Kombinacija piramidalnih i ekstrapiramidalnih sindroma

Neke bolesti središnjeg živčanog sustava manifestiraju se kao kombinacija piramidalnih i ekstrapiramidalnih sindroma. Ove vodeće kliničke sindrome mogu pratiti i druge manifestacije (demencija, ataksija, apraksija i druge), ali često naznačena kombinacija sindroma čini glavnu kliničku jezgru bolesti.

Glavni razlozi:

1. Atrofični procesi u mozgu
2. Progresivna supranuklearna paraliza
3. Kortikobazalna degeneracija
4. Multipla sistemska atrofija (strionigralna degeneracija, Shy-Dragerov sindrom, OPCA)
5. Traumatska ozljeda mozga
6. Parkinsonizam - ALS - kompleks demencije
7. Creutzfeldt-Jakobova bolest
8. Vaskularni parkinsonizam
9. Binswangerova bolest
10. Dopa-responzivna distonija (Segawa bolest)
11. Encefalitis (uključujući HIV infekciju)
12. Bolesti skladištenja
13. Metaboličke encefalopatije
14. Huntingtonova koreja
15. Volumetrijske formacije u mozgu

Atrofični procesi u mozgu

Uz klasičnu Alzheimerovu bolest ili Pickovu bolest (koja može uzrokovati piramidalne i ekstrapiramidalne simptome), u kliničkoj praksi se ponekad susreću i asimetrični sindromi kortikalne degeneracije, čiju je nozološku neovisnost i prirodu vrlo teško odrediti. Ovisno o topografiji kortikalnog zahvaćenja, uočavaju se karakteristični neurološki i kognitivni profili poremećaja. Manifestiraju se ili kao sporo progresivna afazija ili kao vizualno-motorički poremećaji; može se uočiti i sindrom frontalne ili frontotemporalne disfunkcije ili bilateralni temporalni (bitemporalni) poremećaji. Obično prate većinu atipičnih kortikalnih demencija. Ostaje nejasno je li svaki od ovih sindroma zasebna degenerativna bolest ili odražava samo jednu od varijanti jedne bolesti. Primjer je bolest motornih neurona, koju ponekad može pratiti nekoliko vrsta asimetrične kortikalne degeneracije, uključujući sindrome frontalnog režnja i progresivnu afaziju (sindrom dezinhibicije-demencije-parkinsonizma-amiotrofije).

Nespecifične lobarne atrofije i Pickova bolest imaju mnogo zajedničkih manifestacija. Svaka može uzrokovati fokalnu degeneraciju frontalnog i/ili temporalnog režnja, a svaka može dovesti do "primarne progresivne afazije" ili frontalne lobarne demencije. Na temelju toga, neki autori sugeriraju da su primarna progresivna afazija i frontalna demencija različite manifestacije jedne "Pick-lobarne atrofije", koja se također naziva "frontotemporalna demencija" ili "frontotemporalna lobarna degeneracija". Ali primarna progresivna afazija javlja se i kod kortikobazalne degeneracije.

Rad opisuje pacijente s progresivnim oštećenjem vida (defekt donjeg vidnog polja koji odražava kortikalnu disfunkciju iznad fissura calcarina) kod Alzheimerove bolesti, što se do sada pripisivalo manifestacijama različitih bolesti. Literatura sadrži reference na slučajeve u kojima se histopatološka slika u mozgu preklapala s kortikobazalnom degeneracijom, Pickovom bolešću i Alzheimerovom bolešću. Također sadrži opise Alzheimerove bolesti s progresivnom spasticitetom (primarna lateralna skleroza) ili slučajeva primarne lateralne skleroze s frontalnim neuropsihološkim oštećenjem. Odvojeni opisi posvećeni su opažanjima u kojima je histopatološka slika uključivala manifestacije kortikobazalne degeneracije i Pickove bolesti; Pickovu bolest i difuznu Lewyjevu tjelešnu bolest; Alzheimerovu bolest, parkinsonizam i ALS; kortikobazalnu degeneraciju, progresivnu supranuklearnu paralizu i multiplu sistemsku atrofiju; Parkinsonovu bolest i bolest motornih neurona.

