Simptomi generalizirane lipodistrofije

Vodeći simptom sindroma generalizirane lipodistrofije je potpun ili djelomičan nestanak kod bolesnika s potkožnim slojem masti. Na temelju toga postoje 2 klinička oblika generalizirane lipodistrofije: ukupno i djelomično.

Ukupni oblik generalizirane lipodistrofije karakterizira nestanak potkožnih masnoća iz lica i svih ostalih dijelova tijela, često postoji izbočina pupka. U parcijalnom obliku, potkožno masno tkivo nestaje uglavnom iz prtljažnika i udova, ali ne i od lica, au nekim pacijentima čak i povećanje potkožnog masnog tkiva na licu i na supaklavilnim područjima. Međutim, u oba oblika generalizirane lipodistrofije, vrlo su definirani, slični metabolički poremećaji s istim ciljem rezultiraju promjenom metabolizma ugljikohidrata i lipida. Najvažnije su inzulinska rezistencija, hiperinzulinemija, hiperglikemija, hiperlipidemija. U nekim slučajevima, ne samo kršenje tolerancije glukoze, već i dijabetes melitus. Bolest se može pojaviti u bilo kojoj dobi: kod djece i starijih osoba.

Kronična endogenog hiperinzulinemija uzrokuje uglavnom karakterističan izgled bolesnika, jer to dovodi do prevlasti anaboličkih kataboličkih procesa preko. To donekle objašnjava uobičajene u sindrom generalizirani lipodistrofija istinske hipertrofije skeletnih mišića, umjereno prognatizmom, proširenje rukama i nogama, vistseromegaliya, flebomegaliya, zadebljanje svim slojevima dermisa, hipertrihoze. Kronična endogenog hiperinzulinemijska se opaža povremenim djeluje u teškoj slabost, znojenje, tremor, snažnog osjećaja gladi do kojih je došlo nakon vježbanja, s velikim razmacima između obroka, a ponekad - spontano. Raspolaganju u tijelu bolesnika sa sindromom generaliziranom lipodistrofija, inzulinska rezistencija godinama pogoršava i dovodi do postupnog razvojem blažih poremećaja tolerancije na ugljikohidrata u prosjeku od 7-12 godina nakon nastupa bolesti. U tom kontekstu hipoglikemije napada ne nestaju, što ukazuje da je očuvanje u bolesnika s hiperinzulinemija.

Kronični endogeni hiperinzulinemije u sindromu generaliziranog lipodistrofije pospješuje prekomjerno proliferaciju vezivnog tkiva u parenhimskim organima u sluznici gastrointestinalnog trakta i u stijenkama krvnih žila. Stoga, kod ove bolesti često postoje fibrozne promjene u jetri i gušterači, kao i distrofične promjene u želucu i crijevima s odgovarajućom simptomatologijom. Hipertrofija oblika vezivnog tkiva stijenke žila (osobito velike) dovodi do sužavanja njihovog lumena u sindromu generalizirane lipodistrofije. Kao rezultat toga, pacijenti imaju rano pojavljivanje kardiovaskularnih poremećaja i pogoršanje opskrbe krvlju unutarnjim organima.

Karakterističan je sindrom opće lipodistrofije, značajna hiperlipidemija, koja je posljedica nemogućnosti adipocita da talože neutralne masti, dovodi do brzog razvoja masne jetre. Klinički, ovo stanje karakterizira teška hepatomegalija, osjećaj gorčine i suhoće u ustima ujutro, s teškom i dosadnom boli u desnom gornjem kvadrantu. U kombinaciji s karakterističnim sindrom generalizirani lipodistrofija velikih promjena krvnih žila u hiperlipidemije bolesti potiče pojavu u mlađoj dobi su hipertenzija i ishemijske miokarda.

Rezultati poremećaja u regulaciji hipotalamo sindroma generaliziranih lipodistrofije povećanja bazalnog metabolizma bez ometanja funkciju štitne žlijezde, izgled područja hiperpigmentacije na mjestima trenja odjeće, česta pojava laktorei. Hipotalamičke bolesti u ovoj bolesti, uz utjecaj kronične hiperinzulinemije u formiranje vezivnog tkiva jajnika uzrokuju česte povredu funkcije jajnika s različitim manifestacije gipolyuteinizma, i 23-25% slučajeva - razvoja hiperandrogene disfunkcije jajnika s izraženim simptomima virilizacije.

