Medicinski stručnjak članka

Dermatolog, onkodermatolog

Nove publikacije

Rothmund-Thomsonov sindrom: uzroci, simptomi, dijagnoza, liječenje

Alexey Portnov , Medicinski urednik
Posljednji pregledao: 20.11.2021

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.

Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.

Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.

Rotmunda-Thomson sindrom (syn. Poykilodermii kongenitalna Rotmunda-Thomson) - je rijetka autosomna recesivna bolest, neispravni gen je lociran na kromosomu 8. Autosomno dominantni tip nasljeđivanja je također moguć, što se očituje opisom bolesti oca i kćeri. Karakterizira poykilodermii u kombinaciji s visokim osjetljivost, poremećaji keratinizacije i oštećenja koštane, promjene oka, uglavnom u obliku juvenilnog katarakte, hipogonadizam distrofije zubima i noktima, ponekad mentalnom retardacijom. Opisani su bulozni oblici. Može se primijetiti Bowenova bolest, karcinom pločastih stanica na koži i tumori probavnog trakta.

Pathomorphologija Rothmund-Thomsonovog sindroma. Obilježen hiperkeratozu, stanjivanje epidermisa, u nekim slučajevima hidropsni degeneracije bazalnih epitelnih stanica, neujednačena pigmentacija nedavni fenomen i inkontinenciju pigmenta, koji je otkriven u papilarnog dermisa u melanophages. Osim toga, tu je širenje krvnih žila, koja se može promatrati oko male nakupine limfocita, histocita i tkiva bazofila. Elektron-mikroskopski pregled otkrivaju međustanične edem u osnovnim i suprabazalne slojeve epiderme, značajnu količinu melanina u melanocitima u osnovnim i šiljatom slojeva. Papilarnog dermisa identificirati ostatke vlaknasti tijelo organele, više melanophages naišao bazofili tkanina s pigment u citoplazmi.

trusted-source [1], [2], [3], [4], [5], [6], [7]

Što treba ispitati?

Koža

Kako ispitati?

Pregled kože

Translation Disclaimer: For the convenience of users of the iLive portal this article has been translated into the current language, but has not yet been verified by a native speaker who has the necessary qualifications for this. In this regard, we warn you that the translation of this article may be incorrect, may contain lexical, syntactic and grammatical errors.