Svi ovi slučajevi pokazuju asimetričnu relativno fokalnu kortikalnu atrofiju na MRI (uz dilataciju ventrikula u nekim slučajevima).

Daljnja istraživanja, uključujući molekularno-genetska, rasvijetlit će prirodu ovih rijetkih atrofično-degenerativnih miješanih sindroma.

Progresivna supranuklearna paraliza

Bolest obično počinje u 5.-6. desetljeću života, ima progresivan tijek i teško ju je liječiti. Kliničke manifestacije karakterizira uglavnom trijada sindroma:

1. supranuklearni poremećaji pogleda
2. pseudobulbarni sindrom (uglavnom dizartrija)
3. aksijalna rigidnost i distonija ekstenzornih mišića (uglavnom mišića vrata).

Najkarakterističniji znakovi su poremećaji pogleda pri gledanju prema dolje, posturalna nestabilnost s disbazijom i neobjašnjivim padovima, "ravno" držanje (krut vrat u položaju ekstenzije), umjerena hipokinezija. Progresivna supranuklearna paraliza samo nalikuje parkinsonizmu zbog prisutnosti hipokinezije, posturalne nestabilnosti i dizartrije; kod ove bolesti teško je govoriti o pravom parkinsonizmu. U nekim slučajevima mogući su blagi piramidalni znakovi. Razvijeni su dijagnostički kriteriji i kriteriji isključenja za progresivnu supranuklearnu paralizu.

Kortikobazalna degeneracija

Ovo je sporadična, sporo progresivna degenerativna bolest odrasle dobi, koja se manifestira asimetričnim akinetičko-rigidnim sindromom, praćenim drugim ("parkinsonizam plus") nevoljnim pokretima (mioklonus, distonija, tremor) i lateraliziranom kortikalnom disfunkcijom (apraksija uda, sindrom tuđe ruke, senzorni poremećaji u obliku astereognoze, poremećaji diskriminativnog osjeta, osjeta lokalizacije). Kognitivni defekt razvija se u kasnijim fazama bolesti. Ako je zahvaćena dominantna hemisfera, može se pojaviti afazija, koja obično nije jako teška. Piramidalni znakovi su također česti, ali su obično umjereno izraženi, manifestirajući se samo hiperrefleksijom različitog stupnja težine.

Karakteristične značajke uključuju progresivnu sporost pokreta, lice nalik maski, ukočenost mišića, držanje fleksora, disbaziju (posturalni poremećaji i padovi), nespretnost u jednom od udova (najčešće u ruci) i kortikalni mioklonus. Mogući su frontalni znakovi u obliku refleksa hvatanja i paratonije. Makroskopski, kortikobazalna degeneracija otkriva asimetričnu atrofiju u frontalnom i parijetalnom korteksu, posebno u području koje okružuje Rolandovu i Sylvijevu fisuru. Depigmentacija substantia nigra nije ništa manje karakteristična. U uznapredovalim stadijima bolesti, asimetrična frontoparietalna atrofija potvrđuje se CT ili MRI podacima. U početnim stadijima bolest se lako može zamijeniti s manifestacijama Parkinsonove bolesti. Za ispravnu dijagnozu velika važnost se pridaje otkrivanju asimetričnih apraksičnih poremećaja. Podsjetimo se da je drugi naziv za ovu bolest progresivna apraksična rigidnost. Lijekovi koji sadrže Dopu obično nisu učinkoviti.

Višestruke sistemske atrofije

Klinički, svi oblici multiple sistemske atrofije (strionigralna degeneracija, Shy-Dragerov sindrom, OPCA) manifestiraju se ekstrapiramidalnim i piramidalnim znakovima, kao i simptomima progresivnog autonomnog zatajenja. Ovisno o značajkama širenja degenerativnog procesa u mozgu kod MSA i kliničkim manifestacijama, može se prezentirati ili u obliku OPCA (dominiraju cerebelarni znakovi), ili u obliku strionigralne degeneracije (prevladava slika parkinsonizma), ili odgovara opisu Shy-Dragerove varijante (simptomi PVN-a dolaze na prvom mjestu). U slučajevima kada su kliničke manifestacije manje specifične, legitimno je koristiti "multisistemsku atrofiju" kao dijagnostički termin. Općenito, među glavnim motoričkim manifestacijama, parkinsonizam je na prvom mjestu (oko 90% svih slučajeva), a slijede cerebelarni znakovi (oko 55%) i piramidalni simptomi (oko 50%-60%). Većina pacijenata pokazuje određeni stupanj PVN-a (74%). U pravilu, pacijenti ne reagiraju na liječenje L-DOPA-om (uz nekoliko iznimaka).

