Hipoplazija optičkog živca

Optički živac hipoplazije, jednostrani ili dvostrani, karakterizira smanjenje broja živčanih vlakana. Optički živac hipoplazija mogu izolirati anomalija, u kombinaciji s drugim malformacije očima ili heterogenu skupinu bolesti, najčešće utječu medijalni strukture mozga. Specifične tvari koje su poduzele majke tijekom trudnoće, koja može biti povezana s vidnog živca hipoplazija, uključuju alkohol, LSD, kinin, protamintsinkinsulin, steroidi, diuretici, hladne lijekove i antikonvulanti. Gornja segmentalna hipoplazija može biti povezana s dijabetesom trudnice.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]

Simptomi hipoplazije optičkog živca

• Vizualna oštrina može varirati od normalne do sljepoće.
• Disk je malen i siv, okružen žutim halo hipopigmentacije uslijed koncentrične horooršinske atrofije (simptom "dvostrukog prstena"). Vanjski prsten predstavlja ono što bi bio rub normalnog diska.
• Udaljenost od fovee do vremenske granice diska često je jednaka ili veća od tri promjera diska. To ukazuje na hipoplaziju diska.
• Unatoč malom disku, mrežnice su normalnog kalibra, ali se mogu mučiti.
• U nekim slučajevima samo dio diska je hipoplastičan.

Ostale manifestacije znatno variraju ovisno o težini i uključuju nedostatke na vidnom polju, dischromatopsia, aferentni pupillary defekt, foveal hypoplasia, aniridia, microphthalmos. Strabizma i nistagusa u teškim bilateralnim slučajevima. Blagi slučajevi mogu proći nezapaženo, a blago smanjenje vidne oštrine može se uzeti za ambliopiju i liječiti okluzijom.

Sustavne manifestacije hipoplazije optičkog živca

De Morsier sindrom (retino-optička displazija) javlja se u 10% slučajeva. Uz bilateralnu hipoplaziju optičkog živca, karakterizira i malformacije struktura središta mozga mozga, koje se mogu kombinirati s endokrinim poremećajima. Ovi nedostaci uključuju odsutnost ili disgenezu septuma, razrjeđivanje ili agenesis korpus caflosum, displasija prednje trećine ventrikula. Često hipopituitarizam s niskim razinama hormona rasta, s ranom dijagnozom, deficit se može prilagoditi nastavkom normalnog rasta. To znači da kruženje mrežnih vene u bolesnika s bilateralnom hipoplazijom optičkog živca može biti znak potencijalne endokrine disfunkcije.

Frontonasalna displazija rijetka je.

Aicardiov sindrom

Sindrom Aicardi je vrlo rijetka autosomna dominantna bolest povezana s X, smrtonosna za ljude u litem. Očne lezije obično su bilateralne, ali često asimetrične.

Simptomi

• Patognomonični su višestruko depigmentirani kvororetski gubici grupirani oko diska.
• Kongenitne abnormalnosti diska uključuju kolobom, hipoplaziju i pigmentaciju.
• Ostale očne manifestacije: microphthalmus, uporni pupillary membrane, katarakte, iris colobanks.
• Sustavne manifestacije: infantilni spazam, agenesis, corpus callosum, skeletne malformacije i odsutnost psihomotora. Može biti i drugih ozbiljnih malformacija središnjeg živčanog sustava, a smrt obično dolazi nakon prvih nekoliko godina života.

Ostale anomalije

Niz rijetkih anomalija optičkog diska, ponekad s istodobnim neurološkim manifestacijama.

1. Megalopapilla, u kojoj horizontalni i vertikalni promjeri diska iznose 2,1 mm ili više.
2. Parapapillyarnaya staphyloma - nije nasljedna, obično jednostrano stanje u kojem relativno normalno Disk je duboko u prizemlju iskopavanja, zidovi od kojih su distrofija promjene kao okolni choroid i mrežnice pigmentnog epitela. Smanjena vidna oštrina; može biti lokalno odvajanje mrežnice, ponekad - gonadalozalna displazija.
3. Displasia optičkog diska je opisni izraz za deformirani disk koji ne odgovara ni jednoj dijagnostičkoj kategoriji.