Mutacijski faktor V (Leidenova mutacija, otpornost na protein C)
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mutacijski faktor V je postao najčešći genetski uzrok trombofilije u europskoj populaciji.
Faktor V gen nalazi se u kromosomu 1, pored antitrombinskog gena. Mutacija gena dovodi do činjenice da je faktor V aminokiselina je arginin zamijenjen glutaminom na položaju 506. To jest, ova točka je mjesto djelovanja aktiviranog proteina C u faktora V. Zahvaljujući zamjenom faktor V aminokiseline ne aktivira protein C, a kao rezultat toga, nema degradacije faktora Va i VIIIa, što opet dovodi do tromboze.
Kada je mutacija faktora V nastaje doživotnog rizika od tromboze, a u kasnijoj dobi nego s antitrombina III i proteina C i S. Rizik od tromboze u otpornosti na protein C je vrlo velik. Među pacijentima s ovom komplikacijom Leidenova mutacija iznosi 25-40%. Ovom mutacijom, rizik od tromboze je gotovo 8 puta veći nego bez mutacije, a kod homozigotnog nosača - gotovo 90 puta.
Tromboza se često javlja kao odgovor na izazivačke čimbenike, od kojih je jedna trudnoća.
Prema M. Kupferminc i sur. (1999), 25-50% bolesnika s abrupcionom placentom nosi gen Leidenove mutacije. Dijagnoza faktora V Leidenova mutacija se često provodi određivanjem APTT bez aktiviranog proteina C i s njim. Ako APTT se malo mijenja se dodavanjem aktiviranog proteina C, tada se radi o otpornosti na aktivirani protein C. Međutim, u bolesnika s poroda komplikacija kao APTT može se promijeniti zbog prisutnosti APS. Stoga je racionalnije utvrditi mutaciju gena PCR-om.
[Liječenje faktora V mutacije (Leyden mutacija, protein C rezistencija)
Do danas, nema kontroliranih, randomiziranih pokusa učinkovitosti liječenja u nosačima ove mutacije.
- Akutna tromboza tijekom trudnoće - natrijevog heparin / u dozi od 10 000-15 000 U svakih 8-12 sati pod kontrolom APTV, tijekom 5-10 dana s težini stanja, zatim se prijelaz na heparin niske molekularne težine - dalteparin u dozi 5000-10 000 IU 2 puta dnevno nadroparin kalcija u dozi od 0,4-0,6 ml, 2 puta dnevno, Enoxaparin natrij u dozi od 40-60 mg 2 puta dnevno.
- Kompliciran trombofiliju tijekom trudnoće ili tromboembolijskog komplikacija povijesti - natrij heparina / ili heparina male molekulske mase u manjim dozama nego u prisutnosti tromboembolijskih komplikacija.
- U nedostatku tromboembolijskih komplikacija, ali u prisustvu mutacije i trombofilije - male molekularne težine heparina u profilaktičkim dozama tijekom trudnoće.
- Nakon isporuke, heparin natrij, a zatim varfarinom 2-3 mjeseca nakon isporuke, jer je ovo najveći rizik od tromboembolije.
Koji su testovi potrebni?