Parkinsonizam kod MSA, za razliku od Parkinsonove bolesti, manifestira se simetričnim akinetičko-rigidnim sindromom bez tremora. Samo iznimno može se uočiti asimetrični parkinsonizam s tremorom u mirovanju, ali cerebelarni i piramidalni znakovi nisu karakteristični za Parkinsonovu bolest. Cerebelarna ataksija u slici MSA, u pravilu, manifestira se tijekom hodanja (disbazija) i govora. I disbazija i dizartrija kod MSA su miješane prirode, budući da su uzrokovane uglavnom ekstrapiramidalnim i cerebelarnim poremećajima. Mišićni tonus u udovima je miješanog piramidalno-ekstrapiramidalnog tipa, kod kojeg je često teško izolirati i izmjeriti elemente spastičnosti i rigidnosti.

U većini slučajeva, simptomi PVN-a prethode motoričkim poremećajima i manifestiraju se ortostatskom hipotenzijom, anhidrozom, poremećajima mjehura (tzv. neurogeni mjehur) i impotencijom. Mogu se pojaviti i drugi simptomi PVN-a (fiksni otkucaji srca, poremećaji zjenica, apneja u snu itd.).

Traumatska ozljeda mozga

Traumatska ozljeda mozga, posebno teška, može dovesti do bilo koje varijante piramidalnog sindroma (mono-, hemi-, para-, tri- i tetrapareza) i njihove kombinacije s raznim ekstrapiramidnim poremećajima (obično u obliku akinetičko-rigidnog sindroma, rjeđe - drugih hiperkinetskih sindroma).

Parkinsonizam - amiotrofična lateralna skleroza - kompleks demencije

Ovaj oblik se nalazi u endemskim područjima, uglavnom na otoku Guamu.

Creutzfeldt-Jakobova bolest

Bolest pripada skupini prionskih bolesti, koje uzrokuje vrlo posebna zarazna čestica nazvana prion. U tipičnim slučajevima bolest počinje u dobi od 50-60 godina i ima subkronični tijek (obično 1-2 godine) sa smrtnim ishodom. Creutzfeldt-Jakobova bolest karakterizira, osim demencije, akinetičko-rigidnog sindroma i drugih ekstrapiramidalnih poremećaja (mioklonus, distonija, tremor), piramidalnih, cerebelarnih i simptoma prednje rožnice. Epileptički napadaji razvijaju se u otprilike trećini slučajeva.

U dijagnozi Creutzfeldt-Jakobove bolesti, velika važnost pridaje se kombinaciji manifestacija kao što su subakutna progresivna demencija, mioklonus, tipični periodični kompleksi na EEG-u (trifazna i polifazna aktivnost akutnog oblika s amplitudom do 200 μV, koja se javlja frekvencijom od 1,5-2 u sekundi) i normalan sastav cerebrospinalne tekućine.

Parkinsonov sindrom kod Creutzfeldt-Jakobove bolesti opaža se u kontekstu masivnih neuroloških (uključujući piramidalne) simptoma koji daleko nadilaze semiologiju akinetičko-rigidnih sindroma.

Vaskularni parkinsonizam

Dijagnoza vaskularnog parkinsonizma može se postaviti samo uzimajući u obzir paraklinički pregled i prisutnost odgovarajuće kliničke slike.

Nažalost, u neurološkom statusu ovih pacijenata nije uvijek moguće otkriti kliničke znakove discirkulacijske encefalopatije u obliku mikrosimptoma ili prilično teških neuroloških sindroma koji ukazuju na oštećenje jednog ili više vaskularnih bazena mozga. Samo u tipičnim slučajevima postoji piramidalna insuficijencija, pseudobulbarni sindrom različite težine, razne rezidualne manifestacije poremećaja cerebelarne cirkulacije u obliku cerebelarnih znakova, senzornih poremećaja, mnemoničkih i intelektualnih poremećaja. Ako se takvi znakovi otkriju, mogu ih pratiti simptomi vaskularne mijelopatije, što ukazuje na difuznu vaskularnu insuficijenciju i na cerebralnoj i na spinalnoj razini. Često se mogu otkriti znakovi vaskularnog oštećenja unutarnjih organa (srce, bubrezi, oči) i krvnih žila ekstremiteta.

