Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Kostmannov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Kostmannov sindrom (genetski uvjetovana agranulocitoza u djetinjstvu) je najteži oblik nasljedne neutropenije.
[ 1 ]
Uzroci Kostmannovog sindroma
Nasljeđivanje je autosomno recesivno, mogu postojati sporadični slučajevi i dominantni nasljeđivanje. Kod nekih pacijenata, uglavnom u sporadičnim oblicima, utvrđena je mutacija gena koji kodira stvaranje neutrofilne elastaze (gen ELA-2). Razina genetskog defekta još nije utvrđena. Neki pacijenti s Kostmannovim sindromom (13-27%) imaju točkastu mutaciju gena receptora faktora stimulacije kolonija granulocita. Ovi pacijenti spadaju u skupinu visokog rizika za razvoj mijelodisplastičnog sindroma i akutne mijeloične leukemije.
[ 2 ]
Simptomi Kostmannovog sindroma
Kostmannov sindrom - bolest se javlja u prvim mjesecima života ili u neonatalnom razdoblju u obliku teških rekurentnih bakterijskih infekcija: stomatitis, kronični gingivitis, ponovljena pneumonija, uključujući destruktivnu. Tipična je duboka agranulocitoza (<0,3x10 9 /l neutrofila). Mijelogram je karakterističan: sačuvane su samo dijeleće neutrofilne stanice, promijelociti i/ili mijelociti, povećan je broj eozinofila i monocita. U promijelocitima se nalaze atipične jezgre, velike azurofilne granule i vakuole u citoplazmi. Bez posebnog liječenja, pacijenti su umirali do 2-3 godine.
Liječenje Kostmannovog sindroma
Glavna metoda liječenja Kostmannovog sindroma je rekombinantni faktor stimulacije kolonija granulocita (filgrastim i lenograstim) u terapijskoj dozi od 6-100 mcg/kg dnevno, lijek se primjenjuje potkožno. Doza održavanja odabire se individualno kako bi se apsolutni broj neutrofila održao iznad 1000/mm3 . Koristi se doživotno i dobro se podnosi. Tijekom razdoblja pogoršanja infekcija koriste se antibiotici širokog spektra i antifungalni lijekovi. U posebno teškim slučajevima indicirane su transfuzije donorskih granulocita. S obzirom na visok rizik od razvoja leukemije, pacijenti trebaju biti pod liječničkim nadzorom uz dinamičku procjenu hemograma. U slučaju rezistencije na liječenje faktorom stimulacije kolonija granulocita ili pojave mutacije u genu receptora faktora stimulacije kolonija granulocita, indicirana je alogena transplantacija koštane srži.
Использованная литература