Nasljedni neopolytozni kolorektalni karcinom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Nasljedni ne-lipoproteinski kolorektalni karcinom (NSCP) je autosomno dominantna bolest, koja predstavlja 3-5% slučajeva raka debelog crijeva. Simptomi, primarna dijagnoza i liječenje slični su drugim oblicima raka debelog crijeva. Sumnja na NCCP slijedi iz anamneze i zahtijeva potvrdu genetskim istraživanjem. Također je potrebno pratiti pacijente zbog mogućnosti drugih zloćudnih bolesti, posebno raka endometrija i jajnika.

Pacijenti s jednom od nekoliko poznatih mutacija imaju rizik od razvoja raka debelog crijeva u 70-80% tijekom života. U usporedbi s sporadičnim oblicima raka debelog crijeva, NCCR se razvija mlađe dobi (prosječno 40 godina), a vjerojatnije je da će lezija biti vidljiva proksimalno do splenog kuta. Prije bolesti crijeva tipično predstavljena jednim adenom razliku više adenoma je zapažen kod bolesnika s familijarnom adenomatoznom polipozom (FAP), koji je jedan od oblika nasljedne raka debelog crijeva.

Međutim, slično EPS-u, mogu se primijetiti brojne ekstra-intestinalne manifestacije. Benigne bolesti uključuju pojavu mrlja poput kave s mlijekom, sebaceae ciste i keratoacanthoma. Glavni povezani zloćudni tumori su tumori endometrija i jajnika (39 i 9%, u dobi od 70 godina). Pacijenti također imaju povećan rizik od raka mokraćovoda, bubrežnog zdjelice, želuca, žučnog trakta i tankog crijeva.

[1], [2], [3], [4]

Simptomi nasljednog nonpolyposis kolorektalnog karcinoma

Simptomi i znakovi slični su drugim oblicima raka debelog crijeva. Isto se odnosi i na dijagnozu i glavne smjernice liječenja samog tumora. Specifičnost dijagnoze NSCP potvrđena je genetskim istraživanjem. Međutim, teško je prihvatiti rezultat testa, jer (za razliku od SAP-a) ne postoje tipične kliničke manifestacije. Dakle, sumnja na NSCP zahtijeva detaljnu studiju obiteljske povijesti koja se podudara s EPS-om, koja bi trebala biti prikupljena od svih mladih pacijenata.

U skladu s kriterijima Amsterdam II za NNKRK moraju sadržavati sve tri od sljedećih povijest: (1) tri ili više rođaka sa SAP ili zloćudne bolesti povezanih s NNKRK, (2), rak debelog crijeva, koja je opažena za barem dvije generacije (3) najmanje jedan slučaj EPS do 50 godina starosti.

Dijagnoza nasljednog nepolisnog kolorektalnog karcinoma

Pacijenti koji zadovoljavaju ove kriterije trebaju ispitati tumorsko tkivo za promjenu DNA, takozvanu mikrosatelitsku varijabilnost (MSI). Ako je otkriven značajan MSI, prikazan je genetički test za specifične mutacije NRCC. Drugi autori koriste dodatne kriterije (npr. Bethesda kriteriji) kako bi nastavili s MSI studijom. Ako MSI studija nije provedena u ovom objektu, pacijent treba uputiti u specijalizirani centar.

Pacijenti s potvrđenim NCCC zahtijevaju daljnje screening za još jedan maligni tumor. Godišnja endometrijska aspiracija i transvaginalni ultrazvuk preporučuju se za otkrivanje raka endometrija. Za dijagnozu raka jajnika, studije uključuju godišnji transvaginalni ultrazvuk i određivanje seruma na razini CA 125. Profilaktička histerektomija i uklanjanje jajnika također su metoda izbora. Analiza urina se koristi za otkrivanje tumora bubrega.

Roditelji prve linije pacijenata s NCCP-om trebali bi obaviti kolonoskopiju svake 1-2 godine, s početkom u dobi od 20 i godišnje nakon 40 godina. Žene - rodbina prvog reda - treba godišnje pregledati za rak endometrija s rakom jajnika. Udaljeni rodbini trebaju provoditi genetsku studiju; ako su rezultati studije negativni, trebali bi se podvrći kolonoskopiji slično pacijentima s prosječnim stupnjem rizika.

[5], [6], [7], [8]