Iznimno je važno obratiti pozornost na značajke samih neuroloških manifestacija parkinsonizma. U tipičnim slučajevima, početak vaskularnog parkinsonizma je akutan ili subakutan (ali može biti i kroničan) s naknadnim spontanim poboljšanjem ili stacionarnim tijekom. U dijagnostički teškim slučajevima tijek može biti progresivan, ali čak i u takvim slučajevima, u pravilu, postoji postupna progresija, koja odražava fluktuacije i relativnu reverzibilnost simptoma.

Neurološke manifestacije vaskularnog parkinsonizma također su osebujne. Podsjetimo se da ga karakterizira odsutnost tremora i, u pravilu, nereagiranje na lijekove koji sadrže dopu, često pretežno zahvaćajući donje ekstremitete s obje strane (tzv. "parkinsonizam donje polovice tijela") s izraženom disbazijom. Istodobno je opisan i vaskularni hemiparkinsonizam (kao prilično rijedak sindrom).

Danas je općeprihvaćeno da dijagnoza vaskularnog parkinsonizma zahtijeva obvezno neuroimaging (po mogućnosti s magnetskom rezonancijom), koja u takvim slučajevima otkriva višestruke moždane infarkte (obično) ili pojedinačne lakunarne infarkte ili krvarenja (rijetko). Odsutnost promjena na magnetskoj rezonanci trebala bi poslužiti kao razlog za daljnje ispitivanje i pojašnjenje moguće prirode bolesti.

Binswangerova bolest

Binswangerova bolest ili subkortikalna arteriosklerotska encefalopatija je varijanta vaskularne demencije povezana prvenstveno s hipertenzijom, a manifestira se demencijom, pseudobulbarnim sindromom, visokim tetivnim refleksima, hipokinezijom, Parkinsonovoj disbazijom i karakterističnim promjenama na MRI slici (leukoaraioza). Slika Binswangerove bolesti također opisuje pravi sindrom vaskularnog parkinsonizma. Dakle, kod ove bolesti može se javiti kombinacija piramidalnih i ekstrapiramidalnih sindroma.

Dopa-responzivna distonija

Distonija osjetljiva na levodopu (Segawa bolest) je neovisni oblik nasljedne primarne distonije. Karakterizira je početak u prvom desetljeću života, prvi simptomi u nogama, izražena dnevna fluktuacija simptoma (drugi naziv za bolest: distonija s izraženim dnevnim fluktuacijama), prisutnost simptoma parkinsonizma i dramatičan učinak malih doza levodope. Dnevne fluktuacije simptoma ponekad su toliko izražene da pacijent, koji se normalno kreće ujutro, više nije u stanju hodati bez pomoći tijekom dana. Ponekad teška distonija simulira paraplegiju. Hod izgleda spastično sa savijenim koljenima, prekriženim, s vučenjem stopala. Tetivni refleksi su živahni ili visoki. Ponekad se otkrivaju elementi parkinsonizma: rigidnost s fenomenom "zupčanika", hipomimija, hipokinezija, rijetko - tremor u mirovanju. Takvim se pacijentima često pogrešno dijagnosticira cerebralna paraliza ili Strumpellova bolest ili juvenilni parkinsonizam.

Encefalitis

Encefalitis (meningoencefalitis i encefalomijelitis) virusni (uključujući HIV infekciju) ili post- i parainfektivni ponekad može u svojim motoričkim manifestacijama uključivati različite hiperkinetičke i druge ekstrapiramidalne, kao i piramidalne sindrome. U tipičnim slučajevima karakteristični su popratni ili prethodni opći infektivni simptomi, promjene svijesti i drugi mogući sindromi (cefalgični, epileptički, likvorski).

