Medicinski stručnjak članka
Nove publikacije
Simptomi mitohondrijskih bolesti
Posljednji pregledao: 06.07.2025

Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mitohondrijske bolesti karakterizira izražena raznolikost simptoma. Budući da su energetski najovisniji sustavi mišićni i živčani sustav, oni su prvi pogođeni, te se stoga razvijaju najkarakterističniji simptomi.
- Simptomi oštećenja mišićnog sustava: miopatski sindrom i mišićna hipotonija - slabost i atrofija mišića, smanjen mišićni tonus, bolovi i grčevi u mišićima (grčevi), djeca razvijaju poremećaje mišićne aktivnosti (bol i slabost u mišićima, glavobolja i povraćanje mogu se pojaviti nakon fizičkog napora).
- Simptomi oštećenja živčanog sustava: usporeni psihomotorni razvoj, regresija stečenih vještina, različite vrste napadaja (tonično-klonični, mioklonični), respiratorni ili neurodistresni sindromi (periodična apneja i tahipneja), ponovljena komatozna stanja praćena acidozom krvi i povećanjem koncentracije ketonskih tijela, poremećaj hoda (cerebelarna ataksija), kod starije djece epizode slične moždanom udaru, glavobolje, vrtoglavica, periferne neuropatije, atetoza.
- Simptomi oštećenja osjetilnih organa: organ vida (okulomotorni poremećaji (ptoza, vanjska oftalmoplegija); atrofija vidnih živaca, pigmentna degeneracija mrežnice, katarakta, zamućenje rožnice; kod starije djece - hemianopsija (defekt vidnog polja), organ sluha (senzorineuralna gluhoća ili gubitak sluha).
- Simptomi oštećenja unutarnjih organa i sustava.
- Srce: kardiomiopatija (dilatacijska ili hipertrofična kardiomiopatija), različiti srčani blokovi (oštećenje provodnog sustava srca).
- Jetra: hepatomegalija ili povećanje jetre s oštećenom funkcijom do razvoja zatajenja jetre.
- Bubrezi: tubularni poremećaji poput De Toni-Debre-Fanconijevog sindroma (povećano izlučivanje glukoze, aminokiselina i fosfata).
- Gastrointestinalni trakt: ponovljeni napadi povraćanja, proljev s disfunkcijom gušterače; celijakijski sindrom.
- Krvni sustavi: pancitopenija, makrocitna anemija.
- Endokrini sustav: zaostajanje u rastu, poremećen spolni razvoj, hipoglikemija, dijabetes melitus i dijabetes insipidus, hipotalamičko-hipofizni sindrom s nedostatkom STH, disfunkcija štitnjače, hipotireoza, hiperparatireoidizam, hiperaldosteronizam.
Dakle, kod mitohondrijske patologije u patološki proces uključen je velik broj organa i sustava. Iskustvo pokazuje da su među kliničkim simptomima najvažniji loša tolerancija mišićnog opterećenja, oštećenje pokreta oka (ptoza, oftalmoplegija), kardiomiopatija, napadi slični moždanom udaru i retinitis pigmentosa. Pojava ovih znakova zahtijeva dubinski pregled laboratorijskim metodama kako bi se isključila mitohondrijska patologija.