Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Rett sindrom kod djece
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Rettov sindrom je progresivna degenerativna bolest središnjeg živčanog sustava uglavnom kod djevojčica.
ICD-10 kod
F84.2 Rettov sindrom.
[Uzroci i patogeneza Rettovog sindroma
Genetska priroda Rettovog sindroma povezana je sa razgradnjom X kromosoma i prisutnošću spontanih mutacija u regulacijskim genima procesa replikacije. Pronađeno je selektivno nedostatak brojnih proteina koji reguliraju rast dendrita, receptori glutamina u bazalnim ganglijima, kao i kršenja dopaminergičkih i kolinergičkih funkcija.
Uz pomoć CT-a pronađene su višestruke nespecifične neuromorfološke promjene u mozgu. S EEG - kršenja bioelektrične aktivnosti. Pretpostavimo poraz nižih motoričkih neurona, bazalnih ganglija, uključivanje kičmene moždine, debla i hipotalamusa. Karakteristični su usporavanje razvoja mozga nakon rođenja i zaustavljanje za četiri godine. Također postoji usporavanje rasta tijela i pojedinih organa (srce, jetra, bubrezi, slezena).
Simptomi Rettovog sindroma
U tipičnim slučajevima, pojava Rett sindroma manifestira se između 6 i 24 mjeseca na pozadini vanjskog normalnog razvoja. U kliničkoj se slici razlikuju četiri faze.
- Ja fazi (djetetova dob 6-12 mjeseci) karakterizira sporiji rast duljine ruku, stopala i opsega glave; hipotenzija mišića.
- U fazi II (dobi djeteta 12-24 mjeseca) izvijestio je gubitak govora, namjernih pokreta rukom i stekao fine manipulatora vještine s pojavom raznih stereotipnih pokreta ruku (cijeđenje ili pranje ruku, vlaženje ruke sa slinom, itd). U većini bolesnika osobitosti disanja u obliku apneje otkrivene su u roku od 1-2 minute, nakon čega slijedi hiperventilacija. U 50-80% slučajeva javljaju zapljena različitih vrsta, slabo tretirati antikonvulzivi, ekstrapiramidalnih poremećaja u obliku mišićnog distonije, ataksije hiperkinezom.
- III faza (pseudo-stacionarna) obuhvaća dugo razdoblje predškolske i rane dobi. Država djece relativno je stabilna. Na čelu su duboka mentalna retardacija, konvulzivni napadaji, ekstrapiramidalni poremećaji.
- Faza IV karakterizira napredovanje poremećaja motora, promjene u zglobovima i kralježnici. Pacijenti su lišeni mogućnosti samostalno kretanja.
Što treba ispitati?
Kako ispitati?
Tko se može obratiti?
Liječenje i prognoza Rettovog sindroma
Liječenje Rettovog sindroma je simptomatsko. Izgledi su nepovoljni.