Kongenitalni poremećaji strukture crijevne sluznice

Provođenje diferencijalne dijagnostike osmotskog proljeva zahtijeva isključivanje poremećaja probave i apsorpcije, kongenitalnih bolesti s poremećajem strukture enterocita i imunološko-upalnih bolesti.

Takozvani kronični neizlječivi proljev kod novorođenčadi počinje u prvim danima ili tjednima života, nema provocirajući infektivni faktor i karakterizira ga teški tijek koji ugrožava život. Za razliku od poremećaja probave i apsorpcije, proljev ne prestaje prekidom enteralne prehrane. Takva stanja mogu biti povezana s kongenitalnim poremećajima strukture enterocita.

Kongenitalna atrofija mikrovila (sindrom isključivanja mikrovila) karakterizirana je prisutnošću citoplazmatskih inkluzija koje sadrže mikrovile u području apikalnog pola enterocita; na analognoj površini zrelog enterocita nema mikrovila. Ovi poremećaji mogu se otkriti elektronskom mikroskopijom. Patologija je vjerojatno povezana s defektom u endo- ili egzocitozi i poremećajem procesa restrukturiranja membrane. Nedavne studije otkrile su poremećaje u egzocitozi glikoproteina. Svjetlosna mikroskopija biopsija sluznice otkriva atrofiju resica i nakupljanje PAS-pozitivnog materijala na apikalnom polu enterocita.

ICD-10 kod

P78.3. Neinfektivni proljev u novorođenčeta.

Simptomi

Tipična klinička slika karakterizirana je pojavom vodenastog proljeva u prvim danima djetetova života, ponekad sa sluzi u stolici. Proljev je toliko intenzivan da dovodi do dehidracije unutar nekoliko sati; dijete može izgubiti i do 30% tjelesne težine dnevno. Volumen stolice je 150-300 ml/kg tjelesne težine dnevno, sadržaj natrija u stolici je povećan (100 mmol/l). Razvija se metabolička acidoza. Prijelaz na totalnu parenteralnu prehranu omogućuje donekle smanjenje volumena stolice, ali ne manje od 150 ml/kg dnevno. Kombinacija s malformacijama drugih organa nije karakteristična. Neka djeca razvijaju svrbež kože zbog povećanja koncentracije žučnih kiselina u krvi. U nekim slučajevima primjećuju se znakovi disfunkcije proksimalnih bubrežnih tubula.

Važan diferencijalno-dijagnostički znak, uz perzistenciju proljeva tijekom potpune parenteralne prehrane, smatra se odsutnost polihidramnija kod majke s ovom bolešću, za razliku od proljeva uzrokovanog kloridima i natrijem.

Liječenje

Djeci se indicira doživotna parenteralna prehrana. Tipičan je brzi razvoj kolestaze i disfunkcije jetre. Često se javlja sekundarna infekcija i septičko stanje. Pacijentima s atrofijom mikrovilusa često je potrebna transplantacija crijeva.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]