Medicinski stručnjak članka

Pedijatar

Nove publikacije

Menkesova bolest: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 04.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Skupina bolesti povezanih s nedostatkom kanala za transport bakra uključuje klasičnu Menkesovu bolest (bolest kovrčave ili čelične dlake), blagu varijantu Menkesove bolesti, sindrom okcipitalnog roga (X-vezana opuštena koža, Ehlers-Danlosov sindrom, tip IX).

ICD-10 kod

E73.0. Kongenitalni nedostatak laktaze.

Simptomi Menkesove bolesti

Bakar je neophodan za funkcioniranje mnogih enzimskih sustava. U fetusu nedostatak bakra uzrokuje malformacije i stigme disembriogeneze. Zbog poremećaja svojstava elastina i kolagena smanjuje se otpor vaskularne stijenke, što dovodi do krvarenja i poremećaja vaskularizacije organa. Djeca se rađaju prijevremeno; hipotermija i indirektna hiperbilirubinemija često se javljaju u ranom neonatalnom razdoblju. Karakteristične crte lica pri rođenju: debele, viseće čeljusti, otečeni obrazi, neobične usne ("Kupidov luk"), abnormalna kosa i obrve, hipermobilnost zglobova, divertikuli mjehura i uretre. Razvijaju se teški proljev, neurološki poremećaji (mišićna hipotonija, usporeni psihomotorni razvoj, konvulzivni sindrom). Brzo se pridružuju infektivne lezije mokraćnog sustava, moguće su upala pluća i sepsa. Bez liječenja djeca umiru u dobi od 2-3 godine.

Dijagnoza se temelji na otkrivanju angiopatija tijekom arteriografije, krvarenja, uključujući intrakranijalna, i karakterističnog fenotipa novorođenčeta. Rendgenskim pregledom dijagnosticiraju se promjene u metafizama, prijelomi i osteoporoza.

Liječenje Menkesove bolesti

Propisuje se bakrov histidinat, početna doza za novorođenčad je 100-200 mg/dan, a liječenje se naknadno prilagođava pod kontrolom zasićenosti bakrom.