Važan simptom generalizirane lipodistrofije može se smatrati stanje hipermetabolizma, kršenje termogeneze hrane. Pretpostavljamo da to može biti jedan od važnih čimbenika u patogenezi bolesti. U literaturi nismo upoznali s rezultatima istraživanja u tom smjeru, iako postoje dokazi o hipertemabolizmu kod bolesnika s općom lipodistrofijom.

Kada se otkrije rutinski pregled u bolesnika sa sindromom generalizirani lipodistrofija obično uz slijedeće izmjene. U kliničkoj analizi krvi - pravi umjereno i policitemija polychromemia. U urinu - često proteinurija. U biokemijskoj studiji krvi pažnja usmjeruje na značajan porast triglicerida, neesterifirane masnih kiselina, ukupnog kolesterola i njegovi esteri, niska razina ketona, čak i kada su izraženi u obrani metabolizam ugljikohidrata; ubrzanje uzorcima sedimenta, redukciju aktivnosti alkalne fosfataze, povećanje transaminaze, blaga hiper, što je tipično za masne jetre. Gotovo stalno postoji povećani sadržaj ukupnog proteina u krvnoj plazmi. U pregled craniography zajednički nalaz kalcifikacije dure mater u frontalnom i parijetalni regijama i iza stražnje strane sella turcica, giperpnevmatizatsiya sinusa kost, broj pacijenata je određena radiološki velika ephippium obliku ležeći ovalni. Kada elektroencefalografija gotovo svi pacijenti pokazuju znakove disfunkcija Mesodiencephalic moždanih struktura. EKG je obično otkriva hipertrofiju lijeve klijetke s istodobnim metaboličkih ili ishemijskih promjena; pravilnosti česti su znakovi poremećaja provođenja u sustavu ostavili blok zajedničke grane snopa. Oftalmolog pregled u većine bolesnika koji nemaju stalnu hipertenziju, pronašao spastična angioretinopathy.

U pozadini generalizirane lipodistrofije u sindromu ozbiljne bazalne i stimulirane hiperinzulinemije, u većini je bolesnika pronađena normalna ili blago smanjena tolerancija glukoze. Istodobno su otkriveni poremećeni korelacijski odnosi između indeksa metabolizma ugljikohidrata i funkcionalnog stanja pankreasa, kao i između parametara ugljikohidrata i metabolizma masti. U sindromu generalizirane lipodistrofije, bilo je neznatno smanjenje vezanja IRI na specifične receptore inzulina na monocitima. Indeks osjetljivosti na egzogeni inzulin u pacijenata blago se smanjuje i ne razlikuje se od onog za dijabetes melitus koji nije inzulin. To ukazuje da uzrok inzulinske rezistencije u sindromu generalizirane lipodistrofije ima podrijetlo izvan receptora.

Pri određivanju rezerve hormona hipofize u bolesnika sa sindromom generalizirani lipodistrofija otkrila nonsignificant povećanje bazalne razine prolaktina: najviša razina prolaktina odgovor na stimulaciju tireotropin bila je značajno viša od normalne.

Pri određivanju hipofize rezervata hormona rasta u bolesnika s sindromom generalizirane lipodistrofije, nije bilo razlike u usporedbi s normom.

Pokazano je da pacijenti s sindroma generalizirane lipodistrofija količine porast razina u krvnoj plazmi metabolizma lipida, kao što su slobodni kolesterol, slobodnih masnih kiselina, triglicerida i ukupnog udjela ukupnih lipida, izravno ovisi o veličini hiperinzulinemije.

Utvrđeno je da je u sindromu generalizirane lipodistrofije težina kardiovaskularnih poremećaja također izravno povezana s veličinom hiperinzulinemije. Kao što je već navedeno, u bolesnika sa sindromom generaliziranog lipodistrofije često kršenja funkcije jajnika, manifestira se u najtežim slučajevima sindroma policističnih jajnika s izraženim simptomima hiperandrogenemije. U sindromu generalizirane lipodistrofije pronađen je izravan odnos između stupnja hiperandrogena jajnika i veličine hiperinzulinemije.

Ovi podaci, zajedno s kliničkim promatranjima sugeriraju da hiperinzulinemija je jedan od vodećih čimbenika hormonalnih i metaboličkih odnosa i formiranje kliničke slike kod sindroma generaliziranog lipodistrofije.

