Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kongenitalni angioedem: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nasljedni angioedem posljedica je nedostatka (tip 1, u 85% slučajeva) ili disfunkcije (tip 2, u 15% slučajeva) inhibitora C1 proteina, koji regulira aktivaciju komplementa klasičnim putem.
Nasljeđuje se autosomno dominantno. Nedostatak C1 inhibitora razvija se kada se komplement troši u neoplastičnim procesima ili kada se proizvode autoantitijela na C1 inhibitor kod monoklonskih gamopatija (stečeni nedostatak). Napade izaziva trauma, virusna infekcija, a pogoršava ih emocionalni stres.
Simptomi i znakovi su isti kao i kod angioedema, osim što edem napreduje sve dok se komponente komplementa ne iscrpe; gastrointestinalni trakt je često zahvaćen, s mučninom, povraćanjem, kolikom i znakovima crijevne opstrukcije.
Dijagnoza se temelji na otkrivanju niskih razina C2 i C4 (supstrata C1 inhibitora), normalnih razina C1q (fragmenta C1) i smanjene funkcije C1 inhibitora. Kod tipa 1 bolesti, razine C1 inhibitora su niske; kod tipa 2 su normalne ili povišene. Kod stečenog nedostatka C1 inhibitora, razine C1q su niske.
Liječenje se provodi topljivim androgenima (npr. stanozolol 2 mg oralno tri puta dnevno ili danazol 200 mg oralno tri puta dnevno) kako bi se potaknula sinteza C1 inhibitora u jetri. Neki stručnjaci preporučuju primjenu svježe smrznute plazme neposredno prije stomatoloških ili drugih medicinskih zahvata kako bi se spriječili napadi, ali ovaj pristup se rutinski ne koristi i teoretski može izazvati napade uvođenjem supstrata za edem. Pročišćeni C1 inhibitor i rekombinantni C1 inhibitor su u razvoju za terapiju spašavanja.
[