od porfirije i pelagre. Sadržaj indola u mokraći pacijenata se povećava.
Liječenje Hartupove bolesti. Preporučuje se dugotrajna primjena nikotinske kiseline (100-200 mg dnevno) i krema za sunčanje.
[ Što treba ispitati?
Kako ispitati?