Hipoplazija optičkog živca

Hipoplazija vidnog živca, jednostrana ili obostrana, karakterizirana je smanjenim brojem živčanih vlakana. Hipoplazija vidnog živca može biti izolirana anomalija, povezana s drugim očnim malformacijama ili heterogena skupina poremećaja koji najčešće utječu na središnje strukture mozga. Specifične majčine tvari koje mogu biti povezane s hipoplazijom vidnog živca tijekom trudnoće uključuju alkohol, LSD, kinin, protamin cinkov citrat, steroide, diuretike, lijekove za prehladu i antikonvulzive. Superiorni segmentalni hipoplazija može biti povezan s gestacijskim dijabetesom.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Simptomi hipoplazije optičkog živca

• Vidna oštrina može varirati od normalne do sljepoće.
• Disk je malen i siv, okružen žutim oreolom hipopigmentacije zbog koncentrične korioretinalne atrofije (znak "dvostrukog prstena"). Vanjski prsten predstavlja ono što bi bio rub normalnog diska.
• Udaljenost od fovee do temporalne granice diska često je jednaka ili veća od tri promjera diska. To ukazuje na hipoplaziju diska.
• Unatoč malom disku, retinalne žile su normalnog kalibra, ali mogu biti vijugave.
• U nekim slučajevima, samo dio diska je hipoplastičan.

Druge manifestacije znatno variraju u težini i uključuju defekte vidnog polja, diskromatopsiju, aferentni pupilarni defekt, hipoplaziju fovee, aniridiju, mikroftalmus, strabizam i nistagmus u teškim bilateralnim slučajevima. Blagi slučajevi mogu proći nezapaženo, a blagi pad oštrine vida može se zamijeniti za ambliopiju i liječiti okluzijom.

Sistemske manifestacije hipoplazije vidnog živca

De Morsierov sindrom (retino-optička displazija) javlja se u 10% slučajeva. Osim bilateralne hipoplazije vidnog živca, karakteriziraju ga malformacije središnjih struktura mozga, koje se mogu kombinirati s endokrinim poremećajima. Ove malformacije uključuju odsutnost ili disgenezu septuma pelluciduma, stanjivanje ili agenezu corpus caflosuma i displaziju prednje trećine ventrikula. Hipopituitarizam s niskim razinama hormona rasta je čest; uz ranu dijagnozu, nedostatak se može ispraviti nastavkom normalnog rasta. To znači da zakrivljenost retinalne vene kod pacijenata s bilateralnom hipoplazijom vidnog živca može biti marker potencijalne endokrine disfunkcije.

Frontonasalna displazija je rijetka.

Aicardijev sindrom

Aicardijev sindrom je vrlo rijedak autosomno dominantni X-vezani poremećaj koji je fatalan za muškarce u litem. Očne lezije su obično bilateralne, ali često asimetrične.

Simptomi

• Patognomonične su višestruke depigmentirane korioretinalne lakune grupirane oko diska.
• Kongenitalne anomalije diska uključuju kolobom, hipoplaziju i pigmentaciju.
• Druge očne manifestacije: mikroftalmus, perzistentne zjenične membrane, katarakta, kolobomi šarenice.
• Sistemske manifestacije uključuju infantilni spazam, agenezu corpus callosuma, skeletne malformacije i psihomotornu retardaciju. Mogu biti prisutne i druge ozbiljne malformacije središnjeg živčanog sustava, a smrt obično nastupa unutar prvih nekoliko godina života.

Druge anomalije

Razne rijetke anomalije optičkog diska, ponekad s pridruženim neurološkim manifestacijama.

1. Megalopapila, kod koje su horizontalni i vertikalni promjeri diska 2,1 mm ili više.
2. Parapapilarni stafilom je nenasljedno, obično unilateralno stanje u kojem se relativno normalan disk nalazi u podnožju duboke rupture čiji zidovi imaju degenerativne promjene, kao i okolna žilnica i pigmentni epitel mrežnice. Oštrina vida je smanjena; može doći do fokalnog odvajanja mrežnice i, povremeno, frontonazalne displazije.
3. Displazija optičkog diska je opisni termin za deformirani disk koji ne odgovara nijednoj dijagnostičkoj kategoriji.