Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Mutacija faktora V (Leidenska mutacija, otpornost na protein C)
Posljednji pregledao: 07.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mutacija faktora V postala je najčešći genetski uzrok trombofilije u europskoj populaciji.
Gen faktora V nalazi se na kromosomu 1, pored gena antitrombina. Mutacija u genu rezultira zamjenom aminokiseline arginina glutaminom na poziciji 506 u faktoru V. Ovo je točka gdje aktivirani protein C djeluje na faktor V. Zbog zamjene aminokiseline, faktor V ne aktivira protein C i kao rezultat toga, faktori Va i VIIIa se ne razgrađuju, što zauzvrat dovodi do tromboze.
S mutacijom faktora V postoji doživotni rizik od tromboze, ali u starijoj dobi nego s nedostatkom antitrombina III i proteina C i S. Rizik od tromboze s rezistencijom na protein C izuzetno je visok. Među pacijentima s ovom komplikacijom, Leidenska mutacija čini 25-40%. S ovom mutacijom rizik od tromboze je gotovo 8 puta veći nego bez mutacije, a s homozigotnim nosačem - gotovo 90 puta.
Tromboza se često javlja kao odgovor na provocirajuće čimbenike, od kojih je jedan trudnoća.
Prema M. Kupfermincu i suradnicima (1999.), 25–50% pacijentica s abrupcijom posteljice nosi gen Leidenske mutacije. Dijagnoza Leidenske mutacije faktora V najčešće se provodi određivanjem APTT-a bez i s aktiviranim proteinom C. Ako se APTT neznatno promijeni uz dodatak aktiviranog proteina C, tada se radi o rezistenciji na aktivirani protein C. Međutim, kod pacijentica sa sličnim opstetričkim komplikacijama, APTT se može promijeniti zbog prisutnosti APS-a. Stoga je racionalnije odrediti mutaciju gena PCR metodom.
[ Liječenje mutacije faktora V (Leidenska mutacija, rezistencija na protein C)
Do danas ne postoje kontrolirane, randomizirane studije o učinkovitosti liječenja za nositelje ove mutacije.
- Akutna tromboza tijekom trudnoće - intravenski natrijev heparin u dozi od 10 000-15 000 IU svakih 8-12 sati pod kontrolom APTT-a, tijekom 5-10 dana, uzimajući u obzir težinu stanja, zatim prelazak na heparin niske molekularne težine - natrijev dalteparin u dozi od 5000-10 000 IU 2 puta dnevno, kalcijev nadroparin u dozi od 0,4-0,6 ml 2 puta dnevno; natrijev enoksaparin u dozi od 40-60 mg 2 puta dnevno.
- Trudnoća komplicirana trombofilijom i anamnezom tromboembolijskih komplikacija - intravenski natrijev heparin ili heparin niske molekularne težine u nižim dozama nego u prisutnosti tromboembolijskih komplikacija.
- U odsutnosti tromboembolijskih komplikacija, ali u prisutnosti mutacije i trombofilije - heparin niske molekularne težine u profilaktičkim dozama tijekom cijele trudnoće.
- Nakon poroda - natrijev heparin, zatim varfarin 2-3 mjeseca nakon poroda, jer je to vrijeme najvećeg rizika od tromboembolije.
Koji su testovi potrebni?