Generalizirana lipodistrofija - Pregled informacija

Generalizirana lipodistrofija je malo poznata bolest koja se ne može smatrati skupom pojedinačnih simptoma, već jedinstvenim patološkim procesom s vlastitim obrascima i razvojnim značajkama, iako je termin "sindrom generalizirane lipodistrofije" (GLS) sasvim prihvatljiv.

Glavne manifestacije bolesti su nestanak potkožnog masnog tkiva na velikoj površini tijela ili na određenim područjima, kao i prisutnost metaboličkih poremećaja poput inzulinske rezistencije i/ili hiperinzulinemije, hiperlipidemije, hiperglikemije.

Prvi izvještaj o ovom sindromu napravio je LH Ziegler 1923. godine, a 1946. godine RD Lawrence dao je njegov detaljan klinički opis. U svjetskoj literaturi ova se bolest naziva i "lipoatrofični dijabetes", "totalna lipodistrofija", "Lawrenceov sindrom". Ovaj su sindrom prvi opisali N. T. Starkova i sur. (1972.) pod nazivom "hipermuskularna lipodistrofija".

Unatoč činjenici da literatura pruža podatke o malom broju pacijenata s generaliziranim sindromom lipodistrofije, kliničko iskustvo sugerira da je u stvarnosti ova bolest mnogo češća. Slaba informiranost liječnika otežava ranu dijagnozu bolesti. Osim toga, generalizirani sindrom lipodistrofije dugo se smatrao samo kozmetičkim nedostatkom, a druge kliničke manifestacije obično nisu bile povezane s osnovnom bolešću. Istodobno, sklonost sindroma progresiji, pojava teških komplikacija poput ciroze jetre, infarkta miokarda, dinamičkog cerebrovaskularnog inzulta kod brojnih pacijenata radne dobi, visoka učestalost pacijenata s generaliziranim sindromom lipodistrofije koji traže ginekološku pomoć zbog neplodnosti, zahtijevaju razvoj pristupa liječenju i prevenciji ove bolesti.

Uzroci generalizirane lipodistrofije. Uzrok sindroma generalizirane lipodistrofije nije poznat. Razvoj bolesti mogu izazvati različiti nepovoljni čimbenici (infekcija, kraniocerebralna trauma, operacija, trudnoća i porod, razne vrste stresnih situacija). U nekim slučajevima uzrok bolesti ne može se utvrditi. Poznati su slučajevi i kongenitalnog i stečenog sindroma generalizirane lipodistrofije. Bolest se javlja uglavnom kod žena i manifestira se u većini slučajeva prije 40. godine života.

Većina istraživača pridržava se "centralne" teorije o nastanku generaliziranog sindroma lipodistrofije. Ovu teoriju uvjerljivo podupiru rezultati niza znanstvenih studija provedenih između 1963. i 1972. godine od strane LH Louisa i suradnika. Ti su autori iz urina pacijenata koji boluju od generaliziranog sindroma lipodistrofije izolirali proteinsku tvar koja je, kada se sustavno primjenjuje na pokusnim životinjama, uzrokovala kliničku sliku bolesti, a kada se jednom primjenjuje na ljudima, uzrokovala je hipertrigliceridemiju, hiperglikemiju i hiperinzulinemiju. Prema autorima, ova tvar ima izražen učinak mobilizacije masti i hipofiznog je podrijetla.

Uzroci i patogeneza generalizirane lipodistrofije

Simptomi generalizirane lipodistrofije. Vodeći simptom sindroma generalizirane lipodistrofije je potpuni ili djelomični nestanak potkožnog masnog sloja kod pacijenata. Prema toj značajki mogu se razlikovati 2 klinička oblika generalizirane lipodistrofije: totalni i djelomični.

Totalni oblik generalizirane lipodistrofije karakterizira nestanak potkožnog masnog tkiva s lica i svih ostalih dijelova tijela, često s izbočenim pupkom. U parcijalnom obliku potkožno masno tkivo nestaje uglavnom s trupa, udova, ali ne i s lica, a neki pacijenti čak imaju povećanje potkožnog masnog tkiva na licu i u supraklavikularnim područjima. Međutim, oba oblika generalizirane lipodistrofije otkrivaju prilično specifične, slične metaboličke poremećaje s istim krajnjim rezultatima u promjeni metabolizma ugljikohidrata i lipida. Glavni su inzulinska rezistencija, hiperinzulinemija, hiperglikemija, hiperlipidemija. U nekim slučajevima razvija se ne samo poremećena tolerancija glukoze, već i dijabetes melitus. Bolest se može javiti u bilo kojoj dobi: kod djece i kod starijih osoba.

Simptomi generalizirane lipodistrofije

Dijagnoza generalizirane lipodistrofije. Dijagnoza sindroma generalizirane lipodistrofije postavlja se na temelju karakterističnog izgleda pacijenata (potpuni nedostatak potkožnog masnog tkiva ili njegova specifična preraspodjele s prekomjernim razvojem u području lica i vrata te nestankom na trupu i udovima, hipertrofija skeletnih mišića, znakovi akromegalije, hipertrihoze) i pritužbi na glavobolju, bol i težinu u desnom hipohondriju, menstrualne nepravilnosti, hirzutizam.

Dijagnoza generalizirane lipodistrofije

Liječenje pacijenata s generaliziranim sindromom lipodistrofije bit će uspješno samo kada se utvrdi uzrok bolesti u svakom konkretnom slučaju. Trenutno je liječenje uglavnom simptomatsko. Obećavajući smjer je borba protiv hiperinzulinemije. Omogućuje smanjenje inzulinske rezistencije i hiperglikemije, značajno poboljšanje indeksa metabolizma lipida, donekle smanjenje hipertrofije skeletnih mišića, usporavanje razvoja hipertenzije i hipertrofije miokarda. U nizu slučajeva uspješno je korišteno liječenje parlodelom, koji je kod generaliziranog sindroma lipodistrofije ne samo normalizirao sadržaj prolaktina u krvi, pridonio nestanku laktoreje kod pacijenata i obnavljanju normalnog menstrualnog ciklusa, već je i uzrokovao gore spomenute pozitivne promjene u kliničkoj i metaboličkoj slici bolesti na pozadini smanjenja koncentracije inzulina u krvnoj plazmi. Lučenje inzulina modulira ventromedijalni hipotalamus, pri čemu je učinak hipotalamusa na lučenje inzulina prvenstveno inhibitoran i posredovan dopaminergičkim mehanizmima.

Liječenje generalizirane lipodistrofije

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]