Uvjetno može otkriti 4 vrste bolesti, ovisno o dobi nego što počne. Za sve vrste sindroma protoka od općeg lipodistrofija generalizirani lipodistrofije je najznačajnije znakove ranog masne jetre, kao i kliničke znakove kroničnog endogenog hiperinzulinemija (rekurentne hipoglikemija i rođenja u bolesnika sa sindromom generalizirane lipodistrofija žena velike djece težine više od 4 kg), koja je opstala i nakon dodavanja smanjenja tolerancije na ugljikohidrate. Tip I odnosi se na pacijente koji su razvili sindrom opće lipodistrofije u dobi od 4-7 godina. Za većinu pacijenata u toj grupi bio je u znaku manifestacije generaliziranog lipodistrofije prema vrsti ukupne lipoatrofija. Uočeno je dugo asimptomatski tijek bolesti, kada je samo lipodistrofija vidi kao kozmetički defekt.

U bolesnika s tipom sam protok sindrom generalizirani lipodistrofija uočen mali manifestacija poremećaja ginekološki status: plodnost najčešće konzervira. Pojava umjerenog smanjenja tolerancije na glukozu i promjene kardiovaskularnog sustava - hipertrofija miokarda, hipertenzija i sa svojim metaboličke promjene - što je navedeno u dugoročno (30-35 godina) nakon prvih kliničkih znakova bolesti.

II tip tijeka sindroma opće lipodistrofije zabilježen je kod pacijenata koji su se bolesni u razdoblju puberteta. U ovoj skupini, obje vrste preraspodjele potkožnog masnog tkiva (ukupna, lipoatrofija i hiperumusna lipodistrofija) su se susrele s jednakom učestalošću, što su bili prvi znak bolesti. Zabilježena je visoka učestalost nasljednih oblika. Početak bolesti bio je praćen pojavom hiperpigmentacije u mjestima trenja odjeće. Većina pacijenata s tipom II sindroma opće lipodistrofije pretrpjela je rane manifestacije poremećaja funkcije jajnika, često manifestira sindrom jajnika hyperandrogenizma.

Opisana skupina pacijenata karakterizira brz razvoj kršenja tolerancije na ugljikohidrate, kao i izražene promjene u kardiovaskularnom sustavu u obliku trajne hipertenzije, kliničkih i EKG znakova ishemije miokarda.

III kliničkog tipa protoka generalizirati lipodistrofija sindrom javlja u žena 20-35 godina, a neposredni uzrok bolesti su trudnoća ili rada. U ovoj skupini bolesnika bolest, da bi pokazala hipertenzija, reverzibilnu gestacijski dijabetes, povećanje od lica kostur, ruke i noge. Generalizirani lipodistrofija (uglavnom po vrsti lipodistrofija gipermuskulyarnoy), za razliku od drugih kliničkih varijante sindroma uopćene lipodistrofije, pridružio kasnije (nakon 2-4 godina).

Pacijenti s tipom III sindroma opće lipodistrofije zabilježili su rano pojavljivanje promjena u kardiovaskularnom sustavu, slično onima u bolesnika iz skupine II. Umjereni poremećaji metabolizma ugljikohidrata bili su otkriveni u 35% bolesnika u skupini III 6-12 godina nakon pojave bolesti. Osim toga, karakteristična frekvencija bila je velika lactorrhea i velika (na gornjoj granici norme) veličine turskog sedla.

I, napokon, IV tip tijeka sindroma opće lipodistrofije uključuje pacijente s kasnim (nakon 35 godina) pojave bolesti. Za ova skupina bolesnika karakterizira: općoj lipodistrofija sindrom manifestacije kao lipodistrofija obje vrste, raznih ginekoloških poremećaja, ali niske frekvencije i jajnika hiperandrogenizam laktorei; brzo pojavljivanje i napredovanje kršenja metabolizma ugljikohidrata i kardiovaskularnih komplikacija. S ovom verzijom sindroma generalizirane lipodistrofije, ponekad postoje neke uobičajene manifestacije bolesti.

Ovi podaci pokazuju da je najpovoljniji prognostički stav generalizirana lipodistrofija tipa I, a najmanje povoljni tip II, čija frekvencija iznosi 37,7%. Uočeno je da su poremećaji kardiovaskularnog sustava javljaju jednakom učestalošću u svim opisanim varijantama, klinički sindrom generalizirani lipodistrofije, što ih čini ne komplikacija i manifestacija sindromageneralizovannoy lipodistrofija.

[1], [2], [3], [4], [5], [6]