Kongenitalni angioedem: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kongenitalni angioedem je posljedica insuficijencije (tipa 1, u 85% slučajeva) ili disfunkcije (tip 2, u 15% slučajeva) inhibitora C1 proteina koji regulira komplementarnu aktivaciju duž klasičnog puta.
Nasljeđuje autosomno dominantno obilježje. Nedostatak C1 inhibitora razvija se kada se upotrijebi komplement u neoplastičnim procesima ili kada se autoantitijela proizvode u inhibitor C1 u monoklonalnim gammopatijama (stečeni nedostatak). Napadi izazivaju traume, virusna infekcija, pogoršana emocionalnim stresom.
Simptomi i znakovi su isti kao i kod angioedema, osim što edem napreduje dok se komponente komplementa ne potroše; često utječe na probavni trakt, ima mučnina, povraćanje, kolik, znakovi crijevne opstrukcije.
Dijagnoza temelji se na otkrivanju niske razine C2 i C4 (supstrati inhibitora C1), normalne C1q razine (fragment C1) i smanjene funkcije inhibitora C1. Kod bolesti tipa 1, razina inhibitora C1 je niska; kod tipa 2 - normalno ili povećano. U slučaju stečenog inhibitora C1 nedostatka, C1 razina q je niska.
Liječenje se provodi topljivim androgenima (na primjer, stanozolol 2 mg per os tri puta dnevno ili danazol 200 mg per os tri puta dnevno) kako bi se stimulirala hepatska sinteza C1 inhibitora. Neki stručnjaci preporučuju imenovanje svježe smrznute plazme neposredno prije zubarske ili drugih medicinskih postupaka za sprječavanje napada, ali ovaj pristup ne koristi u svakodnevnoj praksi iu teoriji može izazvati napadaje zbog primitka podloga za otekline. Kao hitan slučaj, razvijeni su pročišćeni C1 inhibitor i rekombinantni C1 inhibitor.
[