Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kostmannov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kostmannov sindrom (djeca genetički određena agranulocitoza) je najteži oblik nasljedne neutropenije.
[1]
Uzroci Costmanovog sindroma
Vrsta nasljeđivanja je autosomno recesivna, mogu postojati sporadični slučajevi i dominantni tip nasljeđivanja. Kod nekih pacijenata, mutacija gena koji kodira formiranje neutrofilne elastaze (ELA-2 gen) je otkrivena pretežno u sporadičnim oblicima. Razina genetskog defekta još nije pronađena. Neki pacijenti s Costmanovim sindromom (13-27%) imaju točnu mutaciju granulocitnog kolona stimulirajućeg receptora faktora receptora. Ti bolesnici pripadaju skupini s visokom rizikom od mijelodisplastičnog sindroma i akutne mijeloidne leukemije.
[2]
Simptomi Costmanovog sindroma
Kostmannov sindrom - debi bolesti u prvih nekoliko mjeseci života, ili neonatalnog perioda u obliku teških povratnih bakterijskih infekcija: stomatitis, gingivitis, kronične upale pluća, uključujući rekurentne razaranja. Tipična je duboka agranulocitoza (<0, 3x10 9 / L neutrofili). Myelogram je karakterističan: zadržavaju se samo fisilne neutrofilne stanice, promijelocite i / ili mijelociti, povećava se broj eozinofila i monocita. U promyelocitima postoje atipične jezgre, velike azurofilne granule i vakuole u citoplazmi. Bez posebnog tretmana pacijenti su umrli prije 2-3 godine.
Liječenje Costmanovog sindroma
Osnovni postupak liječenja sindroma Kostmann - rekombinantni faktor kolonija granulocita-stimulacije (filgrastim) i lenograstim u terapeutskoj dozi od 6-100 ug / kg dnevno, lijek se primjenjuje supkutano. Doza održavanja odabrana je pojedinačno kako bi se održao apsolutni broj neutrofila iznad 1000 / mm 3. Prijavite se za život, tolerancija je dobra. Tijekom pogoršanja infekcija, antibiotici širokog spektra djelovanja, koriste se antifungalna sredstva. Transfuzioni donorskih granulocita prikazani su u posebno teškim slučajevima. S obzirom na visoki rizik od razvoja leukemije, pacijenti trebaju biti pod liječničkim nadzorom s dinamičkom procjenom hemograma. Kada otpornost na liječenje čimbenik stimulacije kolonija granulocita i pojava mutacija gena receptora faktor stimulacije kolonije granulocita prikazuje alogeničnu transplantaciju koštane srži.
Использованная литература