Bolesti skladištenja

Bolesti nakupljanja (lipidoze, leukodistrofije, mukopolisaharidoze) su nasljedne, najčešće se počinju manifestirati u djetinjstvu i u većini slučajeva karakteriziraju ih polisistemske neurološke manifestacije, uključujući poremećaje mentalnog razvoja, piramidalne, ekstrapiramidne, cerebelarne poremećaje, epileptičke napadaje. Često se opažaju promjene na očima (retinitis) i unutarnjim organima.

Metaboličke encefalopatije

Metaboličke encefalopatije, koje se mogu razviti kod bolesti jetre, bubrega, gušterače, endokrinih i drugih somatskih bolesti, manifestiraju se akutnim ili sporo progresivnim općim cerebralnim poremećajima (uključujući oštećenje svijesti), asteriksisom, ponekad epileptičkim napadajima, mentalnim poremećajima (konfuzija, kognitivno oštećenje), usporavanjem električne aktivnosti na EEG-u. Osim toga, u neurološkom statusu ponekad se otkrivaju metabolički tremor, mioklonus, hiperrefleksija tetiva, patološki znakovi stopala. Somatski pregled pacijenta i probir na metaboličke poremećaje od velike su važnosti u dijagnostici.

Huntingtonova koreja

Neki oblici Huntingtonove koreje, posebno takozvani Westphalov oblik (akinetičko-rigidan na početku bolesti) ili kasni stadiji klasične Huntingtonove koreje, manifestiraju se, osim koreičnih i akinetičko-rigidnih sindroma, i piramidalnim znakovima.

Volumetrijske formacije u mozgu

Lezije mozga koje zauzimaju prostor najčešće se počinju manifestirati kao progresivni piramidalni sindrom ili oštećenje kranijalnih živaca na pozadini rastućih općih cerebralnih poremećaja; međutim, može se pojaviti kombinirani piramidalno-ekstrapiramidalni sindrom (na primjer, sindrom hemiparkinsonizma s piramidalnim znakovima). Simptomi parkinsonizma često dominiraju kliničkom slikom. Zapravo, svaki hemiparkinsonizam zahtijeva, u određenoj fazi dijagnostičkih postupaka, isključenje procesa koji zauzima prostor, posebno kada se kombinira s drugim (piramidalnim i/ili općim cerebralnim) manifestacijama. Dijagnostika se najčešće osigurava primjenom CT-a ili MRI-a. Svaki pacijent s parkinsonizmom zahtijeva pregled neuroimaging metodama.

Hipomimija se može primijetiti:

• Kod Parkinsonovog sindroma
• U slučaju depresije (promjene raspoloženja, ponašanja, anamneze)
• Kao jedna od manifestacija pseudobulbarne paralize kod bilateralnih lezija kortikobulbarnog trakta
• Kao izolirani poremećaj voljne motoričke aktivnosti, uz očuvanje automatske motoričke aktivnosti usta i mišića gutanja zbog bilateralnog oštećenja prednjeg dijela tegmentuma, moždanog debla, takozvani Fox-Cavany-Mariejev sindrom.

Kombinacija psihogene i organske hiperkineze (karakteristične kliničke značajke)

• Psihogene diskinezije obično kompliciraju prethodnu organsku bolest koja se javlja s diskinetičkim sindromom, odnosno psihogeni poremećaji kretanja (PMD) u obliku psihogene hiperkineze se, takoreći, "superponiraju" na već postojeću organsku hiperkinezu.
• Novi (psihogeni) tip diskinezije fenomenološki se razlikuje od izvorne (organske) diskinezije, ali može biti i sličan (tremor, parkinsonizam, distonija itd.).
• Psihogena diskinezija obično zahvaća isti dio tijela kao i organska hiperkinezija. Psihogena diskinezija obično je glavni uzrok maladaptacije pacijenta: uzrokuje izraženiju maladaptaciju od prateće organske hiperkinezije.
• Sugestija ili placebo smanjuju ili zaustavljaju PDR, "naslojeni" na organsku diskineziju. Motorički obrasci PDR-a ne odgovaraju organskim vrstama hiperkinezije.
• Prisutnost drugih MDD-a (višestrukih poremećaja kretanja). Višestruka somatizacija i očiti mentalni poremećaji.