Russell-srebrni sindrom

Do sada, nema smisla u proučavanju ozbiljne bolesti - Russell-Silver sindroma. No, neprihvatljivo je da bolest počinje rastom fetusa u uteri, stvaranje kostura je uznemireno, a zatvaranje velikog fontana događa se samo u kasnoj fazi.

Sindrom Russell-Sindroma u njegovo ime kombinirao je imena dvaju pedijatara koji su se uspješno bavili sredinom prošlog stoljeća. Englezi Russell i američki i srebrni u svojoj praksi su se susreli sa stotinama slučajeva kongenitalnih anomalija. Ovo je iskrivljavanje simetrije tijela s karakterističnom hipotrofijom rasta. I popraćena je preuranjenom, ubrzanom seksualnom zrelosti. Godine 1953. Silver je opisao ove anomalije. Godinu dana kasnije, Russell je dopunio informacije iz svoje prakse. Napravio je paralelu između kratke veličine i povišenog gonadotropina u mokraći. Ispada da hormon prednjeg režnja hipofize ili gonadotropina služi kao poticaj razvoju gonada u žena i muškaraca.

[1], [2], [3], [4]

Epidemiologija

Do danas je prijavljeno više od 400 slučajeva ove bolesti. Prevalencija ove bolesti je omjer od 1: 30.000. U ovom slučaju vrsta nasljedstva nije utvrđena, iako su poznate pojedinačne rodove s Russell-Silverovim sindromom.

[5], [6], [7], [8]

Uzroci russell-srebrni sindrom

Razlozi za razvoj Russell-Silverovog sindroma nisu poznati, ali suvremena istraživanja ukazuju na prisutnost genetske komponente, eventualno nasljedstvo od majčinih gena.

[9], [10], [11], [12], [13], [14], [15], [16]

Faktori rizika

Opasnost od bolesti je da gotovo nijedan faktor rizika nije identificiran. I iako u svim gospodarski razvijenim zemljama tisuće liječnika i istraživača rade u tom smjeru, konačna pobjeda ove bolesti još nije došla.

[17], [18], [19]

Patogeneza

Patogeneza ili mehanizam koji pokreće napad i razvoj bolesti nije proučavan do kraja. Poznato je da je hiprometilacija H19 i IGF2 prisutna u sindromu. U 10% slučajeva, bolest je povezana s desomijom majke (UPD) na 7 kromosoma.

[20], [21]

Simptomi russell-srebrni sindrom

Najsjajnija i očigledna manifestacija ili prvi znakovi bolesti vidljivi su u najmlađoj djeci. Novo rođeno dijete može vidjeti simptome Russell-Silverovog sindroma. To znači da je intrauterini razvoj dogodio s odgodom. Stoga - veličina i težina djeteta ne odgovaraju razdoblju trudnoće. I sama se trudnoća često dogodila s rizikom, uz prijetnju njezinog prekida u ranoj fazi. Dijete koje je rođeno ima maleno, trokutasto lice, izrazito suženo prema dolje. Frontalni tuberkuli su podvučeni. Vidljivo je i povećana lubanja. I vanjski genitalija su nerazvijeni.

Dojenčad često imaju poteškoće s dojenjem. Retrospektivne studije Marsaud i sur. Utvrđene su česte probleme s probavom i neishranjenjem kod djece s Russell-Silverovim sindromom. Djeca uočeno: ozbiljne bolesti gastroezofagealnog refluksa (55%), povraćanje kod djece ispod 1 godine (50%), uporna povraćanje u dobi od 1 godine (29%), i zatvor (20%).

Ako neposredno nakon poroda nema očitih znakova bolesti, kasnije se manifestiraju. Zubi, unatoč kasnijem izgledu, utječu na karijes, nastane skolioza, asimetrični rast strane tijela napreduje. Istodobno, djetetov je mali stupanj. I gotovo uvijek postoji rano spolno sazrijevanje - djevojka s Russell-Silver sindromom rano dolazi u menstrualnom razdoblju. Dječaci prerano pokazuju sekundarne seksualne simptome.

Osim toga, postoje konstantni problemi s jednjaka i bubrega. Takva djeca trče i trče teško, vrlo nesigurna.

Dijagnostika russell-srebrni sindrom

Nažalost, ta bolest je jednaka većini nasljednih osoba. Ako se dijagnoza Russell-Silverovog sindroma (provođenje genetske studije) potvrdi bolest, potrebno je znati da do sada nema specifične tehnike liječenja.

