Medicinski stručnjak članka

Pedijatar

Nove publikacije

Rettov sindrom kod djece

Alexey Kryvenko , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 05.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Rettov sindrom je progresivna degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava koja pretežno pogađa djevojčice.

ICD-10 kod

F84.2 Rettov sindrom.

Epidemiologija

Stopa incidencije je 1 na 10.000 ljudi.

trusted-source [ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Uzroci i patogeneza Rettovog sindroma

Genetska priroda Rettovog sindroma povezana je s kvarom X kromosoma i prisutnošću spontanih mutacija u genima koji reguliraju proces replikacije. Utvrđen je selektivni nedostatak niza proteina koji reguliraju rast dendrita, glutaminskih receptora u bazalnim ganglijima, kao i poremećaji dopaminergičkih i kolinergičkih funkcija.

CT je otkrio višestruke nespecifične neuromorfološke promjene u mozgu. EEG je pokazao poremećaje u bioelektričnoj aktivnosti. Upućuju na oštećenje donjih motornih neurona, bazalnih ganglija, zahvaćenost leđne moždine, trupa i hipotalamusa. Karakteristično je usporavanje razvoja mozga nakon rođenja i njegov prestanak do četvrte godine života. Također se primjećuje usporavanje rasta tijela i pojedinih organa (srce, jetra, bubrezi, slezena).

Simptomi Rettovog sindroma

U tipičnim slučajevima, Rett-ov sindrom se javlja između 6 i 24 mjeseca uz naizgled normalan razvoj. Klinička slika je podijeljena u četiri stadija.

Stadij I (dob djeteta 6-12 mjeseci) karakterizira spor rast duljine ruku, stopala, opsega glave; mišićna hipotonija.
U II. stadiju (dob djeteta 12-24 mjeseca) dolazi do gubitka govora, namjernih pokreta ruku i stečenih finih manipulativnih vještina s pojavom različitih stereotipnih pokreta ruku (cijeđenje ili pranje ruku, vlaženje ruku slinom itd.). Većina pacijenata ima osobitosti disanja u obliku apneje tijekom 1-2 minute, nakon čega slijedi hiperventilacija. U 50-80% slučajeva javljaju se epileptički napadaji različitih tipova, koji slabo reagiraju na liječenje antikonvulzivima, ekstrapiramidni poremećaji u obliku mišićne distonije, ataksije, hiperkineze.
Stadij III (pseudostacionarni) obuhvaća dugo razdoblje predškolske i rane školske dobi. Stanje djece je relativno stabilno. Do izražaja dolaze teška mentalna retardacija, napadaji i ekstrapiramidni poremećaji.
Stadij IV karakterizira progresija motoričkih poremećaja, promjene u zglobovima i kralježnici. Pacijenti gube sposobnost samostalnog kretanja.