Kongenitalna degenerativna kohleopatija: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Kongenitalna degenerativna kohleopatija (kongenitalna gluhoća) uzrokovana je prenatalnim ili intranatalnim patogenim čimbenicima, a manifestira se gluhoćom od trenutka rođenja. U većini slučajeva etiologija kongenitalne gluhoće nije utvrđena, međutim, među utvrđenim uzrocima ove bolesti razlikuju se sljedeći:

1. progenetska ili nasljedna gluhoća, koja prati mnoge genetske anomalije somatske, humoralne (metaboličke) i funkcionalne prirode (Dolowitz-Aldous, Edwards, Gardner-Turner, Nance, Richards-Randell, Wildervanck (I), Wolfe-Dolowitz-Aldous, Tsiprovski sindromi itd.);
2. Metagenetski sindromi uzrokovani:
   1. embriopatije prva tri mjeseca, tijekom kojih se formiraju organi i sustavi embrija, čiji uzroci mogu biti intoksikacija i bolest majke, posebno infekcija virusom rubeole;
   2. embriopatije od početka 4. mjeseca intrauterinog života, uzrokovane ranim kongenitalnim sifilisom ili Rh-sukobom između fetusa i trudne majke, uslijed kojih se mogu pojaviti degenerativno-distrofične promjene u mnogim organima i sustavima tijela, uključujući i kohlearnu vrećicu;
3. intranatalne komplikacije povezane s patološkim porođajima, koje mogu rezultirati intrakranijskom traumom novorođenčeta.

Prema raznim autorima, nasljedni gubitak sluha kod različitih genetski određenih sindroma čini 40 do 60% slučajeva; kohleopatije uzrokovane intranatalnom traumom - 11-15%, Rhesus sukob - 3-10%, rubeola - 1-5%.

Nasljedni gubitak sluha (gluhoća) obično se otkriva vrlo rano, kada roditelji primijete da dijete ne reagira na zvukove i majčin glas; ponekad prođe nekoliko mjeseci prije nego što se ovaj defekt manifestira. Bolest je češća kod dječaka. Anatomska podloga je živčani aparat pužnice, dok koštana kapsula labirinta ostaje normalna. SpO može biti potpuno odsutan ili sačuvan u rudimentarnom obliku, integumentarna ploča ne prekriva receptorske stanice, kohlearni kanal i sakula su spljošteni i smanjeni ili, naprotiv, oštro povećani. Mogu se uočiti i degenerativne promjene u spiralnom gangliju, živčanom trunku, pa čak i slušnim centrima. Obično su ove patološke promjene bilateralne. Vestibularni aparat ostaje netaknut, funkcija organa za ravnotežu nije promijenjena.

Gubitak sluha (gluhoća) je perceptivne prirode i nepovratan. Obično ga slijedi nijemoća. U pravilu, nasljedne oblike gluhoće prate druge genetske anomalije, poput debilnosti, amaurotskog idiotizma, pigmentnog retinitisa, albinizma itd. Kod nekih pacijenata s idiotizmom, labirint uha može biti potpuno odsutan.

Intranatalna trauma može biti uzrokovana neskladom između veličine fetusa i veličine porođajnog kanala, upotrebom porođajnih forcepsa, pojavom intrakranijalnog hematoma, preklapanjem kranijalnih kostiju i kompresijom mozga itd., uključujući „vanjsku“ traumu trbuha trudnice.

Porođajna trauma fetusa manifestira se u tri oblika:

1. fetus se rađa u stanju kliničke smrti (apneja, anoksija s disfunkcijom živčanih centara);
2. otkriti prijelome i pukotine u kostima lubanje s oštećenjem membrana, moždane tvari i temporalne kosti (labirint uha);
3. Prisutnost intrakranijalnog hematoma može se manifestirati znakovima povišenog intrakranijalnog tlaka, kolapsa, cijanoze, konvulzija i poremećene termoregulacije. Intrakranijalni hematomi u pravilu završavaju smrću, inače se naknadno razvijaju mnoge različite encefalopatije. Rezultirajući gubitak sluha obično je dubok, ne napreduje i uzrokuje nijemoću.

Rhesus sukob u 1/3 slučajeva dovodi do bilateralnog perceptivnog gubitka sluha različite težine u odsutnosti regrutacije. Pragovi tonskih audiograma imaju silazni tip. Vestibularne reakcije mogu biti normalne, smanjene ili potpuno odsutne na jednoj ili obje strane.

Gluhoća uzrokovana virusom rubeole komponenta je Greggovog sindroma (kongenitalna katarakta, anomalije mrežnice, atrofija vidnog živca, mikroftalmus, nistagmus, gluhoća, razne anomalije vanjskog i srednjeg uha itd.) i uzrokovana je prestankom razvoja struktura pužnice, dok vestibularni aparat ostaje normalan. Gluhoća je bilateralna i nepovratna. Ako je sluh djelomično očuvan, indicirana je rana upotreba slušnih aparata kako bi se spriječio mutizam.

Prevencija se sastoji od izolacije trudnica od drugih žena u porodu i provođenja specifične i nespecifične imunoterapije.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]