[22], [23]

Diferencijalna dijagnoza

Russell-Silver sindrom mora biti diferenciran s takvim bolestima:

1. Fanconijev sindrom;
2. Nijmegenov sindrom (genetskog poremećaja, zbog čega se dijete rodi s malom glavom, opaža se i dr.);
3. Bloomov sindrom (genetska bolest, uz kratki rast i povećana vjerojatnost raka).

[24], [25], [26], [27], [28], [29]

Liječenje russell-srebrni sindrom

Jedino što se može i treba učiniti je maksimalno poboljšati kvalitetu života takvog pacijenta i povećati izgled djeteta u normalnom stanju. Tada će imenovanje hormona rasta biti obavezno. Hormonalni lijekovi također su potrebni za korigiranje ranog puberteta. U posebno teškim slučajevima i medicinskim razlozima moguća je plastika, npr. E. Plastična operacija. To je propisano za grubo izražene vanjske genitalije.

Često se dijete školske dobi prenosi na školovanje kod kuće. To nije zbog mentalne retardacije, koja gotovo ne prati bolest, već da bi zaštitila dijete od nepotrebne psihološke traume. U redovitoj školi, dijete s Russell-Silverovim sindromom doživljava nelagodu, što negativno utječe na njegovo opće stanje.

Nažalost, moderna medicina nije osvojila ovo najsloženije i na mnogo načina tajanstvena bolest. Ali ona također daje preporuke koje su od vitalnog značaja za ispunjavanje: takva djeca trebaju biti pod stalnim nadzorom liječnika-endokrinologa, za koje se utvrđuju uvjeti i učestalost liječničkih pregleda.

Posebna pozornost treba posvetiti hormonima rasta, koji su već spomenuti. Dok su oni najučinkovitiji od cijelog spektra genetski modificiranih lijekova. Oni se primjenjuju strogo prema shemi koju odredi liječnik. Pripreme mogu biti tako uvezene - švedski generotropin, francuski Humatrop, Sayzenova proizvodnja Italije i domaći Rastan. Doziranje dopušta samo liječnik.

Tijekom liječenja njegova se učinkovitost kontinuirano prati. Smatra se uspješnim ako postoji jasno povećanje rasta. Postoje slučajevi kada je dijete u godini uzimanja lijekova dodano u rastu od 8 do 13 cm posebno je vidljivo u prvih šest mjeseci. Zatim, u drugoj godini uzimanja hormona, rast usporava. Ali na 5-6 cm dijete će biti veće.

Prevencija

Russell-Silver sindrom ne žuri otkriti svoju tajnu. Ako uspoređujete, na primjer, TBC i ovu bolest, onda se za sve ozbiljnosti prve može izbjeći. Danas se sva novorođenčad cijepi, a potom dijete dobiva plašt. Dakle, tuberkuloza, točnije, vjerojatnost da se s njom razbolimo, pod stalnom kontrolom. Ali, dok je sve u redu s Russell-Silverovim sindromom, kao i doista s drugim genetskim bolestima. Stoga, budući roditelji trebaju testirati svoje zdravlje prije koncepcije djeteta. A ako nema kontraindikacija, trudnica treba strogo promatrati režim ne samo ponašanja i prehrane već i psihološkog stanja. Mnogi opstetri i endokrinolozi upozoravaju buduću majku na virusnu bolest. Uvjereni su da je gripa u prvom tromjesečju opasna za normalan razvoj fetusa. Ali ostatak pojma bi također trebalo proći bez hladnoće i drugih bolesti.

Ako bi, na strani muža ili žene, bilo slučajeva rađanja djece s genetskim abnormalnostima, tada bi sami roditelji trebali pokazati posebnu pažnju, prije svega. I obavezno obavijestite liječnika, ginekologa, koji gleda trudnicu.

[30], [31], [32], [33], [34]

Prognoza

Roditelji djece s Russell-Silverovim sindromom ne prestaju se pitati sebe i liječnicima pitanje: što je prognoza liječenja? Hoće li ishod biti povoljan? Bez ikakvog liječnika neće dati nedvosmislen odgovor: iako se statistika neprestano mijenja, reći će da će liječenje spasiti dijete od te bolesti, nitko neće poduzeti. Ali postoji još jedan odgovor, podržan od strane stvarnih osoba: i zdravstveno stanje i izgled pacijenta, koji ima sindrom Russell-Silver, radikalno se mijenja za bolje. A to je samo pod uvjetom da su se roditelji sami suočili s bolestima s iskusnim endokrinologom i drugim stručnjacima.

[35], [36]