Simptomi mitohondrijskih bolesti
Posljednji pregledao: 23.04.2024
Svi iLive sadržaji medicinski se pregledavaju ili provjeravaju kako bi se osigurala što je moguće točnija činjenica.
Imamo stroge smjernice za pronalaženje izvora i samo povezujemo s uglednim medijskim stranicama, akademskim istraživačkim institucijama i, kad god je to moguće, medicinski pregledanim studijama. Imajte na umu da su brojevi u zagradama ([1], [2], itd.) Poveznice koje se mogu kliknuti na ove studije.
Ako smatrate da je bilo koji od naših sadržaja netočan, zastario ili na neki drugi način upitan, odaberite ga i pritisnite Ctrl + Enter.
Mitohondrijske bolesti karakterizirane su izraženim nizom simptoma. Budući da su najinamatniji sustavi - mišićni i živčani sustavi, pogođeni su na prvom mjestu, tako da se najčešći simptomi razvijaju.
- Simptomi mišićno-koštanog sustava: myopathic sindrom i mišićna hipotonija - slabost mišića i atrofija, smanjena tonusa mišića, bolova u mišićima i grčenje (grčevi), djeca razviju poremećaje aktivnosti mišića (nakon vježbanja može se pojaviti bol i slabost u mišićima, glavobolja i povraćanje ).
- Simptomi oštećenja živčanog sustava: odgođen razvoj psihomotornih, regresijski stečene vještine, razne vrste napadaja (toničko-klonički napadi, Mioklonični), respiratornih ili neyrodistress-sindroma (ponavljajuća dah i tahipneja), ponovio je koma prati acidoza krvi i povećanje koncentracije ketonskih tijela, povrede hod (cerebralna ataksija), u starije djece takta epizode, glavobolja, vrtoglavica, periferna neuropatija, athetosis.
- Simptomi osjetilnih organa: organ vida (okulomotorni poremećaji (ptoza, vanjski oftalmoplegije), optička atrofija, pigmentni mrežnice degeneracija, očna mrena, neprozirnost rožnice, u starije djece - hemianopsija (vizualne defekte polja), organ sluha (Senzorineuralna gluhoća ili gubitak sluha ).
- Simptomi oštećenja unutarnjih organa i sustava.
- Srca: kardiomiopatija (dilatacija ili hipotropna kardiomiopatija), različiti srčani blokovi (oštećenja u sustavu provođenja srca).
- Jetra: hepatomegalija ili povećanje jetre s kršenjem njegovih funkcija do razvoja zatajenja jetre.
- Bubrezi: cjevasti poremećaji prema vrsti De-Tony-Debreu-Fanconi sindroma (povećano izlučivanje glukoze, aminokiselina i fosfata).
- Gastrointestinalni trakt: ponovljeni napadi povraćanja, proljev s disfunkcijom gušterače; celijakijskog sindroma.
- Krvni sustavi: pancitopenija, makrocitna anemija.
- Sustav endokrinog: retardacija rasta, oslabljen seksualni razvoj, hipoglikemija, dijabetesa i dijabetesa insipidus, hormon rasta sindrom hipotalamus-hipofiza, disfunkcija štitnjače, hipotiroza, hiperparatiroidizma, hiperaldosteronizma.
Dakle, u mitohondrijskoj patologiji, veliki broj organa i sustava uključen je u patološki proces. Iskustvo je pokazalo da su klinički simptomi među najvažnije su siromašni tolerancija mišićne opterećenja, oslabljen eye movement (kapak, oftalmoplegije), kardiomiopatija, takta napadi, retinitis pigmentosa. Pojava ovih znakova zahtijeva dubinski pregled laboratorijskih metoda za isključivanje mitohondrijske patologije.
[