Makroglobulinemija
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Makroglobulinemija (primarne makroglobulinemije, Waldenstromova makroglobulinemija) je zloćudna stanica plazme bolest u kojoj B-stanice proizvode velike količine monoklonskog IgM. Manifestacije bolesti uključuju povećanu viskoznost krvi, krvarenje, rekurentne infekcije i generaliziranu adenopatiju. Za dijagnozu je potrebno proučiti koštanu srž i definiciju M-proteina. Liječenje uključuje plazmoferezu s hiperviskozitetom i sistemskom terapijom s alkilirajućim lijekovima, glukokortikoidima, nukleozidnim analogima ili rituksimabom.
Makroglobulinemija je klinički slični bolestima limfoproliferacije nego kod mijeloma i drugih bolesti plazmatskih stanica. Uzrok bolesti je nepoznat. Muškarci su bolesni češće od žena. Srednja dob je 65 godina.
Makroglobulinemija se razvija u 12% bolesnika s monoklonalnom gammapatijom. Veliki broj monoklonskih IgM može se proizvesti u drugim bolestima, uzrokujući manifestacije slične makroglobulinemiji. Mala količina monoklonskih IgM prisutna je u serumu u 5% bolesnika s limfomom B-stanica ne-Hodgkin, u tim se slučajevima naziva makroglobubinemični limfom. Osim toga, monoklonalni IgM se ponekad otkriva kod bolesnika s kroničnom limfocitnom leukemijom ili drugim limfoproliferativnim bolestima.
Mnoge kliničke manifestacije makroglobulinemije uzrokuju velika količina visoko molekularnog monoklonalnog IgM koji cirkulira u plazmi. Neki od tih proteina su protutijela na autologni IgG (reumatoidni faktor) ili I antigeni (hladni aglutinini), oko 10% su krioglobulini. Sekundarna amiloidoza javlja se u 5% bolesnika.
[Simptomi makroglobulinemije
Kod većine pacijenata, bolest asimptomatičan, a mnogi pacijenti imaju simptome sindroma hyperviscosity: slabosti, umora, krvarenje sluznice i kože, zamagljen vid, glavobolje, simptomima periferne neuropatije i drugih neuroloških poremećaja. Povećani volumen plazme može doprinijeti razvoju zatajivanja srca. Postoji hladnoća osjetljivost, fenomen Raynauda i ponavljajućih bakterijskih infekcija. Na pregledu, može se otkriti generalizirana limfadenopatija, hepatosplenoraegalija i purpurom. Stagirane, sužene vene mrežnice karakteristične su za sindrom hiperviskoznosti. U kasnijim fazama mrežnice krvarenja, određeno eksudata, microaneurysms i oticanje vidnog živca papile.
Dijagnoza makroglobulinemije
Sumnja makroglobulinemije moguće u bolesnika sa simptomima hyperviscosity ili drugih tipičnih simptoma, osobito u prisutnosti anemije. Međutim, bolest se često dijagnosticira slučajno, kada su proteini detektirani elektroforeza proteina M i imunofiksacijom dokazao svoju pripadnost IgM. Laboratorijsko ispitivanje uključuje niz testova za određivanje bolesti stanica plazme, a određivanje cryoglobulins, reumatoidni faktor, hladno aglutininom, koagulacijske i neposrednog Coombs' test.
Tipične manifestacije su umjerena normocitna, normokromna anemija, označena aglutinacija i vrlo visok ESR. Ponekad postoji leukopenija, relativna limfocitoza i trombocitopenija. Mogu biti prisutni krioglobulini, reumatoidni faktor ili hladni aglutinini. U prisutnosti hladne aglutinacije, izravni Coombsov test je obično pozitivan. Može postojati niz koagulacija i funkcionalnih poremećaja trombocita. U prisutnosti krioglobulinemije ili teške hyperviscosity rutinske testove krvi mogu dati lažne rezultate. Razina normalnih imunoglobulina je smanjena na polovici bolesnika.
Elektroforeza s imunofiksijem koncentrata urina često pokazuje prisutnost monoklonskih lakih lanaca (obično k), ali obično nema izražene Bens-Jones proteinurije. Kod proučavanja koštane srži otkriva se porast sadržaja plazmanskih stanica različitih stupnjeva, limfocita, plazmatsko-limfocita i mastocita. Periodički, PAS-pozitivni materijal detektira se u limfoidnim stanicama. Biopsija limfnih čvorova izvodi se u normalnoj slici koštane srži i često pokazuje sliku difuznog, dobro diferenciranog ili limfoplasmocitnog limfoma. Viskoznost seruma je određena kako bi se potvrdila hiperviskoznost, koja je obično veća od 4,0 (norma 1.4-1.8).
Liječenje makroglobulinemije
Često, liječenje makroglobulinemije nije potrebno mnogo godina. U prisutnosti hyperviscosity liječenje započinje plazmoferezom, što brzo eliminira kršenje koagulacije i neurološki poremećaji. Tečajevi plazmefereze često se moraju ponoviti.
Dugotrajna terapija oralnim alkilacijskim sredstvima naznačena je u svrhu smanjenja simptoma, ali može biti popraćena i mijelotoksičnosti. Nucleoside analogues (fludarabine i 2-chlorodeoxyadenosine) uzrokuju odgovor u većini novo dijagnosticiranih bolesnika. Upotreba rituksimaba može smanjiti tumorsku masu bez suzbijanja normalne hematopoeze.
Prognoza za makroglobulinemiju
Tijek bolesti je varijabilan s prosječnim preživljavanjem od 7 do 10 godina. Dob preko 60 godina, anemija, krioglobulinemija pogoršavaju prognozu za preživljavanje.