Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Nedostatak adhezije leukocita: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Nedostatak adhezije leukocita ( LAD ). LAD tip 1 nasljeđuje se autosomno recesivnim putem i pogađa oba spola. Bolest je uzrokovana mutacijom u genu koji kodira beta 2- podjedinicu neutrofilnog integrina (središnja veza u staničnim interakcijama ovisnim o komplementu). Sadržaj receptora na površini stanice uključenih u procese adhezije (CD11a/CD18) je oštro smanjen ili se ne može otkriti. LAD-1 karakterizira poremećena transendotelna adhezija i kemotaksija neutrofila, kao i sposobnost probave bakterija opsoniziranih CD3.
Nedostatak adhezije leukocita zbog defekta u Sialil-Lewis X strukturi (LAD-2). Vjerojatni način nasljeđivanja je autosomno recesivan i izuzetno je rijedak. Defekt adhezije neutrofila LAD-2 povezan je s defektom u metabolizmu fukoze, vjerojatno zbog mutacije u genima fukoziltransferaze.
Druge abnormalnosti povezane s poremećajem pokretljivosti neutrofila opisane su u izoliranim slučajevima.
Klinička slika LAD-a ovisi o težini defekta. Kod pacijenata s potpunom odsutnošću CD18/CD11b, početak bolesti opaža se u neonatalnom razdoblju: nezacjeljivanje pupčane rane, omfalitis, perirektalni celulitis, ulcerozni stomatitis, sepsa s fatalnim tijekom. Kod umjerene težine defekta - česte ponovljene bakterijske infekcije, uglavnom kože i sluznice, parodontitis, sinusitis, gastrointestinalne lezije (ezofagitis, erozivni gastritis, nekrotizirajući enterokolitis). Karakteristična je odsutnost gnoja u žarištima upale. Na vrhuncu infekcije tipična je perzistentna leukocitoza (često hiperleukocitoza) i neutrofilija, tijekom rekonvalescencije broj neutrofila se smanjuje. Klinička slika i principi terapije za LAD-2 slični su onima za LAD-1. Defekt fukozilacije karakterističan za LAD-2, osim imunodeficijencije, očituje se u specifičnom fenotipu bolesne djece: nizak rast, ravno lice, široki nosni most, kratki udovi, široki dlanovi, usporeni mentalni i psihomotorni razvoj. Neutrofili pacijenata ne mogu se pričvrstiti na vaskularni endotel i prodrijeti u mjesto upale.
Dijagnoza deficita adhezije leukocita tipa 1 temelji se na imunofenotipizaciji neutrofila protočnom citometrijom za otkrivanje deficita u ekspresiji CD 18 i CD 11b na njihovoj površini.
Liječenje deficita adhezije leukocita tipa 1 uključuje ispravnu taktiku antibakterijskog liječenja tijekom akutnih infekcija, uzimajući u obzir rezultate bakterioloških studija i korištenje svih mogućih mjera kontrole infekcije, uključujući transfuzije granulocita. Prognoza je nepovoljna. Izlječenje je moguće samo alogenom transplantacijom koštane srži u prisutnosti kompatibilnog donora. U umjerenim slučajevima, značajno smanjenje učestalosti i težine infekcije moguće je uz adekvatnu medikamentoznu (ko-trimoksazol) i stomatološku profilaksu.
[ Использованная литература