Kongenitalna degenerativna kohleopatija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kongenitalna degenerativna cohilopatija (kongenitalna gluhoća) uzrokuje prenatalni ili intranatalni patogeni čimbenici, koji se manifestiraju od gluhoće od trenutka rođenja djeteta. U većini slučajeva, etiologija kongenitalne gluhoće nije uspostavljena, ali među identificiranim uzrocima ove bolesti su sljedeći:

1. progeneticheskaya ili nasljedna gluhoća, u odnosu na mnoge genetskih anomalija somatski humoralnog (razmjene) i funkcionalnih (sindroma Dolovittsa - Oldesa, Edwards, Gardner - Turner, Nancy Richards - Randel, Vildervanka (I), Wolfe - Dolovitsa - Oldesa, Tsiprovski itd) .;
2. metagenetski sindrom zbog:
   1. embrija u prva tri mjeseca, tijekom kojih su položeni embrijski organi i sustavi, uzroci kojih mogu biti opijenosti i bolesti majke, posebice infekcije virusom rubeole;
   2. embriopaty od početka 4. Mjeseca intrauterinog života, uzrokovane ranim prirođenih sifilisa ili rezus sukoba između fetusa i trudne majke, kao rezultat od kojih mogu imati degenerativnih-distrotične promjene u mnogim organima i tjelesnim sustavima, uključujući i puževa i CuO;
3. intranatalne komplikacije povezane s patološkim poroajima, čija komplikacija može biti intrakranijalna povreda novorođenčeta.

Prema različitim autorima, nasljedni gubitak sluha kod različitih genetski određenih sindroma varira od 40 do 60% slučajeva; kohleopatii zbog intrapartum traume, 11-15%, Rh-sukob - 3-10%, rublja-1-5%.

Nasljedni gubitak sluha (gluhoća) obično se otkriva vrlo rano, kada roditelji primijetiti da dijete ne reagira na zvukove i glas majke; ponekad nekoliko mjeseci prije nego što se taj manjak manifestira. Često se bolest javlja kod dječaka. Anatomski supstrat je živčani aparat čekale, dok kapsula kosti labirinta ostaje normalna. CsO može biti odsutan potpuno ili sačuvan u rudimentarnom obliku, pokrovna ploča ne pokriva stanice receptora, kohlearni prolaz i vrećica su spljošteni i smanjeni ili, naprotiv, oštro povećani. Postoje i degenerativne promjene u spiralnom čvoru, trbuhu živaca, pa čak i slušnim centrima. Obično su ove patanoanomske promjene bilateralne. Vibibularni aparat ostaje netaknut, funkcija ravnotežnog organa nije promijenjena.

Gluhost (gluhoća) je perceptivna i nepovratna. Obično ih slijede glupost. Tipično, nasljedna gluhoća u pratnji druge oblike genetske abnormalnosti, kao što su debility, amavroticheskaya idiot retinitis pigmentosa, albinizam i drugi. U nekih bolesnika idiotizam uho labirint može biti potpuno odsutan.

Ozljede poroaja može biti uzrokovan fetalnog nepodudarnost količini i veličini rodnica, superpozicija opstretička pinceta, pojava intrakranijskog hematoma, preklapa kranijalne kosti i kompresija mozga et al., uključujući „vanjski” traume trbuha trudnica.

Trauma rođenja fetusa manifestira se u tri oblika:

1. fetus se rađa u stanju kliničke smrti (apneja, anoksija s oštećenim funkcijama živčanih centara);
2. otkrivanje prijeloma i pukotina u kostima lubanje s oštećenjem membrana, mozgovne supstance i temporalne kosti (labirint uha);
3. prisutnost intrakranijskog hematoma može se očitovati kao znak povećanog intrakranijskog tlaka, kolapsa, cijanoze, napadaja, kršenja termoregulacije. U pravilu, intrakranijalni hematomi dovode do smrti, inače će se kasnije razviti mnogo različitih encefalopatija. Nastala gluhoća, u pravilu, ima duboku prirodu, ne napreduje i uzrokuje nijemost.

Rhesus-sukob u 1/3 slučajeva dovodi do bilateralnog perceptivnog gubitka sluha različitih težine u odsutnosti regrutiranja. Audiogrami s graničnim tonovima imaju tip dolje. Vestibularne reakcije mogu biti normalne, smanjene ili potpuno odsutne s jedne ili obje strane.

Gluhoća uzrokovana rubeole je dio Gregg sindroma (kongenitalne katarakte, poremećaji mrežnice, atrofija očnog živca, microphthalmia, nistagmus, gluhoća, razne anomalije u vanjskom i srednjeg uha i sur.), A zbog zaustavljanja u razvoju struktura pužnice, vestibularni uređaj ostaje normalan. Glucnost je bilateralna, nepovratna. Ako djelomična zaštita sluha indiciran za prevenciju ranog mutiranje slušno pomagalo.

Prevencija se sastoji u izoliranju trudnica s drugih žena, koje obavljaju specifičnu i nespecifičnu imunoterapiju.

[1], [2], [3], [4], [5],