Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Rothmund-Thomsonov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje
Posljednji pregledao: 04.07.2025
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Rothmund-Thomsonov sindrom (sinonim: kongenitalna poikiloderma Rothmund-Thomsona) rijetka je autosomno recesivna bolest, defektni gen nalazi se na 8. kromosomu. Moguće je i autosomno dominantno nasljeđivanje, što dokazuje opis bolesti kod oca i kćeri. Karakterizira ga poikiloderma u kombinaciji s povećanom fotosenzitivnošću, poremećajima keratinizacije i malformacijama skeleta, promjenama na očima, uglavnom u obliku juvenilne katarakte, hipogonadizma, distrofije zuba i noktiju, a ponekad i mentalne retardacije. Opisani su bulozni oblici. Mogu se uočiti Bowenova bolest, planocelularni karcinom kože i tumori probavnog trakta.
Patomorfologija Rothmund-Thomsonovog sindroma. Primjećuje se hiperkeratoza, stanjivanje epiderme, u nekim slučajevima hidropična distrofija bazalnih epitelnih stanica, neujednačena pigmentacija potonjih i pojave pigmentne inkontinencije, koja se otkriva u papilarnom sloju dermisa kod melanofaga. Osim toga, dolazi do proširenja krvnih žila oko kojih se mogu uočiti male nakupine limfocita, histiocita i tkivnih bazofila. Elektronskim mikroskopom otkriva se međustanični edem u bazalnim i suprabazalnim slojevima epiderme, značajna količina melanina u melanocitima bazalnih i spinoznih slojeva. U papilarnom sloju dermisa otkrivaju se fibrilarna tjelešca s ostacima organela, višestruki melanofagi, susreću se tkivni bazofili s pigmentom u citoplazmi.
[ Što treba ispitati?
Kako ispitati?